Τι είναι το σύνδρομο Hurler; Το σύνδρομο Hurler είναι πιο σοβαρή μορφή της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 1 (MPS1), μιας σπάνιας αθροιστικής λυσσοσωμικής νόσου που χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες, γνωστική βλάβη, καρδιοπάθειες, …
Νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (MSUD)
Τι είναι η MSUD; Η νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (Maple syrup urine disease – MSUD) είναι μία σπάνια, κληρονομική, μεταβολική διαταραχή. Η ασθένεια αποτρέπει τη διάσπαση συγκεκριμένων αμινοξέων …
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία; Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μία κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα της λιποπρωτεΐνης χαμηλής πυκνότητας LDL. Αυτό επίσης οδηγεί σε αυξημένα επίπεδα της …
Νόσος Hartnup
Τι είναι η νόσος Hartnup; Η νόσος Hartnup, που επίσης αναφέρεται ως διαταραχή Hartnup, είναι μία κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Καθιστά δύσκολη την απορρόφηση συγκεκριμένων αμινοξέων από το έντερο και την …
Αδρενολευκοδυστροφία
Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία; Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε αρκετά διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Οι τρεις κύριες κατηγορίες αδρενολευκοδυστροφίας είναι η παιδική εγκεφαλική …
Φαινυλκετονουρία
Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί τη συσσώρευση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο σώμα. Τα αμινοξέα είναι οι δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών. Η …
Αβηταλιποπρωτεϊναιμία
Τι είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία; Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (ABL) είναι μία κληρονομική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να απορροφά πλήρως συγκεκριμένα διατροφικά λίπη. Δίχως θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια βιταμινών, η …