Διαγνωστικές εξετάσεις

Μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα

Τι είναι η μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Οι δείκτες καρκίνου του πνεύμονα είναι ουσίες που παράγονται από τα καρκινικά κύτταρα. Φυσιολογικά κύτταρα μετατρέπονται σε καρκινικά λόγω μιας γενετικής μεταλλαγής, μιας αλλαγής στη λειτουργία των γονιδίων. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας και κληρονομούνται από τον πατέρα και τη μητέρα στο παιδί.

Ορισμένες γενετικές μεταλλαγές μπορεί να είναι κληρονομικές, ενώ άλλες επίκτητες, να εμφανιστούν δηλαδή αργότερα στη ζωή του ατόμου λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων ή επιλογών του τρόπου ζωής. Οι μεταλλαγές που προκαλούν καρκίνο του πνεύμονα είναι συνήθως επίκτητες (ή αλλιώς σωματικές). Αυτές οι μεταλλαγές συχνά – αλλά όχι πάντα – προκαλούνται από ιστορικό καπνίσματος. Μία γενετική μεταλλαγή μπορεί να δημιουργήσει έναν όγκο στον πνεύμονα, ο οποίος να εξελιχθεί σε καρκίνο.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι μεταλλαγών που προκαλούν καρκίνο του πνεύμονα. Η μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα αναζητά συγκεκριμένες μεταλλαγές που μπορούν να προκαλούν το συγκεκριμένο τύπο καρκίνου. Οι πιο συχνά εξεταζόμενοι καρκινικοί δείκτες είναι μεταλλαγές στα ακόλουθα γονίδια:

  • EGFR, το οποίο παράγει μία πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην κυτταρική διαίρεση
  • KRAS, το οποίο βοηθά στον έλεγχο της ανάπτυξης των όγκων
  • ALK, το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη των κυττάρων

Δεν προκαλούνται όλοι οι τύποι καρκίνου του πνεύμονα από τις προαναφερθείσες γενετικές μεταλλαγές. Αν στη δική σας περίπτωση ο καρκίνος προκαλείται από μία τέτοια μεταλλαγή, μπορεί να είστε σε θέση να λάβετε φαρμακευτική αγωγή που στοχεύει συγκεκριμένα τον ειδικό τύπο των μεταλλαγμένων καρκινικών κυττάρων. Αυτό ονομάζεται στοχευμένη θεραπεία.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται η μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν κάποια γενετική μεταλλαγή προκαλεί τον καρκίνο του πνεύμονα. Οι δείκτες μπορεί να εξεταστούν ξεχωριστά ή όλοι μαζί σε μία εξέταση.

Γιατί χρειάζομαι μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Μπορεί να χρειαστείτε εξέταση δεικτών αν έχετε διαγνωστεί με έναν τύπο καρκίνου του πνεύμονα που ονομάζεται μη μικροκυτταρικός. Αυτός ο τύπος καρκίνου είναι πιθανό ότι φέρει μία γενετική μεταλλαγή που ανταποκρίνεται στη στοχευμένη θεραπεία.

Η στοχευμένη θεραπεία είναι συχνά πιο αποτελεσματική και προκαλεί λιγότερες παρενέργειες από την χημειοθεραπεία ή την ακτινοθεραπεία. Ωστόσο είναι σημαντικό να γνωρίζετε την ακριβή μετάλλαξη. Τα στοχευμένα θεραπευτικά φάρμακα που είναι αποτελεσματικά σε ένα άτομο με μία συγκεκριμένη μετάλλαξη μπορεί να μην είναι αποτελεσματικά, ή ακόμη να αποβούν επικίνδυνα, σε ένα άτομο που φέρει διαφορετική ή καμία μετάλλαξη.

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται η μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Ο γιατρός θα χρειαστεί να λάβει ένα μικρό δείγμα όγκου σε μία διαδικασία που ονομάζεται βιοψία. Υπάρχουν δύο τύποι βιοψίας:

  • Αναρρόφηση δια λεπτής βελόνης, όπου χρησιμοποιείται μία πολύ λεπτή βελόνα για την αφαίρεση δείγματος κυττάρων ή υγρού
  • Βιοψία με κόπτουσα βελόνα, όπου χρησιμοποιείται μία μεγαλύτερη βελόνα για την αφαίρεση δείγματος

Και οι δύο τύποι βιοψίας συνήθως περιλαμβάνουν τα ακόλουθα βήματα:

  • Θα ξαπλώσετε στο πλάι ή θα καθίσετε πάνω στο εξεταστικό τραπέζι.
  • Με ακτινογραφία ή άλλη απεικονιστική τεχνική θα εντοπιστεί το σημείο της βιοψίας. Ο γιατρός θα σημειώσει με μαρκαδόρο το σημείο πάνω στο δέρμα.
  • Θα απολυμάνει το σημείο της βιοψίας και θα χορηγήσει τοπικό αναισθητικό, ώστε να μην αισθάνεστε πόνο κατά τη διάρκεια της διαδικασίας.
  • Μόλις η περιοχή μουδιάσει, ο γιατρός θα εισάγει είτε μία λεπτή βελόνα είτε μία κόπτουσα βελόνα βιοψίας εντός του πνεύμονα και θα απομακρύνει δείγμα ιστού ή υγρού.
  • Μπορεί να αισθανθείτε ήπια πίεση κατά τη λήψη του δείγματος.
  • Ακολούθως, θα εφαρμοστεί πίεση στο σημείο της βιοψίας έως ότου σταματήσει η αιμορραγία.
  • Ο γιατρός θα καλύψει το σημείο με αποστειρωμένη γάζα.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τη μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Θα χρειαστεί να νηστέψετε (να μη φάτε και να μην πιείτε τίποτα) για αρκετές ώρες πριν τη βιοψία. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με την προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τη μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Μπορεί να έχετε μικρό μώλωπα ή ελαφρά αιμορραγία στο σημείο της βιοψίας. Επίσης μπορεί να αισθάνεστε πόνο ή δυσφορία για μία με δύο ημέρες.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι έχετε ένα καρκινικό δείκτη που μπορεί να ανταποκρίνεται καλά στη στοχευμένη θεραπεία, ο γιατρός θα σας προτείνει να ξεκινήσετε αμέσως αγωγή. Αν δεν έχετε κάποιον από τους τρεις καρκινικούς δείκτες, θα σας προτείνει άλλες θεραπευτικές επιλογές.

Οι γενετικές-μοριακές εξετάσεις απαιτούν μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ό, τι άλλοι τύποι εργαστηριακών αναλύσεων. Θα χρειαστεί να περιμένετε κάποιες εβδομάδες έως ότου λάβετε τα αποτελέσματά σας.

Αν έχετε ερωτήσεις αναφορικά με τα αποτελέσματά σας, συμβουλευτείτε το γιατρό σας.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τη μοριακή εξέταση δεικτών καρκίνου του πνεύμονα;

Αν έχετε καρκίνο του πνεύμονα είναι σημαντικό να επισκέπτεστε το θεράποντα ιατρό σας τακτικά καθόλη τη διάρκεια της θεραπείας, καθώς και ύστερα από την ολοκλήρωσή της. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι δύσκολο να θεραπευτεί, ακόμα και αν λαμβάνετε στοχευμένη θεραπεία. Η στενή παρακολούθηση με τακτικούς ελέγχους και απεικονιστικές εξετάσεις συστήνεται για τα 5 πρώτα χρόνια μετά τη θεραπεία, και μία φορά ετησίως για το υπόλοιπο της ζωής σας.

+ 21 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Types of biopsies used to look for cancer; [updated 2015 Jul 30; cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.org/treatment/understanding-your-diagnosis/tests/testing-biopsy-and-cytology-specimens-for-cancer/biopsy-types.html

2. American Lung Association [Internet]. Chicago: American Lung Association; c2018. Lung Cancer Tumor Testing; [cited 2018 Jul 13]; [about 5 screens]. Available from: http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/lung-cancer/learn-about-lung-cancer/how-is-lung-cancer-diagnosed/lung-cancer-tumor-testing.html

3. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; 2005–2018. Biopsy; 2018 Jan [cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/diagnosing-cancer/tests-and-procedures/biopsy

4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; 2005–2018. Tumor Marker Tests; 2018 May [cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/diagnosing-cancer/tests-and-procedures/tumor-marker-tests

5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; 2005–2018. Understanding Targeted Therapy; 2018 May [cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy

6. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; 2005–2018. What You Need to Know About Lung Cancer; 2018 Jun 14 [cited 2018 Jul 13]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.net/blog/2018-06/what-you-need-know-about-lung-cancer

7. Johns Hopkins Medicine [Internet]. The Johns Hopkins University; Johns Hopkins Medicine; Health Library: Lung Biopsy; [cited 2018 Jul 13]; [about 3 screens]. Available from: https://www.hopkinsmedicine.org/healthlibrary/test_procedures/pulmonary/lung_biopsy_92,P07750

8. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. ALK Mutation (Gene Rearrangement); [updated 2017 Dec 4; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/alk-mutation-gene-rearrangement

9. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. EGFR Mutation Testing; [updated 2017 Nov 9; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/egfr-mutation-testing

10. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetic Tests for Targeted Cancer Therapy; [updated 2018 Jun 18; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy

11. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. KRAS Mutation; [updated 2017 Nov 5; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/kras-mutation

12. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Lung Cancer; [updated 2017 Dec 4; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/conditions/lung-cancer

13. Lab Tests Online [Internet]. Washington D.C: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Tumor Markers; [updated 2018 Feb 14; cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://labtestsonline.org/tests/tumor-markers

14. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. Test ID: LUNGP: Lung Cancer-Targeted Gene Panel, Tumor: Clinical and Interpretive; [cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/65144

15. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Lung Cancer; [cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/tumors-of-the-lungs/lung-cancer

16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Non-Small Cell Lung Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version; [updated 2018 May 2; cited 2018 Jul 13]; [about 3 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/types/lung/patient/non-small-cell-lung-treatment-pdq

17. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Tumor Markers; [cited 2018 Jul 13]; [about 4 screens]. Available from: https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet

18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; ALK gene; 2018 Jul 10 [cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ALK

19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; EGFR gene; 2018 Jul 10 [cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/EGFR

20. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; KRAS gene; 2018 Jul 10 [cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/KRAS

21. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Lung cancer; 2018 Jul 10 [cited 2018 Jul 13]; [about 2 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lung-cancer