Μυϊκή δυστροφία

Συμπτώματα

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 τύποι μυϊκής δυστροφίας οι οποίοι διαφέρουν στα συμπτώματα και την σοβαρότητα. Εννέα διαφορετικές κατηγορίες χρησιμοποιούνται για την διάγνωση.

1. Μυϊκή δυστροφία Duchenne

Ο εν λόγω τύπος μυϊκής δυστροφίας είναι ο πιο κοινός στα παιδιά, με την πλειονότητα να είναι αγόρια. Είναι σπάνιο τα κορίτσια να εμφανίσουν την συγκεκριμένη νόσο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία να σηκωθούν τα άτομα από καθιστή θέση
• Κακή στάση σώματος
• Απώλεια αντανακλαστικών
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Σκολίωση (ανώμαλη κύρτωση της σπονδυλικής στήλης)
• Λέπτυνση των οστών
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Ήπια διανοητική καθυστέρηση
• Προβλήματα στην κατάποση
• Αδυναμία καρδιάς και πνευμόνων

Οι ασθενείς με μυϊκή δυστροφία Duchenne χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο πριν την εφηβεία και το προσδόκιμο ζωής τους εκτείνεται ως τα 20 περίπου χρόνια.

2. Μυϊκή δυστροφία Becker

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι παρόμοια με την προαναφερθείσα, αλλά λιγότερο σοβαρή. Ο συγκεκριμένος τύπος εμφανίζεται επίσης πιο συχνά στα αγόρια παρά στα κορίτσια. Η μυϊκή αδυναμία εντοπίζεται κυρίως στα χέρια και τα πόδια με τα συμπτώματα να εμφανίζονται σε ηλικία μεταξύ 11 και 25 ετών.

Μεταξύ των συμπτωμάτων της μυϊκής δυστροφίας Becker κυριαρχούν:

• Οι μυϊκές κράμπες
• Οι συχνές πτώσεις
• Το περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών
• Η δυσκολία να σηκωθούν τα άτομα από το δάπεδο

Οι περισσότεροι πάσχοντες από την συγκεκριμένη δυστροφία δεν χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο μέχρι 30 ως 40 ετών και ένα μικρό ποσοστό εξ αυτών δεν θα χρειαστεί καθόλου αμαξίδιο κατά την διάρκεια της ζωής του. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μυϊκή δυστροφία Becker είναι η μέση ηλικία ή και παραπάνω.

3. Συγγενής μυϊκή δυστροφία

Οι συγγενείς μυϊκές δυστροφίες γίνονται εμφανείς από την γέννηση ως την ηλικία των 2 ετών. Κατά την διάρκεια αυτής της περιόδου, οι γονείς αντιλαμβάνονται ότι οι κινητικές λειτουργίες και ο μυϊκός έλεγχος του παιδιού δεν αναπτύσσονται όπως θα έπρεπε. Τα συμπτώματα ποικίλουν και μπορεί να αποτελούνται από:

• Μειωμένο κινητικό έλεγχο
• Σκολίωση
• Μυϊκή αδυναμία
• Δυσκολία στην κατάποση
• Προβλήματα στην όραση
• Αδυναμία των ατόμων να καθίσουν ή να σηκωθούν χωρίς υποστήριξη
• Αναπνευστικά προβλήματα
• Δυσμορφία των ποδιών
• Προβλήματα στον λόγο
• Προβλήματα στην όραση
• Διανοητική καθυστέρηση

Μπορεί μεν τα συμπτώματα να εμφανίζουν ένα μεγάλο εύρος – από ήπια ως έντονα – η πλειονότητα, όμως, των ασθενών με συγγενείς μυϊκές δυστροφίες δεν μπορεί να καθίσει ή να σηκωθεί δίχως βοήθεια. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων αυτών επίσης ποικίλει και εξαρτάται από τα συμπτώματα. Ορισμένοι πεθαίνουν κατά την νεογνική ηλικία, ενώ άλλοι φτάνουν ως την ενήλικη ζωή.

4. Μυοτονική δυστροφία

Η μυοτονική δυστροφία ονομάζεται επίσης και νόσος Steinert και είναι ένας τύπος δυστροφίας που προκαλεί μυοτονία, αδυναμία χαλάρωσης των μυών ύστερα από συστολή. Η μυοτονία είναι αποκλειστικό χαρακτηριστικό του εν λόγω τύπου δυστροφίας.

Η μυοτονική δυστροφία δύναται να επηρεάσει:

• Το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα
• Τους μύες του προσώπου
• Τα μάτια
• Την καρδιά
• Τα επινεφρίδια
• Τον γαστρεντερικό σωλήνα
• Τον θυρεοειδή αδένα

Είναι κοινό τα συμπτώματα να εμφανίζονται πρώτα στο πρόσωπο και τον αυχένα και να περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία ανύψωσης του αυχένα λόγω αδύναμων μυών
• Πτωτική τάση των μυών του προσώπου, προσδίδοντας μία αδύναμη και καταβεβλημένη όψη
• Βλεφαρόπτωση
• Δυσκολία στην κατάποση
• Απώλεια βάρους
• Προβλήματα όρασης, συμπεριλαμβανομένου του καταρράκτη
• Πρόωρη φαλάκρα στο μπροστινό τμήμα του τριχωτού της κεφαλής
• Αυξημένη εφίδρωση

Ο συγκεκριμένος τύπος δυστροφίας μπορεί επίσης να προκαλέσει ανικανότητα και ατροφία των όρχεων στους άνδρες. Στις γυναίκες συνήθως διαταράσσει τον έμμηνο κύκλο και προκαλεί υπογονιμότητα.

Η μυοτονική δυστροφία διαγιγνώσκεται μεταξύ 20 και 30 ετών, με τα συμπτώματα να ποικίλουν σε πολύ μεγάλο βαθμό. Κάποια βιώνουν ήπια συμπτώματα, ενώ σε άλλους γίνονται ως και απειλητικά για την ίδια την ζωή, ιδιαίτερα όταν προσβάλλουν καρδιά και πνεύμονες.

5. Προσωπο-ωμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία

Η προσωπο-ωμο-βραχιόνιος (FSHD) μυϊκή δυστροφία είναι επίσης γνωστή και ως νόσος Landouzy-Dejerine. Επηρεάζει τους μύες του προσώπου, τους ώμους και τα άνω μέρη των χεριών και μπορεί να προκαλέσει:

• Πτωτική τάση των ώμων
• Δυσκολία στην μάσηση και την κατάποση
• Εμφάνιση των ωμοπλατών σαν φτερά
• Στόμα με καμπύλη προς τα κάτω

Ένας μικρός αριθμός ασθενών εμφανίζουν επίσης ακουστικά και αναπνευστικά προβλήματα.

Ο εν λόγω τύπος δυστροφίας τείνει να έχει αργή εξέλιξη. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται κατά την εφηβεία, αλλά μπορεί και να καθυστερήσουν ως τα 40 έτη περίπου. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από την νόσο έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

6. Μυϊκή δυστροφία των άκρων

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων προκαλεί αδυναμία των μυών και απώλεια της μάζας τους. Συνήθως ξεκινά από τους ώμους και τα ισχία, αλλά μπορεί να κάνει την εμφάνισή της στα πόδια και τον αυχένα. Πιθανώς να σας είναι δύσκολο να σηκωθείτε από μία καρέκλα, να ανέβετε και να κατέβετε σκάλες ή να κουβαλήσετε βαριά αντικείμενα αν φέρετε αυτόν τον τύπο δυστροφίας. Επίσης μπορεί να εμφανίσετε αστάθεια και συχνές πτώσεις.

Η μυϊκή δυστροφία των άκρων επηρεάζει άνδρες και γυναίκες, με τους περισσότερους να καθηλώνονται σε αναπηρικό αμαξίδιο μέχρι την ηλικία των 20 ετών περίπου. Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής τους δεν επηρεάζεται.

7. Οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία

Η οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία προκαλεί αδυναμία στους μύες του προσώπου, του αυχένα και των ώμων, καθώς επίσης και:

• Δυσκολία στην κατάποση
• Βλεφαρόπτωση
• Καρδιακά προβλήματα
• Προβλήματα όρασης
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Αλλαγές στην φωνή

Αυτός ο τύπος δυστροφίας παρατηρείται σε άνδρες και γυναίκες και η διάγνωσή του γίνεται γύρω στα 40 με 50 έτη.

8. Απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία

Η απομακρυσμένη μυϊκή δυστροφία καλείται και απομακρυσμένη μυοπάθεια και επηρεάζει τους μύες των χεριών και των ποδιών. Μπορεί επίσης να επηρεάσει το αναπνευστικό σύστημα και τον καρδιακό μυ. Τα συμπτώματα εξελίσσονται αργά και περιλαμβάνουν απώλεια των κινητικών ικανοτήτων και δυσκολία στο περπάτημα. Οι περισσότεροι άνθρωποι, άνδρες και γυναίκες, διαγιγνώσκονται με την συγκεκριμένη νόσο μεταξύ 40 και 60 ετών.

9. Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss

Η μυϊκή δυστροφία Emery-Dreifuss επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια παρά τα κορίτσια και συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία στο άνω τμήμα των χεριών και στο κάτω τμήμα των ποδιών
• Βράχυνση των μυών της σπονδυλικής στήλης, του αυχένα, των αστραγάλων, των αγκώνων και των γονάτων
• Καρδιακά προβλήματα
• Αναπνευστικά προβλήματα

Τα περισσότερα άτομα με την συγκεκριμένη δυστροφία πεθαίνουν κατά το μέσο της ενήλικης ζωής από καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Διάγνωση

Οι μυϊκές δυστροφίες διαγιγνώσκονται με μια πληθώρα εξετάσεων όπως:

• Εξετάσεις αίματος για την ανίχνευση ενζύμων που έχουν απελευθερωθεί από κατεστραμμένους μύες
• Εξετάσεις αίματος για γενετικούς δείκτες μυϊκής δυστροφίας
• Μυϊκή βιοψία σε ένα δείγμα από τους μύες για τον έλεγχο ύπαρξης δυστροφίας
• Ηλεκτρομυογράφημα για τον έλεγχο της ηλεκτρικής μυϊκής δραστηριότητας

Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την μυϊκή δυστροφία, παρά μόνο ορισμένοι τρόποι αντιμετώπισης για την καταπολέμηση των συμπτωμάτων και την επιβράδυνση της νόσου. Η αντιμετώπιση αυτή εξαρτάται από τα συμπτώματα και μπορεί να περιλαμβάνει:

• Κορτικοστεροειδή φάρμακα για την ενίσχυση των μυών και την επιβράδυνση του εκφυλισμού τους
• Φαρμακευτική αγωγή για τα καρδιακά προβλήματα
• Μηχανικός αερισμός αν έχουν προσβληθεί αναπνευστικοί μύες
• Χειρουργική επέμβαση για την θεραπεία της σκολίωσης
• Χειρουργική επέμβαση για την θεραπεία του καταρράκτη
• Χειρουργική επέμβαση για την επιδιόρθωση της βράχυνσης των μυών
• Χειρουργική επέμβαση για την θεραπεία καρδιακών προβλημάτων

Η φυσικοθεραπεία έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην ενδυνάμωση των μυών και την διατήρηση ενός φυσιολογικού εύρους κίνησης.

Τέλος, η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει:

• Στην βελτίωση των κοινωνικών σας δεξιοτήτων
• Στην ανεξαρτητοποίησή σας
• Στην παροχή πρόσβασης σε κοινωνικές υπηρεσίες
• Στην βελτίωση των ικανοτήτων αντιμετώπισης ποικίλων καταστάσεων