Κυστική μυελώδης νόσος

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της κυστικής μυελώδους νόσου;

Τόσο η νεανική νεφρωνόφθιση όσο και η κυστική μυελώδης νόσος είναι αυτοσωμικές επικρατείς γενετικές παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται να κληρονομήσετε το γονίδιο που φέρει τη βλάβη μόνο από τον ένα γονέα για να εμφανίσετε τη διαταραχή. Αν ο ένας γονέας έχει το γονίδιο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει και να νοσήσει.

Εκτός από την ηλικία εμφάνισης, η άλλη βασική διαφορά μεταξύ των δύο νεφρικών ασθενειών είναι ότι προκαλούνται από διαφορετικές γενετικές βλάβες.

Παρόλο που το άρθρο αναφέρεται στην κυστική μυελώδη νόσο, πολλά από όσα αναγράφονται αφορούν και στη νεανική νεφρωνόφθιση.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής μυελώδους νόσου;

Τα συμπτώματα της ασθένειας ομοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση, και περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία
• Υπερβολική ούρηση
• Λιγούρες για αλάτι (λόγω της υπερβολικής απώλειας νατρίου από την αυξημένη ούρηση)
• Αυξημένη ανάγκη ούρησης τη νύχτα (νυκτουρία)
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, νεφρική ανεπάρκεια (ή αλλιώς νεφρική νόσος τελικού σταδίου) μπορεί να εμφανιστεί. Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

• Πονοκεφάλους
• Κόπωση
• Αδυναμία
• Μώλωπες ή αιμορραγία
• Ναυτία
• Εμετούς με αίμα
• Συχνό λόξιγκα
• Μυϊκές κράμπες ή σπασμούς
• Απώλεια αίσθησης χεριών και ποδιών
• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (κίτρινο ή καφέ)
• Απώλεια βάρους
• Επιληπτικές κρίσεις
• Κόπρανα με αίμα
• Φαγούρα στο δέρμα
• Αλλαγές στην πνευματική κατάσταση (σύγχυση)
• Κώμα

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική μυελώδης νόσος;

Αν έχετε συμπτώματα κυστικής μυελώδους νόσου, ο γιατρός μπορεί να προτείνει μια πληθώρα εξετάσεων για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι πιο σημαντικές είναι οι εξετάσεις αίματος και ούρων.

Ολικό αιμοδιάγραμμα

Ένα ολικό αιμοδιάγραμμα καταγράφει τον συνολικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Η εν λόγω εξέταση αναζητά αναιμία και ενδείξεις μόλυνσης.

Άζωτο ουρίας αίματος

Η μέτρηση αζώτου ουρίας αίματος καταγράφει τη συγκέντρωση της ουρίας, ένα προϊόν του καταβολισμού των πρωτεϊνών, η οποία είναι αυξημένη όταν οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά.

Συλλογή ούρων

Μία 24ωρη συλλογή ούρων θα επιβεβαιώσει υπερβολική ενούρηση, θα καταγράψει τον όγκο και την απώλεια ηλεκτρολυτών και θα μετρήσει την κάθαρση κρεατινίνης. Η κάθαρση κρεατινίνης θα δείξει αν οι νεφροί λειτουργούν σωστά.

Κρεατίνη αίματος

Η κρεατινίνη είναι ένα χημικό μόριο που παράγεται από τους μύες και φιλτράρεται από τους νεφρούς. Η κρεατινίνη του αίματος συγκρίνεται με την κάθαρση κρεατινίνης των νεφρών.

Εξέταση ουρικού οξέος

Το ουρικό οξύ είναι ένα χημικό το οποίο παράγεται όταν το σώμα καταβολίζει συγκεκριμένα τρόφιμα. Η ουσία αυτή απομακρύνεται από το σώμα μέσω των ούρων. Τα επίπεδα του ουρικού οξέος είναι συνήθως υψηλά σε άτομα με κυστική μυελώδη νόσο.

Ανάλυση ούρων

Η εν λόγω ανάλυση ελέγχει το χρώμα, το ειδικό βάρος και το pH των ούρων. Επίσης, τα ούρα ελέγχονται για αίμα, πρωτεΐνες και κύτταρα. Αυτή η εξέταση βοηθά το γιατρό να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ή να αποκλείσει άλλες πιθανές παθήσεις.

Απεικονιστικές τεχνικές

Επιπρόσθετα με τις εξετάσεις αίματος και ούρων, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει και μία αξονική τομογραφία νεφρών. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί ακτίνες-Χ για να απεικονίσει τους νεφρούς και το εσωτερικό του θώρακα. Χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων σας.

Ο γιατρός μπορεί να θέλει να πραγματοποιήσει και έναν υπέρηχο νεφρών προκειμένου να δει τις κύστες στους νεφρούς. Αυτό θα καθορίσει την έκταση της βλάβης.

Βιοψία

Σε μία βιοψία νεφρού, ο γιατρός θα αφαιρέσει ένα μικρό τμήμα νεφρικού ιστού για μικροσκοπική εργαστηριακή εξέταση. Αυτό θα αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων, όπως μολύνσεις, ασυνήθιστες εναποθέσεις ή ουλοποίηση.

Μία βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει το στάδιο της νεφρικής νόσου.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική μυελώδης νόσος;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική μυελώδη νόσο. Οι μέθοδοι αντιμετώπισης στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Στα πρώτα στάδια της νόσου, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει να αυξήσετε την πρόσληψη υγρών. Μπορεί ακόμη να χρειαστεί να λάβετε ένα συμπλήρωμα άλατος για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να καταλήξει σε νεφρική ανεπάρκεια. Όταν αυτό συμβεί, είναι πολύ πιθανό να χρειάζεστε αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία κατά την οποία ένα μηχάνημα αφαιρεί τα παραπροϊόντα από το σώμα που οι νεφροί δεν μπορούν πλέον να φιλτράρουν.

Παρόλο που η αιμοκάθαρση διατηρεί τον ασθενή στη ζωή, τα άτομα με νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπλοκές της κυστικής μυελώδους νόσου;

Οι επιπλοκές της κυστικής μυελώδους νόσου επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα και περιλαμβάνουν:

• Νεφρική ανεπάρκεια
• Αναιμία (χαμηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα)
• Έλκη στο στομάχι και το λεπτό έντερο
• Αλλαγές στο μεταβολισμό του σακχάρου
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Νευρική βλάβη
• Αδυναμία των οστών, που οδηγεί σε κατάγματα
• Ακατάσχετη αιμορραγία
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
• Υπογονιμότητα
• Συμπίεση της καρδιάς εξαιτίας της συσσώρευσης υγρών
• Προβλήματα περιόδου

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση της κυστικής μυελώδους νόσου;

Η κυστική μυελώδης νόσος οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου – με άλλα λόγια σε νεφρική ανεπάρκεια. Σε κάποιο σημείο θα χρειαστεί να λάβετε μόσχευμα νεφρού ή να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση, ώστε το σώμα να συνεχίσει να λειτουργεί φυσιολογικά. Μιλήστε με το γιατρό σας αναφορικά με τις θεραπευτικές επιλογές.