Κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία ή σύνδρομο Osler-Weber-Rendu

Συμπτώματα

Ποια είναι τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου OWR;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου αυτού εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία ακόμα και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας, ενώ η πιο χαρακτηριστική ένδειξη της νόσου είναι ένα μεγάλο εκ γενετής κόκκινο σημάδι. Το σημάδι αυτό οφείλεται στην συσσώρευση διεσταλμένων αιμοφόρων αγγείων και γίνεται πιο σκούρο όσο μεγαλώνει ηλικιακά το άτομο. 

Επιπλέον, ένα έντονο χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί η αρτηριοφλεβική δυσπλασία η οποία μπορεί να εμφανιστεί:

• Στην μύτη.
• Στους πνεύμονες.
• Στο ήπαρ.
• Στον εγκέφαλο.
• Στο γαστρεντερικό σύστημα.
• Στη σπονδυλική στήλη.

Ενώ, ανάλογα το σημείο στο οποίο αυτή θα παρουσιαστεί θα εμφανιστούν και αντίστοιχα συμπτώματα στο άτομο, όπως για παράδειγμα:

• Ρινορραγία, η οποία προκαλείται όταν η αρτηριοφλεβική δυσπλασία εμφανίζεται στη μύτη. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να εμφανιστεί ρινική αιμορραγία σε καθημερινή βάση ή μόλις 2 φορές το χρόνο, ενώ συνήθως αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα της νόσου. 
• Δυσκολία στην αναπνοή και βήχας με αίμα, συμβαίνουν συνήθως όταν η  αρτηριοφλεβική δυσπλασία συμβαίνει στους πνεύμονες επηρεάζοντας την λειτουργία τους.
• Εγκεφαλικό ή λοίμωξη στον εγκέφαλο, αποτελεί μια πιθανή σοβαρή επιπλοκή της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας στους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να συμβεί καθώς εξαιτίας της έλλειψης τριχοειδών, θρόμβοι αίματος ή παθογόνοι μικροοργανισμοί είναι δυνατόν να φτάσουν μέσω της κυκλοφορίας στον εγκέφαλο. 
• Αίμα στα κόπρανα, το οποίο οφείλεται σε αρτηριοφλεβική δυσπλασία στο στομάχι, τα έντερα ή τον οισοφάγο. Στην περίπτωση αυτήν, το άτομο συνήθως δεν βιώνει πόνο ή κάποια άλλη δυσφορία, αλλά εάν υπάρχει σημαντική απώλεια αίματος μπορεί να προκληθεί αναιμία.
• Επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικό, μπορεί να συμβούν όταν το σύνδρομο εμφανίζεται στον εγκέφαλο και σε αυτήν την περίπτωση, η νόσος θεωρείται πολύ σοβαρή και απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση.

Τέλος, ένα άλλο βασικό σύμπτωμα του συνδρόμου αποτελεί η τηλαγγειεκτασία, η οποία είναι η εμφάνιση μικρών κόκκινων κηλίδων στο δέρμα, οι οποίες είναι πιθανόν να αιμορραγήσουν. Οι κηλίδες αυτές εμφανίζονται σε μικρά παιδιά αλλά μπορεί να εμφανιστούν και μετά την εφηβεία, ενώ παρατηρούνται κυρίως:

• Στο πρόσωπο.
• Στα χείλη.
• Στα αυτιά.
• Στην γλώσσα.
• Στα δάχτυλα.
• Στο γαστρεντερικό σύστημα.
• Στο λευκό τμήμα των ματιών.

Αίτια

Πώς μπορεί να αποκτήσει κάποιος το σύνδρομο ΟWR;

Το σύνδρομο αυτό κληρονομείται από τους γονείς οι οποίοι κληροδοτούν στα παιδιά τους ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο δεν επιτρέπει τον σωστό σχηματισμό των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό πρακτικά σημαίνει, ότι τα άτομα που νοσούν από αυτό γεννιούνται φέροντας την ασθένεια, ενώ ένας υγιής άνθρωπος είναι σχεδόν απίθανο να νοσήσει από το σύνδρομο κατά την διάρκεια της ζωής του. Συγκεκριμένα, είναι γνωστό ότι το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης. Ως αποτέλεσμα, αρκεί ένας από τους δύο γονείς να νοσεί προκειμένου να νοσήσουν και τα παιδιά, ενώ εάν μια οικογένεια φέρει την ασθένεια, αυτή θα εμφανίζεται σε κάθε γενιά και δεν μπορεί για παράδειγμα κάποιος να κληρονομήσει την νόσο από τους παππούδες του εάν οι γονείς του είναι υγιείς.

Παρ' όλα αυτά, αυτό δεν σημαίνει ότι όλα τα άτομα της οικογένειας θα εμφανίζουν την ίδια σοβαρότητα συμπτωμάτων, καθώς σε κάθε άτομο η νόσος μπορεί να εμφανίζεται σε πιο ήπια ή πιο σοβαρή μορφή. Τέλος, σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με το σύνδρομο χωρίς οι γονείς του να νοσούν και αυτό οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο πριν από την σύλληψη. 

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου;

Βασικά σημάδια που οδηγούν έναν ιατρό στο συγκεκριμένο σύνδρομο είναι:

• Η τηλαγγειεκτασία.
• Η συχνή ρινορραγία.
• Η αναιμία.
• Το αίμα στα κόπρανα.
• Η ύπαρξη γονέα που πάσχει από την νόσο.

Στην περίπτωση αυτή, ο ιατρός θα ζητήσει περαιτέρω εξετάσεις προκειμένου να επιβεβαιώσει την διάγνωση όπως:

• Αναλύσεις αίματος για την αναιμία και τα επίπεδα σιδήρου στο αίμα.
• Αξονική τομογραφία, η οποία μπορεί να δείξει εσωτερική αρτηριοφλεβική δυσπλασία στους πνεύμονες, το ήπαρ ή τον εγκέφαλο. 
• Ενδοσκόπηση, η οποία διεξάγεται από γαστρεντερολόγο, με την εισαγωγή μιας κάμερας από το στόμα προκειμένου να ελεγχθεί ο οισοφάγος για πιθανή αρτηριοφλεβική δυσπλασία.
• Ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να ελέγξει την ροή αίματος από και προς την καρδιά. 
• Μαγνητική τομογραφία, η οποία συστήνεται κυρίως μετά την διάγνωση της νόσου, προκειμένου ο ιατρός να βεβαιωθεί ότι δεν υπάρχει κάποιο θέμα στον εγκέφαλο και να προλάβει πιθανές επιπλοκές.

Τέλος, τα γενετικά τεστ δεν συνηθίζονται για την διάγνωση της νόσου καθώς είναι αρκετά ακριβά και δεν είναι πάντα διαθέσιμα. Παρ' όλα αυτά, εάν μια οικογένεια φέρει το σύνδρομο και επιθυμεί να ενημερωθεί για τις πιθανότητες να μεταβιβαστεί αυτό στην επόμενη γενιά μπορεί πάντα να επισκεφτεί έναν γενετικό σύμβουλο.

Θεραπεία

Μπορεί να θεραπευτεί το σύνδρομο Rendu-Osler-Weber;

Με δεδομένο ότι η αιτία του συνδρόμου σχετίζεται με συγκεκριμένα γονίδια καμιά θεραπεία μέχρι σήμερα δεν μπορεί να αντιμετωπίσει πλήρως την νόσο και κάθε ιατρική παρέμβαση στοχεύει στην αντιμετώπιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και επιπλοκών. Τέτοιες πιθανές θεραπευτικές προσεγγίσεις για τα βασικά συμπτώματα της νόσου αναφέρονται παρακάτω. 

Ρινορραγία: η οποία αποτελεί και ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα της νόσου μπορεί να θεραπευθεί με μη επεμβατικούς τρόπους, όπως: 

• Χρήση υγραντήρα για την διατήρηση του αέρα στο σπίτι και τον εργασιακό χώρο με επαρκή υγρασία, ώστε να μην ξηραίνονται οι μεμβράνες την μύτης αυξάνοντας τον κίνδυνο αιμορραγίας.
• Διατήρηση της λιπαρότητας του εσωτερικού της μύτης με την χρήση ειδικής αλοιφής.
• Χορήγηση οιστρογόνων καθώς φαίνεται να μειώνει την εμφάνιση αιμορραγικών επεισοδίων.

Σε περίπτωση που οι παραπάνω μέθοδοι δεν είναι αποτελεσματικοί και η αιμορραγία συνεχίζεται είναι πιθανόν να χρειαστεί μια πιο επεμβατική προσέγγιση η οποία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Καυτηριασμό της περιοχής της τηλαγγειεκτασίας με την χρήση laser, για αρκετές φορές προκειμένου να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά η ρινορραγία.
• Επέμβαση δερματοπλαστικής διαφράγματος, η οποία εφαρμόζεται σε πολύ σοβαρές περιπτώσείς και συνίσταται στην εναπόθεση δερματικού μοσχεύματος στο εσωτερικό της μύτης. Με αυτόν τον τρόπο, οι μεμβράνες γίνονται πιο παχές και ανθεκτικές και η ρινορραγία δεν ξαναεμφανίζεται. 

Εσωτερική αρτηριοφλεβική δυσπλασία: αυτή αντιμετωπίζεται συνήθως με προληπτικές χειρουργικές επεμβάσεις οι οποίες έχουν ως στόχο να αποτρέψουν την εμφάνιση σοβαρών επιπλοκών, ειδικότερα όταν το πρόβλημα εμφανίζεται στους πνεύμονες ή τον εγκέφαλο. Η διαδικασία που ακολουθείται ονομάζεται εμβολισμός και έγκειται στην απόφραξη της αιματικής ροής από τα μη φυσιολογικά αγγεία. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω εισαγωγής ειδικών υλικών, όπως μέταλλο ή κόλλα στο σημείο της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας προκειμένου να αποφραχτεί το αγγείο. Η διαδικασία αυτή είναι αρκετά αποτελεσματική στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο, αλλά φαίνεται να είναι ιδιαίτερα περίπλοκη για το ήπαρ εμφανίζοντας σοβαρές επιπλοκές. Για το λόγο αυτό, στα άτομα με αρτηριοφλεβική δυσπλασία στο ήπαρ, χορηγείται αρχικά φαρμακευτική αγωγή για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και αν αυτή δεν είναι αποτελεσματική απαιτείται μεταμόσχευση ήπατος.

Αναιμία: αυτή προκαλείται συνήθως από απώλεια αίματος από το γαστρεντερικό σύστημα και αντιμετωπίζεται με την χορήγηση σιδήρου σε μορφή χαπιών. Ενώ, στην περίπτωση που το άτομο δεν απορροφά το σίδηρο στην μορφή αυτή μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλεβίως. Τέλος, για πιο σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να συστηθεί ορμονική θεραπεία ή μετάγγιση αίματος.

Δερματικά συμπτώματα: Αυτά μπορούν να θεραπευτούν εύκολα από δερματολόγο με χρήση laser, σε περίπτωση που αιμορραγούν ή το άτομο επιθυμεί απλά την αφαίρεση τους για αισθητικούς λόγους. 

Επιπλοκές

Μπορεί το σύνδρομο OWR να οδηγήσει στον θάνατο;

Ένας από τους σοβαρούς κινδύνους του συνδρόμου OWR είναι η αρτηριοφλεβική δυσπλασία σε ζωτικά όργανα όπως οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος και το ήπαρ, η οποία μπορεί να επιφέρει διάφορες επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή επιληπτικές κρίσεις. Τέτοιες επιπλοκές εάν δεν προβλεφθούν ή δεν αντιμετωπιστούν άμεσα μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές συνέπειες για τον ασθενή.

Μια άλλη σοβαρή επιπλοκή σχετίζεται με την δημιουργία εγκεφαλικού αποστήματος, το οποίο οφείλεται σε βακτηριακή λοίμωξη του εγκεφάλου. Συγκεκριμένα, το απόστημα αποτελεί μια συλλογή λευκών αιμοσφαιρίων και πύον που δημιουργείται από το ανοσοποιητικό σύστημα στην προσπάθεια του να αντιμετωπίσει το παθογόνο μικρόβιο. Το μικρόβιο εισέρχεται στον εγκέφαλο λόγω της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας των πνευμόνων, η οποία επιτρέπει την δίοδο του μικροβίου στην κυκλοφορία. Αυτό συμβαίνει συνήθως κατά την διάρκεια οδοντικών διεργασιών που είναι αρκετά πιθανόν κάποιο στοματικό βακτήριο να εισέλθει στην κυκλοφορία. Για τη πρόληψη αυτού του φαινομένου είναι σημαντικό άτομα με το σύνδρομο OWR να ζητούν από τον γιατρό τους να πάρουν προληπτικά αντιβιοτικά πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική διαδικασία. 

Σε κάθε περίπτωση τα περισσότερα άτομα με την νόσο αυτή ζουν μια φυσιολογική ζωή, ενώ η μόνη περίπτωση που αυτό είναι απειλητικό για την ζωή τους είναι εάν μια εσωτερική αρτηριοφλεβική δυσπλασία αρχίσει να αιμορραγεί ανεξέλεγκτα. Για την αποφυγή αυτού το άτομο θα πρέπει να επισκέπτεται τον ιατρό του σε τακτά χρονικά διαστήματα έτσι ώστε να διεξάγονται προληπτικές εξετάσεις για τον έλεγχο και την άμεση αντιμετώπιση οποιασδήποτε επιπλοκής.