Γενετική εξέταση BRCA

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση BRCA;

Η γενετική εξέταση BRCA χρησιμοποιείται για να αναλυθούν τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 για πιθανές επιβλαβείς μεταλλαγές που μπορούν να οδηγήσουν σε αυξημένο κίνδυνο συγκεκριμένων καρκίνων. Στις γυναίκες, οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες για:

• Καρκίνο του μαστού
• Καρκίνο των ωοθηκών
• Καρκίνο των σαλπίγγων
• Πρωτοπαθή καρκίνο του περιτοναίου
• Καρκίνο του παγκρέατος
• Αναιμία Fanconi
• Μελάνωμα

Ομοίως, οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA στους άνδρες μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητες για:

• Ανδρικό καρκίνο του μαστού
• Καρκίνο του προστάτη
• Καρκίνο του παγκρέατος
• Αναιμία Fanconi
• Μελάνωμα

Στις γυναίκες, οι μεταλλαγές στα γονίδια BRCA σχετίζονται ισχυρά με καρκίνο των μαστών και των ωοθηκών. Σύμφωνα με μία μελέτη του 2017, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 72% με μία BRCA1 μετάλλαξη και 69% με μία BRCA2 μετάλλαξη.

Συγκριτικά, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών είναι 44% με μία BRCA1 μετάλλαξη και 17% με μία BRCA2 μετάλλαξη.

Στους άνδρες, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA σχετίζονται ισχυρά με καρκίνο του μαστού και του προστάτη. Δεδομένα από μία έρευνα του 2007 αναφέρουν ότι ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του μαστού είναι 1,2% με μία BRCA1 μετάλλαξη και 6,8% με μία BRCA2 μετάλλαξη.

Επιπλέον, ο συνολικός κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του προστάτη αυξάνεται κατά 1,9 φορές στους άντρες με μεταλλάξεις BRCA, ειδικά με μεταλλάξεις BRCA2, σύμφωνα με μία έρευνα του 2019.

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση BRCA;

Η γενετική εξέταση BRCA συστήνεται σε άτομα που είναι πιθανό να έχουν τις συγκεκριμένες μεταλλαγές με βάση το προσωπικό και το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, θα πρέπει να σκεφτείτε την γενετική εξέταση BRCA εάν:

• Έχετε προσωπικό ιστορικό καρκίνου του μαστού, καρκίνου των ωοθηκών, καρκίνου των σαλπίγγων ή πρωτοπαθούς καρκίνου του περιτοναίου
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή καρκίνου των ωοθηκών
• Είστε Εβραίοι Ασκενάζι ή έχετε καταγωγή από την Ανατολική Ευρώπη και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2

Συγκεκριμένα άτομα είναι πιο πιθανό να έχουν κληρονομικές μεταλλαγές στα γονίδια BRCA από ό, τι άλλα, ιδιαίτερα όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό που περιλαμβάνει:

• Καρκίνο του μαστού, ιδιαίτερα άνδρα
• Καρκίνο των ωοθηκών
• Καρκίνο των ωοθηκών και καρκίνο του μαστού
• Διάγνωση καρκίνου του μαστού πριν την ηλικία των 50 ετών
• Καρκίνο του μαστού και στους δύο μαστούς
• Γνωστή BRCA μετάλλαξη

Αν ανησυχείτε ότι μπορεί να έχετε αυξημένες πιθανότητες καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας αναφορικά με τη γενετική συμβουλευτική.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται γενετική εξέταση BRCA;

Η γενετική εξέταση BRCA ξεκινά με τη συνάντηση με το γενετικό σύμβουλο. Η γενετική συμβουλευτική είναι μία διαδικασία κατά την οποία εξετάζεται το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό σας για να διαπιστωθεί εάν η γενετική εξέταση είναι η σωστή επιλογή για εσάς.

Εάν ο γιατρός ή ο σύμβουλος προτείνει γενετική εξέταση BRCA, θα προγραμματιστεί μία εξέταση αίματος ή σιέλου. Παρόλο που η εξέταση αίματος είναι πιο κοινή μέθοδος για τη γενετική εξέταση BRCA, η λήψη δείγματος σιέλου είναι λιγότερο επεμβατική επιλογή.

Μόλις πραγματοποιηθεί η λήψη του δείγματος (αίματος ή σιέλου), θα αναμένετε να λάβετε τα αποτελέσματα μέσα σε δύο με τέσσερις εβδομάδες.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Για τη γενετική εξέταση BRCA, υπάρχουν 3 αποτελέσματα που μπορείτε να λάβετε:

• Θετικό. Το θετικό αποτέλεσμα υποδεικνύει την παρουσία επιβλαβών μεταλλαγών σταγονίδια BRCA1 ή BRCA2, κάτι που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών ή άλλων καρκίνων.
• Αρνητικό. Ένα αρνητικό αποτέλεσμα υποδεικνύει δύο πράγματα: 1) ότι δεν κληρονομήσατε μία επιβλαβή μετάλλαξη στα BRCA1 ή BRCA2, ή 2) ότι δεν έχετε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη για την όποια το δείγμα ελέγχθηκε, όμως μπορεί να έχετε κάποια άλλη.
• Εύρημα αδιευκρίνιστης κλινικής σημασίας (VUS). Αυτό το αποτέλεσμα υποδεικνύει την παρουσία κάποιας άλλης γενετικής μετάλλαξης που είναι σπάνια, αλλά δεν σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα, ο γιατρός ή ο γενετικός σύμβουλος θα σας καθοδηγήσει στα επόμενα βήματα. Αν η εξέταση βγήκε θετική για μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2, υπάρχουν πολλοί τρόποι που βοηθούν στη μείωση του κινδύνου καρκίνου, όπως ο ετήσιος προληπτικός έλεγχος, συγκεκριμένα φάρμακα και προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις.

Σύνοψη

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο πολλαπλών καρκίνων, όπως καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών, καρκίνο του προστάτη και πολλά ακόμη.

Η γενετική εξέταση BRCA χρησιμοποιείται για να καθοριστεί αν ένα άτομο έχει αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου λόγω μεταλλαγών σταγονίδια BRCA1 ή BRCA2. Τα άτομα που έχουν θετικό αποτέλεσμα στις μεταλλαγές BRCA θα πρέπει να συνεργαστούν στενά με το γιατρό τους για τη μείωση της πιθανότητας εμφάνισης καρκίνου στο μέλλον.

Αν σας ανησυχεί το οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών, συζητήστε την πιθανότητα γενετικής εξέτασης BRCA με το γιατρό σας.