Ανεπάρκεια παράγοντα Χ

Συμπτώματα

Τι συμπτώματα προκαλεί η ανεπάρκεια παράγοντα Χ;

Τα συμπτώματα που θα εμφανίσει ένα άτομο εξαρτάται από το αν η νόσος είναι ήπια ή σοβαρή. Η ήπια ανεπάρκεια παράγοντα Χ μπορεί να προκαλέσει:

• Εκτεταμένη αιμορραγία κατά την διάρκεια ή μετά από κάποιο τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
• Εύκολο μελάνιασμα.
• Αιμορραγία από το στόμα ή την μύτη.
• Έντονη αιμορραγία κατά την διάρκεια της περιόδου στις γυναίκες.
• Πιθανή αποβολή εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης και πρόκληση σοβαρής αιμορραγίας κατά την διάρκεια και μετά τη γέννα.

Ενώ, η σοβαρή ανεπάρκεια είναι πιθανόν να οδηγήσει σε:

• Αυθόρμητη εσωτερική ή εξωτερική αιμορραγία η οποία μπορεί να είναι: στους μυς, στις αρθρώσεις ή στο γαστροοισοφαγικό σύστημα.
• Αιμάτωμα, το οποίο δημιουργείται από συσσώρευση θρόμβων αίματος, λόγω σπάσιμου ενός αγγείου.
• Αυθόρμητη αιμορραγία στον εγκέφαλο ή την σπονδυλική στήλη, τα οποία αποτελούν πολύ επικίνδυνες καταστάσεις και απαιτούν άμεση ιατρική αντιμετώπιση.

Τι συμπτώματα παρατηρούνται σε ένα νεογέννητο που έχει ανεπάρκεια παράγοντα Χ;

Τα νεογέννητα που πάσχουν από αυτήν τη νόσο είναι πιθανόν να εμφανίσουν έντονη αιμορραγία στον ομφάλιο λώρο κατά την γέννα, ενώ τα αγόρια που κάνουν περιτομή είναι πιθανόν να αιμορραγούν περισσότερο απ' ότι θα έπρεπε φυσιολογικά. Παρ' όλα αυτά, χρειάζεται προσοχή, καθώς τα νεογέννητα μπορεί να εμφανίσουν παρόμοια συμπτώματα αιμορραγίας και λόγω έλλειψης βιταμίνης Κ, η οποία αντιμετωπίζεται πολύ εύκολα με μία ένεση της βιταμίνης στο νεογνό. 

Αίτια

Πώς προκαλείται η ανεπάρκεια παράγοντα Χ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα Χ μπορεί να είναι εκ γενετής και να έχει κληρονομηθεί από την οικογένεια (γενετικά ανεπάρκεια) ή να προκληθεί αργότερα κατά την ζωή του ατόμου (επίκτητη ανεπάρκεια).

Η γενετική ανεπάρκεια είναι αρκετά σπάνια και εκτιμάται ότι μόλις ένα στα 500.000 άτομα φέρει αυτήν την νόσο. Ένα άτομο γεννιέται με την πάθηση αυτή όταν έχει κληρονομήσει από τους γονείς του κάποιο ελαττωματικό γονίδιο, με αποτέλεσμα να μην παράγει ο οργανισμός του αρκετή ποσότητα του παράγοντα Χ. Το γονίδιο αυτό θα μπορούσε να κληρονομηθεί με την ίδια πιθανότητα και από τους δύο γονείς.

Η επίκτητη ανεπάρκεια είναι πιο κοινή, μπορεί να προκληθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, και μπορεί να οφείλεται σε:

• Έλλειψη βιταμίνης Κ, η οποία είναι απαραίτητη για την παραγωγή παραγόντων πήξης του αίματος από τον οργανισμό.
• Φαρμακευτικές αγωγές που αναστέλλουν τον σχηματισμό θρόμβων στο αίμα, όπως το warfarin και το Coumadin.
• Σοβαρές παθήσεις στο ήπαρ.
• Αμυλοείδωση, που είναι μια διαταραχή κατά την οποία υπάρχει μη φυσιολογική συσσώρευση πρωτεϊνών, η οποία προκαλεί δυσλειτουργίες σε διάφορα όργανα και ιστούς του οργανισμού. Τα αίτια της πάθησης αυτής είναι άγνωστα.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Η διάγνωση της νόσου γίνεται μέσω μιας ειδικής εξέτασης που ονομάζεται δοκιμασία παράγοντα Χ και μετράει την δραστηριότητα του παράγοντα στο αίμα του ασθενούς. Είναι σημαντικό, πριν γίνει η εξέταση ο ιατρός να είναι ενήμερος για κάθε φαρμακευτική αγωγή που λαμβάνει το άτομο καθώς και για το αναλυτικό ιατρικό ιστορικό του. Επιπλέον, μπορεί να ζητηθούν και άλλα διαγνωστικά τεστ από τον ιατρό προκειμένου να εξεταστεί ο τρόπος πήξης του αίματος, όπως:

• Χρόνος προθρομβίνης (PT), το οποίο μετράει το χρόνο που απαιτείται για την δημιουργία θρόμβων από το πλάσμα του αίματος, που είναι το υγρό στο οποίο αιωρούνται τα κύτταρα. Η μέτρηση αυτή δείχνει την ανταπόκριση του αίματος σε διάφορους παράγοντες πήξης, συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα Χ. 
• Μερικώς χρόνος θρομβοπλαστίνης, μετράει επίσης τον χρόνο σχηματισμού θρόμβων στο αίμα αλλά υπολογίζει την απόκριση σε διαφορετικούς παράγοντες πήξης σε σχέση με την εξέταση (PT), και συχνά οι δύο αυτές γίνονται μαζί.
• Χρόνος θρομβίνης, μετράει πόσο χρόνο θέλουν οι παράγοντες πήξης θρομβίνη και ινωδογόνο να αλληλεπιδράσουν και να δημιουργήσουν θρόμβους στο αίμα.

Οι εξετάσεις αυτές επιβεβαιώνουν αν η αιμορραγίες που εμφανίζει ένα άτομο οφείλονται σε προβλήματα στην πήξη του αίματος, ενώ χρησιμοποιούνται και για την παρακολούθηση ατόμων που παίρνουν αντιπηκτική φαρμακευτική αγωγή, όπως το βαρφαρίν.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια παράγοντα Χ;

Εάν η πάθηση οφείλεται σε κάποια γενετική αδυναμία του ατόμου να παράγει τον παράγοντα Χ, τότε η μόνη διαθέσιμη θεραπεία είναι η μετάγγιση πλάσματος από αίμα ή  παραγόντων πήξης από κάποιο άλλο άτομο. Ενώ τα τελευταία χρόνια έχουν εγκριθεί και φαρμακευτικά σκευάσματα όπως το Coagadex τα οποία περιέχουν παράγοντα Χ που έχει παρασκευαστεί στο εργαστήριο. Τα φάρμακα αυτά αποτελούν τα πρώτα σκευάσματα που περιέχουν κάποιο παράγοντα πήξης και μπορούν να βοηθήσουν στην αποτελεσματικότερη θεραπεία πολλών ασθενών.

Από την άλλη, εάν η πάθηση του ατόμου οφείλεται σε κάποιο επίκτητο παράγοντα, το θεραπευτικό πλάνο θα βασιστεί στην αντιμετώπιση του αιτίου που προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα Χ. Για παράδειγμα, αν το άτομο έχει έλλειψη βιταμίνης Κ αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με χορήγηση της βιταμίνης αυτής, αλλά αν πάσχει από αμυλοείδωση, αυτό δεν θεραπεύεται και ως εκ τούτου ο ιατρός θα προσπαθήσει να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να προλάβει τυχόν αιμορραγίες. 

Γενικότερα, η πορεία της νόσου εξαρτάται από την σοβαρότητα αυτής αλλά κυρίως και από τα αίτια της νόσου που θα καθορίσουν και το τελικό θεραπευτικό πλάνο. Σε κάθε περίπτωση το άτομο μπορεί να έχει σε μεγάλο βαθμό μια κανονική ζωή αλλά πάντα θα υπάρχει ο κίνδυνος κάποιας αιμορραγίας, ενώ αν μια γυναίκα με την πάθηση επιθυμεί να κάνει παιδί, κινδυνεύει να αντιμετωπίσει αποβολές της κύησης και σοβαρές αιμορραγίες.