Τι είναι οι γενετικές διαταραχές και τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτές;

Τι είναι η γενετική διαταραχή; Ως γενετική διαταραχή ορίζεται κάθε ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA ενός ατόμου. Η αλλαγή αυτή ονομάζεται μετάλλαξη. Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι εμφανείς …

Ποιες οι διαφορές μεταξύ λιποοιδήματος και λεμφοιδήματος;

Τι προκαλεί το λεμφοίδημα; Το λεμφικό σας σύστημα είναι σαν μια μικρογραφία ενός σιδηροδρόμου – ένα δίκτυο λεμφαγωγών που συνδέονται σε «σταθμούς» που ονομάζονται λεμφαδένες ή αδένες. Έχουν σημαντικό ρόλο …

Φωκομέλεια: Ένα σπάνιο ελάττωμα

Η φωκομέλεια είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από κοντά άνω ή/και κάτω άκρα. Όταν επηρεάζονται και τα τέσσερα άκρα, είναι γνωστή ως τετρα-φωκομελία. Τα προσβεβλημένα άκρα φαίνονται να είναι …

Σύνδρομο Usher: Απώλεια ακοής και όρασης σταδιακά από την παιδική ηλικία

Τι είναι το σύνδρομο Usher; Το σύνδρομο Usher είναι μια γενετική κληρονομική πάθηση που χαρακτηρίζεται από μερική ή ολική απώλεια ακοής και απώλεια όρασης, που επιδεινώνεται με την πάροδο του …

Σύνδρομο Prader-Willi: Πώς αντιμετωπίζεται η συνεχής αίσθηση πείνας και η παχυσαρκία;

Το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά.  Δεν είναι γνωστοί οι μηχανισμοί που το προκαλούν, αλλά οφείλεται σε κάποιο πρόβλημα των …

Νεανική μυοκλονική επιληψία

Τι είναι η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία; Η νεανική μυοκλονική επιληψία (JME) είναι το πιο κοινό σύνδρομο γενικευμένης επιληψίας. Ονομάζεται επίσης Νεανική Μυοκλονική Επιληψία του Janz. Συνήθως παρατηρείται για πρώτη φορά στην εφηβεία. Ποιοι …

Κυστική ίνωση και φυσικοθεραπεία: Ανακούφιση των συμπτωμάτων σε καθημερινή βάση

Τι είναι η κυστική ίνωση; Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί σοβαρές βλάβες στους πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα και άλλα όργανα του σώματος. Η κυστική ίνωση …