Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες ουροποιητικού συστήματος

Κυστική μυελώδης νόσος

Τι είναι η κυστική μυελώδης νόσος των νεφρών;

Η κυστική μυελώδης νόσος των νεφρών είναι μία σπάνια πάθηση κατά την οποία μικροί γεμάτοι υγρό σάκοι (κύστες) σχηματίζονται στο μέσο των νεφρών. Επίσης σχηματίζεται ουλώδης ιστός στα νεφρικά σωληνάρια. Τα ούρα περνούν στα σωληνάρια αυτά από τους νεφρούς και συνεχίζουν μέσω του ουροποιητικού συστήματος. Η ουλοποίηση προκαλεί τη δυσλειτουργία των εν λόγω δομών.

Για να αντιληφθείτε ακριβώς τι είναι η κυστική μυελώδης νόσος, θα πρέπει πρωτίστως να ενημερωθείτε για το ρόλο των νεφρών. Οι νεφροί είναι δύο όργανα σε σχήμα φασολιού, μεγέθους περίπου όσο μιας κλειστής γροθιάς. Βρίσκονται εκατέρωθεν της σπονδυλικής στήλης, κοντά στο μέσο της πλάτης.

Οι νεφροί φιλτράρουν και καθαρίζουν το αίμα. Κάθε μέρα περίπου 200 λίτρα αίματος περνούν από αυτούς. Το καθαρό αίμα επιστρέφει στην κυκλοφορία, ενώ τα παραπροϊόντα και τα πλεονάζοντα υγρά γίνονται ούρα. Τα ούρα μεταφέρονται στην ουροδόχο κύστη και τελικώς αποβάλλονται από το σώμα.

Η βλάβη που προκαλείται από την κυστική μυελώδη νόσο αναγκάζει τους νεφρούς να παράγουν ούρα μη συμπυκνωμένα αρκετά. Με άλλα λόγια, τα ούρα περιέχουν μεγάλες ποσότητες νερού και δεν έχουν την κατάλληλη ποσότητα αποβλήτων. Ως αποτέλεσμα, θα καταλήξετε να ουρείτε περισσότερα υγρά από το φυσιολογικό (πολυουρία), καθώς το σώμα προσπαθεί να απομακρύνει όλα τα πλεονάζοντα απόβλητα. Και όταν οι νεφροί παράγουν μεγάλη ποσότητα ούρων, τότε νερό, νάτριο και άλλα ζωτικά συστατικά χάνονται.

Με την πάροδο του χρόνου, η κυστική μυελώδης νόσος μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

Ποιοι είναι οι τύποι της κυστικής μυελώδους νόσου;

Οι νεανική νεφρωνόφθιση και η κυστική μυελώδης νόσος είναι δύο πολύ κοντινές παθήσεις. Και οι δύο προκαλούνται από τον ίδιο τύπο νεφρικής βλάβης και καταλήγουν στην εμφάνιση των ίδιων συμπτωμάτων.

Η κύρια διαφορά είναι η ηλικία εμφάνισης των ασθενειών. Η νεανική νεφρωνόφθιση συνήθως συμβαίνει μεταξύ 10 και 20 ετών, ενώ η κυστική μυελώδης νόσος αφορά μόνο στην ενήλικη ζωή.

Επιπροσθέτως, υπάρχουν δύο υποτύποι της κυστικής μυελώδους νόσου: ο τύπος 2 (επηρεάζει ενήλικες μεταξύ 30 – 35 ετών) και ο τύπος 1 (επηρεάζει ενήλικες μεταξύ 60 – 65 ετών).

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της κυστικής μυελώδους νόσου;

Τόσο η νεανική νεφρωνόφθιση όσο και η κυστική μυελώδης νόσος είναι αυτοσωμικές επικρατείς γενετικές παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται να κληρονομήσετε το γονίδιο που φέρει τη βλάβη μόνο από τον ένα γονέα για να εμφανίσετε τη διαταραχή. Αν ο ένας γονέας έχει το γονίδιο, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το κληρονομήσει και να νοσήσει.

Εκτός από την ηλικία εμφάνισης, η άλλη βασική διαφορά μεταξύ των δύο νεφρικών ασθενειών είναι ότι προκαλούνται από διαφορετικές γενετικές βλάβες.

Παρόλο που το άρθρο αναφέρεται στην κυστική μυελώδη νόσο, πολλά από όσα αναγράφονται αφορούν και στη νεανική νεφρωνόφθιση.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής μυελώδους νόσου;

Τα συμπτώματα της ασθένειας ομοιάζουν με αυτά άλλων παθήσεων, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση, και περιλαμβάνουν:

  • Αδυναμία
  • Υπερβολική ούρηση
  • Λιγούρες για αλάτι (λόγω της υπερβολικής απώλειας νατρίου από την αυξημένη ούρηση)
  • Αυξημένη ανάγκη ούρησης τη νύχτα (νυκτουρία)
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, νεφρική ανεπάρκεια (ή αλλιώς νεφρική νόσος τελικού σταδίου) μπορεί να εμφανιστεί. Τα συμπτώματα της νεφρικής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

  • Πονοκεφάλους
  • Κόπωση
  • Αδυναμία
  • Μώλωπες ή αιμορραγία
  • Ναυτία
  • Εμετούς με αίμα
  • Συχνό λόξιγκα
  • Μυϊκές κράμπες ή σπασμούς
  • Απώλεια αίσθησης χεριών και ποδιών
  • Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (κίτρινο ή καφέ)
  • Απώλεια βάρους
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Κόπρανα με αίμα
  • Φαγούρα στο δέρμα
  • Αλλαγές στην πνευματική κατάσταση (σύγχυση)
  • Κώμα

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική μυελώδης νόσος;

Αν έχετε συμπτώματα κυστικής μυελώδους νόσου, ο γιατρός μπορεί να προτείνει μια πληθώρα εξετάσεων για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι πιο σημαντικές είναι οι εξετάσεις αίματος και ούρων.

Ολικό αιμοδιάγραμμα

Ένα ολικό αιμοδιάγραμμα καταγράφει τον συνολικό αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Η εν λόγω εξέταση αναζητά αναιμία και ενδείξεις μόλυνσης.

Άζωτο ουρίας αίματος

Η μέτρηση αζώτου ουρίας αίματος καταγράφει τη συγκέντρωση της ουρίας, ένα προϊόν του καταβολισμού των πρωτεϊνών, η οποία είναι αυξημένη όταν οι νεφροί δεν λειτουργούν σωστά.

Συλλογή ούρων

Μία 24ωρη συλλογή ούρων θα επιβεβαιώσει υπερβολική ενούρηση, θα καταγράψει τον όγκο και την απώλεια ηλεκτρολυτών και θα μετρήσει την κάθαρση κρεατινίνης. Η κάθαρση κρεατινίνης θα δείξει αν οι νεφροί λειτουργούν σωστά.

Κρεατίνη αίματος

Η κρεατινίνη είναι ένα χημικό μόριο που παράγεται από τους μύες και φιλτράρεται από τους νεφρούς. Η κρεατινίνη του αίματος συγκρίνεται με την κάθαρση κρεατινίνης των νεφρών.

Εξέταση ουρικού οξέος

Το ουρικό οξύ είναι ένα χημικό το οποίο παράγεται όταν το σώμα καταβολίζει συγκεκριμένα τρόφιμα. Η ουσία αυτή απομακρύνεται από το σώμα μέσω των ούρων. Τα επίπεδα του ουρικού οξέος είναι συνήθως υψηλά σε άτομα με κυστική μυελώδη νόσο.

Ανάλυση ούρων

Η εν λόγω ανάλυση ελέγχει το χρώμα, το ειδικό βάρος και το pH των ούρων. Επίσης, τα ούρα ελέγχονται για αίμα, πρωτεΐνες και κύτταρα. Αυτή η εξέταση βοηθά το γιατρό να επιβεβαιώσει τη διάγνωση ή να αποκλείσει άλλες πιθανές παθήσεις.

Απεικονιστικές τεχνικές

Επιπρόσθετα με τις εξετάσεις αίματος και ούρων, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει και μία αξονική τομογραφία νεφρών. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιεί ακτίνες-Χ για να απεικονίσει τους νεφρούς και το εσωτερικό του θώρακα. Χρησιμοποιείται για τον αποκλεισμό άλλων πιθανών αιτιών των συμπτωμάτων σας.

Ο γιατρός μπορεί να θέλει να πραγματοποιήσει και έναν υπέρηχο νεφρών προκειμένου να δει τις κύστες στους νεφρούς. Αυτό θα καθορίσει την έκταση της βλάβης.

Βιοψία

Σε μία βιοψία νεφρού, ο γιατρός θα αφαιρέσει ένα μικρό τμήμα νεφρικού ιστού για μικροσκοπική εργαστηριακή εξέταση. Αυτό θα αποκλείσει άλλες πιθανές αιτίες των συμπτωμάτων, όπως μολύνσεις, ασυνήθιστες εναποθέσεις ή ουλοποίηση.

Μία βιοψία μπορεί επίσης να βοηθήσει το γιατρό να καθορίσει το στάδιο της νεφρικής νόσου.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική μυελώδης νόσος;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική μυελώδη νόσο. Οι μέθοδοι αντιμετώπισης στοχεύουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.

Στα πρώτα στάδια της νόσου, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει να αυξήσετε την πρόσληψη υγρών. Μπορεί ακόμη να χρειαστεί να λάβετε ένα συμπλήρωμα άλατος για να αποφύγετε την αφυδάτωση.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να καταλήξει σε νεφρική ανεπάρκεια. Όταν αυτό συμβεί, είναι πολύ πιθανό να χρειάζεστε αιμοκάθαρση. Η αιμοκάθαρση είναι μια διαδικασία κατά την οποία ένα μηχάνημα αφαιρεί τα παραπροϊόντα από το σώμα που οι νεφροί δεν μπορούν πλέον να φιλτράρουν.

Παρόλο που η αιμοκάθαρση διατηρεί τον ασθενή στη ζωή, τα άτομα με νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να χρειαστούν μεταμόσχευση νεφρού.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπλοκές της κυστικής μυελώδους νόσου;

Οι επιπλοκές της κυστικής μυελώδους νόσου επηρεάζουν πολλά όργανα και συστήματα και περιλαμβάνουν:

  • Νεφρική ανεπάρκεια
  • Αναιμία (χαμηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα)
  • Έλκη στο στομάχι και το λεπτό έντερο
  • Αλλαγές στο μεταβολισμό του σακχάρου
  • Υψηλή αρτηριακή πίεση
  • Νευρική βλάβη
  • Αδυναμία των οστών, που οδηγεί σε κατάγματα
  • Ακατάσχετη αιμορραγία
  • Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια
  • Υπογονιμότητα
  • Συμπίεση της καρδιάς εξαιτίας της συσσώρευσης υγρών
  • Προβλήματα περιόδου

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση της κυστικής μυελώδους νόσου;

Η κυστική μυελώδης νόσος οδηγεί σε νεφρική νόσο τελικού σταδίου – με άλλα λόγια σε νεφρική ανεπάρκεια. Σε κάποιο σημείο θα χρειαστεί να λάβετε μόσχευμα νεφρού ή να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση, ώστε το σώμα να συνεχίσει να λειτουργεί φυσιολογικά. Μιλήστε με το γιατρό σας αναφορικά με τις θεραπευτικές επιλογές.

+ 3 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι