Νόσος Hartnup

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Hartnup;

Ο εγκέφαλος και το δέρμα παραμένουν υγιή και λειτουργούν φυσιολογικά αν έχετε φυσιολογική ποσότητα του συμπλέγματος βιταμινών Β. Αν έχετε νόσο Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε φυσιολογικά συγκεκριμένα αμινοξέα. Αυτό παρεμποδίζει την ικανότητα του σώματος να παράγει πρωτεΐνες και το σύμπλεγμα βιταμινών Β. Αυτό μπορεί να πυροδοτήσει ορισμένα νοητικά και σωματικά συμπτώματα, όπως:

• Δερματικό εξάνθημα
• Αγωνία
• Γρήγορες εναλλαγές της διάθεσης
• Ψευδαισθήσεις
• Παραισθήσεις
• Τρόμο
• Δυσκολίες στο λόγο
• Ασταθή και ευρεία βάδιση, κατά την οποία περπατάτε με τα πόδια πιο ανοιχτά από το φυσιολογικό
• Ανωμαλίες στο μυϊκό τόνο, ή μύες που έχουν πιο έντονο ή πιο χαλαρό τόνο
• Χαμηλό ανάστημα
• Ευαισθησία στο φως

Ένα δερματικό εξάνθημα, που ονομάζεται πελλάγρα, αποτελεί κοινό σύμπτωμα. Συνήθως απορρέει από έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία. Είναι ένα διαλείπον, ερυθρό και φολιδωτό εξάνθημα που τυπικά εμφανίζεται στο πρόσωπο, το λαιμό, τα χέρια και τα πόδια. Αρχικά είναι ερυθρό, αλλά με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εξελιχθεί σε τύπου εκζεματώδες. Με την παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο, οι αλλαγές στο χρωματισμό του δέρματος μπορεί να γίνουν μόνιμες.

Το ηλιακό φως, η κακή θρέψη, οι σουλφοναμίδες ή το συναισθηματικό ή σωματικό στρες μπορεί να πυροδοτήσουν τα συμπτώματα.

Παρόλο που τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί να κάνουν την εμφάνισή τους στην πρώιμη ενήλικη ζωή. Οι οξείες επιθέσεις των συμπτωμάτων γίνονται λιγότερο συχνές καθώς μεγαλώνετε.

Αίτια

Τι προκαλεί τη νόσο Hartnup;

Η νόσος Hartnup προκαλείται από μία μεταλλαγή στο γονίδιο που ελέγχει την απορρόφηση και επαναπορρόφηση των αμινοξέων στο σώμα. Η μεταλλαγή ακολουθεί αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα κληρονόμησης. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα που γεννιούνται με την εν λόγω πάθηση έχουν κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τον κάθε γονέα. Οι ερευνητές δεν είναι βέβαιοι ακόμη αναφορικά με το γιατί συμβαίνει αυτή η μεταλλαγή.

Στα περισσότερα άτομα, το σώμα απορροφά συγκεκριμένα αμινοξέα εντός του εντέρου και ύστερα τα επαναπορροφά στους νεφρούς. Εάν έχετε νόσο Hartnup, δεν μπορείτε να απορροφήσετε συγκεκριμένα αμινοξέα στο λεπτό έντερο. Επίσης, δεν μπορείτε να τα επαναπορροφήσετε από τους νεφρούς. Ως αποτέλεσμα, μία μεγάλη ποσότητα αμινοξέων απομακρύνεται μέσω των ούρων. Αυτό οδηγεί σε ανεπάρκεια αμινοξέων στο σώμα.

Μεταξύ άλλων αμινοξέων, η νόσος Hartnup επηρεάζει την ικανότητα να απορροφάτε την τρυπτοφάνη. Η τρυπτοφάνη αποτελεί σημαντικό δομικό λίθο πρωτεϊνών και βιταμινών. Χωρίς επαρκή τρυπτοφάνη, το σώμα δεν μπορεί να παράγει επαρκή νιασίνη. Η ανεπάρκεια νιασίνης μπορεί να προκαλέσει την εμφάνιση φωτοευαίσθητου εξανθήματος και να οδηγήσει σε άνοια.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Hartnup;

Εάν ο γιατρός υποπτεύεται ότι έχετε νόσο Hartnup, μπορεί να ζητήσει μία ανάλυση ούρων. Θα χρειαστεί να συλλέξετε ένα δείγμα ούρων το οποίο θα αποσταλεί στο εργαστήριο για να μετρηθεί η ποσότητα των αμινοξέων που αποβάλλεται από το σώμα μέσω της ούρησης. Εάν υπάρχουν υψηλά επίπεδα ουδέτερων αμινοξέων στα ούρα, αυτό μπορεί να αποτελεί ένδειξη της νόσου Hartnup.

Όμως, αυτή η εξέταση από μόνη της δεν επαρκεί για τη διάγνωση της νόσου. Ο γιατρός επίσης θα διερευνήσει το προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό σας. Θα σας ρωτήσει αναφορικά με τα συμπτώματά σας, πόσο συχνά εμφανίζονται και πότε ξεκίνησαν για πρώτη φορά. Επίσης, θα ζητήσει μία εξέταση αίματος για να ελέγξει τα επίπεδα του συμπλέγματος βιταμινών Β, συμπεριλαμβανομένης νιασίνης.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Hartnup;

Εάν διαγνωστείτε με νόσο Hartnup, ο γιατρός θα σας δώσει οδηγίες για το πώς να αλλάξετε τη διατροφή σας και να αποφεύγετε την ηλιακή ακτινοβολία και τα φάρμακα σουλφοναμίδες.

Διατροφικές αλλαγές

Εφόσον τα άτομα με νόσο Hartnup δεν μπορούν να παράγουν επαρκή νιασίνη, η κατανάλωση τροφών που περιέχουν νιασίνη μπορεί να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματα. Καλές πηγές νιασίνης είναι οι εξής:

• Κόκκινο κρέας
• Πουλερικά
• Ψάρι
• Φυστικοβούτυρο
• Εμπλουτισμένα προϊόντα ολικής άλεσης
• Σιτηρά
• Πατάτες

Το κόκκινο κρέας, τα πουλερικά, το ψάρι και τα φιστίκια είναι εξαιρετικές πήγες πρωτεΐνης. Επιλέξτε άπαχα τμήματα κόκκινου κρέατος και πουλερικά χωρίς πέτσα. Το λίπος και το δέρμα των κρεάτων και των πουλερικών είναι πλούσιες πηγές κορεσμένων λιπαρών οξέων. Η κατανάλωση μεγάλων ποσοτήτων κορεσμένων λιπαρών οξέων αυξάνει τον κίνδυνο υψηλής χοληστερόλης.

Συμπληρώματα

Ο γιατρός μπορεί να προτείνει τη λήψη συμπλέγματος βιταμινών Β ή συμπληρώματα νιασίνης, όπως το νικοτινικό οξύ. Η δοσολογία των συμπληρωμάτων θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της ανεπάρκειας νιασίνης.

Αποφυγή του ήλιου

Ο γιατρός θα σας συμβουλεύσει να αποφεύγετε την απευθείας έκθεση στον ήλιο. Για παράδειγμα, θα σας ενθαρρύνει να φοράτε αντηλιακό και προστατευτικά ρούχα.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη εκτίμηση για τη νόσο Hartnup;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με νόσο Hartnup μπορούν να ζήσουν μία υγιή ζωή. Οι επιπλοκές της πάθησης είναι σπάνιες. Όμως, είναι πιθανό να υποβληθείτε σε αλλαγές στο χρωματισμό του δέρματος, να έχετε δυσκολία στο συντονισμό των σωματικών κινήσεων ή να αναπτύξετε ψυχιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα της νόσου. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να αναπτύξετε ασθένειες του νευρικού συστήματος.

Οι ασθένειες του νευρικού συστήματος μπορεί να αποβούν απειλητικές για τη ζωή, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις ο γιατρός θα τις αντιμετωπίσει αποτελεσματικά. Ρωτήστε το γιατρό σας για το πώς μπορείτε να διαχειριστείτε την πάθησή σας και να μειώσετε τον κίνδυνο επιπλοκών.