Μεγαλοβλαστική αναιμία

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια της μεγαλοβλαστικής αναιμίας;

Δύο από τις πλέον κοινές αιτίες της μεγαλοβλαστικής αναιμίας είναι η ανεπάρκεια της βιταμίνης Β-12 ή του φολικού οξέος. Αυτά τα δύο θρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για την παραγωγή υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Όταν αυτά βρίσκονται σε ανεπαρκείς συγκεντρώσεις, επηρεάζεται η παραγωγή των ερυθροκυττάρων. Αυτό οδηγεί σε κύτταρα που δεν διαιρούνται και δεν αναπαράγονται όπως πρέπει.

Ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12

Η βιταμίνη Β-12 είναι ένα θρεπτικό συστατικό που βρίσκεται σε τροφές, όπως το κρέας, το ψάρι, τα αβγά και το γάλα. Κάποιοι άνθρωποι δεν μπορούν να απορροφήσουν αρκετή Β-12 από την τροφή τους, κάτι που οδηγεί σε μεγαλοβλαστική αναιμία. Η μεγαλοβλαστική αναιμία που προκαλείται από την έλλειψη Β-12 αναφέρεται και ως κακοήθης αναιμία.

Η ανεπάρκεια Β-12 προκαλείται συνήθως εξαιτίας της έλλειψης μιας πρωτεΐνης του στομάχου που ονομάζεται ενδογενής παράγοντας. Χωρίς αυτόν, η βιταμίνη Β-12 δεν μπορεί να απορροφηθεί, ανεξάρτητα από την ποσότητα που καταναλώνετε. Όμως, είναι επίσης πιθανό να αναπτύξετε κακοήθη αναιμία, επειδή δεν υπάρχει αρκετή Β-12 στη διατροφή σας.

Ανεπάρκεια φολικού οξέος

Το φολικό οξύ είναι ένα ακόμη θρεπτικό συστατικό απαραίτητο για την ανάπτυξη υγιών ερυθροκυττάρων. Βρίσκεται σε τροφές, όπως το ήπαρ βοδινού, το σπανάκι και τα λαχανάκια Βρυξελλών. Το φολικό οξύ συχνά συγχέεται με το φυλλικό οξύ. Τυπικά, το φυλλικό είναι η τεχνητή μορφή του φολικού και απαντά στα συμπληρώματα διατροφής, καθώς και σε εμπλουτισμένα σιτηρά και τροφές.

 Η διατροφή είναι πολύ σημαντική στη σωστή πρόσληψη φολικού οξέος. Η ανεπάρκειά του μπορεί να προκληθεί και από χρόνια κατάχρηση αλκοόλ, καθώς αυτό παρεμποδίζει την ικανότητα του σώματος να απορροφά φολικό οξύ. Οι έγκυες γυναίκες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν ανεπάρκεια φολικού, εξαιτίας των μεγάλων ποσοτήτων του που χρειάζεται το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της μεγαλοβλαστικής αναιμίας;

Το πιο κοινό σύμπτωμα μεγαλοβλαστικής αναιμίας είναι η κόπωση. Τα συμπτώματα ποικίλουν από άτομο σε άτομο και τα συνηθέστερα εξ αυτών περιλαμβάνουν:

• Γλωσσίτιδα (πρησμένη γλώσσα)
• Ναυτία
• Διάρροια
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Ταχυπαλμία
• Μυϊκή αδυναμία
• Απώλεια της όρεξης/απώλεια κιλών
• Αίσθηση «μυρμηγκιάσματος» στα χέρια και τα πόδια
• Πολύ χλωμό δέρμα
• Μούδιασμα στα άκρα
• Απαλή ή ευαίσθητη γλώσσα

Διάγνωση

Μία εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση πολλών τύπων αναιμίας είναι το αιμοδιάγραμμα, το οποίο μετρά τα κύτταρα του αίματος. Ο γιατρός σας θα ελέγξει τον αριθμό και την εμφάνιση των ερυθροκυττάρων σας, τα οποία θα εμφανιστούν πιο μεγάλα και μη ανεπτυγμένα αν έχετε μεγαλοβλαστική αναιμία. Ο γιατρός θα συλλέξει επίσης το ιατρικό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση για να αποκλείσει άλλες αιτίες των συμπτωμάτων σας.

Θα χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις αίματος προκειμένου να διαπιστωθεί αν η ανεπάρκεια βιταμίνης προκαλεί την αναιμία σας. Οι εν λόγω εξετάσεις θα καταδείξουν και αν πρόκειται για ανεπάρκεια βιταμίνης Β-12 ή φολικού.

Ένα τεστ που θα βοηθήσει στη διάγνωση είναι το Schilling τεστ. Είναι μια εξέταση που αξιολογεί την ικανότητά σας να απορροφάτε βιταμίνη Β-12. Αφού λάβετε μια μικρή ποσότητα ραδιενεργούς Β-12, θα συλλέξετε ένα δείγμα ούρων το οποίο θα πάει στο εργαστήριο για ανάλυση. Ύστερα θα λάβετε την ίδια ραδιενεργό ουσία μαζί με τον ενδογενή παράγοντα που απαιτείται για την απορρόφησή της. Θα συλλέξετε ένα ακόμη δείγμα ούρων που θα συγκριθεί με το πρώτο.

Αν η σύγκριση των δύο δειγμάτων καταδείξει πως απορροφάτε Β-12 μόνο όταν τη λαμβάνετε μαζί με τον ενδογενή παράγοντα, αυτό σημαίνει πως ο οργανισμός σας δεν παράγει τον ενδογενή παράγοντα φυσιολογικά και για αυτό δεν μπορείτε να απορροφήσετε την Β-12.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η μεγαλοβλαστική αναιμία;

Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία της νόσου, καθώς και από την ηλικία σας, τη γενικότερη εικόνα της υγείας σας, τη σοβαρότητα της ασθένειας και την ανταπόκρισή σας στη θεραπεία. Η θεραπεία για την αντιμετώπιση της αναιμίας είναι συχνά χρόνια.

Ανεπάρκεια Β-12

Στην περίπτωση που η μεγαλοβλαστική αναιμία προκαλείται από ανεπάρκεια της Β-12, μπορεί να χρειαστείτε μηνιαίες ενέσεις της βιταμίνης ή από του στόματος χορηγούμενα συμπληρώματα. Ο εμπλουτισμός της διατροφής με πλούσιες σε Β-12 τροφές μπορεί επίσης να βοηθήσει. Τέτοιες τροφές είναι:

• Το γάλα
• Τα αβγά
• Το κόκκινο κρέας (ειδικά το βοδινό)
• Το κοτόπουλο
• Τα εμπλουτισμένα δημητριακά (ειδικά το πίτουρο βρώμης)
• Τα οστρακοειδή

Κάποια άτομα φέρουν μετάλλαξη στο γονίδιο της αναγωγάσης του μεθυλενοτετραϋδροφυλλικού οξέος (MTHFR). Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την μετατροπή συγκεκριμένων βιταμινών Β, συμπεριλαμβανομένης της Β-12 και του φολικού οξέος, σε αξιοποιήσιμες μορφές στο σώμα. Στα άτομα με μεταλλάξεις του εν λόγω γονιδίου προτείνεται να λαμβάνουν συμπληρώματα μεθυλκοβαλαμίνης. Η τακτική πρόσληψη τροφών πλούσιων σε Β-12 ή συμπληρωμάτων πιθανώς δεν θα αποτρέψει την ανεπάρκεια και τις επιπτώσεις της στην υγεία στα άτομα με τη γενετική μεταλλαγή.

Ανεπάρκεια φολικού οξέος

Η μεγαλοβλαστική αναιμία που προκαλείται από την έλλειψη φολικού μπορεί να αντιμετωπιστεί με από του στόματος ή ενδοφλέβια συμπληρώματα φολικού. Οι διατροφικές αλλαγές μπορούν επίσης να ενισχύσουν τα επίπεδά του. Οι τροφές που θα πρέπει να καταναλώνετε περιλαμβάνουν:

• Φακές
• Πορτοκάλια
• Εμπλουτισμένα σιτηρά
• Φιστίκια
• Φυλλώδη πράσινα λαχανικά

Όπως και με τη βιταμίνη Β-12, στα άτομα με την MTHFR μετάλλαξη συνιστάται να λαμβάνουν μεθυλφολικό ώστε να αποτρέψουν την ανεπάρκεια και τις επιπτώσεις της.

Έκβαση

Η ζωή με μεγαλοβλαστική αναιμία

Στο παρελθόν, η μεγαλοβλαστική αναιμία ήταν δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Σήμερα, τα άτομα με τη νόσο, είτε αυτή οφείλεται σε ανεπάρκεια Β-12 είτε φολικού οξέος, μπορούν να διαχειριστούν τα συμπτώματά τους και να αισθανθούν καλύτερα με τη θεραπεία και τα συμπληρώματα.

Η ανεπάρκεια της Β-12 μπορεί να οδηγήσει σε άλλα προβλήματα, όπως νευρική βλάβη, νευρολογικές διαταραχές και γαστρεντερικά προβλήματα. Οι επιπλοκές αυτές μπορούν να αποτραπούν αν διαγνωσθείτε και ξεκινήσετε τη θεραπεία έγκαιρα. Γενετικά τεστ είναι διαθέσιμα, ώστε να καθορίσετε αν φέρετε την MTHFR μεταλλαγή. Άτομα με κακοήθη αναιμία μπορεί να βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για εξασθενημένα οστά και καρκίνο του στομάχου. Για όλους τους παραπάνω λόγους, είναι πολύ σημαντικό να εντοπίσετε τη μεγαλοβλαστική αναιμία έγκαιρα. Μιλήστε στο γιατρό σας αν εμφανίζετε οποιαδήποτε σημάδια αναιμίας, ώστε να σχεδιάσετε ένα θεραπευτικό πλάνο και να αποτρέψετε οποιαδήποτε μόνιμη βλάβη.

Στατιστικά

Στατιστικά για τη μεγαλοβλαστική αναιμία

Εμφανίζεται στους ηλικιωμένους με συχνότητα 1 στους 8000. Μπορεί να εμφανιστεί σε όλες τις φυλές, αλλά είναι ιδιαιτέρως κοινή στις σκανδιναβικές χώρες. Υπάρχει μια συσχέτιση μεταξύ της μεγαλοβλαστικής αναιμίας και έτερων αυτοάνοσων διαταραχών, κυρίως διαταραχών του θυρεοειδούς, της νόσου του Addison και της λεύκης.

Q&A

Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ μακροκυτταρικής και μικροκυτταρικής αναιμίας;

Η αναιμία είναι ο όρος που περιγράφει τη χαμηλή αιμοσφαιρίνη ή τα χαμηλά ερυθρά αιμοσφαίρια και κατηγοριοποιείται σε ποικίλους τύπους ανάλογα με το μέγεθος των ερυθροκυττάρων. Μακροκυτταρική αναιμία σημαίνει ότι τα κύτταρα είναι μεγαλύτερα από το φυσιολογικό. Αντίστοιχα, στη μικροκυτταρική αναιμία τα κύτταρα είναι μικρότερα από το φυσιολογικό. Η συγκεκριμένη κατηγοριοποίηση βοηθά στον καθορισμό της αιτίας της νόσου.

Τα πιο κοινά αίτια της μακροκυτταρικής αναιμίας είναι η ανεπάρκεια της βιταμίνης Β-12 και του φολικού οξέος. Η κακοήθης αναιμία είναι ένας τύπος μακροκυτταρικής αναιμίας που οφείλεται στην ανικανότητα του οργανισμού να απορροφά την Β-12. Οι ηλικιωμένοι, οι αλκοολικοί και οι αυστηρά χορτοφάγοι (vegan) είναι πιο επιρρεπείς στην ανάπτυξη μακροκυτταρικής αναιμίας.

Η πλέον κοινή αιτία της μικροκυτταρικής αναιμίας είναι η ανεπάρκεια σιδήρου, συνήθως εξαιτίας της μειωμένης διατροφικής του πρόσληψης ή της απώλειας αίματος, όπως αίμα κατά τη διάρκεια της περιόδου ή μέσω του γαστρεντερικού σωλήνα. Οι έγκυες, οι γυναίκες με έμμηνο κύκλο, τα νήπια και όσοι ακολουθούν μια διατροφή χαμηλή σε σίδηρο έχουν αυξημένες πιθανότητες ανάπτυξης μικροκυτταρικής αναιμίας. Άλλα αίτια περιλαμβάνουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, τη θαλασσαιμία και τη σιδηροβλαστική αναιμία.