Μηνιγγομυελοκήλη στα παιδιά

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της μηνιγγομυελοκήλης;

Ένα βρέφος με μηνιγγομυελοκήλη γεννιέται με το νωτιαίο μυελό εκτεθειμένο. Ένας σάκος δέρματος στο κάτω μέρος της πλάτης του βρέφους μπορεί να καλύπτει τον εκτεθειμένο νωτιαίο μυελό.

Τα ακριβή συμπτώματα και η σοβαρότητα εξαρτώνται από την εκάστοτε περίπτωση. Η μηνιγγομυελοκήλη είναι συχνά πολύ σοβαρή πάθηση, επειδή ο νωτιαίος μυελός δεν έχει αναπτυχθεί κατάλληλα και επηρεάζεται συνήθως ο εγκέφαλος.

Ανωμαλίες στο νωτιαίο μυελό συχνά προκαλούν προβλήματα στη λειτουργία των ποδιών, της ουροδόχου κύστης και του εντέρου. Κάποια παιδιά μπορεί να χάσουν εντελώς τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης ή του παχέος εντέρου. Τα πόδια τους μπορεί να είναι μερικώς ή ολικώς παράλυτα ή να έχουν απώλεια αισθήσεων. Σε άλλα παιδιά, αυτά τα μέρη του σώματος και οι λειτουργίες τους επηρεάζονται ελαφρώς.

Άλλα πιθανά συμπτώματα είναι τα εξής:

• Ορθοπεδικές παραμορφώσεις
• Υδροκέφαλος (συσσώρευση υγρού στο κρανίο που οδηγεί σε διόγκωση του εγκεφάλου)
• Δυσμορφία του Chiari (δομικές ανωμαλίες στα τμήματα του εγκεφάλου που ελέγχουν την ισορροπία)

Επειδή ο νωτιαίος μυελός είναι εκτεθειμένος, ένα παιδί με μηνιγγομυελοκήλη βρίσκεται σε κίνδυνο ανάπτυξης βακτηριακής μηνιγγίτιδας.

Αίτια

Τι προκαλεί τη μηνιγγομυελοκήλη;

Οι γιατροί δεν γνωρίζουν το λόγο για τον οποίο εμφανίζεται η πάθηση αυτή. Είναι πιθανό ότι η έλλειψη φολικού οξέος πριν και κατά τα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης προκαλεί βλάβη στην ανάπτυξη του νωτιαίου μυελού. Η πάθηση μπορεί μερικώς να οφείλεται και σε γενετικούς παράγοντες, ωστόσο σε πολλές περιπτώσεις δεν φαίνεται να υπάρχει κληρονομικότητα.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η μηνιγγομυελοκήλη;

Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά το δεύτερο τρίμηνο της κύησης, όταν οι γυναίκες υποβάλλονται σε μία εξέταση αίματος που ονομάζεται τετραπλό τεστ. Αυτή η εξέταση ελέγχει για αρκετές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένης της μηνιγγομυελοκήλη, του συνδρόμου Down και άλλων συγγενών ανωμαλιών στο βρέφος. Οι περισσότερες γυναίκες που κυοφορούν έμβρυο με ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα έχουν αυξημένα επίπεδα της μητρικής α-φετοπρωτεΐνης (AFP).

Εάν ο διαγνωστικός έλεγχος είναι θετικός, περαιτέρω εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα ή αμνιοπαρακέντηση, θα επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η μηνιγγομυελοκήλη;

Η πάθηση τυπικά διαγιγνώσκεται στα πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και μερικές γυναίκες επιλέγουν να τερματίσουν την κύηση.

Εάν, όμως, επιλέξετε να φέρετε εις πέρας την κύηση, το βρέφος θα χρειαστεί χειρουργική επέμβαση αμέσως μετά τον τοκετό. Έτσι θα προστατευτεί από λοιμώξεις, όπως η μηνιγγίτιδα. Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει και αντιβιοτικά ως ένα επιπρόσθετο μέτρο πρόληψης τέτοιων λοιμώξεων.

Αν το παιδί έχει υδροκέφαλο (συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο), θα χρειαστεί την εισαγωγή παροχέτευσης για την απομάκρυνση του πλεονάζοντος υγρού και τη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης.

Το παιδί μπορεί να μην αναπτύξει ποτέ έλεγχο της ουροδόχου κύστης. Σε αυτή την περίπτωση, θα χρειαστεί καθετήρα για την απομάκρυνση των ούρων.

Επειδή η πάθηση επηρεάζει κυρίως τα κάτω άκρα του παιδιού, μπορεί να χρειαστεί να φοράει υποστηρικτικούς νάρθηκες, ώστε να υποστηρίζονται τα πόδια ή κυρία μέρη του σώματος.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία του παιδιού είναι δια βίου. Θα χρειαστεί να επισκέπτεται το γιατρό τακτικά για την αξιολόγηση τυχόν νέων προβλημάτων. Επίσης, θα χρειαστεί αναπηρικό αμαξίδιο για την υπόλοιπη ζωή του.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της μηνιγγομυελοκήλης;

Οι σύγχρονες θεραπείες έχουν επιμηκύνει το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με δισχιδή ράχη. Το πανεπιστήμιο της Βόρειας Καρολίνα εκτιμά ότι 90% των ατόμων με την πάθηση ζουν μέχρι την ενηλικίωση. Οι θεραπείες για τη δισχιδή ράχη συνεχίζουν να βελτιώνονται.

Τα βρέφη με την εν λόγω πάθηση συχνά απαιτούν πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις για την επιδιόρθωση των σωματικών ανωμαλιών με τις οποίες γεννιούνται. Τα βρέφη είναι πιο πιθανό να πεθάνουν ως αποτέλεσμα της συγγενούς ανωμαλίας ή λόγω μιας επιπλοκής της χειρουργικής επέμβασης για την επιδιόρθωση της ανωμαλίας αυτής τα πρώτα χρόνια μετά τη διάγνωση.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η μηνιγγομυελοκήλη;

Η δισχιδής ράχη και άλλες ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα θεωρείται ότι σχετίζονται με χαμηλά επίπεδα φολικού οξέος. Για αυτό, είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνετε συμπληρώματα φολικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φολικό οξύ είναι μία βιταμίνη Β πολύ σημαντική για την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και τη διατήρηση της γενικότερης εικόνας της υγείας, ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της κύησης. Επίσης, θα πρέπει να λαμβάνετε συμπληρώματα φολικού οξέος προτού μείνετε έγκυος.