Τι αισθάνεσαι;

Μεταβολικά νοσήματα

Αδρενολευκοδυστροφία

Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία;

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε αρκετά διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Οι τρεις κύριες κατηγορίες αδρενολευκοδυστροφίας είναι η παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία, η αδρενομυελοπάθεια και η νόσος του Addison.

Το γονίδιο που προκαλεί αδρενολευκοδυστροφία ταυτοποιήθηκε το 1993. Σύμφωνα με την πρωτοβουλία Oncofertility Consortium, η αδρενολευκοδυστροφία εκδηλώνεται σε περίπου σε 1 στα 20.000 με 50.000 άτομα και επηρεάζει κυρίως τους άντρες. Οι γυναίκες που φέρουν το γονίδιο τείνουν να είναι ασυμπτωματικές ή να έχουν ήπια συμπτώματα. Τα συμπτώματα, οι θεραπείες και η πρόγνωση τις αδρενολευκοδυστροφίας ποικίλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Η αδρενολευκοδυστροφία δεν είναι ιάσιμη, αλλά οι γιατροί μπορούν μερικές φορές να επιβραδύνουν την εξέλιξή της.

Ποιοι είναι οι τύποι αδρενολευκοδυστροφίας;

Υπάρχουν τρεις τύποι αδρενολευκοδυστροφίας:

  • Η παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία επηρεάζει κυρίως παιδιά μεταξύ 3 και 10 ετών. Εξελίσσεται ταχέως και προκαλεί σοβαρή αναπηρία, ακόμη και θάνατο.
  • Η αδρενομυελοπάθεια επηρεάζει κυρίως τους ενήλικες άντρες. Είναι ηπιότερη από την παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία και επίσης εξελίσσεται πιο αργά.
  • Η νόσος του Αddison είναι επίσης γνωστή ως επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Η νόσος του Αddison συμβαίνει όταν τα επινεφρίδια δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες ορμονών.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες και οι προδιαθεσικοί παράγοντες της αδρενολευκοδυστροφίας;

Η πρωτεΐνη της αδρενολευκοδυστροφίας (ALDP) βοηθά το σώμα να διασπά πολύ μακριές αλυσίδες λιπαρών οξέων (VLCFAs). Εάν η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί φυσιολογικά, τα λιπαρά οξέα συσσωρεύονται εντός του σώματος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο εξωτερικό στρώμα κυττάρων:

  • Στο νωτιαίο μυελό
  • Στον εγκέφαλο
  • Στα επινεφρίδια
  • Στους όρχεις

Τα άτομα με αδρενολευκοδυστροφία έχουν μεταλλαγές στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη συγκεκριμένη πρωτεΐνη, με αποτέλεσμα το σώμα τους να μην παράγει επαρκείς ποσότητες αυτής.

Οι άντρες τυπικά επηρεάζονται από αδρενολευκοδυστροφία σε μικρότερη ηλικία από τις γυναίκες και συνήθως έχουν πιο έντονα συμπτώματα. Η αδρενολευκοδυστροφία επηρεάζει τους άντρες περισσότερο από τις γυναίκες, επειδή κληρονομείται με φυλοσύνδετο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι η υπεύθυνη γενετική μεταλλαγή βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άντρες έχουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες δύο. Ακριβώς επειδή οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα, μπορεί να έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο (στο ένα Χ χρωμόσωμα) και ένα μεταλλαγμένο (στο έτερο Χ χρωμόσωμα).

Οι γυναίκες που έχουν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο έχουν πολύ πιο ήπια συμπτώματα από τους άντρες, ενώ σε ορισμένες περιπτώσεις είναι εντελώς ασυμπτωματικές. Το φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου παράγει επαρκείς ποσότητες της πρωτεΐνης, ώστε να μην εμφανίζονται συμπτώματα. Οι περισσότερες γυναίκες με αδρενολευκοδυστροφία έχουν αδρενομυελοπάθεια. Η νόσος του Addison και η παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία είναι λιγότερο κοινές.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας;

Τα συμπτώματα της παιδικής εγκεφαλικής αδρενολευκοδυστροφίας περιλαμβάνουν:

Οι ενδείξεις της αδρενομυελοπάθειας περιλαμβάνουν:

  • Μειωμένο έλεγχο της ούρησης
  • Μυϊκή αδυναμία
  • Ακαμψία στα πόδια
  • Δυσκολία στη σκέψη και την ανάκληση εικόνων

Συμπτώματα της επινεφριδιακής ανεπάρκειας, ή νόσου του Addison, περιλαμβάνουν:

  • Μειωμένη όρεξη
  • Απώλεια βάρους
  • Μειωμένη μυϊκή μάζα
  • Εμετό
  • Μυϊκή αδυναμία
  • Κώμα
  • Σκουρόχρωμες περιοχές του δέρματος

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αδρενολευκοδυστροφία;

Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας μιμούνται αυτά άλλων ασθενειών. Για αυτό, οι εξετάσεις είναι απαραίτητες για τη διάκριση της νόσου από άλλες νευρολογικές διαταραχές. Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει εξετάσεις αίματος:

  • Για την αναζήτηση υψηλών επιπέδων μακριών αλυσίδων λιπαρών οξέων
  • Για τον έλεγχο των επινεφριδίων
  • Για τον εντοπισμό της γενετικής μεταλλαγής που προκαλεί αδρενολευκοδυστροφία

Ο γιατρός μπορεί επίσης να αναζητήσει βλάβες στον εγκέφαλο με τη χρήση μαγνητικής τομογραφίας. Βιοψία δέρματος και καλλιέργεια ινοβλαστών μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθούν.

Τα παιδιά για τα οποία υπάρχει υποψία αδρενολευκοδυστροφίας μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις, όπως οφθαλμολογικό έλεγχο.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αδρενολευκοδυστροφία;

Οι θεραπευτικές μέθοδοι εξαρτώνται από τον τύπο αδρενολευκοδυστροφίας που έχετε. Τα στεροειδή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση της νόσου του Αddison. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τους υπόλοιπους τύπους αδρενολευκοδυστροφίας.

Κάποια άτομα παρατηρούν βελτίωση:

  • Ακολουθώντας μία διατροφή με χαμηλά επίπεδα μακριών αλυσίδων λιπαρών οξέων
  • Λαμβάνοντας «λάδι του Lorenzo» για τη μείωση των αυξημένων επιπέδων μακριών αλυσίδων λιπαρών οξέων
  • Λαμβάνοντας φάρμακα για την ανακούφιση συμπτωμάτων, όπως οι επιληπτικές κρίσεις
  • Κάνοντας φυσικοθεραπεία για τη χαλάρωση των μυών και τη μείωση των σπασμών

Η έρευνα δεν σταματά για την αναζήτηση νέων θεραπειών για την αδρενολευκοδυστροφία. Κάποιοι γιατροί πειραματίζονται με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν τα παιδιά με παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία διαγνωστούν έγκαιρα, αυτές οι πειραματικές διαδικασίες μπορεί να βοηθήσουν.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση της αδρενολευκοδυστροφίας;

Η παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή αναπηρία, κώμα, ακόμη και θάνατο. Το κώμα τυπικά επέρχεται δύο χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων και μπορεί να διαρκέσει έως 10 χρόνια, μέχρι το θάνατο.

Η αδρενολευκοδυστροφία και η νόσος του Addison δεν είναι τόσο σοβαρές όσο η παιδική εγκεφαλική αδρενολευκοδυστροφία. Επιπλέον, εξελίσσονται με χαμηλότερο ρυθμό. Τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά δεν υπάρχει ίαση για την αδρενολευκοδυστροφία.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η αδρενολευκοδυστροφία;

Επειδή η αδρενολευκοδυστροφία είναι μία κληρονομική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης. Εάν είστε γυναίκα με οικογενειακό ιστορικό αδρενολευκοδυστροφίας, ο γιατρός θα σας προτείνει γενετική συμβουλευτική προτού αποκτήσετε παιδιά. Μία αμνιοπαρακέντηση ή ένα δείγμα χοριακών λαχνών μπορεί να ληφθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να καθοριστεί αν το έμβρυο πάσχει από τη νόσο.

+ 5 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Adrenoleukodystrophy - Genes and disease – NCBI bookshelf. (n.d.) ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22230/

2. Goetsch, A. (2016, February 6). Adrenoleukodystrophy oncofertility.northwestern.edu/resources/adrenoleukodystrophy

3. Mayo Clinic Staff. (2014, December 12). Adrenoleukodystrophy - diagnosis at Mayo Clinic mayoclinic.org/adrenoleukodystrophy/diagnosis.html

4. Mayo Clinic Staff. (2014, December 12). Adrenoleukodystrophy - treatment at Mayo Clinic mayoclinic.org/adrenoleukodystrophy/treatment.html

5. X-linked adrenoleukodystrophy. (2013, July) ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy