Τι αισθάνεσαι;

Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξέταση γαλακτοζαιμίας

Τι είναι η εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Είναι μία εξέταση αίματος που πραγματοποιείται σε νεογνά για τον έλεγχο μιας σπάνιας γενετικής διαταραχής που ονομάζεται γαλακτοζαιμία. Σε αυτή τη διαταραχή, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει το απλό σάκχαρο γαλακτόζη. Η γαλακτόζη εντοπίζεται σε πολλές τροφές και γαλακτοκομικά προϊόντα, όπως το μητρικό γάλα και το γάλα φόρμουλα.

Φυσιολογικά, συγκεκριμένα ένζυμα διασπούν τη γαλακτόζη. Η γαλακτοζαιμία εμφανίζεται όταν μία γενετική αλλαγή επηρεάζει τη λειτουργικότητα αυτών των ενζύμων. Υπάρχουν τρεις τύποι γαλακτοζαιμίας, οι οποίοι εξαρτώνται από το ένζυμο που επηρεάζεται:

  • Ανεπάρκεια GALT (ουριδυλ-τρανσφεράση της 1-φωσφορικής γαλακτόζης). Επίσης γνωστή και ως κλασική γαλακτοζαιμία, είναι η πιο κοινή και σοβαρή μορφή της διαταραχής
  • Ανεπάρκεια GALK (κινάση της γαλακτόζης)
  • Ανεπάρκεια GALE (επιμεράση της γαλακτόζης)

Εάν ένα βρέφος με ανεπάρκεια GALT, GALK ή GALE καταναλώνει τροφές με γαλακτόζη, τα επίπεδα του σακχάρου στο αίμα αυξάνονται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως ηπατική νόσο, νεφρική ανεπάρκεια, εγκεφαλική βλάβη, ακόμη και θάνατο. Όμως, με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία τα παιδιά με γαλακτοζαιμία μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική και υγιή ζωή.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Χρησιμοποιείται για να διαγνωστεί η γαλακτοζαιμία σε ένα βρέφος. Επίσης βοηθά να ταυτοποιηθεί αν πρόκειται για ανεπάρκεια GALT, GALK ή GALE.

Γιατί ένα βρέφος χρειάζεται εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Τα νεογνά στις Ηνωμένες Πολιτείες είναι απαραίτητο να υποβληθούν σε αυτή την εξέταση ως μέρος του προληπτικού ελέγχου νεογνών. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών είναι μία απλή εξέταση αίματος που ελέγχει για μία πληθώρα σοβαρών ασθενειών.

Ορισμένα παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας μπορεί να χρειαστούν την εν λόγω εξέταση εάν υιοθετήθηκαν από μία άλλη χώρα και παρουσιάζουν συμπτώματα γαλακτοζαιμίας, όπως:

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Ο γιατρός θα απολυμάνει την πτέρνα του βρέφους και θα την τρυπήσει με μία πολύ λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και θα τοποθετήσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Το βρέφος μπορεί να αισθανθεί ένα τσίμπημα στο σημείο που εισήχθη η βελόνα στην πτέρνα του και πιθανώς να σχηματιστεί μικρός μώλωπας, ο οποίος θα υποχωρήσει γρήγορα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα είναι είτε θετικά είτε αρνητικά για τη γαλακτοζαιμία. Εάν είναι αρνητικά, το βρέφος δεν πάσχει από διαταραχή. Εάν είναι θετικά, μπορεί να χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, όπως επιπλέον εξετάσεις αίματος, εξετάσεις ούρων και γενετικές εξετάσεις.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση γαλακτοζαιμίας;

Δεν υπάρχει ίαση για τη γαλακτοζαιμία. Τα βρέφη που διαγιγνώσκονται με τη διαταραχή μπορούν να λάβουν φόρμουλα με σόγια ή άλλες φόρμουλες γάλακτος χωρίς λακτόζη. Τα παιδιά με κλασική γαλακτοζαιμία θα πρέπει να ακολουθούν μία αυστηρή διατροφή χωρίς γάλα και προϊόντα που περιέχουν γάλα. Τα παιδιά με ανεπάρκειες GALK και GALE μπορεί να είναι σε θέση να καταναλώνουν περιορισμένη ποσότητα γαλακτοκομικών προϊόντων στη διατροφή τους.

Εάν το παιδί σας πάσχει από κάποια από αυτές τις ανεπάρκειες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για το πώς θα σχεδιάσετε μία ασφαλή και υγιεινή διατροφή τόσο για τη βρεφική όσο και για την παιδική ηλικία. Τα παιδιά με τις συγκεκριμένες ανεπάρκειες θα χρειαστεί να ακολουθούν συγκεκριμένη διατροφή για το υπόλοιπο της ζωής τους.

+ 18 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Classic Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/classic-galactosemia

2. Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Galactoepimerase Deficiency; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactoepimerase-deficiency

3. Baby's First Test [Internet]. Expecting Health; c2020. Galactokinase Deficiency; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/galactokinase-deficiency

4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2021. Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/galactosemia.html

5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2021. Newborn Screening Tests; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html

6. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2021. Newborn Screening Tests for Your Baby; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx

7. Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: How to Prepare; [cited 2021 Apr 29]; [about 5 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7713

8. Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Results; [cited 2021 Apr 29]; [about 9 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7728

9. Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Risks; [cited 2021 Apr 29]; [about 8 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7724

10. Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Test Overview; [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7697

11. Michigan Medicine: University of Michigan [Internet]. Ann Arbor (MI): Regents of the University of Michigan; c1995–2021. Galactosemia Test: Why It Is Done; [cited 2021 Apr 29]; [about 4 screens]. Available from: https://www.uofmhealth.org/health-library/hw7694#hw7707

12. National Center for Advancing Translational Sciences [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Galactosemia; [updated 2018 Oct 11; cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2424/galactosemia

13. Perkin Elmer: Solutions for Newborn Screening [Internet]. Perkin Elmer Inc; 1998–2021. Galactosemia; [cited 2021 April 29]; [about 3 screens]. Available from: https://newbornscreening.perkinelmer.com/disorders/primary_newborn_screening_disorders/galactosemia

14. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2021. Galactose-1-phosphate uridyltransferase blood test; [updated 2021 Apr 29; cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/galactose-1-phosphate-uridyltransferase-blood-test

15. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2021. Galactosemia; [updated 2021 Apr 29; cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://ufhealth.org/galactosemia

16. University of Iowa Stead Family Children's Hospital [Internet]. Iowa City (IA): The University of Iowa; c2021. Obtaining blood via heel stick; [cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://uichildrens.org/health-library/obtaining-blood-heel-stick

17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2021. Health Encyclopedia: Galactosemia; [cited 2021 Apr 29]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=galactosemia

18. Very Well Health [Internet]. New York: About, Inc.; c2021. Signs and Symptoms of Galactosemia; 2019 Nov 29 [cited 2021 Apr 29]; [about 3 screens]. Available from: https://www.verywellhealth.com/galactosemia-2633504