Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth;

Τα συμπτώματα της νόσου Charcot-Marie-Tooth συνήθως εμφανίζονται στην εφηβεία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και στην ενήλικη ζωή. Η νόσος επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τις εκούσιες μυϊκές δραστηριότητες.

Κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αδυναμία στους μύες των ποδιών
• Δυσκολία να σταθείτε
• Συχνό παραπάτημα
• Δυσκολία στη βάδιση
• Καλπαστικό βάδισμα

Οι σωματικές ενδείξεις περιλαμβάνουν:

• Παραμόρφωση του άκρου ποδός (όπως σφυροδακτυλία ή υψηλή καμάρα)
• Κάτω άκρα με στροφή προς τα έσω

Καθώς η νόσος Charcot-Marie-Tooth, εξελίσσεται μπορεί να δυσκολεύεστε να κινήσετε τα δάχτυλα και τα άκρα των χεριών σας, τους καρπούς, τα άκρα ποδός και τη γλώσσα σας.

Αίτια και Τύποι

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Charcot-Marie-Tooth;

Η νόσος Charcot-Marie-Tooth είναι μία συγγενής πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι είναι παρούσα κατά τη γέννηση.

Η ασθένεια προκαλείται από ένα ή περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, κληρονομείτε τα μεταλλαγμένα γονίδια από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Οι μεταλλαγές διαταράσσουν τη λειτουργία και τη δομή της μυελίνης και των αξόνων των περιφερικών νεύρων. Η μυελίνη είναι το προστατευτικό στρώμα γύρω από τα νεύρα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι μεταλλαγές που προκαλούν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth μπορεί να εμφανιστούν αυτόματα, χωρίς να υπάρχει κληρονομικότητα.

Υπάρχουν πέντε κύριοι τύποι της νόσου και ο καθένας έχει τις δικές του αιτίες:

• Ο CMT1 συνήθως προκαλείται από διπλασιασμό ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 17. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή της προστατευτικής μυελίνης. Ο CMT1 προκαλείται επίσης και από άλλες γονιδιακές μεταλλαγές.
• Ο CMT2 απορρέει από ανωμαλία στον άξονα των περιφερικών νεύρων. Αυτό προκαλείται από μεταλλαγή στο γονίδιο mitofusin
• Ο CMT3, επίσης γνωστός ως νόσος Dejerine-Sottas, προκαλείται από μία μεταλλαγή στο γονίδιο P0 ή PMP-22. Αυτός ο τύπος της νόσου Charcot-Marie-Tooth είναι σπάνιος.
• Ο CMT4 προκαλείται από αρκετές γονιδιακές μεταλλαγές. Τα γονίδια περιλαμβάνουν τα εξής: GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2,PRX, FDG4 και FIG
• Ο CMTX προκαλείται από μία σημειακή μεταλλαγή στο γονίδιο της πρωτεΐνης connexin-32 στο Χ χρωμόσωμα.

Ο CMT1 ένα είναι ο πιο κοινός τύπος της νόσου Charcot-Marie-Tooth. Όλοι οι τύποι της νόσου εξασθενούν τα σήματα που ταξιδεύουν μέσω των νεύρων από τα άκρα στον εγκέφαλο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Charcot-Marie-Tooth;

Για τη διάγνωση της νόσου, ο γιατρός θα ζητήσει εξετάσεις για να καθορίσει την αιτία και την έκταση της νευρικής βλάβης. Αυτές οι εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν μελέτη νευρικής αγωγιμότητας, ηλεκτρομυογράφημα, νευρική βιοψία και γενετικό έλεγχο.

Μία μελέτη νευρικής αγωγιμότητας ελέγχει τη λειτουργία των ηλεκτρικών σημάτων στα νεύρα. Κατά τη διάρκεια αυτής της εξέτασης, ο νευρολόγος θα τοποθετήσει μικρά ηλεκτρόδια στο δέρμα σας και στη συνέχεια θα μεταφέρει μικρή ποσότητα ηλεκτρικού ρεύματος σε αυτά τα ηλεκτρόδια. Ασθενής απόκριση μπορεί να υποδεικνύει νόσος Charcot-Marie-Tooth.

Το ηλεκτρομυογράφημα πραγματοποιείται εισάγοντας μία λεπτή βελόνα σε ένα μυ. Η βελόνα είναι συνδεδεμένη με ένα καλώδιο το οποίο με τη σειρά του συνδέεται σε ένα μηχάνημα. Ο γιατρός θα σας ζητήσει να σφίξετε και ύστερα να χαλαρώσετε το μυ, ενώ το μηχάνημα μετρά τη μυϊκή ηλεκτρική δραστηριότητα.

Η νευρική βιοψία πραγματοποιείται από ένα χειρουργό. Η διαδικασία περιλαμβάνει την απομάκρυνση ενός τμήματος νεύρου από την γάμπα για έλεγχο. Το δείγμα νεύρου εξετάζεται για την ύπαρξη νόσου Charcot-Marie-Tooth.

Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό μεταλλαγών στα γονίδια που προκαλούν τη νόσο Charcot-Marie-Tooth. Το μόνο που χρειάζεται είναι ένα δείγμα αίματος.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Charcot-Marie-Tooth;

Η φυσικοθεραπεία είναι η συνιστώμενη θεραπεία για πολλά άτομα με νόσο Charcot-Marie-Tooth. Αυτός ο τύπος θεραπείας περιλαμβάνει πολλές διατάσεις και ήπιες ασκήσεις. Η φυσικοθεραπεία θα σας βοηθήσει να αυξήσετε τη μυϊκή δύναμη και να αποτρέψετε την ατροφία (μυϊκή απώλεια).

Εάν χάσετε τη λειτουργικότητα των άκρων, θα χρειαστείτε βοηθητικές συσκευές, ώστε να πιάνετε, να φτάνετε ή να σπρώχνετε αντικείμενα. Ο νάρθηκας αντίχειρα είναι διαθέσιμος για τα άτομα που έχουν δυσκολία να πιάνουν αντικείμενα. Ορθοπεδικές συσκευές, όπως πατερίτσες, μπορούν να αποτρέψουν τραυματισμούς λόγω αδύναμων ποδιών και να αυξήσουν τη σταθερότητά σας.

Αν έχετε έντονη παραμόρφωση του άκρου ποδός, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με ένα συνδυασμό ορθωτικών παπουτσιών και χειρουργικής επιδιορθωτικής επέμβασης.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τη νόσο Charcot-Marie-Tooth;

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων της νόσου ποικίλει από άτομο σε άτομο. Η νόσος Charcot-Marie-Tooth μπορεί να οδηγήσει σε παραμόρφωση και απώλεια αίσθησης στα άκρα ποδός. Για να ανακουφιστείτε από τα συμπτώματα και να αποτρέψετε τις επιπλοκές, θα πρέπει να ελέγχετε τα άκρα ποδός καθημερινά για πληγές, έλκη και μολύνσεις. Φορέστε παπούτσια που σας ταιριάζουν κατάλληλα και παρέχουν υποστήριξη στον αστράγαλο. Αν έχετε παραμορφώσεις του άκρου ποδός, πιθανώς να χρειαστεί κάνετε παραγγελία τα παπούτσια σας.  

Για να μειώσετε τον κίνδυνο τραυματισμού και απώλειας μυϊκής λειτουργίας, θα πρέπει να φροντίζετε τους μύες και τις αρθρώσεις σας. Για παράδειγμα, κάντε διατάσεις και ασκηθείτε καθημερινά. Αν έχετε αστάθεια, ένα μπαστούνι μπορεί να σας βοηθήσει να αποκτήσετε σταθερότητα.