Q: Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Li-Fraumeni, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, όμως ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από το γενικό πληθυσμό. Εάν έχετε κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, μπορείτε να ακολουθήσετε τα παρακάτω βήματα για να μειώσετε τον κίνδυνο: Πιο συχνός προληπτικός έλεγχος καρκίνου. Ο καρκίνος είναι περισσότερο αντιμετωπίσιμος όταν εντοπίζεται στα αρχικά στάδια. Αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως περισσότερη άθληση και υγιεινή διατροφή. Χημειοπροφύλαξη, λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων, βιταμινών ή άλλων ουσιών για τη μείωση του κινδύνου ή την καθυστέρηση της εμφάνισης καρκίνου Αφαίρεση του «επικίνδυνου» ιστού Τα προαναφερθέντα βήματα δεν εφαρμόζονται σε όλους – διαφέρουν ανάλογα με το οικογενειακό και προσωπικό ιστορικό σας. Εάν έχετε καρκίνο και τα αποτελέσματα θα δείξουν επίκτητη μετάλλαξη TP53 (η μετάλλαξη εντοπίστηκε σε εσάς, αλλά δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή συνδρόμου Li-Fraumeni), ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αυτή την πληροφορία για να προβλέψει πώς θα εξελιχθεί η ασθένεια και να σχεδιάσει τη βέλτιστη θεραπεία.

Question 1

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση TP53;

Accepted Answer

Η εξέταση ανιχνεύει μεταλλαγές στο γονίδιο TP53. Δεν αποτελεί εξέταση ρουτίνας. Πραγματοποιείται μόνο σε άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό, συμπτώματα ή παλαιότερη διάγνωση καρκίνου.

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση TP53;

Μπορεί να χρειαστείτε αυτή την εξέταση εάν:

Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο των οστών ή μαλακών μορίων πριν την ηλικία των 45 ετών.
Έχετε διαγνωστεί με προεμμηνοπαυσιακό καρκίνο του μαστού, όγκο στον εγκέφαλο, λευχαιμία ή καρκίνο του πνεύμονα πριν την ηλικία των 46 ετών.
Είχατε έναν ή περισσότερους όγκους πριν την ηλικία των 46 ετών.
Ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειάς σας έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Li-Fraumeni ή/και είχατε καρκίνο πριν την ηλικία των 45 ετών.

Τα προαναφερθέντα μπορεί να σημαίνουν ότι έχετε κληρονομική μεταλλαγή του γονιδίου TP53.

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει τη συγκεκριμένη εξέταση για να διαπιστώσει εάν μία μετάλλαξη του TP53 προκαλεί τον καρκίνο. Η γνώση ύπαρξης της μετάλλαξης θα βοηθήσει το γιατρό να σχεδιάσει το θεραπευτικό πλάνο και να προβλέψει την έκβαση της ασθένειας.

Question 2

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση TP53;

Accepted Answer

Η γενετική εξέταση TP53 συνήθως πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος ή μυελού των οστών.

Για την εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.

Η λήψη δείγματος μυελού των οστών συνήθως περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

Θα ξαπλώστε στο πλάι ή σε πρηνή θέση (μπρούμυτα), ανάλογα με το ποιο οστό χρησιμοποιείται για την εξέταση. Τα περισσότερα δείγματα μυελού των οστών λαμβάνονται από το οστό του ισχίου.
Το σώμα σας θα είναι καλυμμένο με ρουχισμό, με εξαίρεση την περιοχή λήψης του δείγματος.
Το σημείο θα καθαριστεί με αντισηπτικό διάλυμα.
Θα σας χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό με ένεση. Μπορεί να νιώσετε ένα μικρό τσίμπημα.
Μόλις η περιοχή μουδιάσει, ο γιατρός θα λάβει το δείγμα. Θα πρέπει να παραμείνετε εντελώς ακίνητος/η.
Θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό εργαλείο που εισέρχεται στο οστό για να λάβει δείγμα του ιστού. Μπορεί να νιώσετε πίεση στο σημείο λήψης του δείγματος.
Μετά την εξέταση, ο γιατρός θα καλύψει το σημείο με αποστειρωμένη γάζα.
Θα πρέπει να έχετε ζητήσει από κάποιον να σας επιστρέψει στο σπίτι, διότι η λήψη ηρεμιστικού πριν την εξέταση μπορεί να προκαλέσει υπνηλία.

Question 3

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη γενετική εξέταση TP53;

Accepted Answer

Συνήθως δεν απαιτείται κάποια ειδική προετοιμασία.

Question 4

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη γενετική εξέταση TP53;

Accepted Answer

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Μετά τη βιοψία μυελού των οστών, θα αισθάνεστε πόνο στο σημείο, ο οποίος θα υποχωρήσει μέσα σε λίγες μέρες. Ο γιατρός θα σας προτείνει αναλγητικά για ανακούφιση.

Question 5

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Accepted Answer

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Li-Fraumeni, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, όμως ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από το γενικό πληθυσμό. Εάν έχετε κάποια μετάλλαξη στο γονίδιο TP53, μπορείτε να ακολουθήσετε τα παρακάτω βήματα για να μειώσετε τον κίνδυνο:

Πιο συχνός προληπτικός έλεγχος καρκίνου. Ο καρκίνος είναι περισσότερο αντιμετωπίσιμος όταν εντοπίζεται στα αρχικά στάδια.
Αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως περισσότερη άθληση και υγιεινή διατροφή.
Χημειοπροφύλαξη, λήψη συγκεκριμένων φαρμάκων, βιταμινών ή άλλων ουσιών για τη μείωση του κινδύνου ή την καθυστέρηση της εμφάνισης καρκίνου
Αφαίρεση του «επικίνδυνου» ιστού

Τα προαναφερθέντα βήματα δεν εφαρμόζονται σε όλους – διαφέρουν ανάλογα με το οικογενειακό και προσωπικό ιστορικό σας.

Εάν έχετε καρκίνο και τα αποτελέσματα θα δείξουν επίκτητη μετάλλαξη TP53 (η μετάλλαξη εντοπίστηκε σε εσάς, αλλά δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή συνδρόμου Li-Fraumeni), ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει αυτή την πληροφορία για να προβλέψει πώς θα εξελιχθεί η ασθένεια και να σχεδιάσει τη βέλτιστη θεραπεία.

Question 6

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση TP53;

Accepted Answer

Εάν έχετε διαγνωστεί με ή υπάρχει υποψία συνδρόμου Li-Fraumeni, μπορείτε να απευθυνθείτε σε έναν γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας υγείας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Εάν δεν έχετε υποβληθεί ακόμη στη γενετική εξέταση TP53, ο γενετικός σύμβουλος θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη. Εάν έχετε εξεταστεί, θα σας βοηθήσει να ερμηνεύσετε τα αποτελέσματά σας και θα σας καθοδηγήσει ώστε να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Γενετική εξέταση TP53

Τι είναι η γενετική εξέταση TP53;

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η γενετική εξέταση TP53;

Γιατί χρειάζομαι τη γενετική εξέταση TP53;

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η γενετική εξέταση TP53;

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη γενετική εξέταση TP53;

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη γενετική εξέταση TP53;

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με την εξέταση TP53;

+ 15 πηγές

Κατανάλωση καφέ: Μειώνει τον κίνδυνο υποτροπής του καρκίνου του παχέος εντέρου

7 τροφές για την καταπολέμηση των εποχιακών αλλεργιών

Το φως της ηλιακής έκλειψης αποτελεί ‘τοξική’ απειλή για τον αμφιβληστροειδή, αποκαλύπτει νέα μελέτη

Πώς θα επιστρέψετε στη φυσική σας κατάσταση μετά από τραυματισμό;

Αποσύνδεση από τις οθόνες: 3 τρόποι να σταματήσετε τη χρήση του κινητού σας πριν τον ύπνο

Newsletter

Wiki Health