Στη σφαίρα των σπάνιων γενετικών διαταραχών, το σύνδρομο Papillon-Lefèvre (PLS) αποτελεί ένα μυστηριώδες αίνιγμα, που επηρεάζει ένα ελάχιστο ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού. Αυτό το καθηλωτικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από το …
Γνωρίζατε ότι οι δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς επηρεάζουν την ψυχική υγεία;
Ο θυρεοειδής αδένας βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού ακριβώς κάτω από το γνωστό “μήλο του Αδάμ”. Παράγει τη θυρεοειδική ορμόνη, η οποία ρυθμίζει πολλές διαφορετικές και σημαντικές λειτουργίες στο …
Διαταραχές του κύκλου της ουρίας: Τι είναι και πώς επηρεάζουν την υγεία;
Οι διαταραχές του κύκλου της ουρίας είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών, τα συμπτώματα των οποίων είναι αρκετά σοβαρά, καθώς επηρεάζουν τη λειτουργία του εγκεφάλου και άλλων οργάνων. Συνήθως, τα …
Προγηρία: Πώς επηρεάζει τη ζωή ενός ανθρώπου;
Τι είναι η προγηρία; Η προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, η οποία χαρακτηρίζεται από την πρόωρη γήρανση ενός ανθρώπου. Μπορεί να διαγνωστεί είτε στη βρεφική ηλικία είτε αργότερα, …
Δρεπανοκυτταρική αναιμία: Ποια είναι τα συμπτώματά της και τι ρόλο παίζει η διατροφή στη διαχείριση αυτών;
Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ανήκει στην ομάδα των κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Συγκεκριμένα, η δρεπανοκυτταρική αναιμία επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια, με αποτέλεσμα να αλλάζει …
Κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές: Τι είναι και πώς αντιμετωπίζονται;
Τι είναι οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές; Με τον όρο «κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές» περιγράφονται οι γενετικές διαταραχές που επηρεάζουν το μεταβολισμό, δηλαδή την ικανότητα του οργανισμού να μετατρέπει την τροφή σε …
Φυσικοθεραπεία και Σύνδρομο Down: Ποια είναι τα οφέλη στα παιδιά με το σύνδρομο;
Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση που αλλάζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του σώματος. Το Σύνδρομο Down μπορεί να οδηγήσει σε σωματικές και γνωστικές διαφορές. Οι διαφορές είναι …
Σύνδρομο Turner: Τι είναι και ποια είναι τα συμπτώματά του;
Τι είναι το σύνδρομο Turner; Το σύνδρομο Turner, ή αλλιώς γνωστό ως συγγενής υποπλασία των ωοθηκών, είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται όταν το χρωμόσωμα Χ λείπει μερικώς ή πλήρως …
Τριμεθυλαμινουρία: Τι είναι και ποια είναι τα βασικά της συμπτώματα;
Τι είναι η τριμεθυλαμινουρία; Η τριμεθυλαμινουρία είναι μια σπάνια μεταβολική κατάσταση κατά την οποία το σώμα ενός ανθρώπου δεν είναι σε θέση να μετατρέψει την τριμεθυλαμίνη σε μια ένωση που …
Διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου: Τι είναι, πού οφείλεται και ποια είναι τα συμπτώματά της;
Σε ένα υγιές σώμα, όταν τα αποθέματα του σιδήρου είναι επαρκή, μειώνεται η απορρόφησή του στα έντερα από τα τρόφιμα και τα ποτά, έτσι ώστε να αποτραπεί η υπερβολική άνοδος …