Τι είναι το σύνδρομο Hurler; Το σύνδρομο Hurler είναι πιο σοβαρή μορφή της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 1 (MPS1), μιας σπάνιας αθροιστικής …
Διαβάστε Περισσότερα
Νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (MSUD)
Τι είναι η MSUD; Η νόσος οσμής ούρων σαν σιρόπι σφενδάμου (Maple syrup urine disease – MSUD) είναι μία σπάνια, …
Διαβάστε Περισσότερα
Οικογενής υπερχοληστερολαιμία
Τι είναι η οικογενής υπερχοληστερολαιμία; Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία (FH) είναι μία κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα της λιποπρωτεΐνης …
Διαβάστε Περισσότερα
Νόσος Hartnup
Τι είναι η νόσος Hartnup; Η νόσος Hartnup, που επίσης αναφέρεται ως διαταραχή Hartnup, είναι μία κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Καθιστά …
Διαβάστε Περισσότερα
Αδρενολευκοδυστροφία
Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία; Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε αρκετά διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα …
Διαβάστε Περισσότερα
Φαινυλκετονουρία
Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί τη συσσώρευση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο …
Διαβάστε Περισσότερα
Αβηταλιποπρωτεϊναιμία
Τι είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία; Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (ABL) είναι μία κληρονομική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να απορροφά πλήρως συγκεκριμένα …
Διαβάστε Περισσότερα