Τι αισθάνεσαι;

Μεταβολικά νοσήματα

Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Τι είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (ABL) είναι μία κληρονομική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να απορροφά πλήρως συγκεκριμένα διατροφικά λίπη. Δίχως θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια βιταμινών, η οποία έχει μακροπρόθεσμες επιπτώσεις στην υγεία. Τα διατροφικά λίπη και οι βιταμίνες που περιέχουν είναι σημαντικά για την ανάπτυξη πολλών οργάνων και ιστών του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Bassen-Kornzweig, ακανθοκυττάρωση ή ανεπάρκεια απολιποπρωτεΐνης Β. Είναι το αποτέλεσμα μιας γενετικής μεταλλαγής και παρουσιάζει κληρονομικότητα. Η πάθηση δεν είναι μεταδοτική.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας;

Τα συμπτώματα της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό. Αυτό αντανακλά τον πολύ σημαντικό ρόλο των λιπών και των βιταμινών στο σώμα. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από προβλήματα στην ανάπτυξη στη βρεφική ηλικία έως προβλήματα συγκεχυμένου λόγου και συντονισμού στους ενήλικες. Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών των ΗΠΑ, τα συμπτώματα συχνά επηρεάζουν:

  • Τους οφθαλμός
  • Το αίμα
  • Το νευρικό σύστημα
  • Το γαστρεντερικό σωλήνα

Συγκεκριμένα συμπτώματα της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας περιλαμβάνουν:

  • Πρότυπα μη φυσιολογικής βρεφικής ανάπτυξης, όπως ανεπαρκής πρόσληψη βάρους και καθυστέρηση εμφάνισης κρίσιμων αναπτυξιακών σταδίων
  • Μη φυσιολογική κάμψη της σπονδυλικής στήλης
  • Προβλήματα ισορροπίας και επιδεξιότητας
  • Προβλήματα συντονισμού
  • Μυϊκή αδυναμία
  • Προεξέχουσα κοιλιακή χώρα
  • Προβλήματα στην όραση
  • Διαταραχές του λόγου
  • Συγκεχυμένος λόγος
  • Λιπαρά, αφρώδη, δύσοσμα ή με οποιοδήποτε άλλο τρόπο μη φυσιολογικά κόπρανα

Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάζει συμπτώματα αβηταλιποπρωτεϊναιμίας, είναι σημαντικό να μιλήσετε με το γιατρό σας. Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι αντιμετωπίσιμη, αλλά η καθυστέρηση στη θεραπεία μπορεί να έχει μακροπρόθεσμες επιπτώσεις.

Αίτια

Τι προκαλεί την αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι το αποτέλεσμα προβλημάτων ενός γονιδίου σύμφωνα με το οποίο λίπη συνδυάζονται με πρωτεΐνες για την παραγωγή λιποπρωτεϊνών. Όταν αυτό το γονίδιο δε λειτουργεί φυσιολογικά, είναι δύσκολο για το σώμα να πέψει συγκεκριμένους τύπους λιπών και βιταμινών.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι θα πρέπει να κληρονομήσετε ένα πάσχον γονίδιο από κάθε γονέα για να εμφανίσετε τη νόσο.

Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι μία σπάνια διαταραχή. Η Εθνική Βιβλιοθήκη Αναφοράς Γενετικής Ιατρικής των ΗΠΑ αναφέρει ότι υπάρχουν λιγότερες από 100 περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει αρκετές διαφορετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας.

Μεταβολικές εξετάσεις αίματος

Ένας από τους τρόπους με τους οποίους οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν την αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι η αναζήτηση αλλαγών στο μεταβολισμό. Συνήθως ελέγχονται ανεπάρκειες στις ακόλουθες βιταμίνες:

  • Βιταμίνη Α
  • Βιταμίνη D
  • Βιταμίνη Ε
  • Βιταμίνη Κ

Ο γιατρός επίσης μπορεί να ελέγξει τα επίπεδα της απολιποπρωτεΐνης Β. Ο μεταβολισμός της απολιποπρωτεΐνης Β μπορεί να διαφέρει στα άτομα με αβηταλιποπρωτεϊναιμία κι άλλες λιπιδικές διαταραχές.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να ζητήσει ένα πλήρες αιμοδιάγραμμα και εξέταση χοληστερόλης.

Γενετικές εξετάσεις αίματος

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό αβηταλιποπρωτεϊναιμίας, ο γιατρός μπορεί να σας ελέγξει για μεταλλαγές στο γονίδιο ΜΤΡ. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την πρόκληση της πάθησης. Το να γνωρίζετε εάν φέρετε τη συγκεκριμένη μεταλλαγή, δεν είναι μόνο χρήσιμο για να διαπιστωθεί αν πάσχετε από αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν ο/η σύντροφός σας χρειάζεται επίσης να εξεταστεί προτού αποκτήσετε παιδιά.

Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις

Επιπρόσθετα με τις εξετάσεις αίματος, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει και άλλες εξετάσεις για να διαπιστώσει πώς η αβηταλιποπρωτεϊναιμία επηρεάζει το σώμα σας. Παραδείγματα τέτοιων εξετάσεων είναι:

  • Μία οφθαλμολογική εξέταση
  • Μία εξέταση κοπράνων
  • Ένα ηλεκτρομυογράφημα

Μπορεί να χρειαστούν αρκετές επισκέψεις στο γιατρό για τη διάγνωση της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας. Ορισμένες φορές είναι δύσκολο να καθοριστεί εάν τα συμπτώματα οφείλονται σε αβηταλιποπρωτεϊναιμία ή κάποια άλλη πάθηση.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Μία κοινή θεραπεία για την αβηταλιποπρωτεϊναιμία είναι οι υψηλές δόσεις λιποδιαλυτών βιταμινών. Μπορεί να χρειαστεί να λάβετε και άλλα συμπληρώματα, όπως λινολεϊκό οξύ, το οποίο είναι ένα ω-6 λιπαρό οξύ.

Η διατροφή διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην αντιμετώπιση της νόσου. Ο γιατρός θα σας παραπέμψει σε ένα διαιτολόγο/διατροφολόγο ο οποίος θα σας βοηθήσει να μειώσετε την πρόσληψη λιπών. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει αλλαγές στον τύπο του γάλακτος που καταναλώνετε ή κατανάλωση μικρότερων μερίδων κρέατος και άλλων λιπαρών τροφών.

Ο Εθνικός Οργανισμός Σπάνιων Διαταραχών των ΗΠΑ αναφέρει ότι νέες θεραπείες θα είναι σύντομα διαθέσιμες για τα άτομα με αβηταλιποπρωτεϊναιμία.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές σχετίζονται με την αβηταλιποπρωτεϊναιμία;

Υπάρχουν αρκετές πιθανές σοβαρές επιπλοκές από την αβηταλιποπρωτεϊναιμία. Τα προβλήματα όρασης επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση. Οι αλλαγές στη μυϊκή λειτουργία μπορεί να παράγει τρόμο, καταλήγοντας σε δυσκολία στη βάδιση και στην πραγματοποίηση καθημερινών δραστηριοτήτων. Κάποια άτομα με αβηταλιποπρωτεϊναιμία επίσης παρουσιάζουν εκφύλιση νοητικών λειτουργιών.

Τα καλά νέα είναι ότι υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για τις εν λόγω επιπλοκές. Ο γιατρός μπορεί να μην είναι σε θέση να αποκαταστήσει πλήρως την υγεία σας, αλλά αν βιώνετε αυτά τα συμπτώματα, θα σας βοηθήσει να επανακτήσετε το μεγαλύτερο μέρος της πνευματικής διαύγειας, της όρασης και της μυϊκής λειτουργίας.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας;

Οι συγκεκριμένες επιπλοκές της αβηταλιποπρωτεϊναιμίας μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το άτομο και η έκβαση εξαρτάται από το βαθμό της νόσου. Παρόλο που πολλά άτομα ανταποκρίνονται καλά στη θεραπεία, η αβηταλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στους μύες και το νευρικό σύστημα.

+ 1 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved