Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξετάσεις πορφυρινών

Τι είναι οι εξετάσεις πορφυρινών;

Πρόκειται για εξετάσεις που μετρούν τα επίπεδα των πορφυρινών στο αίμα, τα ούρα ή τα κόπρανα. Οι πορφυρίνες είναι χημικές ενώσεις που βοηθούν στην παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, μίας πρωτεΐνης που εμπεριέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα.

Είναι φυσιολογικό να υπάρχει μικρή συγκέντρωση πορφυρινών στο αίμα και άλλα σωματικά υγρά. Όμως, αυξημένη ποσότητα σημαίνει ότι μπορεί να έχετε ένα τύπο πορφυρίας. Η πορφυρία είναι μία σπάνια διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας και ταξινομείται σε δύο κατηγορίες:

  • Οξείες πορφυρίες, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως το νευρικό σύστημα και προκαλούν κοιλιακά συμπτώματα
  • Δερματικές πορφυρίες, οι οποίες προκαλούν δερματικά συμπτώματα κατά την έκθεση στο ηλιακό φως

Ορισμένοι τύποι πορφυρίας επηρεάζουν τόσο το νευρικό σύστημα όσο και το δέρμα.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιούνται οι εξετάσεις πορφυρινών;

Χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ή την παρακολούθηση της πορφυρίας.

Γιατί χρειάζομαι εξετάσεις πορφυρινών;

Μπορεί να χρειαστείτε εξετάσεις πορφυρινών αν παρουσιάζετε συμπτώματα πορφυρίας, τα οποία διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο.

Η συμπτωματολογία της οξείας πορφυρίας περιλαμβάνει:

Η συμπτωματολογία της δερματικής πορφυρίας περιλαμβάνει:

  • Υπερευαισθησία στο ηλιακό φως
  • Φυσαλίδες στο δέρμα όταν εκτίθεται στο ηλιακό φως
  • Ερυθρότητα και οίδημα στο εκτεθειμένο δέρμα
  • Κνησμό
  • Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος

Μπορεί επίσης να χρειαστείτε εξετάσεις πορφυρινών αν κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από πορφυρία. Οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας είναι κληρονομικοί.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιούνται οι εξετάσεις πορφυρινών;

Οι πορφυρίνες ανιχνεύονται στο αίμα, τα ούρα ή τα κόπρανα. Οι πιο κοινοί τύποι εξετάσεων πορφυρινών καταγράφονται παρακάτω.

  • Εξέταση αίματος
    • Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.
  • Δείγμα ούρων 24ώρου
    • Ο γιατρός θα σας ζητήσει να συλλέξετε όλα σας τα ούρα για μία περίοδο 24ώρου. Θα σας δοθεί ένα ειδικό δοχείο όπου θα συλλέγετε τα ούρα και οδηγίες για το πώς πρέπει να συλλέγετε και να αποθηκεύετε τα δείγματα. Τα επίπεδα ορισμένων ουσιών στα ούρα, συμπεριλαμβανομένων των πορφυρινών, παρουσιάζουν διακυμάνσεις καθόλη τη διάρκεια της ημέρας. Επομένως, η συλλογή πολλών δειγμάτων παρέχει μια πιο ακριβή εικόνα για το περιεχόμενο των ούρων.
  • Τυχαίο δείγμα ούρων
    • Θα χρειαστεί να συλλέξετε ένα τυχαίο δείγμα ούρων οποιαδήποτε στιγμή της ημέρας. Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία.
  • Εξέταση κοπράνων (επίσης γνωστή ως πρωτοπορφυρίνη στα κόπρανα)
    • Θα συλλέξετε ένα δείγμα κοπράνων σε ένα ειδικό δοχείο. Ο γιατρός θα σας δώσει σαφείς οδηγίες αναφορικά με τη συλλογή και την αποθήκευση του δείγματος.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τις εξετάσεις πορφυρινών;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία για τις εξετάσεις αίματος και ούρων.

Για την εξέταση κοπράνων, μπορεί να χρειαστεί να μην καταναλώσετε κρέας ή να μην λάβετε φάρμακα που περιέχουν ασπιρίνη για τρεις μέρες πριν την εξέταση.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τις εξετάσεις πορφυρινών;

Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος αναφορικά με την εξέταση ούρων ή κοπράνων.

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Αν εντοπιστούν υψηλά επίπεδα πορφυρινών στο αίμα, τα ούρα ή τα κόπρανα, ο γιατρός θα ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης και τον εντοπισμό του τύπου της πορφυρίας που έχετε. Παρόλο που δεν υπάρχει ίαση για την πορφυρία, η πάθηση είναι αντιμετωπίσιμη. Συγκεκριμένες αλλαγές του τρόπου ζωής ή/και φαρμακευτική αγωγή μπορούν να αποτρέψουν τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της νόσου. Πιο ειδικές θεραπείες εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τις εξετάσεις πορφυρινών;

Παρόλο που οι περισσότεροι τύποι πορφυρίας είναι κληρονομικοί, κάποιοι είναι επίκτητοι. Η επίκτητη πορφυρία μπορεί να προκαλείται από μία πληθώρα παραγόντων, όπως υπερέκθεση σε μόλυβδο, HIV, ηπατίτιδα C, υπερβολική πρόσληψη σιδήρου ή/και κατάχρηση αλκοόλ.

+ 13 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. About Porphyria; [cited 2019 Dec 26]; [about 3 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria

2. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. Porphyrins and Porphyria Diagnosis; [cited 2019 Dec 26]; [about 6 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/diagnosis

3. American Porphyria Foundation [Internet]. Houston: American Porphyria Foundation; c2010–2017. First Line Tests; [cited 2019 Dec 26]; [about 4 screens]. Available from: https://www.porphyriafoundation.org/for-patients/about-porphyria/testing-for-porphyria/first-line-tests

4. Hepatitis B Foundation [Internet]. Doylestown (PA): Hepb.org; c2017. Inherited Metabolic Diseases; [cited 2017 Dec 20]; [about 11 screens]. Available from: http://www.hepb.org/research-and-programs/liver/risk-factors-for-liver-cancer/inherited-metabolic-diseases

5. Lab Tests Online [Internet]. American Association for Clinical Chemistry; c2001–2017. Porphyrin Tests; [updated 2017 Dec 20; cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/porphyrin-tests

6. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2017. Porphyria: Symptoms and Causes; 2017 Nov 18 [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066

7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. Test ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Overview; [cited 2017 Dec 20]; [about 2 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81652

8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2017. Test ID: FQPPS: Porphyrins, Feces: Specimen; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Specimen/81652

9. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Acute Intermittent Porphyria; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/acute-intermittent-porphyria

10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Overview of Porphyria; [cited 2017 Dec 20]; [about 2 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/overview-of-porphyria

11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2017. Porphyria Cutanea Tarda; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/hormonal-and-metabolic-disorders/porphyrias/porphyria-cutanea-tarda

12. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2017 Dec 20]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

13. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Porphyria; 2014 Feb [cited 2017 Dec 20]; [about 4 screens]. Available from: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria