Φαινυλκετονουρία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας;

Τα συμπτώματα της φαινυλκετονουρίας ποικίλουν από ήπια έως σοβαρά. Η πιο σοβαρή μορφή της διαταραχής είναι γνωστή ως κλασική φαινυλκετονουρία. Ένα βρέφος με κλασική φαινυλκετονουρία μπορεί να εμφανίζεται φυσιολογικό τους πρώτους μήνες της ζωής. Εάν, όμως, δεν λάβει κατάλληλη θεραπεία σε αυτό το χρονικό διάστημα, θα εμφανίσει τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Μυϊκό τρόμο
• Μειωμένη ανάπτυξη
• Υπερκινητικότητα
• Δερματικές παθήσεις, όπως έκζεμα
• Μία έντονη οσμή μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα ή τα ούρα

Εάν η φαινυλκετονουρία δεν διαγνωστεί στη γέννηση και η θεραπεία δεν ξεκινήσει αμέσως, η διαταραχή θα προκαλέσει:

• Μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη και νοητική υστέρηση τους πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού
• Συμπεριφορικά προβλήματα και επιληπτικές κρίσεις σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας

Μία λιγότερο σοβαρή μορφή φαινυλκετονουρίας ονομάζεται variant φαινυλκετονουρία ή μη-PKU υπερφαινυλαλανιναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν το βρέφος έχει υπερβολικά αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο σώμα. Τα μωρά με αυτή τη μορφή της διαταραχής παρουσιάζουν ήπια συμπτώματα, αλλά θα πρέπει να ακολουθούν μία ειδική διατροφή για την πρόληψη της νοητικής υστέρησης.

Μόλις ξεκινήσει η κατάλληλη διατροφή και οποιεσδήποτε άλλες απαραίτητες θεραπείες, τα συμπτώματα θα αρχίσουν να ελαχιστοποιούνται. Τα άτομα με φαινυλκετονουρία που ακολουθούν μία συγκεκριμένη διατροφή συνήθως δεν παρουσιάζουν κανένα σύμπτωμα.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της φαινυλκετονουρίας;

Η φαινυλκετονουρία είναι μία κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ανωμαλία στο γονίδιο PAH. Το γονίδιο αυτό βοηθά στην παραγωγή της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης, του υπεύθυνου ενζύμου για τον καταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Μία επικίνδυνη συσσώρευση φαινυλαλανίνης μπορεί να συμβεί όταν ένα άτομο καταναλώνει τροφές υψηλές σε πρωτεΐνη, όπως αυγά και κρέας.

Και οι δύο γονείς θα πρέπει να κληροδοτήσουν το μεταλλαγμένο γονίδιο στο παιδί ώστε να εμφανίσει τη διαταραχή. Εάν το παιδί λάβει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τον ένα γονέα, δεν θα παρουσιάσει συμπτώματα και θα θεωρείται φορέας του γονιδίου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η φαινυλκετονουρία;

Από τη δεκαετία του 1960, τα νοσοκομεία στις Ηνωμένες Πολιτείες ελέγχουν όλα τα νεογέννητα για φαινυλκετονουρία με ένα απλό δείγμα αίματος. Ο γιατρός λαμβάνει λίγες σταγόνες αίματος από το βρέφος για τον έλεγχο της φαινυλκετονουρίας και άλλων γενετικών διαταραχών.

Αυτός ο έλεγχος πραγματοποιείται όταν το βρέφος είναι μιας με δύο ημερών και βρίσκεται ακόμη στο νοσοκομείο. Εάν δεν γεννήσετε στο νοσοκομείο, θα πρέπει να προγραμματίσετε την εν λόγω εξέταση με το γιατρό σας.

Επιπρόσθετες εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν για την επιβεβαίωση των αρχικών αποτελεσμάτων. Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν την παρουσία του μεταλλαγμένου γονιδίου PAH και συνήθως πραγματοποιούνται μέσα σε έξι εβδομάδες από τη γέννηση.

Εάν ένα παιδί ή ενήλικας παρουσιάζει συμπτώματα φαινυλκετονουρίας, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, ο γιατρός θα ζητήσει εξέταση αίματος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Στην εν λόγω εξέταση λαμβάνεται δείγμα αίματος και αναλύεται για την παρουσία του ενζύμου που είναι απαραίτητο για τον καταβολισμό της φαινυλαλανίνης.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τη φαινυλκετονουρία;

Τα άτομα με φαινυλκετονουρία μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα τους και να αποτρέψουν επιπλοκές ακολουθώντας μία εξειδικευμένη διατροφή και λαμβάνοντας τα απαραίτητα φάρμακα.

Διατροφή

Ο κύριος τρόπος αντιμετώπισης της φαινυλκετονουρίας είναι μία διατροφή που περιορίζει τις τροφές που περιέχουν φαινυλαλανίνη. Τα βρέφη με φαινυλκετονουρία μπορούν να λαμβάνουν μητρικό γάλα. Συνήθως χρειάζεται να καταναλώνουν και μία ειδική φόρμουλα γάλακτος ελεύθερη από φαινυλαλανίνη. Όταν το μωρό είναι στην κατάλληλη ηλικία να τρώει στερεές τροφές, θα χρειαστεί να αποφεύγετε τροφές υψηλές σε πρωτεΐνη, όπως:

• Αυγά
• Τυρί
• Ξηρούς καρπούς
• Γάλα
• Φασόλια
• Κοτόπουλο
• Μοσχάρι
• Χοιρινό
• Ψάρι

Για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί λαμβάνει επαρκή ποσότητα πρωτεϊνών, θα πρέπει να καταναλώνει μία ειδική φόρμουλα για τη φαινυλκετονουρία. Η φόρμουλα αυτή περιέχει όλα τα απαραίτητα αμινοξέα που χρειάζεται το σώμα, εκτός από τη φαινυλαλανίνη. Υπάρχουν επίσης συγκεκριμένες τροφές χαμηλές σε πρωτεΐνη κατάλληλες για άτομα με φαινυλκετονουρία που μπορείτε να τις βρείτε σε online καταστήματα.

Τα άτομα με φαινυλκετονουρία θα πρέπει να ακολουθούν τους συγκεκριμένους διατροφικούς περιορισμούς και να καταναλώνουν φόρμουλα για όλη τη διάρκεια της ζωή τους προκειμένου να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα γεύματα κατάλληλα για τη φαινυλκετονουρία ποικίλουν από άτομο σε άτομο. Τα άτομα με φαινυλκετονουρία χρειάζονται στενή παρακολούθηση από γιατρό και διαιτολόγο/διατροφολόγο, ώστε να διατηρούν την κατάλληλη ισορροπία θρεπτικών συστατικών στη διατροφή τους, ενώ ταυτόχρονα περιορίζουν την πρόσληψη φαινυλαλανίνης. Επίσης, θα χρειαστεί να ελέγχουν τα επίπεδα φαινυλαλανίνης που προσλαμβάνουν μέσω της διατροφής.

Φάρμακα

Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) πρόσφατα ενέκρινε τη σαπροπτερίνη για τη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας. Η σαπροπτερίνη βοηθά στη μείωση των επιπέδων φαινυλαλανίνης. Το φάρμακο αυτό θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο σε συνδυασμό με ένα εξειδικευμένο διατροφικό πλάνο για τη φαινυλκετονουρία. Όμως, πρέπει να σημειωθεί ότι δεν είναι αποτελεσματικό για όλους τους ασθενείς. Είναι περισσότερο αποτελεσματικό στα παιδιά που πάσχουν από ήπια φαινυλκετονουρία.

Εγκυμοσύνη

Εγκυμοσύνη και φαινυλκετονουρία

Οι γυναίκες με φαινυλκετονουρία βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένων των αποβολών, εάν δεν ακολουθούν ένα αυστηρό διατροφικό πλάνο κατά τη διάρκεια των γόνιμων ετών τους. Υπάρχει επίσης πιθανότητα το έμβρυο να εκτεθεί σε υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης, κάτι το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε πολλά προβλήματα, όπως:

• Νοητική υστέρηση
• Καρδιακά προβλήματα
• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μη φυσιολογικά μικρό κεφάλι

Αυτές οι ενδείξεις δεν είναι άμεσα ορατές σε ένα νεογνό, αλλά ο γιατρός θα πραγματοποιήσει εξετάσεις για την αναζήτηση οποιωνδήποτε προβλημάτων μπορεί να έχει το βρέφος.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με φαινυλκετονουρία;

Η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με φαινυλκετονουρία είναι αρκετά ευοίωνη αν ακολουθούν ένα αυστηρό διατροφικό πλάνο από τη στιγμή της γέννησης και μετέπειτα. Όταν η διάγνωση και η θεραπεία καθυστερούν, μπορεί να εκδηλωθεί εγκεφαλική βλάβη. Αυτό δύναται να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση στον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Αν δεν αντιμετωπιστεί, η φαινυλκετονουρία μπορεί τελικά να οδηγήσει σε:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Συμπεριφορικά και συναισθηματικά προβλήματα
• Νευρολογικά προβλήματα, όπως τρόμο και επιληπτικές κρίσεις

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί η φαινυλκετονουρία;

Η φαινυλκετονουρία είναι μία γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, ένας γενετικός έλεγχος σε άτομα που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά μπορεί να αποκαλύψει εάν φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί τη νόσο. Ο έλεγχος αυτός μπορεί να πραγματοποιηθεί και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον εντοπισμό της νόσου στο έμβρυο.

Εάν πάσχετε από φαινυλκετονουρία, μπορείτε να αποτρέψετε την εκδήλωση των συμπτωμάτων ακολουθώντας κατάλληλη διατροφή για το υπόλοιπο της ζωής σας.