Αιμορροφιλία Β

Κληρονομικότητα

Πώς κληρονομείται η ασθένεια αυτή σε μια οικογένεια;

Κάθε άτομο που γεννιέται φέρει 50% από το DNA της μητέρας του και 50% από το DNA του πατέρα του, με αποτέλεσμα να έχει στον οργανισμό του δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, ένα από κάθε γονέα. Η αιμορροφιλία Β οφείλεται σε ένα ελαττωματικό γονίδιο που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Κάθε γυναίκα φέρει 2 χρωμοσώματα Χ, ενώ κάθε άντρας φέρει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

Όταν μια γυναίκα κληρονομήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο από τον ένα από τους 2 γονείς της δεν θα εμφανίσει την νόσο, αλλά θα είναι φορέας αυτής και θα μπορεί να την κληροδοτήσει στα παιδιά της. Αυτό συμβαίνει, καθώς το δεύτερο χρωμόσωμα Χ θα φέρει ένα υγιές γονίδιο το οποίο θα μπορεί να παράγει τον παράγοντα ΙΧ που απαιτείται για την πήξη του αίματος. Αξίζει βέβαια να σημειωθεί, ότι μια γυναίκα φορέας της νόσου θα παράγει λιγότερη ποσότητα παράγοντα ΙΧ από μια υγιής γυναίκα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε ελαφρώς πιο έντονη αιμορραγία μετά από κάποιο τραυματισμό ή κατά την  διάρκεια χειρουργικής επέμβασης. Για να νοσήσει μια γυναίκα θα πρέπει υποχρεωτικά ο πατέρας της να πάσχει από αιμορροφιλία και η μητέρα της να πάσχει ή να είναι φορέας της νόσου, το οποίο είναι αρκετά σπάνιο. 

Από την άλλη, εάν ένας άντρας κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα Χ με ελαττωματικό γονίδιο θα πάσχει από την ασθένεια, καθώς δεν έχει δεύτερο χρωμόσωμα Χ και επομένως δεν μπορεί να παράγει τον παράγοντα ΙΧ. Επίσης, ένας άντρας μπορεί να κληρονομήσει τη νόσο μόνο από τη μητέρα του, και εάν αυτή είναι φορέας θα έχει πιθανότητα 50% να νοσήσει, ενώ αν αυτή νοσεί θα έχει υποχρεωτικά και ο ίδιος την ασθένεια. 

Αυτό πρακτικά σημαίνει ότι, αν μια μητέρα νοσεί όλα τα αρσενικά παιδιά που θα αποκτήσει θα είναι άρρωστα, ενώ αν η ίδια είναι φορέας θα έχουν πιθανότητα 50% να νοσήσουν, ανεξάρτητα από το αν ο πατέρας είναι άρρωστος ή όχι. Αυτό συμβαίνει διότι το Χ χρωμόσωμα του πατέρα δεν μπορεί να μεταβιβαστεί στα αρσενικά παιδιά, αλλά μόνο στα θηλυκά. Ως εκ τούτου, ένας άντρας με αιμορροφιλία Β δεν μπορεί να κληροδοτήσει τη νόσο στους γιους του, αλλά όλες οι κόρες του θα είναι υποχρεωτικά φορείς της νόσου, αφού θα έχουν πάρει το χρωμόσωμα Χ που φέρει το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την νόσο.  

Πώς μπορεί κάποιος να καταλάβει αν είναι φορέας της νόσου;

Φορείς της νόσου μπορεί να είναι μόνο οι γυναίκες, καθώς κάθε άντρας με ένα ελαττωματικό γονίδιο είναι ασθενής και όχι φορέας.  Εάν μια γυναίκα είναι φορέας της νόσου πιθανότατα δεν θα εμφανίσει καθόλου συμπτώματα, επομένως, εάν έχει ιστορικό της νόσου στην οικογένεια της μπορεί να κάνει ένα γενετικό τεστ, το οποίο είναι αρκετά απλό και ακριβές, ώστε διερευνήσει εάν φέρει το ελαττωματικό γονίδιο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν επιθυμεί να κάνει παιδί, ώστε να γνωρίζει την πιθανότητα να μεταβιβάσει κάποιο το γονίδιο αυτό στους απογόνους της.

Συμπτώματα

Τι συμπτώματα προκαλεί η αιμορροφιλία Β;

Τα βασικά συμπτώματα της νόσου είναι:

• Εκτεταμένη αιμορραγία μετά από κάποιο χτύπημα, χειρουργική επέμβαση ή ακόμα και εξαγωγή δοντιού.
• Εκτεταμένοι μώλωπες, χωρίς προφανή αιτία.
• Συνεχής αιμορραγία της μύτης.
• Αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα, το οποίο οφείλεται σε εσωτερική αιμορραγία στο ουροποιητικό ή γαστρεντερικό σύστημα.
• Εσωτερική αιμορραγία στις αρθρώσεις που προκαλεί πρήξιμο και πόνο.
• Αυθόρμητες και ανεξέλεγκτες αιμορραγίες σε διάφορα σημεία, ιδιαίτερα αν το άτομο έχει σοβαρή μορφή της νόσου.

Διάγνωση

Πότε και πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Εάν το άτομο πάσχει από σοβαρή μορφή της ασθένειας, η διάγνωση γίνεται συνήθως μέσα στο πρώτο έτος μετά την γέννηση, ενώ εάν πάσχει από πιο ήπια μορφή η διάγνωση θα γίνει περίπου στην νηπιακή ηλικία ίσως και λίγο αργότερα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γιατροί αντιλαμβάνονται την νόσο όταν το άτομο έχει κάποιο τραυματισμό ή χρειαστεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση και παρατηρηθεί ανεξέλεγκτη και εκτεταμένη αιμορραγία.

Όταν ένα άτομο θεωρηθεί πιθανόν να πάσχει από αιμορροφιλία Β, ο ιατρός θα ζητήσει κάποιες από τις παρακάτω εξετάσεις προκειμένου να είναι σίγουρος για τη διάγνωση.

• Έλεγχο της ποσότητας παράγοντα ΙΧ στο αίμα του ασθενούς.
• Μέτρηση χρόνου μερικής θρομβοπλαστίνης ή και χρόνου προθρομβίνης, που είναι δύο τεστ τα οποία μετράνε πόσο γρήγορα σχηματίζει θρόμβους το αίμα.
• Εξέταση ινωδογόνου, για να προσδιοριστεί η ικανότητα του αίματος να σχηματίζει θρόμβους.

Θεραπεία

Mπορεί η αιμορροφιλία Β να θεραπευτεί;

Δεν υπάρχει μέχρι σήμερα αποτελεσματική θεραπεία για την ασθένεια αυτή, αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και τη πρόληψη πιθανών επιπλοκών, ώστε το άτομο να έχει όσο είναι δυνατόν ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής. Τέτοιοι τρόποι είναι:

• Χορήγηση παράγοντα ΙΧ στον ασθενή για τη πρόληψη ή την αντιμετώπιση μιας αιμορραγίας. Ο παράγοντας ΙΧ μπορεί να προέρχεται από ανθρώπινο αίμα ή να παρασκευαστεί στο εργαστήριο. Γενικά, θεωρείται πιο ασφαλής ο παράγοντας που παράγεται τεχνητά, καθώς όταν προέρχεται από αίμα υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να φέρει ασθένειες, όπως ο ΗΙV ή η ηπατίτιδα. 
• Άμεση θεραπεία πληγών, η οποία περιλαμβάνει την τοποθέτηση οξικής δεσμοπρεσσίνης σε μικρές πληγές, όταν το άτομο έχει ήπια μορφή της νόσου, προκειμένου να σταματήσει η αιμορραγία. Ενώ, εάν υπάρχουν εκτεταμένες πληγές ή εσωτερική αιμορραγία απαιτείται άμεση ιατρική παρέμβαση για την αντιμετώπιση αυτών.
• Προληπτική θεραπεία, η οποία περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος ή συνεχή χορήγηση παράγοντα ΙΧ, προκειμένου να αποφευχθεί η πρόκληση αιμορραγίας. Η θεραπεία αυτή συστήνεται κυρίως σε άτομα με βαριά μορφή της νόσου και ιδιαίτερα σε μικρά παιδιά, ενώ είναι σημαντικό σε περίπτωση που το άτομο λαμβάνει αίμα ή ανθρώπινο παράγοντα ΙΧ να έχει εμβολιαστεί για τη ηπατίτιδα Β. 

Τι πρέπει να κάνει ένας ασθενής με την νόσο αυτή; 

Γενικά, οι ασθενείς με την πάθηση αυτή είναι σημαντικό να αποφεύγουν όσο είναι δυνατόν δραστηριότητες που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε τραυματισμό και πρόκληση αιμορραγίας, όπως οι πολεμικές τέχνες. Επίσης, θα πρέπει να αποφεύγουν την κατανάλωση ασπιρίνης ή οποιασδήποτε άλλης φαρμακευτικής ουσίας που θα μπορούσε να επηρεάσει την πήξη του αίματος. Είναι σημαντικό, ακόμα, πριν από κάθε χειρουργική επέμβαση και μετά από τραυματισμό να ακολουθούν ειδική φαρμακευτική αγωγή για την αποφυγή της αιμορραγίας. Τέλος, μπορούν να συμβουλεύονται τον ιατρό τους για το πως μπορεί να αντιμετωπιστεί ένας πιθανός τραυματισμός.   

Επιπλοκές

Μπορεί η αιμορροφιλία Β να οδηγήσει στον θάνατο;

Ναι, υπάρχει μικρή πιθανότητα κάποιος να πεθάνει από εκτεταμένη απώλεια αίματος, από αιμορραγία στον εγκέφαλο ή χρόνια αιμορραγία στις αρθρώσεις λόγω της μη πήξης του αίματος. Από την άλλη, όμως υπάρχει και η πιθανότητα να πεθάνει το άτομο εάν δημιουργηθούν μη φυσιολογικοί θρόμβοι ως επιπλοκή της θεραπευτικής αγωγής που λαμβάνεται από τον ασθενή για την θεραπεία της νόσου. Πρέπει, λοιπόν, ο ιατρός να είναι προσεκτικός και να παρακολουθεί στενά την κατάσταση του ασθενούς προκειμένου να αποφευχθούν οι παραπάνω επιπλοκές. Κάτι τέτοιο μπορεί να περιλαμβάνει ένα ετήσιο ιατρικό έλεγχο και τακτικές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο πιθανών λοιμώξεων.