Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες νευρικού συστήματος

Νόσος Tay-Sachs

Τι είναι η νόσος Tay-Sachs;

Η νόσος Tay-Sachs (ή γαγγλιοσίδωση GM2) είναι μία ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι μία νευροεκφυλιστική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως βρέφη. Στα βρέφη, η νόσος είναι προοδευτική και σχεδόν πάντα θανατηφόρος. Η νόσος Tay-Sachs μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε εφήβους και ενήλικες προκαλώντας λιγότερο σοβαρά συμπτώματα, παρόλο που αυτό συμβαίνει πιο σπάνια.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs;

Συμπτώματα της βρεφικής νόσου Tay-Sachs

Τα περισσότερα βρέφη που επηρεάζονται έχουν νευρική βλάβη που ξεκινά στη μήτρα (πριν τη γέννηση), με τα συμπτώματα εμφανίζονται στους τρεις με έξι μήνες ζωής. Η εξέλιξη είναι ταχεία και το παιδί τυπικά θα πεθάνει μέχρι τα 4 ως 5 έτη.

Τα συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs στα βρέφη περιλαμβάνουν:

  • Κώφωση
  • Προοδευτική τύφλωση
  • Μειωμένη μυϊκή δύναμη
  • Αυξημένο χρόνο απόκρισης στην έκπληξη
  • Παράλυση ή απώλεια της μυϊκής λειτουργίας
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Σπαστικότητα των μυών
  • Καθυστερημένη νοητική και κοινωνική ανάπτυξη
  • Χαμηλή σωματική ανάπτυξη
  • Ερυθρό σημάδι στην ωχρά κηλίδα του ματιού

Επείγοντα συμπτώματα

Αν το παιδί έχει επιληπτικές κρίσεις ή δυσκολία στην αναπνοή, κατευθυνθείτε στα πλησιέστερα επείγοντα ή καλέστε αμέσως το 166.

Συμπτώματα άλλων μορφών της νόσου Tay-Sachs

Πέρα από τη βρεφική, υπάρχουν επίσης η όψιμη νεανική, η χρόνια και η ενήλικη μορφή της νόσου Tay-Sachs, οι οποίες είναι πολύ περισσότερο σπάνιες, αλλά ηπιότερες σε σοβαρότητα.

Τα άτομα με τη νεανική μορφή της νόσου Tay-Sachs τυπικά παρουσιάζουν συμπτώματα μεταξύ 2 και 10 ετών και συνήθως πεθαίνουν έως την ηλικία των 15 ετών.

Τα άτομα με τη χρόνια μορφή της Tay-Sachs αναπτύσσουν συμπτώματα έως την ηλικία των 10 ετών, αλλά η νόσος εξελίσσεται αργά. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν συγκεχυμένο λόγο, μυϊκές κράμπες και τρόμο. Το προσδόκιμο ζωής ποικίλλει σε αυτήν τη μορφή της ασθένειας, και κάποια άτομα έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο.

Η ενήλικη μορφή της νόσου Tay-Sachs είναι η πιο ήπια. Τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή της ενήλικης ζωής. Τα άτομα με την ενήλικη μορφή της νόσου συνήθως παρουσιάζουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • Μυϊκή αδυναμία
  • Συγκεχυμένο λόγο
  • Ασταθή βάδιση
  • Προβλήματα μνήμης
  • Τρόμο

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το προσδόκιμο ζωής ποικίλλουν.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου Tay-Sachs;

Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα 15 (HEX-A) προκαλεί την ασθένεια Tay-Sachs. Το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την μη παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται εξοσαμινιδάση Α. Δίχως αυτή την πρωτεΐνη, χημικές ενώσεις, που ονομάζονται γαγγλιοσίδες, συσσωρεύονται στα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο καταστρέφοντας τα εγκεφαλικά κύτταρα.

Η ασθένεια είναι κληρονομική. Θα πρέπει να έχετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου – ένα από τον κάθε γονέα – για να εμφανίσετε τη νόσο. Εάν μόνο ένας γονέας κληροδοτήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο, το παιδί θα είναι φορέας. Το ίδιο δεν παρουσιάζει συμπτώματα της ασθένειας, αλλά θα είναι σε θέση να κληροδοτήσει την ασθένεια στα δικά του παιδιά.

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες για την εμφάνιση της νόσου Tay-Sachs;

Η ασθένεια είναι περισσότερο κοινή στους Εβραίους Ασκενάζι. Οι οικογένειες των Εβραίων Ασκενάζι κατάγονται από Εβραϊκές κοινότητες στην Κεντρική ή Ανατολική Ευρώπη. Σύμφωνα με το Κέντρο Γενετικής για τους Εβραίους, περίπου ένα στα 30 άτομα στους Αμερικανούς Εβραίους Ασκενάζι είναι φορέας της νόσου Tay-Sachs.

Δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης της ασθένειας, αλλά μπορείτε να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστώσετε αν είστε φορέας ή αν το έμβρυο που κυοφορείτε πάσχει από τη νόσο. Εάν εσείς ή ο/η σύζυγός σας είναι φορέας της ασθένειας, ο γενετικός έλεγχος θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε εάν επιθυμείτε να αποκτήσετε παιδιά.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Tay-Sachs;

Ο προγεννητικός έλεγχος, όπως το δείγμα χοριακών λαχνών και η αμνιοπαρακέντηση, μπορεί να διαγνώσει τη νόσο Tay-Sachs. Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς της ασθένειας.

Η λήψη χοριακών λαχνών πραγματοποιείται μεταξύ της 10ης και της 12ης εβδομάδας της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη ενός δείγματος κυττάρων από τον πλακούντα μέσω του κόλπου ή της κοιλιακής χώρας. Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μεταξύ της 15ης και της 20ης εβδομάδας κύησης και περιλαμβάνει την εξαγωγή δείγματος αμνιακού υγρού με τη χρήση μίας βελόνας μέσω της κοιλιακής χώρας της μητέρας.

Εάν ένα παιδί παρουσιάζει συμπτώματα της νόσου Tay-Sachs, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα συλλέξει το οικογενειακό ιστορικό. Μία ανάλυση ενζύμων μπορεί να πραγματοποιηθεί στο αίμα του παιδιού ή σε δείγμα ιστών και μία οφθαλμολογική εξέταση θα αποκαλύψει ένα ερυθρό σημείο στην ωχρά κηλίδα.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Tay-Sachs;

Δεν υπάρχει ίαση για τη νόσο Tay-Sachs. Η θεραπεία τυπικά εστιάζει στην ανακούφιση της δυσφορίας, για αυτό και ονομάζεται «παρηγορητική φροντίδα». Η παρηγορητική φροντίδα περιλαμβάνει φάρμακα για τον πόνο, αντιεπιληπτικά φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, φυσικοθεραπεία, καθετήρα σίτισης και αναπνευστική φροντίδα για τη μείωση της συσσώρευσης βλέννας στους πνεύμονες.

Η συναισθηματική υποστήριξη για την οικογένεια είναι επίσης σημαντική. Αναζητήστε ομάδες υποστήριξης που θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε την κατάσταση. Η φροντίδα ενός αρρώστου παιδιού είναι μία συναισθηματικά επώδυνη διαδικασία, για αυτό και η επαφή με άλλες οικογένειες που αντιμετωπίζουν το ίδιο πρόβλημα μπορεί να σας βοηθήσει.

Πρόληψη

Γενετικός έλεγχος για τη νόσο Tay-Sachs

Επειδή η ασθένεια της είναι κληρονομική, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής της πέρα από το γενετικό έλεγχο. Μπορείτε να ελεγχθείτε για να διαπιστώσετε αν είστε φορείς της νόσου με μία γενετική εξέταση εάν σκοπεύετε να κάνετε οικογένεια. Ο έλεγχος για τους φορείς της νόσου Tay-Sachs ξεκίνησε τη δεκαετία του 1970 και έχει μειώσει τον αριθμό των Εβραίων Ασκενάζι που γεννιούνται με τη νόσο έως 90%.

Επισκεφτείτε ένα γενετικό σύμβουλο αν σκέφτεστε να κάνετε οικογένεια και πιστεύετε ότι εσείς και/ή ο/η σύζυγός σας μπορεί να είστε φορείς της νόσου Tay-Sachs.

+ 3 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Mayo Clinic Staff. Tay-Sachs disease: Treatment. (n.d) mayoclinic.org/tay-sachs-disease/treatment.html

2. Schneider, A., Nakagawa, S., Keep, R., Dorsainville, D., Charrow, J., Aleck, K., … Hoffman, J. (2009, November). Population-based Tay-Sachs screening among Ashkenazi Jewish young adults in the 21st century: Hexosaminidase A enzyme assay is essential for accurate testing [Abstract]. American Journal of Medical Genetics Part A, 149A(11), 2444-2447 ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19876898

3. Tay-Sachs disease. (2012, October) ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι