Διαγνωστικές εξετάσεις

Καρυότυπος

Τι είναι ο καρυότυπος;

Ο καρυότυπος είναι μία εξέταση που ελέγχει το αριθμό, το σχήμα και το μέγεθος των χρωμοσωμάτων. Τα χρωμοσώματα είναι οι οργανωμένες δομές του γενετικού υλικού, που βρίσκονται εντός των κυττάρων και περιέχουν τα γονίδια. Τα γονίδια είναι τμήματα DNA που φέρουν τη γενετική πληροφορία και κληροδοτούνται από τον πατέρα και τη μητέρα στο παιδί. Οι γενετικές πληροφορίες των γονιδίων καθορίζουν τα μοναδικά χαρακτηριστικά του ατόμου, όπως το ύψος και το χρώμα των οφθαλμών.

Τα άτομα φυσιολογικά έχουν 46 χρωμοσώματα, χωρισμένα σε 23 ζεύγη, σε κάθε κύτταρο. Από κάθε ζεύγος, ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.

Αν έχετε περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, ή αν υπάρχει κάτι ασυνήθιστο στο μέγεθος ή το σχήμα των χρωμοσωμάτων, αυτό μπορεί να συνεπάγεται γενετική νόσο. Ο καρυότυπος συχνά πραγματοποιείται για να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες σε ένα έμβρυο.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται ο καρυότυπος;

Ο καρυότυπος μπορεί να χρησιμοποιηθεί:

  • Για τον έλεγχο ενός εμβρύου για γενετικές διαταραχές
  • Για τη διάγνωση γενετικής ασθένειας σε ένα βρέφος ή μικρό παιδί
  • Για να διαπιστωθεί αν κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία εμποδίζει τη σύλληψη ή προκαλεί αποβολές
  • Για να διαπιστωθεί αν ο ενδομήτριος θάνατος ή η γέννηση θνησιγενούς εμβρύου οφείλεται σε χρωμοσωμική ανωμαλία
  • Για να διαπιστωθεί αν πάσχετε από κάποια γενετική διαταραχή την οποία μπορεί να κληροδοτήσετε στα παιδιά σας
  • Για τη διάγνωση ή τη θεραπεία συγκεκριμένων τύπων καρκίνου ή διαταραχών του αίματος

Γιατί χρειάζομαι τον καρυότυπο;

Εάν είστε έγκυος, μπορεί να χρειαστείτε εξέταση καρυοτύπου του εμβρύου αν έχετε συγκεκριμένους προδιαθεσικούς παράγοντες, όπως:

  • Ηλικία. Εν γένει, ο κίνδυνος συγγενών ανωμαλιών είναι μικρός ,όμως αυξάνεται σε γυναίκες που αποκτούν τέκνα άνω των 35 ετών.
  • Οικογενειακό ιστορικό. Ο κίνδυνος αυξάνεται αν εσείς, ο σύντροφός σας ή κάποιο από τα παιδιά σας πάσχει από κάποια γενετική διαταραχή.

Ένα βρέφος ή ένα μικρό παιδί μπορεί να ελεγχθεί αν παρουσιάζει συμπτώματα γενετικής διαταραχής. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γενετικών διαταραχών και τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να διαπιστώσετε εάν το παιδί σας χρειάζεται η εξέταση καρυοτύπου.

Εάν είστε γυναίκα, μπορεί να χρειαστείτε καρυότυπο αν δυσκολεύεστε να συλλάβετε ή έχετε αρκετές αποβολές. Παρόλο που μία αποβολή δεν είναι ασυνήθιστη, αν έχετε αρκετές, αυτό μπορεί να οφείλεται σε χρωμοσωμικό πρόβλημα.

Επιπλέον, μπορεί να χρειαστείτε καρυότυπο αν έχετε συμπτώματα ή έχετε διαγνωστεί με λευχαιμία, λέμφωμα ή μυέλωμα, ή συγκεκριμένους τύπους αναιμίας. Οι εν λόγω διαταραχές μπορεί να προκαλούνται από χρωμοσωμικές αλλαγές. Ο εντοπισμός των αλλαγών αυτών θα βοηθήσει το γιατρό να διαγνώσει, να παρακολουθήσει και να αντιμετωπίσει την ασθένεια.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται ο καρυότυπος;

Για τον καρυότυπο, ο γιατρός θα χρειαστεί να λάβει ένα δείγμα κυττάρων. Οι πιο συνήθεις τρόποι είναι οι ακόλουθοι:

  • Εξέταση αίματος. Ένας επαγγελματίας υγείας θα λάβει δείγμα αίματος από μία φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μία μικρή βελόνα. Όταν η βελόνα εισαχθεί, μία μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί εντός μιας σύριγγας ή φιαλιδίου. Μπορεί να αισθανθείτε ένα μικρό τσίμπημα κατά την είσοδο ή την έξοδο της βελόνας. Η διαδικασία ολοκληρώνεται σε λιγότερο από πέντε λεπτά.
  • Προγεννητικός έλεγχος με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λαχνών (CVS)

Για την αμνιοπαρακέντηση:

  • Θα ξαπλώσετε σε ύπτια θέση στο εξεταστικό κρεβάτι.
  • Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να ελέγξετε τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Ακολούθως, θα εισάγει μία λεπτή βελόνα εντός της κοιλιακής χώρας και θα λάβει δείγμα αμνιακού υγρού.

Η αμνιοπαρακέντηση συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας της κύησης.

Για τη λήψη χοριακών λαχνών:

  • Θα ξαπλώσετε σε ύπτια θέση στο εξεταστικό κρεβάτι.
  • Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει υπερηχογράφημα για να ελέγξετε τη θέση της μήτρας, του πλακούντα και του εμβρύου.
  • Ακολούθως, θα συλλέξει κύτταρα από τον πλακούντα με έναν από τους δύο τρόπους: είτε μέσω του τραχήλου της μήτρας με τη χρήση καθετήρα ή με μία λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιακής χώρας.

Η λήψη χοριακών λαχνών συνήθως πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 13ης εβδομάδας της κύησης.

Αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών. Εάν πρόκειται να ελεγχθείτε για συγκεκριμένους τύπους καρκίνου ή διαταραχής του αίματος, ο γιατρός θα πρέπει να λάβει δείγμα μυελού των οστών.

  • Θα ξαπλώστε στο πλάι ή σε πρηνή θέση (μπρούμυτα), ανάλογα με το ποιο οστό χρησιμοποιείται για την εξέταση. Τα περισσότερα δείγματα μυελού των οστών λαμβάνονται από το οστό του ισχίου.
  • Το σημείο θα καθαριστεί με αντισηπτικό διάλυμα.
  • Θα σας χορηγηθεί τοπικό αναισθητικό με ένεση. Μπορεί να νιώσετε ένα μικρό τσίμπημα.
  • Μόλις η περιοχή μουδιάσει, ο γιατρός θα λάβει το δείγμα. Θα πρέπει να παραμείνετε εντελώς ακίνητος/η.
    • Για την αναρρόφηση μυελού των οστών, η οποία συνήθως πραγματοποιείται πρώτη, ο γιατρός θα εισάγει μία βελόνα μέσω του οστού και θα συλλέξει υγρό και κύτταρα από το μυελό των οστών. Μπορεί να νιώσετε έναν οξύ αλλά σύντομο πόνο κατά την είσοδο της βελόνας.
    • Για τη βιοψία μυελού των οστών, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό εργαλείο που εισέρχεται στο οστό για να λάβει δείγμα του ιστού. Μπορεί να νιώσετε πίεση στο σημείο λήψης του δείγματος.
  • Και οι δύο εξετάσεις πραγματοποιούνται μέσα σε 10 λεπτά.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τον καρυότυπο;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τον καρυότυπο;

Ελάχιστοι κίνδυνοι συνοδεύουν μία εξέταση αίματος. Μπορεί να αισθανθείτε ήπιο πόνο ή να σχηματιστεί μικρός μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα, όμως τα περισσότερα συμπτώματα υποχωρούν άμεσα.

Η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακών λαχνών είναι συνήθως πολύ ασφαλείς διαδικασίες, όμως ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας για να μάθετε τα οφέλη και τους κινδύνους των εν λόγω εξετάσεων.

Μετά τη βιοψία μυελού των οστών, μπορεί να νιώσετε πόνο ή ακαμψία στο σημείο που εισήχθη η βελόνα. Αυτά τα συμπτώματα υποχωρούν μέσα σε λίγες μέρες. Ο γιατρός μπορεί να σας συνταγογραφήσει κάποιο παυσίπονο για την ανακούφιση του πόνου.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, αυτό σημαίνει ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε περισσότερα ή λιγότερα από 46 χρωμοσώματα, ή υπάρχει κάποιο πρόβλημα στο σχήμα, το μέγεθος ή τη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Τα μη φυσιολογικά χρωμοσώματα μπορούν να προκαλέσουν πληθώρα προβλημάτων. Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους εξαρτώνται από τα χρωμοσώματα που επηρεάζονται.

Ορισμένες διαταραχές που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι οι εξής:

  • Σύνδρομο Down, μία διαταραχή που προκαλεί νοητικά προβλήματα και αναπτυξιακή καθυστέρηση
  • Σύνδρομο Edwards, μία διαταραχή που προκαλεί σοβαρά προβλήματα στην καρδιά, τους πνεύμονες και τους νεφρούς
  • Σύνδρομο Turner, μία διαταραχή στα κορίτσια που επηρεάζει την ανάπτυξη των θηλυκών χαρακτηριστικών

Εάν έχετε υποβληθεί σε καρυότυπο επειδή έχετε συγκεκριμένο τύπο καρκίνου ή διαταραχής του αίματος, τα αποτελέσματα θα δείξουν εάν η πάθηση προκαλείται ή όχι από χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτό θα βοηθήσει το γιατρό να σχεδιάσει το βέλτιστο θεραπευτικό πλάνο.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τον καρυότυπο;

Αν σκέφτεστε να υποβληθείτε στην εν λόγω εξέταση ή έχετε λάβει μη φυσιολογικά αποτελέσματα, μπορείτε να απευθυνθείτε σε ένα γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας στη γενετική και το γενετικό έλεγχο. Θα σας εξηγήσει πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα, θα σας καθοδηγήσει ώστε να βρείτε υπηρεσίες υποστήριξης και να λάβετε σωστές αποφάσεις για την υγεία τη δική σας ή του παιδιού σας.

+ 17 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. ACOG: Women's Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C.: American College of Obstetricians and Gynecologists; c2020. Having a Baby After Age 35: How Aging Affects Fertility and Pregnancy; [cited 2020 May 12]; [about 3 screens]. Available from: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy

2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. How Is Chronic Myeloid Leukemia Diagnosed?; [updated 2016 Feb 22; cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html

3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Tests to Find Multiple Myeloma; [updated 2018 Feb 28; cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html

4. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Amniocentesis; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis

5. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Chorionic Villus Sampling: CVS; [updated 2016 Sep 2; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling

6. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: U.S. Department of Health and Human Services; Genetic Counseling; [updated 2016 Mar 3; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm

7. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Chromosome Analysis (Karyotyping); [updated 2018 Jun 22; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping

8. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Down Syndrome; [updated 2018 Feb 28; cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome

9. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Bone marrow biopsy and aspiration: Overview; 2018 Jan 12 [cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117

10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Bone Marrow Examination; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination

11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Overview of Chromosome and Gene Disorders; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders

12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Edwards Syndrome; Trisomy E); [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18

13. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blood Tests; [cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens]. Available from: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests

14. NIH National Human Genome Research Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Chromosome Abnormalities; 2016 Jan 6 [cited 2018 Jun 22]; [about 3 screens]. Available from: https://www.genome.gov/11508982

15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What are the types of genetic tests?; 2018 Jun 19 [cited 2018 Jun 22]; [about 4 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses

16. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Chromosome Analysis; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis

17. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Turner Syndrome (Monosomy X) in Children; [cited 2018 Jun 22]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421