Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης (17-OHP)

Τι είναι η εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Πρόκειται για μία εξέταση που μετρά τη συγκέντρωση της 17-υδροξυπρογεστερόνης στο αίμα. Αυτή είναι μία ορμόνη που παράγεται από τα επινεφρίδια, δύο αδένες που βρίσκονται στο άνω μέρος των νεφρών. Τα επινεφρίδια παράγουν αρκετές ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της κορτιζόλης, η οποία συμμετέχει στη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης, των επιπέδων σακχάρου του αίματος και σε ορισμένες λειτουργίες του ανοσοποιητικού συστήματος. Η 17-υδροξυπρογεστερόνη παράγεται κατά τη διαδικασία παραγωγής της κορτιζόλης.

Η συγκεκριμένη εξέταση βοηθά στη διάγνωση μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Στην πάθηση αυτή, μία μεταλλαγή αποτρέπει την παραγωγή επαρκούς κορτιζόλης από τα επινεφρίδια. Καθώς τα επινεφρίδια λειτουργούν πιο έντονα για την παραγωγή περισσότερης κορτιζόλης, παράγουν και περισσότερη 17-υδροξυπρογεστερόνη μαζί με ορισμένες ανδρικές ορμόνες.

Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να προκαλέσει μη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων, καθώς και των χαρακτηριστικών του φύλου. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Εάν δεν αντιμετωπιστούν, οι πιο σοβαρές μορφές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως αφυδάτωση, χαμηλή αρτηριακή πίεση και αρρυθμία.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Η εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης συχνά χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων στα νεογνά. Μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί:

  • Για τη διάγνωση συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και ενήλικες που πάσχουν από μία ήπια μορφή της διαταραχής. Σε ήπιες περιπτώσεις, τα συμπτώματα της πάθησης μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή του ατόμου ή/και καθόλου.
  • Για την παρακολούθηση της θεραπείας για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων

Γιατί χρειάζομαι εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Το βρέφος μπορεί να χρειαστεί εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης συνήθως μία με δύο ημέρες μετά τη γέννηση. Η εξέταση αυτή συμπεριλαμβάνεται υποχρεωτικά στον προγεννητικό έλεγχο νεογνών, μία σειρά εξετάσεων αίματος που βοηθούν στη διάγνωση μιας πληθώρας σοβαρών ασθενειών.

Παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και ενήλικες μπορεί επίσης να χρειαστούν εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης αν παρουσιάζουν συμπτώματα συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Η συμπτωματολογία διαφέρει ανάλογα με τη σοβαρότητα της διαταραχής, την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων και το φύλο.

Τα συμπτώματα της πιο σοβαρής μορφής της διαταραχής συνήθως εμφανίζονται δύο με τρεις εβδομάδες μετά τη γέννηση.

Αν το βρέφος έχει γεννηθεί σε κάποια χώρα που δεν απαιτεί εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης στον προγεννητικό έλεγχο νεογνών, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθεί σε αυτή αν παρουσιάζει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Μη σαφώς καθορισμένα γεννητικά όργανα
  • Αφυδάτωση
  • Έμετος ή/και άλλα προβλήματα σίτισης
  • Αρρυθμία

Παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας μπορεί να μην παρουσιάσουν συμπτώματα μέχρι την εφηβεία. Στα κορίτσια, συμπτώματα συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων περιλαμβάνουν:

Στα αγόρια, η συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

  • Διόγκωση πέους
  • Πρόωρη εφηβεία

Σε ενήλικες άνδρες και γυναίκες, η συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Στο νεογνό, ένας επαγγελματίας υγείας θα απολυμάνει την πτέρνα του με αιθυλική αλκοόλη και θα την τρυπήσει με μία λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και ακολούθως θα εφαρμόσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και ενήλικες, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα. Οι ίδιοι κίνδυνοι αφορούν και στα νεογνά.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν υψηλά επίπεδα 17-υδροξυπρογεστερόνης, είναι πιθανό ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Συνήθως όσο πιο υψηλά τα επίπεδα τόσο πιο σοβαρή είναι η μορφή της πάθησης.

Εάν εσείς ή το παιδί σας λαμβάνετε θεραπεία για συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, μία χαμηλή τιμή 17-υδροξυπρογεστερόνης μπορεί να σημαίνει ότι η θεραπεία είναι αποτελεσματική. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει φάρμακα για την αντικατάσταση της κορτιζόλης που δεν παράγεται. Ορισμένες φορές πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για την αλλαγή της εμφάνισης και της λειτουργίας των γεννητικών οργάνων.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση 17-υδροξυπρογεστερόνης;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε διαγνωστεί με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, μπορείτε να απευθυνθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο, έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας στη γενετική. Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων είναι μία γενετική διαταραχή στην οποία και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο, προκειμένου να εκδηλωθούν συμπτώματα στους απογόνους. Ο γονέας μπορεί να είναι φορέας του γονιδίου, δηλαδή φέρει το γονίδιο αλλά δεν παρουσιάζει συμπτώματα της νόσου. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει 25% πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο.

+ 10 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. What is Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)?; [cited 2019 Aug 17]; [about 3 screens]. Available from: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah

2. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development [Internet]. Rockville (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Condition Information; [cited 2019 Aug 17]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo

3. Hormone Health Network [Internet]. Endocrine Society; c2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [updated 2018 Sep; cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia

4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html

5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Newborn Screening Tests; [cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html

6. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-Hydroxyprogesterone; [updated 2018 Dec 21; cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone

7. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Infertility; [updated 2017 Nov 27; cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/infertility

8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: genetic counselor; [cited 2019 Aug 17]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108

9. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; 21-hydroxolase deficiency; [updated 2019 Apr 11; cited 2019 Aug 17]; [about 2 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency

10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Congenital Adrenal Hyperplasia; [cited 2019 Aug 17]; [about 4 screens]. Available from: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia