Ανεπάρκεια παράγοντα V

Αίτια

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια του παράγοντα V;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα V μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη.

Η κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα V είναι σπάνια. Προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, κάτι το οποίο σημαίνει ότι θα πρέπει να κληρονόμησε το γονίδιο και από τους δύο γονείς, ώστε να εκδηλώσετε συμπτώματα της ασθένειας. Αυτή η μορφή της νόσου συμβαίνει περίπου σε 1 στα 1 εκατομμύριο άτομα.

Η επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα V μπορεί να προκληθεί από συγκεκριμένα φάρμακα, υποκείμενες παθήσεις ή από μία αυτοάνοση διαταραχή.

Παθήσεις που μπορεί να επηρεάσουν τον παράγοντα V περιλαμβάνουν:

• Διάχυτη ενδαγγειακή πήξη (DIC), η οποία είναι μία πάθηση που προκαλεί μικρούς θρόμβους και υπερβολική αιμορραγία λόγω των υπερδραστήριων πρωτεϊνών θρόμβωσης
• Ηπατικές νόσους, όπως η κίρρωση
• Δευτεροπαθή ινωδόλυση, η οποία συμβαίνει όταν οι θρόμβοι τείνουν να καταστρέφονται λόγω φαρμάκων ή ασθενειών
• Αυτοάνοσες νόσους, όπως ο λύκος
• Αυτόματες αυτοάνοσες αντιδράσεις ύστερα από μία χειρουργική επέμβαση ή μετά τον τοκετό
• Συγκεκριμένους τύπους καρκίνου

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα V;

Τα συμπτώματα της ανεπάρκειας του παράγοντα V ποικίλουν ανάλογα με την ποσότητα του παράγοντα που είναι διαθέσιμη στο σώμα. Τα επίπεδα που είναι απαραίτητα για την πρόκληση των συμπτωμάτων εξαρτάται από το άτομο. Ένα συγκεκριμένο επίπεδο παράγοντα V που μπορεί να προκαλεί αιμορραγία σε ένα άτομο μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα σε ένα άλλο.

Σε περιπτώσεις σοβαρής ανεπάρκειας παράγοντα V τα συμπτώματα συχνά περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογική αιμορραγία μετά τον τοκετό, ύστερα από μία χειρουργική επέμβαση ή έναν τραυματισμό
• Μη φυσιολογική αιμορραγία κάτω από το δέρμα
• Αιμορραγία του ομφάλιου λώρου στον τοκετό
• Ρινορραγία
• Αιμορραγικά ούλα
• Εύκολη δημιουργία μωλώπων
• Έντονη ή παρατεταμένη εμμηνορρυσία
• Αιμορραγία σε όργανα, όπως οι πνεύμονες ή ο εντερικός σωλήνας

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ανεπάρκεια του παράγοντα V;

Πολλά άτομα με την πάθηση διαγιγνώσκονται όταν οι γιατροί κάνουν τις απαραίτητες εξετάσεις θρόμβωσης πριν από μία χειρουργική επέμβαση. Κοινές εργαστηριακές εξετάσεις για τον παράγοντα V περιλαμβάνουν τις ακόλουθες:

• Οι δοκιμές παραγόντων μετρούν την απόδοση συγκεκριμένων παραγόντων του αίματος για να ταυτοποιηθούν απόντες παράγοντες ή παράγοντες με μειωμένη λειτουργία.
• Η δοκιμή παράγοντα V μετρά την ποσότητα παράγοντα V στο αίμα σας και πόσο καλά λειτουργεί.
• Ο χρόνος προθρομβίνης (ΡΤ) μετρά το χρόνο θρόμβωσης που επηρεάζεται από τους παράγοντες I, II, V, VII και Χ.
• Ο ενεργοποιημένος μερικός χρόνος προθρομβίνης (aPPT) μετρά τον χρόνο θρόμβωσης που επηρεάζεται από τους παράγοντες I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII και τους παράγοντες von Willebrand.
• Οι δοκιμές αναστολείς καθορίζουν αν το ανοσοποιητικό σύστημα καταστέλλει τους παράγοντες θρόμβωσης του αίματος.

Ο γιατρός πιθανώς θα ζητήσει επιπλέον εξετάσεις για να ταυτοποιήσει εάν κάποια υποκείμενη πάθηση οδηγεί σε ανεπάρκεια του παράγοντα V.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ανεπάρκεια του παράγοντα V;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα V αντιμετωπίζεται με έγχυση φρέσκου παγωμένου πλάσματος (FFP) και αιμοπεταλίων. Αυτές οι μεταγγίσεις τυπικά απαιτούνται μετά από μία χειρουργική επέμβαση ή ένα αιμορραγικό επεισόδιο.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με ανεπάρκεια του παράγοντα V;

Η ανεπάρκεια του παράγοντα V είναι σχετικά διαχειρίσιμη συγκριτικά με άλλες αιμορραγικές διαταραχές. Πολλά άτομα εμφανίζουν ανοχή σε χαμηλά επίπεδα του παράγοντα V χωρίς συμπτώματα. Τα άτομα με την πάθηση συχνά χρειάζονται θεραπεία μόνο μετά από ένα χειρουργείο ή ένα πολύ σοβαρό τραυματισμό. Κατά τα άλλα, ζουν μία φυσιολογική ζωή και παρουσιάζουν μόνο μία ελαφρά παρατεταμένη αιμορραγία συγκριτικά με τα άτομα των οποίων το αίμα δημιουργεί θρόμβους φυσιολογικά.