Διαγνωστικές εξετάσεις

Εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR

Τι είναι η εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Πρόκειται για μία εξέταση που ανιχνεύει μεταλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που ονομάζεται MTHFR. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που φέρουν τις γενετικές πληροφορίες.

Κάθε άτομο φυσιολογικά έχει δύο MTHFR γονίδια, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Οι μεταλλαγές μπορεί να συμβούν και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Υπάρχουν αρκετοί διαφορετικοί τύποι μεταλλαγών του MTHFR. Η εξέταση που πραγματεύεται το εν λόγω άρθρο εντοπίζει δύο από αυτές τις μεταλλαγές: την C677T και την A1298C.

Το γονίδιο MTHFR βοηθά στη διάσπαση της ομοκυστεΐνης (ένας τύπος αμινοξέος). Φυσιολογικά, το φυλλικό οξύ και άλλες βιταμίνες Β διασπούν την ομοκυστεΐνη και τη μετατρέπουν σε ουσίες απαραίτητες για το σώμα. Για αυτό πρέπει να υπάρχει ελάχιστη ποσότητα ελεύθερης ομοκυστεΐνης στο αίμα.

Εάν έχετε μία μεταλλαγή στο γονίδιο MTHFR, αυτό δεν λειτουργεί φυσιολογικά, με αποτέλεσμα την αύξηση της συγκέντρωσης της ομοκυστεΐνης στο αίμα, οδηγώντας σε πληθώρα προβλημάτων, όπως:

Επιπλέον, οι γυναίκες με MTHFR μεταλλαγές έχουν αυξημένες πιθανότητες να αποκτήσουν βρέφος με τις ακόλουθες συγγενείς ανωμαλίες:

  • Δισχιδής ράχη, γνωστή ως ανωμαλία νευρικού σωλήνα. Πρόκειται για μία πάθηση στην οποία τα οστά της σπονδυλικής στήλης δεν κλείνουν πλήρως γύρω από το νωτιαίο μυελό.
  • Ανεγκεφαλία, ένας άλλος τύπος ανωμαλίας νευρικού σωλήνα. Σε αυτή τη διαταραχή, μέρη του εγκεφάλου ή/και του κρανίου είναι απόντα ή παραμορφωμένα.

Μπορείτε να μειώσετε τα επίπεδα ομοκυστεΐνης λαμβάνοντας φυλλικό οξύ ή άλλες βιταμίνες Β. Αυτά μπορούν να ληφθούν είτε μέσω συμπληρωμάτων είτε αλλαγών στη διατροφή. Εάν χρειάζεται να λάβετε συμπλήρωμα φυλλικού οξέος ή βιταμινών Β, ο γιατρός θα σας προτείνει το βέλτιστο για εσάς.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Η εν λόγω μοριακή εξέταση χρησιμοποιείται για να εντοπιστούν δύο από τις MTHFR μεταλλαγές. Συχνά παραγγέλλεται αν άλλες εξετάσεις δείξουν υψηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδα ομοκυστεΐνης στο αίμα. Παθήσεις, όπως υψηλή χοληστερόλη, κάποια θυρεοειδική νόσος και διατροφικές ανεπάρκειες, μπορεί να αυξήσουν τα επίπεδα της ομοκυστεΐνης. Η εξέταση μεταλλαγών του MTHFR θα επιβεβαιώσει εάν τα αυξημένα επίπεδα προκαλούνται από κάποια γενετική μεταλλαγή.

Παρόλο που η ύπαρξη μιας μετάλλαξης MTHFR συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών, η εξέταση δεν συστήνεται σε εγκύους. Η λήψη συμπληρωμάτων φυλλικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο ανωμαλιών νευρικού σωλήνα. Επομένως, οι έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να λαμβάνουν φυλλικό οξύ ανεξάρτητα με το αν φέρουν κάποια MTHFR μετάλλαξη ή όχι.

Γιατί χρειάζομαι εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Μπορεί να χρειαστείτε αυτή την εξέταση εάν:

  • Κάποια εξέταση αίματος έδειξε υψηλότερα από το φυσιολογικό επίπεδο ομοκυστεΐνης
  • Ένας στενός συγγενής σας έχει διαγνωστεί με μετάλλαξη MTHFR
  • Εσείς ή/και κάποιο στενό μέλος της οικογένειάς σας έχετε ιστορικό καρδιοπάθειας σε μικρή ηλικία ή διαταραχών των αιμοφόρων αγγείων

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Στον προληπτικό έλεγχο νεογνών, ένας επαγγελματίας υγείας θα καθαρίσει την πτέρνα του βρέφους με αιθυλική αλκοόλη και θα την τρυπήσει με μία λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και ύστερα θα εφαρμόσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Η εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR συχνά πραγματοποιείται στο νοσοκομείο όταν το νεογνό είναι 1 με 2 ημερών. Εάν το βρέφος δεν γεννήθηκε σε νοσοκομείο ή αν έχετε φύγει από το νοσοκομείο πριν γίνει η εξέταση, θα πρέπει να συζητήσετε με το γιατρό σας ώστε να την προγραμματίσετε όσο το δυνατόν πιο σύντομα.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για την εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με την εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Το βρέφος μπορεί να αισθανθεί ένα μικρό τσίμπημα στην πτέρνα και να σχηματιστεί μώλωπα στο σημείο. Ωστόσο, αυτά υποχωρούν γρήγορα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα θα δείξουν εάν έχετε ή δεν έχετε κάποια από τις δύο MTHFR μεταλλαγές. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, θα ενημερωθείτε για το ποια ακριβώς μεταλλαγή φέρετε και αν έχετε ένα ή δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό, αλλά εξακολουθείτε να έχετε υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης, ο γιατρός θα ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για τον εντοπισμό της αιτίας.

Ανεξάρτητα από την αιτία των υψηλών επιπέδων ομοκυστεΐνης, ο γιατρός θα σας προτείνει να λάβετε συμπληρώματα φυλλικού οξέος ή/και βιταμινών Β, ή/και αλλαγές στη διατροφή. Οι βιταμίνες Β επαναφέρουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης στο φυσιολογικό.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση μεταλλαγών του γονιδίου MTHFR;

Ορισμένοι γιατροί επιλέγουν μόνο τον έλεγχο επιπέδων ομοκυστεΐνης και όχι τη μοριακή εξέταση MTHFR. Και αυτό διότι η θεραπεία είναι συχνά η ίδια, ανεξάρτητα από το εάν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης είναι αυξημένα λόγω κάποιας γενετικής μεταλλαγής.

+ 14 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. A Genetic Test You Don't Need; 2013 Sep 27 [cited 2018 Aug 18]; [about 4 screens]. Available from: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need

2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Newborn screening for homocystinurias and methylation disorders: systematic review and proposed guidelines. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 Nov [cited 2018 Aug 18]; 38(6): 1007–1019. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539

3. Jha S, Kumar P, Kumar R, Das A. Effectiveness of add-on l-methylfolate therapy in a complex psychiatric illness with MTHFR C677 T genetic polymorphism. Asian J Psychiatr [Internet]. 2016 Aug [cited 2020 May 20]; 22:74-5. Available from https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27520898/?from_term=Das+A&from_cauthor_id=27520898&from_pos=1

4. Kids Health from Nemours [Internet]. The Nemours Foundation; c1995–2018. Newborn Screening Tests; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens]. Available from: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk

5. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Homocysteine; [updated 2018 Mar 15; cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine

6. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. MTHFR Mutation; [updated 2017 Nov 5; cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation

7. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Newborn Screening Tests For Your Baby; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx

8. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Homocystinuria; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria

9. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Homocystinuria due to MTHFR deficiency; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency

10. National Center for Advancing Translational Sciences: Genetic and Rare Diseases Information Center [Internet]. Gaithersburg (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR gene variant; [cited 2018 Aug 18]; [about 2 screens]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation

11. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; MTHFR gene; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Aug 14 [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation

13. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2018 Aug 18]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

14. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, and Moll S. Homocysteine and MTHFR Mutations: Relation to Thrombosis and Coronary Artery Disease. Circulation [Internet]. 2005 May 17 [cited 2018 Aug 18]; 111(19): e289–93. Available from: https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/01.CIR.0000165142.37711.E7