Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες νευρικού συστήματος

Δυσμορφία του Chiari

Τι είναι η Δυσμορφία του Chiari;

Η Δυσμορφία του Chiari είναι μια δομική ανωμαλία μεταξύ του κρανίου και του εγκεφάλου. Αυτό σημαίνει ότι το κρανίο είναι μικρότερο ή παραμορφωμένο, προκαλώντας πίεση στον εγκέφαλο στην βάση του κρανίου. Μπορεί επίσης να προκαλέσει την επέκταση του εγκεφαλικού ιστού στο νωτιαίο κανάλι.

Η Δυσμορφία του Chiari επηρεάζει εκείνο το τμήμα του εγκεφάλου που ονομάζεται παρεγκεφαλίδα. Εντοπίζεται όπισθεν του στελέχους του εγκεφάλου, στο σημείο που ο νωτιαίος μυελός συναντά τον εγκέφαλο. Όταν η παρεγκεφαλίδα εισχωρεί στο νωτιαίο κανάλι, μπορεί να προκαλέσει έμφραξη των εγκεφαλικών σημάτων προς το υπόλοιπο σώμα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει την συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Αυτή η πίεση και συσσώρευση του υγρού μπορεί να προκαλέσει ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών συμπτωμάτων. Τα συμπτώματα αυτά τυπικά περιλαμβάνουν προβλήματα ισορροπίας, συντονισμού, όρασης και ομιλίας.

Η Δυσμορφία του Chiari πήρε το όνομά της από τον Αυστριακό παθολόγο Hans Chiari, ο οποίος περιέγραψε και ομαδοποίησε τις ανωμαλίες αυτές στην δεκαετία του 1890. Είναι επίσης γνωστή και ως Δυσμορφία Arnold-Chiari, κήλη του οπίσθιου εγκεφάλου και εκτοπή αμυγδαλής.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της Δυσμορφίας του Chiari;

Γενικά, όσο περισσότερη πίεση ασκεί ο ιστός του εγκεφάλου προς το εσωτερικό της σπονδυλικής στήλης, τόσο πιο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Για παράδειγμα, ένας ασθενής με τύπο 1 μπορεί να μην εμφανίζει κανένα σύμπτωμα, ενώ ένας ασθενής με τύπο 3 να παρουσιάζει σοβαρά συμπτώματα. Οι ασθενείς με Δυσμορφία του Chiari μπορεί να υποφέρουν από ένα εύρος συμπτωμάτων, ανάλογα με τον τύπο, την συσσώρευση υγρού και την πίεση στους ιστούς ή τα νεύρα.

Επειδή η Δυσμορφία του Chiari επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα, τα συμπτώματα τυπικά περιλαμβάνουν προβλήματα ισορροπίας, συντονισμού, όρασης και ομιλίας. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι ο πονοκέφαλος στο οπίσθιο τμήμα της κεφαλής. Συχνά πυροδοτείται από δραστηριότητες όπως η άσκηση, οι διατάσεις, οι κάμψεις και άλλες.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • ζάλη
  • πόνο στον αυχένα
  • μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια και στα πόδια
  • προβλήματα κατάποσης
  • αδυναμία στο άνω τμήμα του σώματος
  • απώλεια ακοής
  • απώλεια της αίσθησης του πόνου και της θερμοκρασίας στο άνω τμήμα του σώματος
  • προβλήματα ισορροπίας ή δυσκολία στο βάδισμα

Κάποια λιγότερο συχνά συμπτώματα περιλαμβάνουν την γενικότερη αδυναμία, το κουδούνισμα των αφτιών, την κύφωση της σπονδυλικής στήλης, τον πιο αργό καρδιακό χτύπο και τις ανωμαλίες στην αναπνοή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Δυσμορφίας του Chiari στα βρέφη;

Τα συμπτώματα στα βρέφη από οποιοδήποτε τύπο Δυσμορφίας του Chiari μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • προβλήματα στην κατάποση
  • ενόχληση κατά την πρόσληψη τροφής
  • υπερβολικά σάλια
  • φίμωση ή έμετο
  • προβλήματα ανωμαλιών στην αναπνοή
  • στραβολαίμιασμα
  • αναπτυξιακές καθυστερήσεις
  • προβλήματα στην πρόσληψη βάρους
  • απώλεια της δύναμης των χεριών

Αν ο τύπος 2 συνοδεύεται από υπερβολικά μεγάλη ποσότητα υγρού στον εγκέφαλο, μπορεί επιπλέον να περιλαμβάνονται οι ακόλουθες ενδείξεις και συμπτώματα:

  • μεγεθυμένο κεφάλι
  • έμετος
  • επιληπτικές κρίσεις
  • ευερεθιστότητα
  • αναπτυξιακές καθυστερήσεις

Κάποιες φορές τα συμπτώματα μπορεί να έχουν ταχεία ανάπτυξη απαιτώντας επείγουσα αντιμετώπιση.

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια της Δυσμορφίας Chiari;

Αν η Δυσμορφία του Chiari εμφανιστεί κατά το εμβρυικό στάδιο, είναι γνωστή ως πρωτογενής ή συγγενής Δυσμορφία του Chiari. Οι παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν πρωτογενή Δυσμορφία του  Chiari είναι πολλοί και περιλαμβάνουν:

  • Γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να προκαλέσουν την ανώμαλη ανάπτυξη του εμβρύου.
  • Η έλλειψη των κατάλληλων βιταμινών και θρεπτικών συστατικών κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης, όπως το φυλλικό οξύ, μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
  • Μια λοίμωξη ή ένας υψηλός πυρετός κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.
  • Η έκθεση σε επικίνδυνες χημικές ουσίες, σε ναρκωτικές ουσίες ή αλκοόλ κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να επηρεάσουν την ανάπτυξη του εμβρύου.

Κάποιες φορές η Δυσμορφία του Chiari μπορεί να παρουσιαστεί και σε ενήλικες ως συνέπεια ενός ατυχήματος ή κάποιας λοίμωξης κατά τα οποία υπήρξε διαρροή του νωτιαίου υγρού. Η πάθηση αυτή είναι γνωστή ως δευτερογενής Δυσμορφία του Chiari.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η Δυσμορφία του Chiari;

Η Δυσμορφία του Chiari συχνά διαγιγνώσκεται στα έμβρυα με την χρήση υπερήχου ή κατά την γέννηση. Αν δεν εμφανίζετε κανένα σύμπτωμα, ο ιατρός σας μπορεί να ανακαλύψει την πάθηση τυχαία ενώ κάνετε εξετάσεις για κάποια άλλη πάθηση. Ο τύπος Δυσμορφίας του Chiari από τον οποίο πάσχετε εξαρτάται από:

  • το ιατρικό ιστορικό
  • τα συμπτώματα
  • την κλινική αξιολόγηση
  • τις απεικονιστικές εξετάσεις
  • την κλινική εξέταση

Κατά την κλινική εξέταση ο ιατρός σας θα αξιολογήσει τις λειτουργίες που μπορεί να επηρεάζονται από τη Δυσμορφία του Chiari και οι οποίες περιλαμβάνουν:

  • την ισορροπία
  • τη νοητική κατάσταση
  • τη μνήμη
  • τις ικανότητες κινητικότητας
  • τα αντανακλαστικά
  • την αισθητικότητα

Ο ιατρός σας μπορεί να διενεργήσει και κάποιες απεικονιστικές εξετάσεις οι οποίες θα τον βοηθήσουν να καταλήξει στην σωστή διάγνωση. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν ακτινογραφίες, μαγνητικές και αξονικές τομογραφίες. Οι εικόνες θα βοηθήσουν τον ιατρό σας να ανακαλύψει αν υπάρχουν ανωμαλίες στην δομή των οστών, στους εγκεφαλικούς ιστούς, στα όργανα και στα νεύρα.

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η Δυσμορφία του Chiari;

Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο, την σοβαρότητα της κατάστασης και τα συμπτώματα. Ο ιατρός σας μπορεί να σας χορηγήσει κάποια φαρμακευτική αγωγή προς ανακούφιση του πόνου αν η Δυσμορφία του Chiari δεν επεμβαίνει στην καθημερινότητά σας.

Στις περιπτώσεις που τα συμπτώματα όντως επεμβαίνουν ή που υπάρχει βλάβη στο νευρολογικό σας σύστημα, ο ιατρός σας θα σας συστήσει να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση. Το είδος της επέμβασης αυτής και ο αριθμός των επεμβάσεων στις οποίες θα χρειαστεί να υποβληθείτε εξαρτάται από την κατάστασή σας.

Ενήλικες: Οι χειρουργοί θα δημιουργήσουν περισσότερο χώρο αφαιρώντας ένα τμήμα του κρανίου ανακουφίζοντας την πίεση που ασκείται στην σπονδυλική στήλη. Θα καλύψουν τον εγκέφαλό σας με κάποιο επικάλυμμα ή με ιστό από κάποιο άλλο τμήμα σώματος σας.

Οι χειρουργοί μπορεί να χρησιμοποιήσουν ηλεκτρικό ρεύμα, ώστε να σμικρύνουν τις παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές. Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη η αφαίρεση ενός μικρού τμήματος της σπονδυλικής στήλης ώστε να δημιουργηθεί περισσότερος χώρος. 

Βρέφη και παιδιά: τα βρέφη και τα παιδιά που πάσχουν από δισχιδή ράχη θα χρειαστεί να υποβληθούν σε επέμβαση προς επιδιόρθωση της θέσης της σπονδυλικής στήλης και σύγκλιση του ανοίγματος στην πλάτη τους. Αν πάσχουν από υδροκεφαλία, ο χειρούργος θα εγκαταστήσει ένα σωλήνα ο οποίος θα αποστραγγίζει την περίσσιο υγρό ώστε να ανακουφίσει την πίεση. Σε κάποιες περιπτώσεις, μπορεί να διανοίξουν μια μικρή οπή ώστε να βελτιωθεί η ροή του υγρού. Η επέμβαση είναι αποτελεσματική στην ανακούφιση των συμπτωμάτων στα παιδιά.  

Πρόληψη

Πώς προλαμβάνεται η ανάπτυξη της Δυσμορφίας του Chiari κατά την εγκυμοσύνη;

Οι έγκυες μπορούν να αποφύγουν κάποιες από τις πιθανές αιτίες της Δυσμορφίας του Chiari λαμβάνοντας τα κατάλληλα θρεπτικά συστατικά, ιδίως φυλλικό οξύ, και αποφεύγοντας την έκθεση σε επικίνδυνες ουσίες, παράνομα ναρκωτικά και αλκοόλ.

Τύποι Δυσμορφίας του Chiari

Ποιοι είναι οι διάφοροι τύποι Δυσμορφίας του Chiari;

Τύπος 1: Ο Τύπος 1 είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος Δυσμορφίας του Chiari. Επηρεάζει το κατώτερο τμήμα της παρεγκεφαλίδας, τις λεγόμενες αμυγδαλές, αλλά όχι το στέλεχος του εγκεφάλου. Ο τύπος 1 της Δυσμορφίας του Chiari εμφανίζεται όταν το κρανίο και ο εγκέφαλος ακόμη αναπτύσσονται. Τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Ο ιατρός συνήθως ανακαλύπτει τυχαία την πάθηση μετά από διαγνωστικές εξετάσεις.

Τύπος 2: Γνωστή και ως κλασσική Δυσμορφία του Chiari, ο Τύπος 2 επηρεάζει τους ιστούς της παρεγκεφαλίδας και του στελέχους. Σε κάποιες περιπτώσεις, μπορεί να απουσιάζει τμήμα ή ολόκληρος ο νευρολογικός ιστός ο οποίος συγκρατεί την παρεγκεφαλίδα. Συχνά συνοδεύεται από μια γενετική ανωμαλία, την μυελομηνιγγοκήλη. Η πάθηση αυτή προκύπτει όταν το οστό της πλάτης και το νωτιαίο κανάλι δεν συγκλίνουν φυσιολογικά κατά την γέννηση.

Τύπος 3: Ο Τύπος 3 είναι μια πιο σπάνια αλλά πιο σοβαρή δυσμορφία. Ο εγκεφαλικός ιστούς εκτείνεται στο εσωτερικό του νωτιαίου μυελού και σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εξέχουν και τμήματα του εγκεφάλου. Μπορεί να περιλαμβάνει σοβαρές νευρολογικές ανωμαλίες και να επιφέρει επιπλοκές, οι οποίες να είναι απειλητικές για την ανθρώπινη ζωή. Συχνά συνοδεύεται από υδροκεφαλία, μια συγκέντρωση υγρού στον εγκέφαλο.

Τύπος 4: Ο τύπος 4 περιλαμβάνει την μη ανάπτυξη ή μη ολοκλήρωση της ανάπτυξης της παρεγκεφαλίδας. Συνήθως τα βρέφη δεν επιζούν.

Τύπος 0: Ο τύπος αυτός είναι αμφιλεγόμενος για κάποιους ιατρούς επειδή παρουσιάζει απειροελάχιστες ή και καθόλου μεταβολές στις παρεγκεφαλιδικές αμυγδαλές. Μπορεί όμως να προκαλεί κεφαλαλγίες.  

Παράγοντες κινδύνου

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου της Δυσμορφίας του Chiari;

Η Δυσμορφία του Chiari προκύπτει σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες, με σχεδόν 1 περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις. Μπορεί να είναι κληρονομική, αλλά χρειάζεται περαιτέρω έρευνα ώστε να καθοριστεί κάτι τέτοιο.

Το Αμερικανικό Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών (NINDS) αναφέρει ότι οι γυναίκες έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν την Δυσμορφία του Chiari σε σχέση με τους άντρες. Επίσης σημειώνει ότι οι δυσμορφίες του τύπου 2 είναι περισσότεροι εμφανείς σε άτομα Κελτικής καταγωγής.

Τα άτομα που πάσχουν από τη Δυσμορφία του Chiari συχνά υποφέρουν και από άλλες παθήσεις οι οποίες περιλαμβάνουν κληρονομικές νευρολογικές και οστικές ανωμαλίες. Άλλες σχετικές παθήσεις που μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο για Δυσμορφία του Chiari περιλαμβάνουν:

  • τη μυελομηνιγγοκήλη: ένας τύπος δισχιδούς ράχης ή κάποια γενετική ανωμαλία κατά την οποία το νωτιαίο κανάλι και η σπονδυλική στήλη δεν συγκλίνουν πριν τη γέννηση
  • την υδροκεφαλία: η συγκέντρωση υπερβολικής ποσότητας υγρού στον εγκέφαλο, συχνά εμφανίζεται ταυτόχρονα με τη Δυσμορφία του Chiari τύπου 2
  • την συριγγομυελία: μια οπή ή κύστη στην σπονδυλική στήλη με την ονομασία σύριγγα
  • το σύνδρομο καθήλωσης νωτιαίου μυελού: μια νευρολογική διαταραχή η οποία προκύπτει όταν ο νωτιαίος μυελός επισυνάπτεται στο οστό της σπονδυλικής στήλης και μπορεί να προκαλέσει βλάβες στο κατώτερο τμήμα του σώματος. Ο κίνδυνος είναι αυξημένος στα άτομα που πάσχουν από μυελομενινοκήλη.
  • την κύφωση: μια κοινή πάθηση, ειδικά σε παιδιά που πάσχουν από Δυσμορφία του Chiari τύπου 1

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση και ποιο το προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς που πάσχουν από Δυσμορφία του Chiari;

Η επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων αν και τα στοιχεία των ερευνών είναι κάπως περιπεπλεγμένα σχετικά με το κατά πόσο αποτελεσματική είναι η θεραπεία. Κάποια συμπτώματα τείνουν να έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες βελτίωσης μετά την επέμβαση σε σύγκριση με άλλα. Μακροπρόθεσμα, τα άτομα που υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση προς αντιμετώπιση της Δυσμορφίας του Chiari είναι απαραίτητο να παρακολουθούνται τακτικά και να επαναλαμβάνουν τις εξετάσεις τους, ώστε να ελέγχουν μεταβολές στα συμπτώματα και τις λειτουργίες τους. Τα αποτελέσματα είναι διαφορετικά για κάθε περίπτωση.

Μπορεί να χρειαστούν περισσότερες από μια επεμβάσεις. Η έκβαση του κάθε ασθενή εξαρτάται από:

  • την ηλικία
  • τον τύπο της Δυσμορφίας του Chiari
  • την γενικότερη κατάσταση της υγείας 
  • παρουσία άλλων παθήσεων 
  • την προσωπική ανταπόκριση στη θεραπεία

Τύπος 1: Ο τύπος 1 της Δυσμορφίας του Chiari δεν θεωρείται θανατηφόρος. Μια μελέτη 29 ατόμων με Δυσμορφία του Chiari τύπου 1 έδειξε ότι το 96% των ατόμων αυτών ανέφερε βελτιώσεις έξι μήνες μετά την επέμβαση. Ένα άτομο δεν ανέφερε καμία βελτίωση. Όλοι οι συμμετέχοντες ανέφεραν υπολειπόμενα συμπτώματα και μετά την επέμβαση. Τα πιο κοινά συμπτώματα που εμφανίζονταν και μετά την θεραπεία περιλάμβαναν το αίσθημα του πόνου και την απώλεια της αισθητικότητας. Η χειρουργική επέμβαση για την Δυσμορφία του Chiari αδυνατεί να αντιστρέψει τις ήδη υπάρχουσες νευρολογικές βλάβες αλλά η θεραπεία υποβοηθά την πρόληψη περαιτέρω βλαβών.

Δυσμορφία του Chiari και συριγγομυελία: Μια μελέτη αναθεώρησης του 2009 σε 157 ασθενείς με συριγγομυελία, η οποία σχετίζεται με τη Δυσμορφία του Chiari ανακάλυψε ότι υπάρχει 90% πιθανότητα για μακροπρόθεσμη βελτίωση ή σταθεροποίηση.

Η κάθε έκβαση εξαρτάται από τον κάθε ασθενή. Συζητήστε με τον ιατρό σας για την κατάστασή σας, για τους κινδύνους της επέμβασης καθώς και για οποιαδήποτε άλλη ανησυχία έχετε. Μπορεί να σας βοηθήσει το να καθορίσετε ποιος ακριβώς είναι ο επιτευκτέος στόχος για εσάς προσωπικά, αφού μπορεί για τον κάθε ασθενή να κυμαίνεται από την βελτίωση μέχρι την πλήρη υποχώρηση των συμπτωμάτων.

Συνεχής έρευνα

Συνεχής έρευνα

Η αιτία που προκαλεί τη Δυσμορφία του Chiari αποτελεί αντικείμενο συνεχών ερευνών. Στην παρούσα φάση, οι ερευνητές  μελετούν τους γενετικούς παράγοντες και τους κινδύνους ανάπτυξης της διαταραχής. Ερευνούν επίσης εναλλακτικές επεμβάσεις που μπορεί να βοηθήσουν την ροή του υγρού στα παιδιά.

Μπορείτε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες από το Αμερικανικό Ίδρυμα Δυσμορφίας του Chiari & Συριγγομυελίας ή το Σχέδιο Συνεργασίας για τη Δυσμορφία του Chiari & Συριγγομυελία. Μπορείτε επίσης να διαβάσετε προσωπικές μαρτυρίες και ιστορίες ατόμων με την πάθηση στο Conquer Chiari.

+ 8 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Aghakani, N., Parker, F., David, P., Morar, S., Lacroix, C., Benoudiba, F., & Tadie, M. (2009). Long-term follow-up of Chiari-related syringomyelia in adults: Analysis of 157 surgically treated cases [Abstract]. Neurosurgery, 64(2), 308. Retrieved from ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19190458

2. Albert, G. W., Menezes, A. H., Hansen, D. R., Greenlee, J. D., & Weinstein, S. L. (2010). Chiari malformation Type I in children younger than age 6 years: presentation and surgical outcome [Abstract]. Journal of Neurosurgery: Pediatrics, 5(6), 554 ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20515326

3. American Association of Neurological Surgeons staff. (2006, March) aans.org/Patient Information/Conditions and Treatments/Chiari Malformation.aspx

4. Chiari FAQ’s. (n.d.) conquerchiari.org/education/chiari-faqs.html

5. Mayo Clinic Staff. (2016, September 29). Chiari malformation mayoclinic.org/diseases-conditions/chiari-malformation/home/ovc-20249651

6. Mayo Clinic Staff. (2014, August 27). Spina bifida mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/basics/symptoms/con-20035356

7. National Institute of Neurological Disorders and Stroke Staff. (2013, June). Chiari malformation fact sheet ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Chiari-Malformation-Fact-Sheet

8. Wetjen, N. M., Heiss, J. D., & Oldfield, E. H. (2008). Time course of syringomyelia resolution following decompression of Chiari malformation type 1. Journal of Neurosurgery, 1(2), 118-123 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4294217/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι