Αιμορροφιλία Α

Αίτια

Τι προκαλεί την αιμορροφιλία Α;

Η αιμορροφιλία Α τις περισσότερες φορές είναι μία γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι εκδηλώνεται λόγω μεταλλαγής σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Όταν αυτή η μεταλλαγή είναι κληρονομική, μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά.

Η συγκεκριμένη γονιδιακή μεταλλαγή που προκαλεί την αιμορροφιλία Α οδηγεί σε ανεπάρκεια ενός παράγοντα θρόμβωσης που ονομάζεται παράγοντας VIII. Το σώμα χρησιμοποιεί μία πληθώρα παραγόντων θρόμβωσης για να δημιουργήσει θρόμβους σε μία πληγή ή ένα σημείο τραύματος.

Ένας θρόμβος είναι ένας σχηματισμός σαν τζελ που αποτελείται από αιμοπετάλια και ινώδες. Οι θρόμβοι σταματούν την αιμορραγία από ένα τραυματισμό ή επιτρέπουν την επούλωση. Δίχως επαρκείς ποσότητες παράγοντα VIII, η αιμορραγία θα είναι παρατεταμένη.

Λιγότερο συχνά, η αιμορροφιλία Α εκδηλώνεται τυχαία σε ένα άτομο χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτή είναι γνωστή ως επίκτητη αιμορροφιλία Α. Τυπικά προκαλείται από τη λανθασμένη επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος του ατόμου στον παράγοντα VIII. Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι περισσότερο κοινή σε άτομα ηλικιών 60 με 80 ετών και στις έγκυες γυναίκες. Είναι γνωστό ότι η επίκτητη αιμορροφιλία μπορεί να υποχωρήσει, σε αντίθεση με την κληρονομική μορφή της νόσου.

Πώς διαφέρει η αιμορροφιλία Α από την αιμορροφιλία Β και C;

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B και C.

Οι τύποι Α και Β έχουν παρόμοια συμπτώματα, αλλά προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλαγές. Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από ανεπάρκεια στον παράγοντα θρόμβωσης VIII, ενώ η αιμορροφιλία Β είναι το αποτέλεσμα ανεπάρκειας του παράγοντα ΙΧ.

Από την άλλη πλευρά, η αιμορροφιλία C οφείλεται σε ανεπάρκεια του παράγοντα XI. Τα περισσότερα άτομα με αυτόν τον τύπο αιμορροφιλίας είναι ασυμπτωματικά και δεν εκδηλώνουν αιμορραγία σε αρθρώσεις και μύες. Η παρατεταμένη αιμορραγία συνήθως εκδηλώνεται μετά από ένα τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β, η αιμορροφιλία C είναι περισσότερο κοινή στους Εβραίους Ασκενάζι και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Οι παράγοντες VIII και ΙΧ δεν είναι οι μόνοι παράγοντες θρόμβωσης που χρειάζεται το σώμα και το σχηματισμό θρόμβων. Άλλες σπάνιες αιμορραγικές διαταραχές μπορεί να εκδηλωθούν όταν υπάρχουν ανεπάρκειες των παραγόντων Ι, ΙΙ, V, VII, X, XII ή XIII. Ωστόσο, οι ανεπάρκειες σε αυτούς τους παράγοντες θρόμβωσης είναι εξαιρετικά σπάνιες, επομένως δεν είναι πολλά πράγματα γνωστά για τις εν λόγω διαταραχές.

Και οι τρεις τύποι αιμορροφιλίας θεωρούνται σπάνιες παθήσεις, αλλά η αιμορροφιλία Α είναι η πιο κοινή από τις τρεις.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο αιμορροφιλίας Α;

Η αιμορροφιλία είναι σπάνια – εκδηλώνεται περίπου σε 1 στις 5.000 γεννήσεις. Η αιμορροφιλία Α εκδηλώνεται σε όλες τις φυλές και τις εθνικές ομάδες.

Ονομάζεται φυλοσύνδετη πάθηση, επειδή η μεταλλαγή που προκαλεί την αιμορροφιλία Α εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες είναι αυτοί που καθορίζουν τα φυλετικά χρωμοσώματα ενός παιδιού, δίδοντας το Χ χρωμόσωμα στις κόρες και το Υ χρωμόσωμα στους ιούς. Επομένως, τα φυλετικά χρωμοσώματα των γυναικών είναι ΧΧ και των ανδρών ΧΥ.

Όταν ένας πατέρας έχει αιμορροφιλία Α, η γονιδιακή μεταλλαγή εντοπίζεται στο Χ χρωμόσωμα. Θεωρώντας ότι η μητέρα δεν είναι φορέας και δεν πάσχει από τη νόσο, κανένας από τους ιούς δεν θα κληρονομήσει την πάθηση, επειδή όλοι θα λάβουν το Υ χρωμόσωμα από τον πατέρα. Ωστόσο, όλες οι κόρες θα είναι φορείς, επειδή θα λάβουν ένα Χ χρωμόσωμα, το οποίο φέρει τη γονιδιακή μεταλλαγή, από τον πάσχοντα πατέρα και ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα.

(Σημείωση: Το γονίδιο της αιμορροφιλίας Α είναι υπολειπόμενο. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες (που φέρουν ένα Χ χρωμόσωμα) χρειάζεται να φέρουν μόνο ένα «αντίγραφο του γονιδίου για να εκδηλώσουν τη νόσο. Αντίθετα, οι γυναίκες θα πρέπει να φέρουν δύο «αντίγραφα» του μεταλλαγμένου γονιδίου για να εκδηλώσουν τη νόσο, δηλαδή ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε κάθε Χ χρωμόσωμα).

Οι γυναίκες που είναι φορείς έχουν 50% πιθανότητα κληρονόμησης της μεταλλαγής στα παιδιά τους, επειδή το ένα Χ χρωμόσωμα επηρεάζεται (φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο), ενώ το άλλο όχι. Εάν οι υιοί κληρονομήσουν το πάσχον χρωμόσωμα, θα εκδηλώσουν τη νόσο, καθώς φέρουν μόνο ένα Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα. Οι κόρες που θα κληρονομήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο από τη μητέρα θα είναι φορείς (δεδομένου ότι θα κληρονομήσουν και ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα)..

Ο μόνος τρόπος μία μητέρα να εκδηλώσει αιμορροφιλία είναι αν ο πατέρας της έχει αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας ή έχει επίσης την ασθένεια. Μία γυναίκα απαιτεί τη μεταλλαγή της αιμορροφιλίας και στα δύο Χ χρωμοσώματα για την εκδήλωση της νόσου.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αιμορροφιλίας Α;

Τα άτομα με αιμορροφιλία Α αιμορραγούν πιο συχνά και για μεγαλύτερες περιόδους από ό, τι τα άτομα χωρίς τη νόσο. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εσωτερική, όπως εντός των αρθρώσεων και των μυών, ή εξωτερική, όπως από κάποιο τραυματισμό. Η σοβαρότητα της αιμορραγίας εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα VIII που έχει το άτομο στο πλάσμα του. Υπάρχουν τρία επίπεδα σοβαρότητας:

Σοβαρή αιμορροφιλία

Περίπου το 60% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν σοβαρά συμπτώματα, τα οποία περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία ύστερα από ένα τραυματισμό
• Αυτόματη αιμορραγία
• Διογκωμένες ή επώδυνες αρθρώσεις λόγω της αιμορραγίας εντός των αρθρώσεων
• Ρινορραγία
• Ακατάσχετη αιμορραγία από ένα μικρό τραύμα
• Αίμα στα ούρα
• Αίμα στα κόπρανα
• Μεγάλους μώλωπες
• Αιμορραγικά ούλα

Μέτρια αιμορροφιλία

Περίπου το 15% των ατόμων με αιμορροφιλία Α είναι μία περίπτωση μέτριας έντασης. Τα συμπτώματα της μέτριας αιμορροφιλίας Α είναι παρόμοια με αυτά της σοβαρής, αλλά είναι λιγότερο σοβαρά και εκδηλώνονται λιγότερο συχνά. Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

• Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραυματισμούς
• Αυτόματη αιμορραγία χωρίς κάποια προφανή αιτία
• Εύκολη δημιουργία μωλώπων
• Ακαμψία ή πόνο στις αρθρώσεις

Ήπια αιμορροφιλία

Περίπου 25% των περιπτώσεων αιμορροφιλίας Α θεωρούνται ήπιες. Συχνά η νόσος δεν διαγιγνώσκεται έως ότου πραγματοποιηθεί ένας σοβαρός τραυματισμός ή ένα χειρουργείο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Παρατεταμένη αιμορραγία μετά από ένα σοβαρό τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση, όπως εξαγωγή δοντιού
• Εύκολη δημιουργία μωλώπων και αιμορραγία
• Ασυνήθιστη αιμορραγία

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αιμορροφιλία Α;

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει τη διάγνωση μετρώντας τα επίπεδα της δραστηριότητας του παράγοντα VIII σε ένα δείγμα αίματος.

Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή εάν η μητέρα είναι γνωστός φορέας, οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να πραγματοποιηθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό ονομάζεται προγεννητική διάγνωση.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της αιμορροφιλίας Α;

Η επαναλαμβανόμενη και ακατάσχετη αιμορραγία μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές, ιδιαίτερα αν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν:

• Σοβαρή αναιμία
• Βλάβη στις αρθρώσεις
• Βαθιά εσωτερική αιμορραγία
• Νευρολογικά συμπτώματα από αιμορραγία εντός του εγκεφάλου
• Μία ανοσολογική αντίδραση στη θεραπεία για τον παράγοντα θρόμβωσης

Η λήψη αίματος μέσω μεταγγίσεων επίσης αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων, όπως ηπατίτιδας. Όμως πλέον το αίμα που προορίζεται για μεταγγίσεις ελέγχεται ενδελεχώς προτού χορηγηθεί στον ασθενή.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία Α;

Δεν υπάρχει ίαση για την αιμορροφιλία Α και όσοι πάσχουν από τη διαταραχή απαιτούν δια βίου θεραπεία. Προτείνεται τα άτομα να λαμβάνουν θεραπεία σε εξειδικευμένα κέντρα αντιμετώπισης της αιμορροφιλίας, όταν αυτό είναι δυνατόν.

Η θεραπεία περιλαμβάνει την αποκατάσταση του παράγοντα θρόμβωσης που βρίσκεται σε ανεπάρκεια μέσω μεταγγίσεων. Ο παράγοντας VIII μπορεί να αποκτηθεί μέσω δοτών αίματος, αλλά συνήθως δημιουργείται τεχνητά στο εργαστήριο. Αυτό ονομάζεται ανασυνδυασμένος παράγοντας VIII.

Η συχνότητα της θεραπείας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής:

Ήπια αιμορροφιλία Α

Τα άτομα με ήπια μορφή αιμορροφιλίας Α χρειάζονται θεραπεία αντικατάστασης μετά από ένα αιμορραγικό επεισόδιο. Αυτή αναφέρεται ως επεισοδιακή θεραπεία. Η ενίσχυση μιας ορμόνης γνωστής ως δεσμοπρεσσίνη μπορεί να διεγείρει την απελευθέρωση περισσότερης ποσότητας του παράγοντα θρόμβωσης από το σώμα για τον τερματισμό του αιμορραγικού επεισοδίου. Φάρμακα, γνωστά και ως κόλλες ινώδους, μπορεί επίσης να εφαρμοστούν στο σημείο του τραύματος για την προώθηση της επούλωσης.

Σοβαρή αιμορροφιλία Α

Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α μπορεί να λαμβάνουν περιοδικές εγχύσεις του παράγοντα VIII για την πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων και επιπλοκών. Αυτή ονομάζεται προφυλακτική θεραπεία. Οι ασθενείς αυτοί θα εκπαιδευτούν ώστε να κάνουν τις εγχύσεις στο σπίτι. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν φυσικοθεραπεία για την ανακούφιση του πόνου που προκαλείται από την αιμορραγία στις αρθρώσεις. Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση της αιμορροφιλίας Α;

Η έκβαση εξαρτάται από το εάν ο ασθενής λάβει έγκαιρη θεραπεία. Τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία Α πεθαίνουν πριν την ενηλικίωση αν δεν λάβουν την κατάλληλη φροντίδα. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία, το προσδόκιμο ζωής είναι κοντά στο φυσιολογικό.