Ανεπάρκεια της G6PD

Συμπτώματα

Τι συμπτώματα μπορεί να εμφανίσει ένα άτομο με ανεπάρκεια της G6PD;

Συνήθως η ανεπάρκεια της G6PD δεν εμφανίζει συμπτώματα, υπό φυσιολογικές συνθήκες, ενώ σε περίπτωση που εμφανίσει, αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Βράχυνση της αναπνοής
• Κούραση
• Πυρετό
• Ταχυκαρδία
• Σκούρο ή πορτοκαλί χρώμα στα ούρα
• Ζάλη
• Ωχρότητα
• Ίκτερος, ή αλλιώς κιτρίνισμα του δέρματος και της λευκής περιοχής των ματιών.

Αίτια

Τι προκαλεί την ανεπάρκεια της G6PD;

Η νόσος αυτή αποτελεί μια γενετική πάθηση, και επομένως, κάποιος θα πρέπει να την κληρονομήσει από τον ένα ή και τους 2 γονείς του. Συγκεκριμένα, το γονίδιο που ευθύνεται για την νόσο αυτή, βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, ένα από τα 2 φυλετικά χρωμοσώματα του ανθρώπου.

Οι άντρες έχουν 1 Χ χρωμόσωμα, ενώ οι γυναίκες 2, επομένως για τους άντρες αρκεί ένα χρωμόσωμα Χ με ελαττωματικό γονίδιο για να έχουν ανεπάρκεια του ενζύμου. Αντίθετα, για να νοσήσει μια γυναίκα θα πρέπει και οι δύο γονείς της να φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο, προκειμένου να της κληροδοτήσουν 2 ελαττωματικά Χ χρωμοσώματα.Για τον λόγο αυτό, η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους άντρες σε σχέση με τις γυναίκες.

Παρ' όλα αυτά, είναι σημαντικό να τονιστεί ότι ένας άντρας που φέρει την νόσο, δεν μπορεί να την κληροδοτήσει στα αρσενικά παιδιά του, παρά μόνο στα θηλυκά και μόνο εφόσον και η σύντροφος του φέρει τουλάχιστον ένα ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ. Αντίθετα, εάν μια μητέρα νοσεί, έχει δηλαδή 2 ελαττωματικά χρωμοσώματα Χ, όλα τα αρσενικά παιδιά που θα κάνει θα νοσούν επίσης, αλλά όχι τα θηλυκά, εφόσον ο σύντροφος της είναι υγιής. 

Ποια άτομα έχουν αυξημένο κίνδυνο να πάσχουν από ανεπάρκεια της G6PD;

Θεωρητικά αυξημένο κίνδυνο να έχουν κληρονομήσει την νόσο διατρέχουν:

• Οι άντρες
• Τα άτομα που κατάγονται από την Μέση Ανατολή
• Τα άτομα που είναι Αφροαμερικάνοι
• Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου

Παρ' όλα αυτά, η νόσος αυτή δεν είναι τόσο συχνή και το να ανήκει κάποιος σε μια ή περισσότερες από τις παραπάνω κατηγορίες δεν σημαίνει ότι νοσεί. Σε περίπτωση που ένα άτομο ανησυχεί για τον κίνδυνο να φέρει την συγκεκριμένη ανεπάρκεια, μπορεί να επικοινωνήσει με έναν ιατρό, προκειμένου να εξεταστεί για αυτήν. 

Διάγνωση

Πώς μπορεί να γίνει η διάγνωση της ανεπάρκειας G6PD;

Η διάγνωση της ανεπάρκειας G6PD γίνεται πολύ εύκολα με τη μέτρηση των επιπέδων του ενζύμου G6PD σε δείγμα αίματος του ατόμου. Άλλες εξετάσεις που μπορεί να ζητηθούν από τον ιατρό προκειμένου να προσδιοριστεί η κατάσταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων στον οργανισμό και η πιθανότητα ανάπτυξης αιμολυτικής αναιμίας, περιλαμβάνουν:

• Μέτρηση ολικού αίματος
• Μέτρηση αιμογλοβίνης ορού
• Υπολογισμός αριθμού δικτυοερυθροκυττάρων

Τέλος, είναι ιδιαίτερα σημαντικό να αναφερθεί στον ιατρό, οποιαδήποτε πληροφορία σχετικά με τις διατροφικές συνήθειες του ατόμου και τυχόν φαρμακευτικές ουσίες που αυτό λαμβάνει, προκειμένου να διευκολυνθεί η διάγνωση.

Θεραπεία

Πώς μπορεί να αντιμετωπιστεί ιατρικά η ανεπάρκεια της G6PD;

Εφόσον, η ανεπάρκεια της G6PD είναι γενετική, η ιατρική θεραπεία περιορίζεται στην αντιμετώπιση του παράγοντα που προκαλεί την αιμόλυση. Για παράδειγμα, εάν αυτή οφείλεται σε κάποια μόλυνση, ο ιατρός θα προσπαθήσει να θεραπεύσει την μόλυνση, ενώ αν οφείλεται σε κάποια φαρμακευτική αγωγή, αυτή θα πρέπει να διακοπεί άμεσα. Στους περισσότερους ανθρώπους με αυτόν τον τρόπο υποχωρούν τα συμπτώματα και οι ίδιοι ανακάμπτουν χωρίς κάποιο πρόβλημα.

Παρ' όλα αυτά, εφόσον η αιμόλυση δεν αντιμετωπιστεί άμεσα και οδηγήσει σε αιμολυτική αναιμία, απαιτείται πιο ειδική θεραπεία. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει, τη χορήγηση μάσκας οξυγόνου, αλλά και την χορήγηση αίματος για την αναπλήρωση του οξυγόνου και των ερυθροκυττάρων του οργανισμού. Επιπλέον, απαιτείται η παραμονή του ατόμου στο νοσοκομείο, υπό στενή παρακολούθηση, για να διασφαλιστεί ότι η αιμολυτική αναιμία δεν θα αφήσει κάποια μόνιμη βλάβη στον οργανισμό και το άτομο θα ανακάμψει πλήρως.

Τι πρέπει να προσέχει ένα άτομο που πάσχει από ανεπάρκεια της G6PD;

Γενικά τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από την ανεπάρκεια αυτή δεν εμφανίζουν συμπτώματα και σε περίπτωση που εμφανίσουν, αυτά εξαφανίζονται εύκολα, εφόσον αντιμετωπιστεί ο παράγοντας που τα προκάλεσε. Παρ' όλα αυτά, ένα άτομο που ζει με αυτή την πάθηση είναι σημαντικό να γνωρίζει πως να την διαχειρίζεται και πως να αποφεύγει την εμφάνιση συμπτωμάτων.

Στην προκειμένη περίπτωση για τη διαχείριση της νόσου, είναι σημαντικό να αποφεύγονται τροφές και φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν αιμόλυση. Ο ασθενής συνίσταται να ζητήσει μια γραπτή λίστα από τον ιατρό του με τις τροφές και τις ουσίες που θα πρέπει να αποφεύγει να καταναλώνει. Τέλος, τα χαμηλά επίπεδα άγχους είναι σημαντικός παράγοντας για τον έλεγχο των συμπτωμάτων, επομένως είναι καίριας σημασίας η ψυχική υγεία και η διασφάλιση της ηρεμία του ατόμου.