Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Ανεπάρκεια παράγοντα ΙΙ

Τι είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή του σχηματισμού θρόμβων στο αίμα, η οποία οφείλεται στην έλλειψη της πρωτεΐνης προθρομβίνης. Η προθρομβίνη ή αλλιώς γνωστή ως παράγοντας ΙΙ, είναι μια πρωτεΐνη που συντίθεται στο ήπαρ και παίζει σημαντικό ρόλο στην πήξη του αίματος, καθώς αποτελεί έναν από τους 13 παράγοντες πήξης που εμπλέκονται στον σχηματισμό θρόμβων στο αίμα.

Ποιος είναι ο ρόλος του παράγοντα ΙΙ στην φυσιολογική πήξη του αίματος;

Ο παράγοντας ΙΙ ή αλλιώς προθρομβίνη συμμετέχει στην διαδικασία σχηματισμού θρόμβων στο αίμα με την μορφή του ενεργού μορίου θρομβίνης ή αλλιώς παράγοντα ΙΙα.  Οι θρόμβοι στο αίμα σχηματίζονται σε τέσσερα στάδια, τα οποία αναλυτικά είναι:

  • Αγγειοσυστολή: όταν ένα αιμοφόρο αγγείο υποστεί ρήξη, εξαιτίας κάποιου τραυματισμού ή επέμβασης, αυτό συστέλλεται άμεσα προκειμένου να περιορίσει την απώλεια του αίματος. Κατόπιν, από το σημείο της ρήξης απελευθερώνονται ειδικά κύτταρα στην κυκλοφορία, τα οποία δίνουν σήμα στα αιμοπετάλια και τους παράγοντες πήξης να συσσωρευτούν στο σημείο του τραύματος.
  • Σχηματισμός αιμοπεταλιακού θρόμβου (βύσμα): τα αιμοπετάλια, που είναι ειδικά κύτταρα του αίματος με την ικανότητα να σχηματίζουν θρόμβους, είναι τα πρώτα κύτταρα που καταφθάνουν στο σημείο του τραύματος. Αφού φτάσουν, προσκολλώνται στο αγγείο στο σημείο της ρήξης, αλλά και μεταξύ τους σχηματίζοντας ένα προσωρινό κάλυμμα του τραύματος. Αυτό αποτελεί το πρώτο στάδιο σχηματισμού θρόμβων και είναι γνωστό ως πρωταρχική αιμόσταση.
  • Σχηματισμός ινώδους βύσματος: μετά την ολοκλήρωση της πρωταρχικής αιμόστασης, ο παράγοντας πήξης ΙΙ (προθρομβίνη) μετατρέπεται σε παράγοντας ΙΙα (θρομβίνη) που αποτελεί την δραστική μορφή του. Κατόπιν, ο παράγοντας ΙΙα προκαλεί τον μετασχηματισμό του ινωδογόνου (παράγοντας Ι) σε ινώδες. Το ινώδες τυλίγεται γύρω από τον εαυτό του αλλά και γύρω από τον προσωρινό θρόμβο των αιμοπεταλίων, σχηματίζοντας έναν σταθερό ινώδης θρόμβο, ο οποίος αποφράσσει το αγγείο και δημιουργεί ένα προστατευτικό κάλυμμα στο σημείο του τραύματος. Η διαδικασία αυτή ονομάζεται δευτερογενής αιμόσταση.
  • Ίαση της πληγής και διάλυση ινώδους θρόμβου: μετά από μερικές μέρες ο θρόμβος αρχίζει να συρρικνώνεται φέρνοντας σε επαφή τις δύο άκρες του τραύματος προκειμένου να σχηματιστεί νέος ιστός. Καθώς ο νέος ιστός δομείται και κλείνει την πληγή, ο θρόμβος αρχίζει να διαλύεται.

Εάν υπάρχει έλλειψη του παράγοντα ΙΙ ο οργανισμός δεν μπορεί να ολοκληρώσει την δευτερογενή αιμόσταση σωστά, με αποτέλεσμα να υπάρχει αυξημένος κίνδυνος παρατεταμένης και  ανεξέλεγκτης αιμορραγίας.

Συμπτώματα

Τι συμπτώματα εμφανίζει ένα άτομο με ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ;

Τα συμπτώματα που εμφανίζει ένα άτομο με την πάθηση αυτή μπορεί να ποικίλουν από αρκετά ήπια, όπως στην περίπτωση που το αίμα σχηματίζει θρόμβους αλλά πιο αργά απ' ότι θα έπρεπε, έως πολύ σοβαρές αιμορραγίες. Στα σοβαρά συμπτώματα της ασθένειας μπορεί να περιλαμβάνονται:

  • Παρατεταμένη ρινορραγία.
  • Αιμορραγία από τον ομφάλιο λώρο κατά την γέννηση.
  • Ανεξήγητοι μώλωπες.
  • Μη φυσιολογική αιμορραγία μετά από γέννα, τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση.
  • Αιμορραγία από τα ούλα.
  • Υπερβολικά έντονη και παρατεταμένη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση.
  • Εσωτερική αιμορραγία στους μυς, τα όργανα, το κρανίο ή πολύ σπάνια στον εγκέφαλο.

Αίτια

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ;

Η νόσος αυτή μπορεί να κληρονομηθεί από την οικογένεια ή να προκληθεί κατά την διάρκεια της ζωής (επίκτητη), εξαιτίας συγκεκριμένων φαρμάκων, ασθενειών ή αυτοάνοσων αντιδράσεων του οργανισμού. Η κληρονομήσιμη μορφή της νόσου είναι εξαιρετικά σπάνια, με μονάχα 26 καταγεγραμμένα περιστατικά εμφάνισης της. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο και επομένως θα πρέπει και οι δύο γονείς να νοσούν προκειμένου να κληροδοτήσουν στο παιδί την ασθένεια. Ενώ, όσων αφορά την επίκτητη μορφή, κάποιοι από τους πιο γνωστούς παράγοντες που φαίνεται να εμπλέκονται στην εμφάνιση της είναι:

  • Έλλειψη βιταμίνης Κ.
  • Προβλήματα με το ήπαρ.
  • Φαρμακευτικές αγωγές, όπως τα αντιπηκτικά σκευάσματα (warfarin και Coumadin).
  • Παραγωγή αυτοαντισωμάτων που προσδένονται στον παράγοντα ΙΙ και δεν τον αφήνουν να δράσει. 

Διάγνωση

Πώς πραγματοποιείται η διάγνωση της νόσου;

Η διάγνωση της ανεπάρκειας του παράγοντα ΙΙ βασίζεται αρχικά στην εκτενή μελέτη του ιατρικού ιστορικού του ατόμου αλλά και της οικογένειας του, σχετικά με την εμφάνιση αιμορραγιών. Κατόπιν, ο ιατρός πιθανότατα θα ζητήσει και εργαστηριακές αναλύσεις όπως οι παρακάτω:

  • Έλεγχος παραγόντων: ελέγχει την λειτουργία συγκεκριμένων παραγόντων στο αίμα, προκειμένου να προσδιορίσει πιθανή έλλειψη ή μη αποτελεσματικότητα αυτών.
  • Έλεγχος παράγοντα ΙΙ: μετράει την ποσότητα αυτού στο αίμα.
  • Χρόνος προθρομβίνης (PT): υπολογίζει τα επίπεδα των παραγόντων Ι, ΙΙ, V, VII και Χ, με βάση την ταχύτητα σχηματισμού θρόμβων στο αίμα.
  • Χρόνος ιστικής θρομβοπλαστίνης (PTT); υπολογίζει τα επίπεδα των παραγόντων VIII, IX, XI, XII και von Willebrand, επίσης με βάση την ταχύτητα σχηματισμού θρόμβων στο αίμα. 
  • Εξετάσεις για άλλες παθήσεις που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε εκτεταμένες αιμορραγίες.

Θεραπεία

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί η ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα ΙΙ δεν μπορεί μέχρι σήμερα να θεραπευτεί πλήρως και επομένως, ο ιατρός εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την πρόληψη πιθανών αιμορραγιών εφόσον αυτό είναι εφικτό. Συγκεκριμένα, η θεραπευτική προσέγγιση εστιάζει:

  • Στον έλεγχο αιμορραγιών: η αντιμετώπιση σοβαρών αιμορραγιών μπορεί να περιλαμβάνει την άμεση χορήγηση του συμπλέγματος προθρομβίνης. Το σύμπλεγμα αυτό, περιέχει ένα μείγμα παραγόντων πήξης συμπεριλαμβανομένου του παράγοντα ΙΙ, και στοχεύει την ενίσχυση της διαδικασίας σχηματισμού θρόμβων στον οργανισμό. Παλιότερα, συνίστατο επίσης και η χορήγηση φρέσκου κατεψυγμένου πλάσματος (FFP), το οποίο όμως πλέον αποφεύγεται καθώς υπάρχουν πιο ασφαλής εναλλακτικοί μέθοδοι.
  • Στην θεραπεία άλλων παρακείμενων παθήσεων: αυτό περιλαμβάνει την αντιμετώπιση άλλων παθήσεων του ατόμου που επηρεάζουν επίσης την δημιουργία θρόμβων από τα αιμοπετάλια και επομένως εντείνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας. Αυτό φυσικά εφαρμόζεται όταν η πάθηση αυτή είναι θεραπεύσιμη, εναλλακτικά ο ιατρός περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την διασφάλιση των καλύτερων δυνατών συνθηκών διαβίωσης για τον ασθενή.
  • Στην λήψη προληπτικών μέτρων για την αποφυγή αιμορραγίας: στην περίπτωση που ένα άτομο με έλλειψη του παράγοντα ΙΙ, πρόκειται να υποβληθεί σε κάποιο χειρουργείο ή επεμβατική οδοντιατρική διαδικασία είναι σημαντικό να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα για την αποφυγή εκτεταμένης αιμορραγίας. Συνήθως, συστήνεται η χορήγηση παραγόντων πήξης ή κάποια άλλη θεραπευτική προσέγγιση πριν την επέμβαση, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας στο ελάχιστο δυνατό.

Σε κάθε περίπτωση, εφόσον η ανεπάρκεια είναι ήπια και υπάρχει κατάλληλη ιατρική παρακολούθηση, το άτομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, με πιθανές ελαφριές και διαχειρίσιμες αιμορραγίες. Ενώ, εάν η ανεπάρκεια είναι πιο σοβαρή, το άτομο θα πρέπει να είναι υπό συνεχή παρακολούθηση αιματολόγου (ειδικεύεται στις διαταραχές του αίματος). Παράλληλα, ο ασθενής θα πρέπει να λάβει κατάλληλα μέτρα πρόληψης ώστε να μειωθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας στην καθημερινότητα του, αλλά και να είναι κατάλληλα ενημερωμένος αυτός και το περιβάλλον του ώστε να αντιμετωπιστεί άμεσα κάθε πιθανή αιμορραγία που θα προκύψει.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι