Αθέτωση (αργές σπασμωδικές κινήσεις άκρων)

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αθέτωσης;

Η αθέτωση μπορεί να ξεκινήσει σε οποιαδήποτε ηλικία και γενικά δεν βελτιώνεται από μόνη της. Μπορεί να αυξηθεί σε σοβαρότητα και να γίνει πιο συχνή με την πάροδο του χρόνου. Η αθέτωση μπορεί να επηρεάσει ένα ή περισσότερα άκρα και μπορεί να εμφανίζεται κατά διαστήματα, χωρίς σταθερό μοτίβο, ή σχεδόν συνεχώς.  Οι κινήσεις είναι ακούσιες, δεν είναι ρυθμικές και μπορεί να θέτουν το σώμα σε άβολες θέσεις. Μπορεί να εμφανίζονται ως αργές, ρευστές, περιστροφικές κινήσεις, που συνήθως αφορούν τα άκρα, συμπεριλαμβανομένων των χεριών κάτω από τους αγκώνες, των καρπών, των δακτύλων και των ποδιών. Η αθέτωση δεν ταυτίζεται με τη μυϊκή αδυναμία, τον τρόμο ή τους σπασμούς -αν και μπορεί να σχετίζεται με μειωμένο κινητικό έλεγχο, καθώς και με άλλες ακούσιες κινήσεις. Συχνά, τα άκρα που επηρεάζονται από τις αθετωτικές κινήσεις μπορεί να είναι άκαμπτα όταν βρίσκονται σε ηρεμία. Η χορεία-μια ακούσια, απότομη, σπασμωδική κίνηση των άκρων- συνοδεύει συχνά την αθέτωση.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες τις αθέτωσης;

Η αθέτωση είναι σύμπτωμα μιας υποκείμενης διαταραχής και διάφορες καταστάσεις μπορούν να προκαλέσουν αθέτωση, όπως:

• Εγκεφαλική παράλυση: Η αθητοειδής εγκεφαλική παράλυση και η μικτή εγκεφαλική παράλυση είναι οι πιο συχνές αιτίες αθέτωσης. Αυτές οι δια βίου συγγενείς παθήσεις χαρακτηρίζονται από μειωμένο κινητικό έλεγχο, συχνά με άλλες επιπτώσεις, όπως μειωμένες γνωστικές ικανότητες.
• Νευρολογική νόσος, εγκεφαλική βλάβη ή εγκεφαλικό επεισόδιο: Μερικές φορές μια εγκεφαλική βλάβη, ένας όγκος ή ένα εγκεφαλικό επεισόδιο μπορεί να οδηγήσει σε αθέτωση, εάν επηρεάζονται ορισμένα τμήματα του εγκεφάλου που μεσολαβούν στην εκούσια κίνηση.
• Φάρμακα: Ορισμένα από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον ή των ψυχιατρικών διαταραχών μπορεί να προκαλέσουν αθέτωση ως παρενέργεια.
• Νόσος του Huntington: Αυτή η κληρονομική πάθηση περιλαμβάνει συμπτώματα άνοιας και ακούσιων κινήσεων, συμπεριλαμβανομένης της αθέτωσης, που αρχίζουν κατά την ενήλικη ζωή.
• Μεταβολικές διαταραχές: Ορισμένες μεταβολικές καταστάσεις έχουν συσχετιστεί με αθέτωση, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Wilson, η οποία προκαλεί συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο και σε άλλα μέρη του σώματος.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της αθέτωσης;

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα προσδιορίσει αν έχετε αθέτωση με βάση την παρατήρηση των κινήσεών σας. Μερικές φορές η αθέτωση αναπτύσσεται αφού έχει ήδη διαγνωστεί μια πάθηση, όπως η εγκεφαλική παράλυση. Μπορεί, ωστόσο, να αποτελεί ένα από τα πρώιμα συμπτώματα μιας νευρολογικής διαταραχής. Η διάγνωση βασίζεται στην ηλικία κατά την οποία άρχισαν τα συμπτώματα, καθώς και σε άλλους παράγοντες, όπως το ιατρικό ιστορικό και άλλα συμπτώματα. Στο πλαίσιο της αξιολόγησής σας για την αθέτωση, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πραγματοποιήσει μια ολοκληρωμένη νευρολογική εξέταση, η οποία μπορεί να εντοπίσει τα σημάδια της υποκείμενης πάθησής σας.  Επιπλέον, μπορεί να υποβληθείτε σε διαγνωστικές εξετάσεις.

• Για την αθέτωση που αρχίζει πριν από την ηλικία των 2 ετών, η εγκεφαλική παράλυση ή οι μεταβολικές διαταραχές θα μπορούσαν να θεωρηθούν ως πιθανή αιτία. Μπορεί να παραγγελθεί μαγνητική τομογραφία (MRI) για τον εντοπισμό δυσμορφιών ή άλλων αλλαγών στον εγκέφαλο.
• Οι ενήλικες που μπορεί να έχουν υποστεί εγκεφαλικό επεισόδιο ή άλλη μορφή εγκεφαλικής βλάβης μπορεί να υποβληθούν σε μελέτη απεικόνισης του εγκεφάλου για τον εντοπισμό μιας πιθανής αιτιολογικής βλάβης.
• Ενήλικες που έχουν κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Huntington μπορεί να υποβληθούν σε γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν αυτή μπορεί να είναι η αιτία.

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπέια της αθέτωσης;

Αν και η αθέτωση δεν θεραπεύεται, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη μείωσή της. Οι υποκείμενες παθήσεις συνήθως αντιμετωπίζονται για να ελεγχθούν και άλλα συναφή συμπτώματα. Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της αθέτωσης περιλαμβάνουν γενικά φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία, οι οποίες μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση του μυϊκού ελέγχου και της ικανότητας εκτέλεσης των δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής. Η μουσικοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι ευεργετική για τη μείωση των κινητικών προβλημάτων και τη βελτίωση της ισορροπίας στην εγκεφαλική παράλυση, συμπεριλαμβανομένης της αθέτωσης. Οι ιατρικές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν:

• Τα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων των μυοχαλαρωτικών και των αντιεπιληπτικών φαρμάκων (AED), χρησιμοποιούνται για τη μείωση του μυϊκού τόνου.
• Οι ενέσεις βοτουλινικής τοξίνης μπορούν να βοηθήσουν στην αποδυνάμωση του μυός, μειώνοντας τις κινήσεις που μπορεί να κάνει ο μυς.
• Η εν τω βάθει εγκεφαλική διέγερση (DBS) είναι μια διαδικασία που έχει εξεταστεί ως πιθανή θεραπεία για την αθέτωση. Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει τη χειρουργική εμφύτευση ενός διεγέρτη κοντά στον σφαιρικό παλίνδρομο. Έχει δείξει κάποια ευεργετικά αποτελέσματα, αλλά δεν είναι σαφές αν η διαδικασία προσφέρει διαρκή οφέλη ή βελτιωμένη ποιότητα ζωής.