Τι είναι η αχονδρογένεση;
Η αχονδρογένεση είναι μία σπάνια και σοβαρή ομάδα γενετικών διαταραχών που οδηγεί σε βραχύ κορμό, μικρά άκρα και στενό θώρακα. Εκδηλώνεται όταν το σώμα του ατόμου δεν παράγει επαρκείς ποσότητες αυξητικής ορμόνης. Ως αποτέλεσμα, ο χόνδρος και τα οστά δεν αναπτύσσονται κατάλληλα, προκαλώντας ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα.
Είναι πιο πιθανό να αποκτήσετε παιδί με την εν λόγω διαταραχή αν και εσείς και ο/η σύντροφός σας φέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο. Τα περισσότερα βρέφη με αχονδρογένεση πεθαίνουν πριν ή αμέσως μετά τη γέννηση, επειδή δεν μπορούν να αναπνεύσουν φυσιολογικά. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Η φροντίδα εστιάζει στο να διατηρηθεί το βρέφος όσο το δυνατόν πιο άνετα για όσο διάστημα ζήσει.
Ποιοι είναι οι τύποι αχονδρογένεσης;
Η διαταραχή συνήθως ταξινομείται σε τρεις τύπους με βάση τα πρότυπα κληρονομικότητας και τα συμπτώματα.
Τύπος 1Α
Στην αχονδρογένεση τύπου 1Α το οστό του κρανίου του βρέφους είναι πολύ μαλακό και τα άκρα πολύ κοντά. Όπως και στους τρεις τύπους, ο θώρακας είναι στενός καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή. Τα οστά στη σπονδυλική στήλη και την πυελική χώρα δεν σχηματίζονται καλά. Το βρέφος επίσης έχει βραχεία πλευρά που σπάζουν εύκολα.
Τύπος 1Β
Ο τύπος 1Β είναι παρόμοιος με τον 1Α και η διάκριση μεταξύ των δύο συχνά απαιτεί γενετικό τεστ. Επιπρόσθετα με τα πολύ κοντά άκρα και το στενό θώρακα, ο τύπος 1Β περιλαμβάνει στρογγυλή κοιλιά και μερικές φορές ένα εξόγκωμα κοντά στη βουβωνική περιοχή ή τον ομφαλό. Εάν το βρέφος έχει αυτόν τον τύπο αχονδρογένεσης, τα πόδια του μπορεί να παρουσιάζουν στροφή προς τα μέσα. Τα δάχτυλα των ποδιών και των χεριών είναι επίσης πολύ κοντά.
Τύπος 2
Όπως και με τους άλλους δύο τύπους, τα βρέφη που γεννιούνται με αχονδρογένεση τύπου 2 έχουν κοντά άκρα και στενό θώρακα. Τα οστά των πλευρών είναι μικρά και οι πνεύμονες δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Τα οστά της σπονδυλικής στήλης και της πυελικής χώρας δεν είναι καλά σχηματισμένα. Ο ουρανίσκος του στόματος μπορεί να έχει άνοιγμα γνωστό ως υπερωιοσχιστία. Μικρή σιαγόνα και μεγάλο μέτωπο είναι επιπλέον ενδείξεις του συγκεκριμένου τύπου. Η κοιλιά μπορεί να είναι μεγάλη και κάποια βρέφη έχουν υπερβολική ποσότητα υγρού στο σώμα τους πριν τη γέννηση.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, η πιθανότητα εμφάνισης της αχονδρογένεσης τύπου 2 και μιας παρομοίας διαταραχής της οστικής ανάπτυξης που ονομάζεται υποχονδρογένεση έχει παρατηρηθεί ότι είναι 1 στις 40.000 έως 60.000 βρέφη.
Αίτια
Τι προκαλεί την αχονδρογένεση;
Αυτή η σπάνια διαταραχή είναι κληρονομική. Εάν τόσο εσείς όσο και ο σύντροφός σας φέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί σας να πάσχει από την εν λόγω πάθηση. Εφόσον η γενετική διαταραχή ακολουθεί υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονόμησης, οι γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου.
Συμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα της αχονδρογένεσης;
Κοντά άκρα και στενός θώρακας είναι κοινά συμπτώματα σε όλους τους τύπους αχονδρογένεσης. Τα υπόλοιπα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να κριθεί απαραίτητος για να καθοριστεί ακριβώς ο τύπος.
Συμπτώματα τύπου 1Α
- Μαλακό οστό κρανίου
- Υποανεπτυγμένα οστά στη σπονδυλική στήλη και την πυελική χώρα
- Πλευρά κοντά που σπάζουν εύκολα
Συμπτώματα τύπου 1Β
- Στρογγυλή κοιλιά
- Εξόγκωμα κοντά στον ομφαλό
- Κοντά δάχτυλα χεριών και ποδιών
- Άκρα ποδός με φορά προς τα μέσα
Συμπτώματα τύπου 2
- Κοντά οστά πλευρών
- Υποανεπτυγμένοι πνεύμονες
- Υπερωιοσχιστία
- Μικρή γνάθος
- Μεγάλο μέτωπο και κοιλιά
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η αχονδρογένεση;
Ο γιατρός θα ζητήσει ακτινογραφίες ακτίνων-Χ για να εξετάσει τα οστά του βρέφους. Συνήθως τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα εμφανή και ο γιατρός θα καταλάβει αμέσως αν το παιδί έχει κάποιο τύπο της συγκεκριμένης πάθησης.
Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η αχονδρογένεση;
Δεν υπάρχει θεραπεία για την αχονδρογένεση. Για να είναι το βρέφος όσο το δυνατόν πιο άνετα, το νοσοκομείο θα το θέσει υπό στενή παρακολούθηση και πιθανώς θα το συνδέσει με μία συσκευή υποστήριξης της αναπνοής. Μπορεί να χρειαστούν φάρμακα για τον περιορισμό του πόνου και της δυσφορίας.
Έκβαση
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση;
Τα βρέφη που γεννιούνται με αχονδρογένεση συνήθως πεθαίνουν γρήγορα, επειδή ο θώρακας αποτρέπει τη φυσιολογική αναπνοή. Πολλά έμβρυα πεθαίνουν εντός της μήτρας.
Πρόληψη
Η πρόληψη της αχονδρογένεσης: Γενετική Συμβουλευτική
Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αχονδρογένεσης, η μόνη επιλογή για την πρόληψη της διαταραχής είναι να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο προτού αποκτήσετε παιδιά. Κατά τη διάρκεια του γενικού ελέγχου, ένας γενετικός σύμβουλος θα συλλέξει το ιατρικό ιστορικό σας ρωτώντας σας αναφορικά με ασθένειες που εμφανίζονται τόσο στη δική σας οικογένεια όσο και στου συντρόφου σας. Οι γενετικές εξετάσεις θα καθορίσουν εάν εσείς και ο/η σύντροφός σας φέρετε τα γονίδια της αχονδρογένεσης. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αχονδρογένεσης μπορούν να επιλέξουν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο προτού αποφασίσουν να αποκτήσουν παιδί.