Νευροϊνωμάτωση τύπου 2

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2;

Τα συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 μπορούν να εκδηλωθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τυπικά εμφανίζονται κατά την εφηβεία ή τα πρώτα χρόνια της ενήλικης ζωής. Ποικίλλουν σε αριθμό και σοβαρότητα ανάλογα με την ακριβή θέση των όγκων.

Κοινά συμπτώματα της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 περιλαμβάνουν:

• Κουδούνισμα στα αυτιά
• Προβλήματα ισορροπίας
• Γλαύκωμα (μία οφθαλμολογική πάθηση που προκαλεί βλάβη στο οπτικό νεύρο)
• Απώλεια ακοής
• Προβλήματα όρασης
• Μούδιασμα ή αδυναμία στα χέρια και τα πόδια
• Επιληπτικές κρίσεις

Επισκεφτείτε το γιατρό σας αν έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα. Τα προαναφερθέντα μπορεί να αποτελούν συμπτώματα και άλλων παθήσεων, επομένως η ακριβής διάγνωση είναι απαραίτητη.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία ενδελεχή κλινική εξέταση και θα ζητήσει συγκεκριμένες διαγνωστικές εξετάσεις για τον έλεγχο απώλειας ή βλάβης της ακοής. Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε στις ακόλουθες εξετάσεις:

• Ακοομετρία
• Αξονική τομογραφία
• Μαγνητική τομογραφία
• Έλεγχος ισορροπίας
• Οφθαλμολογικός έλεγχος
• Ανάλυση γονιδιώματος

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Δεν υπάρχει ίαση για κανέναν τύπο νευροϊνωμάτωσης. Όμως τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν με την κατάλληλη θεραπεία. Τα τακτικά τσεκ-απ και ο ιατρικός έλεγχος είναι σημαντικά και τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Με αυτό τον τρόπο, οποιεσδήποτε πιθανές επιπλοκές μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Κλινικές εξετάσεις, νευρολογικές εξετάσεις και έλεγχος της ακοής θα πρέπει να πραγματοποιούνται τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Επίσης, συστήνεται ετήσιος οφθαλμολογικός έλεγχος.

Θεραπεία για τους όγκους

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να αποτελεί επιλογή για εσάς αν οι όγκοι είναι μεγάλοι ή αρχίζουν να προκαλούν αισθητηριακά προβλήματα. Οι όγκοι που σχετίζονται με τη νευροϊνωμάτωση τύπου 2 σχηματίζονται σε προβληματικές περιοχές. Η χειρουργική διαδικασία συνήθως απαιτεί μία ομάδα από νευροχειρουργούς, οφθαλμίατρους και ειδικούς ωτορινολαρυγγολόγους. Αυτοί οι γιατροί θα αφαιρέσουν τον όγκο με ασφάλεια χωρίς να προκαλέσουν βλάβες στις περιβάλλουσες περιοχές.

Η στερεοτακτική ακτινοχειρουργική μπορεί να αποτελεί επιλογή για κάποιους όγκους. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί στοχευμένες ακτίνες για να επιτεθεί και να συρρικνώσει τους όγκους.

Ανάλογα με τον τύπο και τη θέση των όγκων, μπορεί να χρειαστείτε χημειοθεραπεία. Αυτή η επιθετική μορφή φαρμακευτικής θεραπείας βοηθά στη μείωση του μεγέθους των όγκων.

Κλινικές δοκιμές

Πραγματοποιείται συστηματική έρευνα αναφορικά με τις γενετικές πτυχές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2. Μπορεί να γίνονται κλινικές δοκιμές στην περιοχή ή τη χώρα που βρίσκεστε. Μία κλινική δοκιμή περιλαμβάνει τη χρήση νέων θεραπειών για την αντιμετώπιση ιατρικών παθήσεων. Οι συμμετέχοντες παρακολουθούνται στενά για τυχόν παρενέργειες. Οι κλινικές δοκιμές δεν είναι κατάλληλες για όλους, αλλά μπορεί να είναι επιβοηθητικές για κάποια άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Ρωτήστε το γιατρό σας αν η συμμετοχή σε μία κλινική δοκιμή θα ήταν επωφελής για εσάς.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 2;

Τα άτομα με νευροϊνωμάτωση τύπου 2 συχνά έχουν βραχύτερο προσδόκιμο ζωής από το γενικό πληθυσμό. Η πάθηση επίσης μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικές αναπηρίες. Οι όγκοι του ακουστικού νεύρου είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η πλειονότητα των ασθενών τελικά οδηγείται σε κώφωση. Οι όγκοι στο 8^ο κρανιακό νεύρο μπορούν να δημιουργήσουν προβλήματα όρασης, έλλειψη ισορροπίας και μυϊκή αδυναμία. Ως αποτέλεσμα, πολλοί ασθενείς καταλήγουν σε αναπηρικό αμαξίδιο. Μελέτες από τις δεκαετίες 1970-1980 προέβλεπαν ότι οι ασθενείς θα ζούσαν μέχρι την τέταρτη δεκαετία της ζωής τους. Ο καλύτερος διαγνωστικός έλεγχος και η ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει το μέσο προσδόκιμο ζωής, όμως δεν είναι σαφές πόσο.