Εξέταση α-1 αντιθρυψίνης (ΑΑΤ)

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης χρησιμοποιείται περισσότερο συχνά για τη διάγνωση ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης σε άτομα που εμφανίζουν πνευμονοπάθεια σε νεαρή ηλικία (κάτω των 45 ετών) και δεν φέρουν άλλους παράγοντες κινδύνου, όπως κάπνισμα.

Γιατί χρειάζομαι την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Μπορεί να χρειάζεστε την εξέταση αυτή αν είστε κάτω των 45 ετών, δεν καπνίζετε και έχετε συμπτώματα πνευμονοπάθειας, όπως:

• Συριγμό της αναπνοής
• Δύσπνοια
• Χρόνιο βήχα
• Ταχυπαλμία όταν σηκώνεστε
• Προβλήματα όρασης
• Άσθμα που δεν ανταποκρίνεται καλά σε θεραπείες

Επίσης μπορεί να χρειαστείτε τη συγκεκριμένη εξέταση αν έχετε οικογενειακό ιστορικό ανεπάρκειας α-1 αντιθρυψίνης.

Η ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης σε βρέφη συχνά επηρεάζει το ήπαρ. Επομένως το βρέφος μπορεί να χρειαστεί την εξέταση αν ο γιατρός εντοπίσει ενδείξεις ηπατικής νόσου, όπως:

• Ίκτερο, κιτρίνισμα του δέρματος και των οφθαλμών που διαρκεί περισσότερο από μία με δύο εβδομάδες
• Σπληνομεγαλία
• Συχνό κνησμό

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Προετοιμασία

Χρειάζεται κάποια προετοιμασία η εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Δεν χρειάζεται καμία ειδική διαδικασία για την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα θα δείξουν χαμηλότερη από το φυσιολογικό συγκέντρωση α-1 αντιθρυψίνης, αυτό πιθανόν σημαίνει ότι έχετε ένα ή δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου. Όσο χαμηλότερα είναι τα επίπεδα, τόσο μεγαλύτερες οι πιθανότητες να έχετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια και ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης.

Αν διαγνωστείτε με ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης, μπορείτε να ακολουθήσετε τα παρακάτω βήματα για να μειώσετε τον κίνδυνο ασθένειας:

• Αποχή από το κάπνισμα. Αν είστε καπνιστής/στρια, σταματήστε το. Αν δεν καπνίζετε, μην το ξεκινήσετε. Το κάπνισμα είναι ο κύριος προδιαθεσικός παράγοντας για απειλητική για τη ζωή πνευμονοπάθεια στα άτομα με ανεπάρκεια α-1 αντιθρυψίνης.
• Ακολουθήστε μία υγιεινή διατροφή.
• Ασκηθείτε τακτικά.
• Επισκεφθείτε τακτικά το γιατρό σας.
• Λάβετε τα φάρμακά σας αυστηρά με βάση τις οδηγίες συνταγογράφησης.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω για την εξέταση α-1 αντιθρυψίνης;

Πριν υποβληθείτε σε αυτή την εξέταση, καλό θα ήταν να μιλήσετε με ένα γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη της συγκεκριμένης εξέτασης. Αν υποβληθείτε στην εξέταση, ο γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και θα σας παρέχει περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με την πάθηση, όπως τις πιθανότητες να την κληρονομήσουν τα παιδιά σας.