Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες μυοσκελετικού συστήματος

Αχονδροπλασία

Τι είναι η αχονδροπλασία;

Η αχονδροπλασία είναι μία διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που προκαλεί δυσανάλογο νανισμό. Ο νανισμός ορίζεται ως η πάθηση μικρού αναστήματος σε έναν ενήλικα. Τα άτομα με αχονδροπλασία έχουν χαμηλό ανάστημα με φυσιολογικό μέγεθος του κορμό και κοντά άκρα. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος δυσανάλογου νανισμού.

Η διαταραχή εκδηλώνεται σε περίπου 1 στις 25.000 γεννήσεις, σύμφωνα με το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Columbia (CUMC). Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Αίτια

Τι προκαλεί την αχονδροπλασία;

Κατά τη διάρκεια της πρώιμης εμβρυικής ανάπτυξης, μεγάλο μέρος του σκελετού αποτελείται από χόνδρο. Φυσιολογικά, το μεγαλύτερο μέρος του χονδρού τελικά μετατρέπεται σε οστό. Όμως, αν έχετε αχονδροπλασία, ένα μεγάλο μέρος του χόνδρου δεν μετατρέπεται σε οστό. Αυτό προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FGFR3.

Το γονίδιο FGFR3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που κρίνεται απαραίτητη για την ανάπτυξη και διατήρηση των οστών. Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο προκαλούν την υπερδραστηριότητα της εν λόγω πρωτεΐνης, κάτι το οποίο παρεμποδίζει τη φυσιολογική σκελετική ανάπτυξη.

Η αχονδροπλασία είναι κληρονομική;

Σε περισσότερο από το 80% των περιπτώσεων η αχονδροπλασία δεν είναι κληρονομική, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνας για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα (NHGRI) των ΗΠΑ. Αυτές οι περιπτώσεις προκαλούνται από αυθόρμητες, τυχαίες, μεταλλαγές στο γονίδιο FGFR3.

Περίπου 20% των περιπτώσεων εμφανίζουν κληρονομικότητα. Η μετάλλαξη ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατή χαρακτήρα κληρονόμησης. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ο ένας γονέας χρειάζεται να κληροδοτήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο FGFR3 στο παιδί, ώστε αυτό να παρουσιάσει αχονδροπλασία.

Εάν ο ένας γονέας πάσχει από τη νόσο, το παιδί έχει 50% πιθανότητες εμφάνισής της.

Εάν και οι δύο γονείς πάσχουν από τη νόσο και είναι ετερόζυγοι (δηλαδή και οι δύο φέρουν ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο γονίδιο), το παιδί:

  • Έχει 25% πιθανότητες να έχει φυσιολογικό ανάστημα
  • Έχει 50% πιθανότητες να φέρει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί αχονδροπλασία
  • Έχει 25% πιθανότητες να κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα γονίδια τα οποία οδηγούν σε μία θανατηφόρα μορφή της αχονδροπλασίας που ονομάζεται ομόζυγη αχονδροπλασία

Τα βρέφη με ομόζυγη αχονδροπλασία συνήθως πεθαίνουν πριν τη γέννηση ή λίγους μήνες μετά τη γέννηση.

Εάν υπάρχει ιστορικό αχονδροπλασίας στην οικογένειά σας, καλό είναι να υποβληθείτε σε ένα γενετικό έλεγχο προτού μείνετε έγκυος, ώστε να κατανοήσετε πλήρως τον κίνδυνο τα παιδιά σας να πάσχουν από τη νόσο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αχονδροπλασίας;

Τα άτομα με αχονδροπλασία γενικά έχουν φυσιολογικό επίπεδο ευφυΐας. Τα συμπτώματα είναι σωματικά, όχι νοητικά.

Κατά τη γέννηση, ένα παιδί με την εν λόγω πάθηση είναι πιθανό να έχει:

  • Χαμηλό ανάστημα, το οποίο είναι σημαντικά χαμηλότερο από το μέσο όρο για την ηλικία και το φύλο
  • Κοντά χέρια και πόδια, ιδιαίτερα οι βραχίονες και οι μηροί, συγκριτικά με το ύψος του σώματος
  • Κοντά δάχτυλα χεριών, στα οποία ο μέσος και ο παράμεσος κατευθύνονται μακριά ο ένας από τον άλλο
  • Μη φυσιολογικά μεγάλο, προεξέχον μέτωπο
  • Μη ανεπτυγμένη περιοχή του προσώπου μεταξύ του μετώπου και της άνω γνάθου

Τα προβλήματα υγείας που μπορεί να παρουσιάσει ένα βρέφος περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  • Μειωμένο μυϊκό τόνο, ο οποίος μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στη βάδιση και άλλες κινητικές δεξιότητες
  • Άπνοια, η οποία περιλαμβάνει βραχείες περιόδους επιβράδυνσης ή διακοπής της αναπνοής
  • Υδροκεφαλία
  • Σπονδυλική στένωση, η οποία είναι η στένωση του καναλιού της σπονδυλικής στήλης που συμπιέζει το νωτιαίο μυελό

Τα παιδιά και οι ενήλικες με αχονδροπλασία μπορεί:

  • Να έχουν δυσκολία να λυγίσουν τους αγκώνες
  • Να είναι παχύσαρκα
  • Να παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες ωτίτιδες λόγο στενών διόδων στα αυτιά
  • Να έχουν στραβά πόδια
  • Να αναπτύξουν μη φυσιολογική κάμψη της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως κύφωση ή λόρδωση
  • Να αναπτύξουν μία νέα ή πιο σοβαρή μορφή σπονδυλικής στένωσης

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αχονδροπλασία;

Ο γιατρός θα διαγνώσει το παιδί σας με αχονδροπλασία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μόλις γεννηθεί.

Διάγνωση κατά τη διάρκεια της κύησης

Ορισμένα χαρακτηριστικά της αχονδροπλασίας ανιχνεύονται κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος. Αυτά περιλαμβάνουν την υδροκεφαλία, μη φυσιολογικά μεγάλη κεφαλή. Εάν ο γιατρός υποπτεύεται αχονδροπλασία, μπορεί να ζητήσει γενετικό έλεγχο. Οι γενετικές εξετάσεις θα αναζητήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο FGFR3 σε ένα δείγμα αμνιακού υγρού, το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει το έμβρυο εντός του πλακούντα.

Διάγνωση μετά τη γέννηση

Ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει το παιδί με αχονδροπλασία κοιτώντας τα χαρακτηριστικά του. Μπορεί να ζητήσει ακτινογραφίες ακτίνων-Χ για να μετρήσει το μήκος των οστών του βρέφους. Αυτή η εξέταση θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Εξετάσεις αίματος μπορεί να κριθούν απαραίτητες για τον εντοπισμό του μεταλλαγμένου FGFR3 γονιδίου.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αχονδροπλασία;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για την αχονδροπλασία. Εάν προκύψουν επιπλοκές, ο γιατρός θα διευθετήσει τα εν λόγω προβλήματα. Για παράδειγμα, χορηγούνται αντιβιοτικά για ωτίτιδες και μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση σε σοβαρές περιπτώσεις σπονδυλικής στένωσης.

Ορισμένοι γιατροί χρησιμοποιούν αυξητικές ορμόνες ώστε να αυξήσουν το ρυθμό ανάπτυξης των οστών του παιδιού. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη επίπτωση στο ύψος δεν έχει καθοριστεί και η εν λόγω θεραπεία δεν φέρει τα μέγιστα αποτελέσματα.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της αχονδροπλασίας;

Σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Ερευνών για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα των ΗΠΑ, τα περισσότερα άτομα με αχονδροπλασία έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, υπάρχει ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος θανάτου κατά τη διάρκεια του πρώτου χρόνου ζωής. Επίσης, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρδιοπάθειας αργότερα στη ζωή του ατόμου.

Αν έχετε αχονδροπλασία, μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιήσετε ορισμένες προσαρμογές, όπως να αποφεύγετε τα αθλήματα επαφής που θα μπορούσαν να προκαλέσουν βλάβη στη σπονδυλική στήλη. Όμως, εξακολουθείτε να είστε σε θέση να ζήσετε μία πλήρη ζωή.

Q&A

Πόσο ψηλό θα είναι το παιδί μου;

Το μέσο ύψος για τους ενήλικες με αχονδροπλασία είναι 1,35 m για τους άντρες και 1,25 m για τις γυναίκες, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια. Είναι σπάνιο για έναν ενήλικα με αχονδροπλασία να φτάσει σε ύψος 1,52 m.

+ 7 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Achondroplasia. (n.d.) columbianeurosurgery.org/conditions/achondroplasia/

2. Achondroplasia. (2012, May) ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia

3. Achondroplasia. (2015, November 19) nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm

4. Alan, R. (2011, September). Achondroplasia med.nyu.edu/content?ChunkIID=23862

5. Achondroplasia (2013, April). American Journal of Medical Genetics, 143(21), 2502-2511 marchofdimes.org/complications/achondroplasia.aspx#

6. Pauli, R.M. (2012, February 16). Achondroplasia. GeneReviews. Retrieved from ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/

7. Wynn, J., King, T.M., Gambello, M.J., Waller, D.K., Hecht, J.T. (2007, November 1). Mortality in Achondroplasia Study: A 42-year Follow-Up [Abstract]. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A(21), 2502-2511 ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17879967

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι