Φωκομέλεια: Ένα σπάνιο ελάττωμα

Η φωκομέλεια είναι μια γενετική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από κοντά άνω ή/και κάτω άκρα. Όταν επηρεάζονται και τα τέσσερα άκρα, είναι γνωστή ως τετρα-φωκομελία. Τα προσβεβλημένα άκρα φαίνονται να είναι κοντύτερα λόγω έλλειψης ή υπανάπτυξης των οστών.

Η φωκομέλεια είναι ένα σπάνιο ελάττωμα. Ωστόσο, αυτό δεν ίσχυε πάντα. Στη δεκαετία του 1960, η θαλιδομίδη -ένα φάρμακο που προοριζόταν για τη θεραπεία του άγχους και της πρωινής ναυτίας- ανακλήθηκε επειδή δεν ήταν ασφαλές για χρήση στην εγκυμοσύνη.

Η ανακάλυψη αυτή ήρθε σε βάρος περισσότερων από 10.000 παιδιών που γεννήθηκαν με γενετικές ανωμαλίες σε όλο τον κόσμο, με τη φωκομέλεια να είναι μια εξέχουσα ανωμαλία που προκλήθηκε από αυτό το φάρμακο. Στη δεκαετία του 1960 παρατηρήθηκε επίσης μια αύξηση των αναφορών για αποβολές.

Ωστόσο, παρά την αυστηρή ρύθμιση παγκοσμίως, περιστατικά φωκομελίας που προκαλούνται από τη θαλιδομίδη μπορεί να προκύψουν σε υπανάπτυκτες χώρες όπου το φάρμακο αυτό εξακολουθεί να χρησιμοποιείται ως θεραπεία για τη λέπρα. Η φωκομέλεια αναφέρεται ότι εμφανίζεται σε 0,62 γεννήσεις ζώντων παιδιών για κάθε 100.000 τοκετούς.

Ποια είναι τα συμπτώματα της φωκομέλειας;

Η φωκομέλεια μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας. Μπορεί να παρατηρηθούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Σχεδόν φυσιολογικό χέρι ή πόδι
• Χέρι ή πόδια που συνδέονται άμεσα με τον κορμό
• Απουσία ή υπανάπτυκτα οστά του χεριού και του ποδιού, όπως το βραχιόνιο ή το μηριαίο οστό, η κερκίδα ή η κνήμη, καθώς και η ωλένη ή η περόνη

Η προκαλούμενη από τη θαλιδομίδη φωκομελία μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στο πρόσωπο που περιλαμβάνουν ακανόνιστο αριθμό ή απόσταση μεταξύ των δοντιών, μικρές γνάθους, σχισμή του ουρανίσκου ή/και σχισμένα χείλη καθώς και μικρή μύτη.

Αυτό το φάρμακο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε βλάβη των ώμων και των αρθρώσεων του ισχίου, των ματιών και των αυτιών. Η σπονδυλική στήλη μπορεί να εμφανίσει ακανόνιστες αποστάσεις ή σύντηξη σπονδύλων στο κάτω μέρος της σπονδυλικής στήλης. Η προκαλούμενη από τη θαλιδομίδη φωκομελία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε βλάβη των εσωτερικών οργάνων καθώς και σε βλάβη των νεύρων και του κεντρικού νευρικού συστήματος (ΚΝΣ).

Ποιες είναι οι αιτίες της φωκομέλειας;

Ενώ η ακριβής αιτία της φωκομέλειας είναι αβέβαιη, η κατάσταση αυτή μπορεί να είναι αποτέλεσμα γενετικής κληρονομικότητας. Συνηθέστερα, πρόκειται για παρενέργεια που παράγεται μετά από έκθεση της μητέρας στη θαλιδομίδη.

Η θαλιδομίδη είναι γνωστό ότι έχει αντιφλεγμονώδεις και ανοσοτροποποιητικές λειτουργίες. Μπορεί επίσης να εμποδίζει την παραγωγή νέων αιμοσφαιρίων.

Σε ζώα, η θαλιδοµίδη έχει αποδειχθεί ότι εµποδίζει το σχηµατισµό νέων αιµοφόρων αγγείων στα άκρα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει κυτταρικό θάνατο, ενώ παράλληλα ενθαρρύνει τις ελεύθερες ρίζες στον ιστό των άκρων.

Η θαλιδομίδη μπορεί να προκαλέσει την τοποθέτηση του άκρου μακριά από το σημείο προσκόλλησης. Αυτό το κάνει μειώνοντας ή μπλοκάροντας τους αυξητικούς παράγοντες κατά την ανάπτυξη του άκρου. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει στην απώλεια εγγύς ιστού, εμποδίζοντας τον κατάλληλο σχηματισμό του άκρου. Ο υπόλοιπος ιστός αφήνεται στη συνέχεια να αναπτυχθεί γύρω από τον κορμό, όπου επηρεάζεται το χέρι, ή το μηριαίο οστό όπου εμπλέκεται το πόδι. Αυτό μπορεί να προκαλέσει φωκομελία.

Ποιες άλλες παθήσεις σχετίζονται με τη φωκομέλεια;

Όταν ένα άτομο εμφανίζει φωκομέλεια, μπορεί να υπάρχουν περισσότερες από μία επιλογές που ευθύνονται για τη διάγνωση:

Σποραδική φωκομέλεια: Πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή όπου η φωκομέλεια κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η κατάσταση αυτή μπορεί επίσης να προκύψει από μια αυθόρμητη μετάλλαξη.

Σύνδρομο Roberts: Πρόκειται για μια διαταραχή που αναγνωρίζεται από δυσμορφίες των οστών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα χέρια και τα πόδια μπορεί να αναπτυχθούν πολύ κοντά στο σώμα.

Σύνδρομο Holt-Hormam: Αυτή η πάθηση, (επίσης γνωστή ως σύνδρομο atrio-digital) επηρεάζει τα οστά των χεριών και των ώμων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να επηρεαστεί η καρδιά. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν συνήθως τουλάχιστον ένα οστό του καρπού που αναπτύχθηκε ακανόνιστα. Το σύνδρομο Holt-Hormam είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή.

Σύνδρομο DK Phocomelia Syndrome: Πρόκειται για μια διαταραχή που διακρίνεται από κοντούς ή απόντες βραχίονες, εγκεφαλοκήλη ή σακκοειδείς προεξοχές του εγκεφάλου και των μεμβρανών που τον καλύπτουν μέσω ενός ανοίγματος στο κρανίο. Μπορεί επίσης να προκαλέσει εγκεφαλικές ανωμαλίες, ουρογεννητικές ανωμαλίες και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων που απαιτούνται για την πήξη του αίματος.

Φωκομελία τύπου Schnitzel: Είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Al-Awadi-Raas-Rothschild. Χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες από τη γέννηση, οι οποίες περιλαμβάνουν την έλλειψη περόνης (το κάτω μέρος του ποδιού) ή μια ανεπαρκώς ανεπτυγμένη πύελο. Μπορεί επίσης να παρουσιάζει διαφορές στα γεννητικά όργανα. Τα θηλυκά άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να μην έχουν μήτρα, ενώ τα αρσενικά μπορεί να έχουν ανερχόμενους όρχεις.

Σύνδρομο CHILD: Η κατάσταση αυτή προκαλείται από τη μετάλλαξη του γονιδίου NSDHL, το οποίο απαιτείται για την παραγωγή χοληστερόλης. Χαρακτηρίζεται από κόκκινες και φλεγμονώδεις κηλίδες του δέρματος, που συνήθως καλύπτονται από φολιδωτά λέπια. Μπορεί επίσης να περιλαμβάνει υποανάπτυξη ή απουσία άκρων. Όλα αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη μία πλευρά του σώματος, ωστόσο το σύνδρομο CHILD μπορεί επίσης να προκαλέσει βλάβες σε εσωτερικά όργανα.

Πώς αντιμετωπίζεται η φωκομέλεια;

Για να αντιμετωπιστεί η διαχείριση αυτής της πάθησης, κύριο μέλημα είναι ένας εξειδικευμένος γιατρός να πραγματοποιεί μια φυσική εξέταση των εσωτερικών οργάνων για να αποκλείσει τυχόν ανωμαλίες ή να αντιμετωπίσει τυχόν ανωμαλίες όσο το δυνατόν γρηγορότερα. Αυτό θα πρέπει να πραγματοποιείται κυρίως από παιδιάτρους.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνιστώνται προσθετικά άκρα για να προστεθεί μήκος ή να αναπληρωθεί ένα άκρο που λείπει. Ωστόσο, πολλοί μπορούν να λειτουργήσουν χωρίς αυτή τη βοήθεια.

Επιπλέον, για να καλυφθούν σωστά οι μοναδικές απαιτήσεις ενός παιδιού με φωκομέλεια, οι γονείς, οι φροντιστές και τα άτομα με φωκομέλεια ενθαρρύνονται να αναζητούν επαγγελματική θεραπεία. Μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμη κάτω από την όποια συναισθηματική και ψυχολογική πίεση της ανατροφής ενός παιδιού με διαφορετική αναπηρία. Αν και μπορεί να προκληθεί από ποικίλα στοιχεία, παρέχει προκλήσεις που το άτομο με την πάθηση θα αντιμετωπίσει σε όλη του τη ζωή. Για να διασφαλίσετε ότι το παιδί σας λαμβάνει την κατάλληλη φροντίδα, η αναζήτηση θεραπείας μπορεί να παρέχει τις απαραίτητες πληροφορίες, καθώς και τη συναισθηματική υποστήριξη που απαιτείται για την αντιμετώπιση της πάθησης.