Τι είναι η ασθένεια Creutzfeldt–Jakob;
Η ασθένεια Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μία μολυσματική νόσος που προκαλεί εκφυλισμό του εγκεφάλου. Η ένδειξη κατατεθέν της συγκεκριμένης ασθένειας είναι η πνευματική επιδείνωση και οι ακούσιοι μυϊκοί σπασμοί. Με την πάροδο του χρόνου, η ασθένεια Creutzfeldt-Jakob προκαλεί προβλήματα μνήμης, αλλαγή προσωπικότητας και άνοια. Η CJD εξελίσσεται ραγδαία και μπορεί να αποβεί θανατηφόρος.
Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ), η CJD εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο, αλλά δεν είναι ιδιαίτερα κοινή. Μόνο 1 άτομο στο 1 εκατομμύριο θα εμφανίσει τον πιο κοινό τύπο της νόσου, που είναι η σποραδική CJD. Το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού των ΗΠΑ αναφέρει ότι μόνο 300 περιστατικά CJD διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο στην Αμερική.
Ποιοι είναι οι τύποι της ασθένειας Creutzfeldt–Jakob;
Οι δύο πιο κοινοί τύποι της ανθρώπινης CJD είναι ο σποραδικός και ο οικογενής.
Σποραδική CJD
Η σποραδική CJD μπορεί να εμφανιστεί οποιαδήποτε στιγμή μεταξύ 20 και 70 ετών. Ωστόσο, επηρεάζει ως επί το πλείστον άτομα 50 με 60 ετών. Η σποραδική CJD δεν έχει σχέση με τη νόσο των τρελών αγελάδων.
Ο εν λόγω τύπος συμβαίνει όταν φυσιολογικές πρωτεΐνες μεταλλάσσονται αυθόρμητα στον ανώμαλο τύπο prion. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού των ΗΠΑ, τουλάχιστον το 85% των περιστατικών CJD είναι σποραδικά.
Η σποραδική CJD είναι πιο συχνή στα άτομα άνω των 65 ετών.
Οικογενής CJD
Η οικογενής ή κληρονομική CJD αντιπροσωπεύει το 5-15% της νόσου. Εμφανίζεται όταν κληρονομείτε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που σχετίζεται με την ασθένεια prion από ένα γονέα. Για αυτό, τα άτομα με οικογενή CJD συχνά έχουν κάποιο μέλος της οικογένειας που επίσης πάσχει. Η έκταση με την οποία η ασθένεια εκδηλώνεται στα άτομα μιας οικογένειας ποικίλει και αυτό είναι γνωστό ως ποικίλη εκφραστικότητα.
Νέα παραλλαγή CJD
Η νέα παραλλαγή (vCJD) εκδηλώνεται και στα ζώα και στους ανθρώπους. Όταν εμφανίζεται στα βοοειδή, καλείται νόσος των τρελών αγελάδων (BSE). Σύμφωνα με την Κλινική Mayo, η vCJD επηρεάζει κυρίως νεαρά άτομα 20-30 ετών.
Μπορείτε να μολυνθείτε από vCJD αν καταναλώσετε κρέας το οποίο περιέχει μολυσματικά prions. Όμως ο κίνδυνος κατανάλωσης μολυσμένου κρέατος είναι πολύ χαμηλός. Ένας άλλος τρόπος μόλυνσης είναι η λήψη μοσχεύματος ή αίματος από έναν πάσχοντα δότη. Η νόσος μπορεί ακόμη να μεταδοθεί μέσω χειρουργικών εργαλείων που δεν έχουν αποστειρωθεί. Ευτυχώς, υπάρχουν πολύ αυστηρά πρωτόκολλα αποστείρωσης για εργαλεία που έρχονται σε επαφή με ιστούς (όπως ο εγκέφαλος ή τα μάτια) για να εξαλειφθεί ο κίνδυνος μετάδοσης των prions.
Παρόλη τη δημοσιότητα που έχει λάβει η νόσος των τρελών αγελάδων, η vCJD είναι πολύ σπάνια. Από τον Οκτώβριο του 1996 ως το Μάρτιο του 2011, ο Π.Ο.Υ. αναφέρει ότι καταγράφηκαν μόνο 224 περιστατικά παγκοσμίως. Το 2013, μόνο τρεις περιπτώσεις vCJD αναφέρθηκαν στις ΗΠΑ. Λιγότερο από 1% των ατόμων με CJD έχουν τη νέα παραλλαγή.
Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο για την ασθένεια Creutzfeldt–Jakob;
Ο κίνδυνος της κλασσικής CJD αυξάνεται όσο η ηλικία μεγαλώνει. Δεν μπορείτε να μολυνθείτε με τη CJD από μια τυπική επαφή με πάσχοντα άτομα. Αντιθέτως, θα πρέπει να εκτεθείτε σε μολυσμένα σωματικά υγρά και ιστούς.
Όσοι φροντίζουν τα άτομα με CJD θα πρέπει να λαμβάνουν αυστηρές προφυλάξεις, ώστε να μειώσουν τον κίνδυνο να νοσήσουν από αυτή:
- Προστατέψτε τα χέρια και το πρόσωπό σας από την έκθεση σε σωματικά υγρά.
- Φροντίστε να πλένετε τα χέρια, το πρόσωπο και όλο το εκτεθειμένο δέρμα πριν καπνίσετε, φάτε ή πιείτε οτιδήποτε.
- Χρησιμοποιήστε αδιάβροχες γάζες για να καλύψετε πληγές και μώλωπες.
Συμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob;
Τα συμπτώματα της CJD περιλαμβάνουν:
- Αταξία: Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού
- Σύγχυση ή αποπροσανατολισμό
- Υπνηλία
- Άνοια: Μειούμενη ικανότητα σκέψης, εξαγωγής λογικών συμπερασμάτων, επικοινωνίας και φροντίδας του εαυτού
- Δυσκολία στην ομιλία
- Σπασμούς/επιληπτικές κρίσεις
- Αλλαγές στην προσωπικότητα και τη συμπεριφορά, οι οποίες είναι πιο κοινές στη νέα παραλλαγή της ασθένειας
- Μυϊκούς σπασμούς και ακαμψία
- Τύφλωση
Στη νέα παραλλαγή και στην κλασσική CJD η άνοια προκαλεί ταχεία επιδείνωση του μυαλού και του σώματος. Αυτό διαφέρει σημαντικά από την άνοια του Αλτζχάιμερ, η οποία εξελίσσεται σταδιακά.
Αίτια
Τι προκαλεί την ασθένεια Creutzfeldt-Jakob;
Η CJD προκαλείται από ένα μολυσματικό παράγοντα που ονομάζεται prion. Τα prions είναι ένας τύπος μικρών πρωτεϊνών που κανονικά βρίσκονται στους ιστούς πολλών θηλαστικών. Στη νόσο prion, αυτές οι πρωτεΐνες αναδιπλώνονται ανώμαλα σχηματίζοντας συσσωματώματα. Όταν ένα θηλαστικό μολύνεται, οι φυσιολογικές του πρωτεΐνες αρχίζουν να παίρνουν τη λανθασμένη δομή των μολυσματικών prions. Αυτό προκαλεί εγκεφαλική βλάβη καταστρέφοντας τα νευρικά κύτταρα και παρεμποδίζοντας τις δομές του εγκεφάλου. Η CJD είναι ένας τύπος σπογγώδους εγκεφαλοπάθειας. Σε απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου, τα άτομα με CJD φαίνεται να έχουν τρύπες στον εγκέφαλό τους, εκεί όπου τα κύτταρα έχουν πεθάνει. Έτσι, ο εγκέφαλος ομοιάζει με σφουγγάρι.
CJD και η νόσος των τρελών αγελάδων
Υπάρχουν ισχυρές ενδείξεις ότι ο υπεύθυνος παράγοντας για τη σπογγώδη εγκεφαλοπάθεια των βοοειδών (BSE) στις αγελάδες, η οποία κοινώς ονομάζεται «νόσος των τρελών αγελάδων», είναι επίσης υπεύθυνος και για ένα τύπο της CJD στους ανθρώπους που καλείται «νέα παραλλαγή».
Η BSE μόλυνε βοοειδή στο Ηνωμένο Βασίλειο κυρίως κατά τη δεκαετία του 1990 και τις αρχές του 2000. Η νέα παραλλαγή της CJD (vCJD) πρωτοεμφανίστηκε στους ανθρώπους το 1994-1996, περίπου μία δεκαετία μετά την έκθεσή τους σε πιθανώς μολυσμένο με BSE βοδινό κρέας. Σύμφωνα με τα Κέντρα Πρόληψης και Ελέγχου Νοσημάτων των ΗΠΑ, αυτό συνάδει με τη γνωστή περίοδο επώασης της CJD. Πειραματικές μελέτες σε ποντίκια επίσης παρέχουν στοιχεία που υποστηρίζουν τη σύνδεση μεταξύ BSE και vCJD.
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η ασθένεια Creutzfeldt-Jakob;
Για τη διάγνωση της CJD, ο γιατρός θα ξεκινήσει με ένα πλήρες ιατρικό ιστορικό, κλινική εξέταση και νευρολογική αξιολόγηση. Η ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων διαχωρίζει τη CJD από άλλες αιτίες άνοιας. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει μια πληθώρα διαγνωστικών εξετάσεων για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:
Μαγνητική τομογραφία
Η μαγνητική τομογραφία είναι η πιο χρήσιμη τεχνική στη διάγνωση της CJD. Μπορεί να ανιχνεύει μικρές αλλαγές στον εγκέφαλο που πιθανώς να υποδηλώνουν CJD. Η εν λόγω εξέταση χρησιμοποιεί μαγνητικά πεδία για την απεικόνιση του εγκεφάλου.
Αξονική τομογραφία εγκεφάλου
Η αξονική τομογραφία δεν είναι τόσο χρήσιμη όσο η μαγνητική για την ανίχνευση εγκεφαλικών αλλαγών λόγω CJD. Συνήθως, αυτή η εξέταση δίνει φυσιολογικά αποτελέσματα. Σε μερικούς ασθενείς, μπορεί να ανιχνεύσει ταχεία εκφύλιση του εγκεφαλικού ιστού.
Οσφυονωτιαία παρακέντηση
Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει μια λεπτή βελόνα για να τρυπήσει το βλεννογόνο της σπονδυλικής σας στήλης και να συλλέξει νωτιαίο υγρό. Αν το νωτιαίο υγρό είναι θετικό για αυξημένα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται 14-3-3, πιθανώς να έχετε CJD. Όμως, υψηλή συγκέντρωση αυτής της πρωτεΐνης παρατηρείται και σε άλλες νόσους.
Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ)
Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ηλεκτρόδια του τριχωτού της κεφαλής για να εξετάσει τα εγκεφαλικά κύματα. Αν έχετε CJD, τα κύματα αυτά μπορεί να δείξουν αιχμηρές κορυφές.
Εξετάσεις αίματος
Ο γιατρός θα ζητήσει εξετάσεις αίματος για να ταυτοποιήσει ή να αποκλείσει προβλήματα, όπως ο υποθυρεοειδισμός και η σύφιλη, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν άνοια.
Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι μόνο η βιοψία εγκεφαλικού ιστού μπορεί να επιβεβαιώσει με απόλυτη σιγουριά τη διάγνωση της CJD.
Θεραπεία
Υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια Creutzfeldt-Jakob;
Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία ή αποτελεσματική αντιμετώπιση της CJD. Όμως, φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση κάποιων ψυχικών αλλαγών και διαταραχών της προσωπικότητας που πιθανώς προκύψουν. Η θεραπευτική αγωγή θα εστιάσει στο να σας κάνει να αισθάνεστε καλά και να είστε λειτουργικοί στο περιβάλλον σας.
Έκβαση
Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της ασθένειας Creutzfeldt-Jakob;
Δυστυχώς, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού των ΗΠΑ, το 90% των ατόμων με τον κλασσικό τύπο CJD πεθαίνει μέσα σε ένα χρόνο. Άτομα με τη νέα παραλλαγή τείνουν να επιβιώνουν λίγο περισσότερο.
Τα συμπτώματα της CJD θα επιδεινώνονται έως ότου πέσετε σε κώμα. Οι πιο κοινές αιτίες θανάτου των ατόμων με CJD είναι:
- Καρδιακή ανεπάρκεια
- Πνευμονία
- Άλλες μολύνσεις
Μιλήστε με το γιατρό σας αναφορικά με τις στρατηγικές αντιμετώπισης των συμπτωμάτων.
+ 5 πηγές
©2022 WikiHealth All Rights Reserved1. Creutzfeldt-Jakob disease, classic (CJD). (2015, February 6) cdc.gov/prions/cjd/index.html
2. Creutzfeldt-Jakob disease fact sheet. (2016, February 2) ninds.nih.gov/disorders/cjd/detail_cjd.htm#3058_3
3. Mayo Clinic Staff. (2015, September 9). Creutzfeldt-Jakob disease: Risk factors mayoclinic.org/diseases-conditions/creutzfeldt-jakob-disease/basics/risk-factors/con-20028005
4. Variant Creutzfeldt-Jakob disease. (2012, February) who.int/mediacentre/factsheets/fs180/en/
5. Variant Creutzfeldt-Jakob disease (vCJD): Relationship with BSE (mad cow disease). (2015, February 10) cdc.gov/prions/vcjd/relationship-with-bse.html