Τι αισθάνεσαι;

Διαγνωστικές εξετάσεις

Γενετική εξέταση BRAF

Τι είναι η γενετική εξέταση BRAF;

Η γενετική εξέταση BRAF εντοπίζει μεταλλαγές σε ένα γονίδιο που ονομάζεται BRAF.

Το γονίδιο BRAF είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης. Είναι ένα ογκογονίδιο. Φυσιολογικά, ένα ογκογονίδιο ενεργοποιεί την κυτταρική ανάπτυξη όταν αυτό είναι απαραίτητο. Όμως, αν έχετε μεταλλάξεις στο γονίδιο BRAF, η κυτταρική ανάπτυξη δεν μπορεί να σταματήσει. Ο ανεξέλεγκτος κυτταρικός πολλαπλασιασμός μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μια μετάλλαξη BRAF μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη. Οι μεταλλαγές που συμβαίνουν αργότερα στη ζωή του ατόμου συνήθως προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες ή από λάθος στην κυτταρική διαίρεση. Οι κληρονομικές μεταλλάξεις BRAF είναι πολύ σπάνιες, όμως μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρά προβλήματα υγείας.

Οι επίκτητες (αλλιώς σωματικές) μεταλλαγές BRAF είναι πολύ πιο κοινές. Αυτές οι μεταλλαγές έχουν εντοπιστεί σε περίπου 50% όλων των περιπτώσεων μελανώματος, την πιο σοβαρή μορφή καρκίνου του δέρματος. Οι μεταλλαγές επίσης εντοπίζονται συχνά σε άλλες διαταραχές και διάφορους τύπους καρκίνου, όπως καρκίνο του παχέος εντέρου, του θυρεοειδούς και των ωοθηκών. Οι καρκίνοι με μετάλλαξη BRAF τείνουν να είναι πιο σοβαροί από ό, τι αυτοί χωρίς τη μετάλλαξη.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση BRAF;

Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για να εντοπιστεί μία μετάλλαξη BRAF σε ασθενείς με μελάνωμα ή σε άλλους BRAF-σχετιζόμενους καρκίνους. Συγκεκριμένα αντικαρκινικά φάρμακα είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικά στα άτομα που έχουν κάποια μετάλλαξη BRAF. Τα ίδια φάρμακα δεν είναι εξίσου αποτελεσματικά, και μερικές φορές μπορεί να είναι και επικίνδυνα, σε άτομα που δεν έχουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Η γενετική εξέταση BRAF μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί αν βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου με βάση το οικογενειακό ή/και το προσωπικό ιστορικό σας.

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση BRAF;

Μπορεί να χρειαστείτε τη γενετική εξέταση BRAF αν έχετε διαγνωστεί με μελάνωμα ή κάποιον άλλο τύπο καρκίνου. Η γνώση ύπαρξης της μετάλλαξης θα βοηθήσει το γιατρό να σας συνταγογραφήσει την κατάλληλη θεραπεία.

Επίσης, μπορεί να χρειαστείτε την εξέταση για να διαπιστώσετε αν έχετε αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου. Οι προδιαθεσικοί παράγοντες περιλαμβάνουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή/και ύπαρξη καρκίνου σε μικρή ηλικία. Η ηλικία αυτή εξαρτάται από τον τύπο του καρκίνου.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση BRAF;

Οι περισσότερες εξετάσεις πραγματοποιούνται με μία διαδικασία που ονομάζεται βιοψία όγκου. Κατά τη βιοψία, ο γιατρός σας θα λάβει ένα μικρό δείγμα ιστού από την επιφάνεια του όγκου. Αν χρειάζεται να ληφθεί δείγμα από το εσωτερικό του σώματος, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μία ειδική βελόνα.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη γενετική εξέταση BRAF;

Δεν απαιτείται καμία προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη γενετική εξέταση BRAF;

Μπορεί να σχηματιστεί μώλωπας ή να εμφανιστεί ήπια αιμορραγία στο σημείο της βιοψίας. Επιπλέον, μπορεί να αισθάνεστε κάποια δυσφορία στο σημείο για μία με δύο ημέρες.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Αν έχετε μελάνωμα ή κάποιον άλλο τύπο καρκίνου και τα αποτελέσματα δείξουν ότι έχετε μία μετάλλαξη BRAF, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει φάρμακα που είναι σχεδιασμένα να στοχεύουν τη μετάλλαξη. Αυτά τα φάρμακα είναι πιο αποτελεσματικά από άλλες θεραπείες.

Αν έχετε μελάνωμα ή άλλο τύπο καρκίνου και τα αποτελέσματα θα δείξουν ότι δεν έχετε τη μεταλλαγή, ο γιατρός σας συνταγογραφήσει διαφορετικούς τύπους φαρμάκων για την αντιμετώπιση του καρκίνου.

Αν δεν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και τα αποτελέσματα θα δείξουν μια μεταλλαγή BRAF, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά ότι βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο. Όμως συχνά οι εξετάσεις ελέγχου για καρκίνο, όπως μία δερματική εξέταση, μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, ο γιατρός θα ελέγξει προσεκτικά το δέρμα σας σε ολόκληρο το σώμα για τον έλεγχο σπίλων ή άλλων υπόπτων όγκων.

Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για τα βήματα που μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω για τη γενική εξέταση BRAF;

Ο γιατρός μπορεί να σας μιλήσει για τη μετάλλαξη V600E. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι των μεταλλαγών BRAF, με τη V600E να είναι η πιο κοινή.

+ 15 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma Skin Cancer; [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html

2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Oncogenes and tumor suppressor genes; [updated 2014 Jun 25; cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html

3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Targeted Therapy for Melanoma Skin Cancer; [updated 2018 Jun 28; cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html

4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetic Testing for Cancer Risk; 2017 Jul [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk

5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Understanding Targeted Therapy; 2018 May [cited 2018 Jul 10]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy

6. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Biopsy; [updated 2017 Jul 10; cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy

7. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C.: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetic Tests for Targeted Cancer Therapy; [updated 2018 Jul 10; cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy

8. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Testing for Hereditary Cancer Syndromes; [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet

9. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF gene; [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene

10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF (V600E) mutation; [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation

11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: oncogene; [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene

12. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; BRAF gene; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF

13. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Jul 3 [cited 2018 Jul 10]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation

14. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Melanoma: Targeted Therapy; [cited 2018 Jul 10]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14

15. Zial J, Hui P. BRAF mutation testing in clinical practice. Expert Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 Mar [cited 2018 Jul 10]; 12(2): 127–38. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373