Αιμοχρωμάτωση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης;

Πολλοί άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση δεν έχουν ορατά συμπτώματα. Όταν αυτά, όμως, υπάρχουν, ποικίλουν από άτομο σε άτομο.

Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Πόνο στις αρθρώσεις
• Κόπωση
• Μειωμένη σεξουαλική επιθυμία
• Χαμηλή ενέργεια
• Ανικανότητα

Αίτια

Τι προκαλεί την αιμοχρωμάτωση;

Οι δύο μορφές αιμοχρωμάτωσης είναι η πρωτογενής και η δευτερογενής.

Πρωτογενής αιμοχρωμάτωση

Η πρωτογενής αιμοχρωμάτωση είναι μία κληρονομική γενετική διαταραχή που προκαλεί την απορρόφηση υπερβολικά μεγάλης ποσότητας σιδήρου από τις τροφές.

Οι περισσότεροι τύποι πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης προκαλούνται από μεταλλάξεις. Το γονίδιο HFE (ή αλλιώς το γονίδιο της αιμοχρωμάτωσης) ελέγχει πόσο σίδηρο απορροφά το σώμα από τις τροφές. Υπάρχουν δύο κοινές μεταλλαγές του εν λόγω γονιδίου που προκαλούν την πάθηση. Αυτές είναι η C282Y και η H63D. Ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον κάθε γονέα για να εμφανίσει τη διαταραχή. Κάποιος που κληρονομεί μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου θεωρείται φορέας της ασθένειας, αλλά μπορεί να μην εκδηλώσει πότε συμπτώματα.

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο για την Καρδιά, τους Πνεύμονες και το Αίμα των ΗΠΑ, οι άνδρες με την κληρονομική μορφή της νόσου τυπικά εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 40 και 60 ετών. Οι γυναίκες τα εμφανίζουν μετά την εμμηνόπαυση.

Οι δύο ειδικοί υπότυποι της πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι η νεανική και η νεογνική.

• Η νεανική αιμοχρωμάτωση προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με αυτά της πρωτογενούς, αλλά τυπικά επηρεάζει άτομα ηλικίας 15 έως 30 ετών. Επιπλέον, αυτή η μορφή προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο hemojuvelin και όχι στο HFE.
• Η νεογνική αιμοχρωμάτωση προκαλεί σοβαρή συσσώρευση σιδήρου στο ήπαρ ενός μωρού, καταλήγοντας μερικές φορές σε θάνατο.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Η δευτερογενής αιμοχρωμάτωση συμβαίνει όταν η συσσώρευση σιδήρου προκαλείται από άλλη ιατρική πάθηση, όπως:

• Χρόνια ηπατοπάθεια, η οποία είναι συχνά αποτέλεσμα ηπατίτιδας ή αλκοολισμού
• Αναιμία, η οποία συμβαίνει όταν το σώμα δεν παράγει επαρκή αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Συχνές μεταγγίσεις αίματος
• Αιμοκάθαρση

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες της αιμοχρωμάτωσης;

Πρωτογενής αιμοχρωμάτωση

Οι παρακάτω κατηγορίες ατόμων βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πρωτογενούς αιμοχρωμάτωσης:

• Τα άτομα που έχουν στενό συγγενή με τη διαταραχή, όπως γονέα, αδερφό ή παππού/γιαγιά βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο κληρονόμησης της γονιδιακής μεταλλαγής.
• Τα άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο.
• Οι γυναίκες μετά την εμμηνόπαυση βρίσκονται επίσης σε αυξημένο κίνδυνο. Η εμμηνόρροια μειώνει την ποσότητα σιδήρου στο αίμα, κάτι το οποίο μπορεί να καθυστερήσει την εμφάνιση των συμπτωμάτων σε άτομα που έχουν μεγάλες πιθανότητες εκδήλωσης της νόσου.
• Παρόλο που άνδρες και γυναίκες μπορούν να κληρονομήσουν τη διαταραχή, τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ αναφέρουν ότι οι άντρες είναι περισσότερο πιθανό να διαγνωστούν με την εν λόγω πάθηση.

Δεν εμφανίζουν συμπτώματα όλοι όσοι κληρονομούν τη γονιδιακή μεταλλαγή. Πολλά άτομα είναι φορείς που σημαίνει ότι, έχουν μεν το γονίδιο, αλλά είναι ασυμπτωματικοί. Όσοι βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης συμπτωμάτων είναι αυτοί που έχουν κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου HFE, ένα από κάθε γονέα. Ωστόσο, δεν εμφανίζουν όλοι αυτοί συμπτώματα.

Δευτερογενής αιμοχρωμάτωση

Οι προδιαθεσικοί παράγοντες της δευτερογενούς αιμοχρωματωσης περιλαμβάνουν:

• Αλκοολισμό
• Οικογενειακό ιστορικό διαβήτη, καρδιοπαθειών ή ασθενειών του ήπατος
• Λήψη συμπληρωμάτων με σίδηρο ή βιταμίνη C, η οποία μπορεί να αυξήσει την ποσότητα του σιδήρου που απορροφάται από το σώμα

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμοχρωμάτωση;

Τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης είναι παρόμοια με αυτά πολλών άλλων παθήσεων, κάτι το οποίο καθιστά ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωση. Χρειάζονται αρκετές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου.

Εξετάσεις αίματος

Μία εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο των επιπέδων σιδήρου στο αίμα. Πιο συγκεκριμένα, ελέγχονται τα επίπεδα ιόντος σιδήρου και φερριτίνης στον όρο. Μία επιπλέον αιματολογική εξέταση, που ονομάζεται κορεσμός τρανσφερίνης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη μέτρηση της ποσότητας σιδήρου που βρίσκεται δεσμευμένος στην πρωτεΐνη τρανσφερίνη, η οποία μεταφέρει το εν λόγω στοιχείο στο αίμα. Επίπεδα άνω του 45% θεωρούνται υψηλά.

Εξέταση DNA

Αν ο γιατρός πιστεύει ότι έχετε αιμοχρωμάτωση, μπορεί να σας προτείνει μία εξέταση DNA. Αυτή θα ελέγξει για μεταλλαγές στα γονίδια HFE και hemojuvelin.

Βιοψία ήπατος

Ο γιατρός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μία βιοψία ήπατος. Σε αυτή τη διαδικασία, αφαιρείται ένα τμήμα του ιστού από το ήπαρ για εργαστηριακό έλεγχο. Ο γιατρός θα αναζητήσει την παρουσία σιδήρου ή ηπατικής βλάβης, διότι το ήπαρ είναι η κυρία αποθήκη σιδήρου στο σώμα και ένα από τα πρώτα όργανα που υφίστανται βλάβη από τη συσσώρευση του εν λόγω στοιχείου.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμοχρωμάτωση;

Η κύρια αντιμετώπιση της αιμοχρωμάτωσης είναι η φλεβοτομία. Φλεβοτομία είναι η αφαίρεση του αίματος από το σώμα. Πιθανώς να χρειαστείτε φλεβοτομία σε τακτική βάση για την απομάκρυνση του πλεονάζοντος σιδήρου. Στην αρχή της θεραπείας, θα χρειάζεστε φλεβοτομία δύο φορές τη βδομάδα. Μετά τις αρχικές θεραπείες μπορεί να χρειάζεται να υποβάλλεστε στην εν λόγω διαδικασία τέσσερις με έξι φορές το χρόνο.

Κι αν δεν θέλω να κάνω φλεβοτομία;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με αιμοχρωμάτωση βρίσκουν ότι φλεβοτομία είναι ένας αποτελεσματικός τρόπος ανακούφισης των συμπτωμάτων. Γενικά προκαλεί ελάχιστο πόνο και έχει λίγες παρενέργειες. Όμως, ορισμένοι δεν αισθάνονται άνετα με τη διαδικασία. Οι λόγοι που κάποιος μπορεί να αρνηθεί τη φλεβοτομία περιλαμβάνουν:

• Φόβο για τις βελόνες
• Κόπωση μετά τη θεραπεία
• Πόνο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας
• Ανησυχία ότι η αιμορραγία θα μπορούσε να προκαλέσει αναιμία
• Δυσφορία με το γεγονός ότι το αίμα θα πρέπει να απομακρυνθεί από το σώμα

Η φλεβοτομία είναι ο πιο απλός και οικονομικός τρόπος θεραπείας της αιμοχρωματωσης. Αν έχετε οποιοδήποτε πρόβλημα με τη διαδικασία, συμβουλευτείτε το γιατρό σας για το πώς μπορείτε να την κάνετε ευκολότερη. Απλά βήματα, όπως η κατανάλωση πολλών υγρών την ημέρα πριν τη διαδικασία, μπορεί να σας κάνει να αισθανθείτε πιο άνετα.

Αν η φλεβοτομία είναι απαγορευτική για εσάς για τον οποιονδήποτε λόγο, υπάρχουν και άλλες θεραπείες. Όμως, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση της αιμοχρωμάτωσης είναι πιο ακριβά. Επίσης, μπορεί να έχουν παρενέργειες, όπως πόνο στο σημείο της ένεσης και συμπτώματα παρόμοια με αυτά της γρίπης.

Στα άτομα που αρνούνται να υποβληθούν σε φλεβοτομία μπορεί να χορηγηθεί ένα φάρμακο χηλίωσης είτε σε ενέσιμη μορφή από το γιατρό είτε να ληφθεί από του στόματος. Το φάρμακο βοηθά το σώμα να απομακρύνει τον πλεονάζοντα σίδηρο στα ούρα και τα κόπρανα. Η εν λόγω θεραπεία χρησιμοποιείται επίσης σε άτομα με καρδιακές επιπλοκές και άλλες αντενδείξεις για φλεβοτομία.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με την αιμοχρωμάτωση;

Οι περισσότερες επιπλοκές προκύπτουν στα όργανα που αποθηκεύουν τον πλεονάζοντα σίδηρο. Η βλάβη μπορεί να συμβεί με την πάροδο του χρόνου και τείνει να επηρεάζει:

• Το πάγκρεας
• Το ήπαρ
• Την καρδιά
• Το δέρμα

Ακολουθούν παραδείγματα του είδους της βλάβης που μπορεί να προκύψει:

• Η ηπατική βλάβη μπορεί να προκαλέσει κίρρωση, η οποία είναι μόνιμη ουλοποίηση του ήπατος.
• Η παγκρεατική βλάβη μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στα επίπεδα ινσουλίνης, οδηγώντας σε διαβήτη.
• Κυκλοφορικά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια.
• Η συσσώρευση σιδήρου στην καρδιά μπορεί να οδηγήσει σε αρρυθμίες.
• Η υπερβολική συγκέντρωση σιδήρου μπορεί να κάνει το δέρμα μπρονζέ ή γκρι.

Ο κίνδυνος επιπλοκών μειώνεται αν η θεραπεία ξεκινήσει αμέσως μόλις εμφανίσετε τα συμπτώματα της αιμοχρωμάτωσης. Αν έχετε αιμοχρωμάτωση, θα πρέπει να αποφεύγετε:

• Τα συμπληρώματα σιδήρου
• Τα συμπληρώματα βιταμίνης C, η οποία αυξάνει την απορρόφηση σιδήρου
• Το αλκοόλ