Διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου: Τι είναι, πού οφείλεται και ποια είναι τα συμπτώματά της;

Σε ένα υγιές σώμα, όταν τα αποθέματα του σιδήρου είναι επαρκή, μειώνεται η απορρόφησή του στα έντερα από τα τρόφιμα και τα ποτά, έτσι ώστε να αποτραπεί η υπερβολική άνοδος των επιπέδων του.

Τα άτομα με διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου απορροφούν περισσότερη ποσότητα σιδήρου απ’ ότι συνήθως και το σώμα τους δεν μπορεί να αποβάλει την περίσσεια σιδήρου αρκετά γρήγορα, με αποτέλεσμα αυτός να συσσωρεύεται και να αποθηκεύεται σε ιστούς οργάνων, όπως το ήπαρ, η καρδιά και το πάγκρεας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου, όπως η κληρονομική αιμοχρωμάτωση και η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση. Η θεραπεία των διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς σε αντίθετη περίπτωση μπορεί να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Ποιοι είναι οι τύποι διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου;

• Πρωτοπαθής αιμοχρωμάτωση

Η πρωτοπαθής ή κληρονομική αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές παθήσεις. Αυτή επηρεάζει κυρίως τους λευκούς ανθρώπους και εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης (C282Y ή H63D) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HFE, το οποίο ελέγχει την ποσότητα του σιδήρου που απορροφά το σώμα.

Τα περισσότερα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση έχουν συνήθως κληρονομήσει δύο αντίγραφα του C282Y, ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα. Όταν ένα άτομο κληρονομεί μόνο ένα τέτοιο ελαττωματικό γονίδιο δεν είναι βέβαιο ότι θα αναπτύξει σύνδρομο υπερφόρτωσης σιδήρου, αλλά είναι σίγουρα φορέας.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε το παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να φέρει δύο ελαττωματικά γονίδια και να αναπτύξει σύνδρομο υπερφόρτωσης σιδήρου. Ωστόσο, σε μερικές περιπτώσεις, ακόμη και άτομα που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης C282Y δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα.

Η κληρονομικότητα δύο αντιγράφων της μετάλλαξης H63D είναι σπάνια, ενώ ένα μικρό μόνο ποσοστό των ατόμων που κληρονομούν ένα αντίγραφο της μετάλλαξης H63D και ένα της C282Y αναπτύσσει συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης.

• Δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση

Η δευτεροπαθής αιμοχρωμάτωση μπορεί να προκληθεί από ορισμένα είδη αναιμίας, όπως η θαλασσαιμία, ή από χρόνιες ηπατικές νόσους, όπως η χρόνια λοίμωξη από ηπατίτιδα C και η αλκοολική λιπώδης διήθηση του ήπατος. Οι μεταγγίσεις αίματος, η λήψη συμπληρωμάτων σιδήρου και η μακροχρόνια αιμοκάθαρση μπορεί επίσης να προκαλέσουν δευτεροπαθή αιμοχρωμάτωση.

• Νεανική αιμοχρωμάτωση

Η νεανική αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική πάθηση που προκύπτει από ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται HJV. Σε αυτή την περίπτωση, η συσσώρευση του σιδήρου στο σώμα και τα συμπτώματα αυτής εμφανίζονται νωρίτερα στη ζωή ενός ανθρώπου, στις ηλικίες μεταξύ των 15 και 30 ετών.

Τα συμπτώματα της νεανικής αιμοχρωμάτωσης περιλαμβάνουν το διαβήτη και τα προβλήματα με τη σεξουαλική ανάπτυξη. Σε περίπτωση που αυτή αφεθεί αθεράπευτη μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

• Νεογνική αιμοχρωμάτωση

Στα νεογνά με νεογνική αιμοχρωμάτωση, ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί τόσο γρήγορα στο ήπαρ, που το βρέφος γεννιέται νεκρό ή δεν επιβιώνει για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη γέννησή του. Η έρευνα δείχνει πως τα αίτια της νεογνικής αιμοχρωμάτωσης δεν είναι γενετικά, αλλά αυτή μπορεί να εμφανιστεί λόγω της παραγωγής αντισωμάτων από το ανοσοποιητικό σύστημα της μητέρας, τα οποία βλάπτουν το ήπαρ του εμβρύου.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου εμφάνισης διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου;

Οι παρακάτω παράγοντες κινδύνου μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα ενός ατόμου να εμφανίσει κάποια διαταραχή υπερφόρτωσης σιδήρου.

• Γενετικοί παράγοντες (κληρονόμηση δύο αντιγράφων ενός ελαττωματικού γονιδίου HFE από τους γονείς)
• Οικογενειακό ιστορικό (γονέας, παιδί ή αδέρφια με αιμοχρωμάτωση αυξάνουν τον κίνδυνο)
• Εθνικότητα (οι Καυκάσιοι κάτοικοι της Βόρειας Ευρώπης έχουν υψηλότερο κίνδυνο να φέρουν τη μετάλλαξη HFE και να αναπτύξουν αιμοχρωμάτωση)
• Φύλο (η αιμοχρωμάτωση μπορεί να έχει λιγότερο σημαντική επίδραση στις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας, λόγω τακτικής απώλειας αίματος κατά την έμμηνο ρύση)

Ποια είναι τα συμπτώματα των διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου;

Τα συμπτώματα μιας διαταραχής υπερφόρτωσης σιδήρου είναι συνήθως ήπια, ενώ 3 στα 4 άτομα δεν εμφανίζουν καν συμπτώματα. Για όσα άτομα έχουν συμπτώματα, αυτά δεν εμφανίζονται συνήθως μέχρι τη μέση ηλικία για τους άνδρες και μετά την εμμηνόπαυση για τις γυναίκες.

Εάν η κατάσταση προχωρεί χωρίς θεραπεία, τότε τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Αδυναμία
• Απώλεια βάρους
• Κοιλιακό άλγος
• Υψηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα
• Υπερμελάγχρωση
• Απώλεια σεξουαλικής ορμής
• Μείωση του μεγέθους των όρχεων (στους άνδρες)
• Μείωση της ροής ή απουσία εμμήνου ρύσεως (στις γυναίκες)

Μετά από πολύ καιρό μπορεί να αναπτυχθούν οι ακόλουθες καταστάσεις, λόγω διαταραχών υπερφόρτωσης σιδήρου:

• Αρθρίτιδα
• Ηπατική νόσος ή κίρρωση του ήπατος
• Διεύρυνση του ήπατος
• Διαβήτης
• Υποθυρεοειδισμός
• Καρδιακή νόσος
• Παγκρεατίτιδα

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοχρωμάτωση;

Η αιμοχρωμάτωση είναι δύσκολο να διαγνωστεί από τα συμπτώματά της, καθώς αυτά μπορεί να επικαλύπτονται με τα συμπτώματα άλλων καταστάσεων. Ορισμένες εξετάσεις όμως, μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς στη διάγνωση της αιμοχρωμάτωσης, όπως οι εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ήπατος, μαγνητικές τομογραφίες και γενετικές εξετάσεις.

Η δοκιμή κορεσμού τρανσφερίνης του ορού και το τεστ φερριτίνης του ορού είναι δύο τύποι εξετάσεων που μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση της υπερφόρτωσης του σιδήρου ακόμη και πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Οι τιμές κορεσμού τρανσφερίνης στο αίμα άνω του 45% θεωρούνται πολύ υψηλές και σε συνδυασμό με υψηλά επίπεδα φερριτίνης μπορεί να υποδηλώνουν υπερφόρτωση σιδήρου.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης της κληρονομικής αιμοχρωμάτωσης, μπορεί να πραγματοποιηθούν και οι ακόλουθες πρόσθετες εξετάσεις:

• Γενετικός έλεγχος για καθορισμό της ύπαρξης του γονιδίου HFE σε ένα άτομο
• Μαγνητική τομογραφία για έλεγχο των επιπέδων του σιδήρου στο ήπαρ
• Βιοψία ήπατος για τον καθορισμό των επιπέδων σιδήρου στο ήπαρ και αποκάλυψη οποιασδήποτε βλάβης σε αυτό

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας της αιμοχρωμάτωσης;

Εάν ένα άτομο διαγνωστεί έγκαιρα με αιμοχρωμάτωση και λάβει άμεσα θεραπεία, τότε έχει συνήθως ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, παρόλο που πιθανότατα θα πρέπει να συνεχίσει τη θεραπεία εφ’ όρου ζωής.

Οι κύριες επιλογές θεραπείας για τις διαταραχές υπερφόρτωσης σιδήρου είναι οι εξής:

• Φλεβοτομία (τακτική θεραπεία που πραγματοποιείται κάθε εβδομάδα για την απομάκρυνση του πλούσιου σε σίδηρο αίματος από το σώμα)
• Χηλίωση (λήψη φαρμάκου σε ενέσιμη μορφή ή δια του στόματος για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα)
• Διατροφικές αλλαγές (πχ. αποφυγή λήψης συμπληρωμάτων σιδήρου και βιταμίνης C, μείωση της κατανάλωσης τροφών πλούσιων σε σίδηρο, αποφυγή των άψητων ψαριών και οστρακοειδών, περιορισμός της πρόσληψης αλκοόλ)