Αιμορροφιλία: Νέα θεραπεία με τη μέθοδο γονιδιακής θεραπείας

Στο πλαίσιο διεθνούς μελέτης, το Πανεπιστήμιο Lund και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne, άρχισαν να θεραπεύουν ασθενείς με αιμορροφιλία με τη μέθοδο της γονιδιακής θεραπείας, κάτι που ξεκίνησε τον Ιανουάριο του τρέχοντος έτους. Η ελπίδα είναι ότι η νέα θεραπεία θα απλοποιήσει σημαντικά την καθημερινή ζωή σε όσους πάσχουν από σοβαρή αιμορροφιλία.

Τι είναι αιμοφιλία;

Η αιμοφιλία είναι μια γενετική ασθένεια, όπου ο οργανισμός δεν παράγει έναν από τους παράγοντες πήξης, που απαιτούνται για τη σωστή πήξη του αίματος. Κατά συνέπεια, οι πιο σοβαρές περιπτώσεις που πάσχουν από αιμορροφιλία, πρέπει να αντιμετωπίζονται με ενδοφλέβια ένεση συμπυκνωμένου παράγοντα πήξης πολλές φορές την εβδομάδα, προκειμένου να αποφευχθεί η αιμορραγία.

Τι προτείνει η μέθοδος γονιδιακής θεραπείας;

«Οι ασθενείς θα έπρεπε να κάνουν περίπου 150 ενέσιμες εγχύσεις ετησίως για την πρόληψη των αιμορραγιών, αντ’ αυτού ελπίζουμε ότι δεν θα χρειαστούν καθόλου ενέσεις για μεγάλο χρονικό διάστημα, αφού κάνουν αυτή τη θεραπεία », λέει ο Jan Astermark, σύμβουλος αιματολογίας στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne και καθηγητής στο Πανεπιστήμιο Lund.

Η γονιδιακή θεραπεία παρέχει υγιές γενετικό υλικό που χορηγείται στα ηπατικά κύτταρα του ασθενούς. Αυτό πραγματοποιείται μέσω ενός μορίου φορέα, που είναι ένας τύπος ιού – στην περίπτωση αυτή ένας τροποποιημένος αδενο-σχετιζόμενος ιός (AAV). Η θεραπεία εγχύεται ενδοφλεβίως και ο ιός-φορέας του φυσιολογικού γονιδίου μετακινείται και βρίσκει το κύτταρο στόχο. Στη συνέχεια, ο ιικός φορέας εισέρχεται στο κύτταρο-στόχο και το γονίδιο αρχίζει να παράγει τον παράγοντα πήξης που λείπει από τον ασθενή.

«Με το γονίδιο και τον φορέα που χρησιμοποιούμε, αναμένουμε να δούμε σημαντικές αυξήσεις στα επίπεδα του παράγοντα πήξης», λέει ο Jan Astermark.

Έχει γίνει πρόοδος στη γονιδιακή θεραπεία;

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne είναι το πρώτο στην περιοχή των Σκανδιναβικών χωρών, που παρέχει αυτή τη θεραπεία σε ασθενείς με αιμορροφιλία.

Η γονιδιακή θεραπεία δεν εφαρμόζεται ευρέως τα τελευταία χρόνια, διότι οι ιοί-φορείς μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα και επιπλοκές. Παρόλα αυτά έχει γίνει αρκετή πρόοδος στον τομέα της αιμορροφιλίας τα τελευταία χρόνια, προκειμένου να παρέχεται αποτελεσματική και ασφαλής θεραπεία γονιδιακής θεραπείας. Γίνονται αρκετές κλινικές μελέτες για μεγάλο χρονικό διάστημα, ώστε να είναι διαθέσιμη η συγκεκριμένη θεραπεία στους ασθενείς.

Πότε και πώς θα γίνουν περαιτέρω μελέτες και εφαρμογές της θεραπείας; Τι έδειξαν προηγούμενες έρευνες;

Το νοσοκομείο συμμετείχε σε δύο διεθνείς μελέτες, όπου θα έχει την ευκαιρία να θεραπεύσει τέσσερις ασθενείς με αιμορροφιλία Β στην κλινική αιματολογίας στο Malmö. Οι πρώτες θεραπείες πραγματοποιήθηκαν την περασμένη εβδομάδα.

Σε μια τρίτη διεθνή μελέτη, το νοσοκομείο θα έχει την ευκαιρία να θεραπεύσει επιπλέον τέσσερις ασθενείς με αιμορροφιλία Α, αλλά σε μεταγενέστερο στάδιο αυτού του χρόνου. Συνολικά 60-80 ασθενείς σε όλο τον κόσμο θα συμπεριληφθούν σε κάθε μελέτη.

Στις μελέτες, οι ασθενείς παρακολουθούνται για πρώτη φορά για έξι μήνες χρησιμοποιώντας την παραδοσιακή τους θεραπεία με την τακτική ένεση συμπυκνωμένου παράγοντα πήξης. Οι ερευνητές καταγράφουν το πόσο συχνά οι ασθενείς κάνουν την ένεση τους και οποιαδήποτε αιμορραγία μπορεί να προκύψει. Αυτό στη συνέχεια συγκρίνεται με τα αποτελέσματα του ασθενούς μετά τη γονιδιακή θεραπεία.

«Τα αποτελέσματα προηγούμενων μελετών έδειξαν μέχρι στιγμής ότι τα αποτελέσματα της γονιδιακής θεραπείας μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από εννέα χρόνια», λέει ο Jan Astermark.

Ο τομέας της έρευνας εξελίσσεται ταχύτατα και ο Jan Astermark πιστεύει ότι μέσα σε ένα χρόνο θα μπορούσαν να εγκριθούν οι θεραπείες της γονιδιακής θεραπείας από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων για ενήλικες ασθενείς, που δεν έχουν ανοσία έναντι του μορίου του φορέα ή σοβαρή ηπατική νόσο. «Στο όχι πολύ μακρινό μέλλον, αυτό είναι πιθανό να γίνει μέρος της τακτικής πρακτικής μας», καταλήγει ο Jan Astermark.