Τι αισθάνεσαι;

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξέταση α-1 αντιθρυψίνης (ΑΑΤ)

Τι είναι η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Η εξέταση αυτή μετράει την ποσότητα της α-1 αντιθρυψίνης (ΑΑΤ) στο αίμα. Η α-1 αντιθρυψίνη είναι μία πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και βοηθά στην προστασία των πνευμόνων από ασθένειες, όπως εμφύσημα και χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια.

Η α-1 αντιθρυψίνη κωδικοποιείται από συγκεκριμένα γονίδια, τα οποία κληρονομείτε από τους γονείς. Τα γονίδια εν γένει φέρουν τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, όπως το ύψος και το χρώμα των ματιών. Κάθε άτομο κληρονομεί δύο αντίγραφα του γονιδίου που παράγει την α-1 αντιθρυψίνη, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Εάν υπάρχει μεταλλαγή σε ένα ή και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου, το σώμα είτε παράγει λιγότερη α-1 αντιθρυψίνη είτε η α-1 αντιθρυψίνη δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε.

  • Εάν έχετε δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου, αυτό σημαίνει ότι έχετε μία πάθηση που ονομάζεται ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης. Τα άτομα με την εν λόγω διαταραχή έχουν αυξημένες πιθανότητες πνευμονοπάθειας ή ηπατικής βλάβης πριν την ηλικία των 45 ετών.
  • Αν έχετε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να έχετε χαμηλότερη από το φυσιολογικό συγκέντρωση α-1 αντιθρυψίνης, αλλά ήπια έως καθόλου συμπτώματα. Τα άτομα με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι φορείς της ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης. Αυτό σημαίνει ότι δεν πάσχετε από την πάθηση, αλλά μπορείτε να κληροδοτήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά σας.

Η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης βοηθά να διαπιστωθεί αν φέρετε τη γενετική μεταλλαγή που σας θέτει σε κίνδυνο ανεπάρκειας.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης χρησιμοποιείται περισσότερο συχνά για τη διάγνωση ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης σε άτομα που εμφανίζουν πνευμονοπάθεια σε νεαρή ηλικία (κάτω των 45 ετών) και δεν φέρουν άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως κάπνισμα.

Γιατί χρειάζομαι την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Μπορεί να χρειάζεστε την εξέταση αυτή αν είστε κάτω των 45 ετών, δεν καπνίζετε και έχετε συμπτώματα πνευμονοπάθειας, όπως:

  • Συριγμό της αναπνοής
  • Δύσπνοια
  • Χρόνιο βήχα
  • Ταχυπαλμία όταν σηκώνεστε
  • Προβλήματα όρασης
  • Άσθμα που δεν ανταποκρίνεται καλά σε θεραπείες

Επίσης μπορεί να χρειαστείτε τη συγκεκριμένη εξέταση αν έχετε οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης.

Η ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης σε βρέφη συχνά επηρεάζει το ήπαρ. Επομένως το βρέφος μπορεί να χρειαστεί την εξέταση αν ο γιατρός εντοπίσει ενδείξεις ηπατικής νόσου, όπως:

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Προετοιμασία

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Δεν χρειάζεται καμία ειδική διαδικασία για την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα θα δείξουν χαμηλότερη από το φυσιολογικό συγκέντρωση α-1 αντιθρυψίνης, αυτό πιθανόν σημαίνει ότι έχετε ένα ή δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου. Όσο χαμηλότερα είναι τα επίπεδα, τόσο μεγαλύτερες οι πιθανότητες να έχετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια και ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης.

Αν διαγνωστείτε με ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης, μπορείτε να ακολουθήσετε τα παρακάτω βήματα για να μειώσετε τον κίνδυνο ασθένειας:

  • Αποχή από το κάπνισμα. Αν είστε καπνιστής/στρια, σταματήστε το. Αν δεν καπνίζετε, μην το ξεκινήσετε. Το κάπνισμα είναι ο κύριος προδιαθεσικός παράγοντας για απειλητική για τη ζωή πνευμονοπάθεια στα άτομα με ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης.
  • Ακολουθήστε μία υγιεινή διατροφή.
  • Ασκηθείτε τακτικά.
  • Επισκεφθείτε τακτικά το γιατρό σας.
  • Λάβετε τα φάρμακά σας αυστηρά με βάση τις οδηγίες συνταγογράφησης.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω για την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Πριν υποβληθείτε σε αυτή την εξέταση, καλό θα ήταν να μιλήσετε με ένα γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη της συγκεκριμένης εξέτασης. Αν υποβληθείτε στην εξέταση, ο γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και θα σας παρέχει περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με την πάθηση, όπως τις πιθανότητες να την κληρονομήσουν τα παιδιά σας.

+ 8 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 Antitrypsin; [updated 2019 Jun 7; cited 2019 Oct 1]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin

2. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Jaundice; [updated 2018 Feb 2; cited 2019 Oct 1]; [about 3 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice

3. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency; [updated 2018 Nov; cited 2019 Oct 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin

4. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Alpha-1 Antitrypsin Deficiency; [cited 2019 Oct 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency

5. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2019 Oct 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

6. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene?; 2019 Oct 1 [cited 2019 Oct 1]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene

7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Alpha-1 antitrypsin blood test: Overview; [updated 2019 Oct 1; cited 2019 Oct 1]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test

8. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2019. Health Encyclopedia: Alpha-1 Antitrypsin; [cited 2019 Oct 1]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι