Τι αισθάνεσαι;

Διαγνωστικές εξετάσεις

Γενετική εξέταση BCR-ABL

Τι είναι η γενετική εξέταση BCR-ABL;

Η γενετική εξέταση BCR-ABL αναζητά μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα.

Τα χρωμοσώματα είναι οι οργανωμένες δομές του γενετικού υλικού που βρίσκονται εντός των κυττάρων. Περιέχουν τα γονίδια, τα οποία είναι τμήματα DNA και κληρονομούνται από τον πατέρα και τη μητέρα σας. Τα γονίδια φέρουν τις γενετικές πληροφορίες που καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, όπως το ύψος και το χρώμα των οφθαλμών.

Τα άτομα φυσιολογικά έχουν 46 χρωμοσώματα, ταξινομημένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε κύτταρο. Σε κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων, το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.

Το BCR-ABL είναι μία μεταλλαγή που σχηματίζεται από το συνδυασμό δύο γονιδίων γνωστά ως BCR και ABL.

  • Το BCR γονίδιο εντοπίζεται φυσιολογικά στο χρωμόσωμα 22.
  • Το ABL γονίδιο εντοπίζεται φυσιολογικά στο χρωμόσωμα 9.
  • Η μεταλλαγή BCR-ABL συμβαίνει όταν τμήματα των BCR και ABL γονιδίων σπάζουν και αλλάζουν θέσεις (μετατόπιση).
  • Η μετάλλαξη εμφανίζεται στο χρωμόσωμα 22 όπου έχει προσκολληθεί μέρος του χρωμοσώματος 9.
  • Το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα 22 ονομάζεται χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια, λόγω της πόλης όπου οι ερευνητές το ανακάλυψαν για πρώτη φορά.
  • Το γονίδιο BCR-ABL δεν είναι ένας κληρονομικός τύπος μετάλλαξης. Είναι μία σωματική μετάλλαξη που εμφανίζεται αργότερα στη ζωή του ατόμου.

Το γονίδιο BCR-ABL εμφανίζεται σε ασθενείς με συγκεκριμένους τύπους λευχαιμίας, ένας καρκίνος του μυελού των οστών και των λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτό το γονίδιο εντοπίζεται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία (ΧΜΛ).

Το γονίδιο BCR-ABL επίσης εντοπίζεται σε κάποιους ασθενείς με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ) και σπάνια σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Συγκεκριμένα φάρμακα για τον καρκίνο είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στη θεραπεία λευχαιμικών ασθενών με μετάλλαξη BCR-ABL. Αυτά τα φάρμακα επίσης έχουν λιγότερες παρενέργειες από ό, τι άλλες αντικαρκινικές θεραπείες. Τα ίδια φάρμακα, όμως, μπορεί να μην είναι το ίδιο αποτελεσματικά στην αντιμετώπιση διαφορετικών τύπων λευχαιμίας ή άλλων καρκίνων.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση BCR-ABL;

Η γενετική εξέταση χρησιμοποιείται περισσότερο συχνά για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας ή μιας συγκεκριμένης μορφής οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας που ονομάζεται Ph-positive ΟΛΛ. “Ph-positive” σημαίνει ότι εντοπίστηκε το χρωμόσωμα Φιλαδέλφεια. Αυτή η εξέταση δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση άλλων τύπων λευχαιμίας.

Η εξέταση μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί:

  • Για να διαπιστωθεί εάν η αντικαρκινική θεραπεία είναι αποτελεσματική.
  • Για να διαπιστωθεί εάν ο ασθενής έχει αναπτύξει ανθεκτικότητα σε μία συγκεκριμένη θεραπεία. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία που παλαιότερα ήταν αποτελεσματική πλέον δεν δρα.

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση BCR-ABL;

Μπορεί να χρειάζεστε την γενετική εξέταση BCR-ABL αν έχετε συμπτώματα χρόνιας μυελογενούς λευχαιμίας ή Ph-positive οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας. Η συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

Κάποια άτομα με χρόνια μυελογενή λευχαιμία ή Ph-positive οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία δεν έχουν συμπτώματα, ή έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια της νόσου. Επομένως, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τη συγκεκριμένη εξέταση αν η γενική εξέταση αίματος ή άλλες εξετάσεις δείξουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα. Θα πρέπει οπωσδήποτε να ενημερώσετε τον γιατρό σας αν έχετε ανησυχητικά συμπτώματα. Αυτοί οι δύο τύποι λευχαιμίας είναι πιο εύκολο να αντιμετωπιστούν όταν εντοπίζονται έγκαιρα.

Επιπλέον μπορεί να χρειαστείτε τη γενετική εξέταση αν λαμβάνετε θεραπεία για ΧΜΛ ή Ph-positive ΟΛΛ. Η εξέταση θα βοηθήσει το γιατρό να διαπιστώσει αν η θεραπεία είναι αποτελεσματική.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση BCR-ABL;

Η εξέταση συνήθως απαιτεί ένα δείγμα αίματος ή δείγμα μυελού των οστών.

Αν υποβληθείτε σε εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Αν υποβληθείτε σε αναρρόφηση του μυελού των οστών και οστεομυελική βιοψία, η διαδικασία περιλαμβάνει τα ακόλουθα στάδια:

  • Θα ξαπλώσετε στο πλάι ή σε πρηνή θέση (μπρούμυτα), ανάλογα με το ποιο οστό χρησιμοποιείται. Οι περισσότερες βιοψίες μυελού των οστών χρησιμοποιούν το οστό του ισχίου.
  • Το σώμα σας θα καλυφθεί με ύφασμα και θα είναι η εκτεθειμένη εκτεθειμένη μόνο η περιοχή που θα ληφθεί το δείγμα.
  • Το σημείο θα απολυμανθεί με αντισηπτικό διάλυμα.
  • Θα σας χορηγηθεί αναισθητική ένεση. Μπορεί να νιώσετε ένα μικρό τσίμπημα.
  • Μόλις η περιοχή μουδιάσει, ο γιατρός θα λάβει το δείγμα. Θα πρέπει να είστε εντελώς ακίνητος/η κατά τη διάρκεια της εξέτασης.
    • Για την αναρρόφηση μυελού των οστών, η οποία συνήθως πραγματοποιείται πρώτη, ο γιατρός θα εισάγει μία βελόνα μέσω του οστού και θα λάβει δείγμα υγρού και κυττάρων. Μπορεί να νιώσετε έναν οξύ αλλά σύντομο πόνο κατά την είσοδο της βελόνας.
    • Για την οστεομυελική βιοψία, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό εργαλείο που εισέρχεται στο οστό και αφαιρεί δείγμα του μυελού. Μπορεί να νιώσετε πίεση στο σημείο κατά τη λήψη του δείγματος.
  • Και οι δύο εξετάσεις συνήθως πραγματοποιούνται μέσα σε 10 λεπτά.
  • Μετά την εξέταση, ο γιατρός θα καλύψει το σημείο με επίδεσμο.
  • Θα πρέπει να έχετε ζητήσει από κάποιον να σας επιστρέψει σπίτι, διότι, εφόσον σας χορηγήθηκε αναισθητικό πριν την εξέταση, δεν θα είστε σε θέση να οδηγήσετε.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη γενετική εξέταση BCR-ABL;

Συνήθως δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία για την εξέταση αίματος ή τη βιοψία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη γενετική εξέταση BCR-ABL;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Μετά τη βιοψία μυελού των οστών, μπορεί να νιώθετε πόνο ή ακαμψία στο σημείο. Τα συμπτώματα αυτά συνήθως υποχωρούν μέσα σε λίγες μέρες. Ο γιατρός μπορεί να σας συνταγογραφήσει παυσίπονο.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι έχετε το γονίδιο BCR-ABL, καθώς και μη φυσιολογική συγκέντρωση λευκών αιμοσφαιρίων στο αίμα, κατά πάσα πιθανότητα θα διαγνωστείτε με χρόνια μυελογενή λευχαιμία ή Ph-positive οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Αν λαμβάνετε θεραπεία για έναν από τους δύο τύπους λευχαιμίας, τα αποτελέσματα μπορεί να δείξουν:

  • Η ποσότητα του γονιδίου BCR-ABL στο αίμα ή το μυελό των οστών αυξάνεται. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία δεν είναι αποτελεσματική η/και ότι έχετε αναπτύξει ανθεκτικότητα σε κάποια θεραπεία.
  • Η ποσότητα του γονιδίου BCR-ABL στο αίμα ή το μυελό των οστών μειώνεται. Αυτό σημαίνει ότι η θεραπεία είναι αποτελεσματική.
  • Η ποσότητα του γονιδίου BCR-ABL στο αίμα ή το μυελό των οστών δεν αυξήθηκε ούτε μειώθηκε. Αυτό σημαίνει ότι η νόσος είναι σταθερή.

Αλλά έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, ρωτήστε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω για τη γενετική εξέταση BCR-ABL;

Οι θεραπείες για τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία και την Ph-positive οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία είναι αποτελεσματικές στους ασθενείς με αυτές τις μορφές λευχαιμίας. Είναι πολύ σημαντικό να επισκέπτεστε το γιατρό σας ώστε να βεβαιωθείτε ότι η θεραπεία συνεχίζει να φέρει τα προσδοκώμενα αποτελέσματα. Αν εμφανίσετε ανθεκτικότητα σε κάποια θεραπεία, ο γιατρός θα σας προτείνει άλλους τύπους αντικαρκινικής θεραπείας.

+ 19 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. What Causes Chronic Myeloid Leukemia [updated 2018 Jun 19; cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html

2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Introduction; 2018 Mar [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction

3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Chronic Myeloid: CML: Treatment Options; 2018 Mar [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options

4. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [updated 2017 Dec 4; cited 2018 Aug 1]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1

5. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukemia [updated 2018 Jan 18; cited 2018 Aug 1]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia

6. Leukemia and Lymphoma Society [Internet]. Rye Brook (NY): Leukemia and Lymphoma Society; c2015. Chronic Myeloid Leukemia [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia

7. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bone marrow biopsy and aspiration: Overview; 2018 Jan 12 [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117

8. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Chronic myelogenous leukemia: Overview; 2016 May 26 [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417

9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: BADX: BCR/ABL1, Qualitative, Diagnostic Assay: Clinical and Interpretive [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006

10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Bone Marrow Examination [cited 2018 Aug 1]; [about 2 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination

11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chronic Myelogenous Leukemia Treatment (PDQ®)-Patient Version [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq

12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Targeted Cancer Therapies [cited 2018 Aug 1]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet

13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion gene [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene

14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fusion protein [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein

15. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

16. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosome Abnormalities; 2016 Jan 6 [cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.genome.gov/11508982

17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; ABL1 gene; 2018 Jul 31 [cited 2018 Aug 1]; [about 2 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions

18. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. All About Adult Acute Lymphocytic Leukemia (ALL) [updated 2018 Jan 22; cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all

19. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Trustees of the University of Pennsylvania; c2018. All About Chronic Myeloid Leukemia (CML) [updated 2017 Oct 11; cited 2018 Aug 1]; [about 3 screens]. Available from: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι