Νόσος του Hirschsprung

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung;

Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung ποικίλουν ανάλογα με τη σοβαρότητά της. Συνήθως εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση, αλλά μερικές φορές δεν εκδηλώνονται μέχρι αργότερα στη ζωή του ατόμου.

Τυπικά, η πιο προφανής ένδειξη είναι η ανικανότητα του νεογέννητου να έχει μία κένωση του εντέρου μέσα σε 48 ώρες από τη γέννηση.

Άλλες ενδείξεις και συμπτώματα στα νεογέννητα περιλαμβάνουν:

• Διογκωμένη κοιλιακή χώρα
• Εμετό, συμπεριλαμβανομένου του εμετού μιας πράσινης ή καφέ ουσίας
• Δυσκοιλιότητα ή αέρια, κάτι το οποίο μπορεί να κάνει το μωρό ανήσυχο
• Διάρροια

Σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διόγκωση της κοιλιακής χώρας
• Χρόνια δυσκοιλιότητα
• Αέρια
• Κόπωση
• Αδυναμία ανάπτυξης

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου του Hirschsprung;

Δεν έχει αποσαφηνιστεί τι προκαλεί τη νόσο του Hirschsprung. Μερικές φορές, η ασθένεια εμφανίζει κληρονομικότητα και σε μερικές περιπτώσεις σχετίζεται με μία γενετική μεταλλαγή.

Η νόσος συμβαίνει όταν τα νευρικά κύτταρα στο παχύ έντερο δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Τα νεύρα στο παχύ έντερο ελέγχουν τις συσπάσεις των μυών που κινούν την τροφή μέσω αυτού. Χωρίς τις συσπάσεις, τα κόπρανα παραμένουν εντός του εντέρου.

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες της νόσου του Hirschsprung;

Οι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο της νόσου του περιλαμβάνουν:

• Ύπαρξη αδελφού/ής με νόσο του Hirschsprung. Η ασθένεια μπορεί να είναι κληρονομική. Αν έχετε ένα παιδί με την πάθηση, μελλοντικά παιδιά μπορεί να βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο.
• Άρρεν φύλο. Η ασθένεια είναι περισσότερο κοινή στους άντρες
• Ύπαρξη άλλων κληρονομικών ασθενειών. Η νόσος του σχετίζεται με συγκεκριμένες κληρονομικές παθήσεις, όπως το σύνδρομο Down και άλλες ανωμαλίες, όπως οι συγγενείς καρδιοπάθειες.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της νόσου του Hirschsprung;

Τα παιδιά με νόσο του Hirschsprung είναι επιρρεπή σε μία σοβαρή εντερική λοίμωξη που ονομάζεται εντεροκολίτιδα. Η εντεροκολίτιδα μπορεί να αποβεί απειλητική για τη ζωή και χρήζει άμεσης φροντίδας.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Hirschsprung;

Ο παιδίατρος θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει αναφορικά με τις κενώσεις εντέρου του παιδιού σας. Μπορεί να προτείνει μία ή περισσότερες από τις ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση ή τον αποκλεισμό της νόσου του Hirschsprung:

• Ακτινογραφία ακτίνων-Χ κοιλίας με τη χρήση σκιαγραφικού υγρού. Το βάριο ή κάποιο άλλο σκιαγραφικό υλικό χορηγείται εντός του εντέρου μέσω ενός ειδικού σωλήνα που εισάγεται από τον πρωκτό. Το βάριο καλύπτει το βλεννογόνο του εντέρου δημιουργώντας μία καθαρή απεικόνιση του παχέος εντέρου και του ορθού.Η ακτινογραφία συχνά απεικονίζει μία ξεκάθαρη αντίθεση μεταξύ του λεπτού τμήματος του εντέρου δίχως νεύρα και του φυσιολογικού, αλλά συχνά διογκωμένου, τμήματος πίσω από αυτό.
• Μέτρηση του ελέγχου των μυών γύρω από το ορθό πρωκτική μανομετρία. Ένα μανομετρικό τεστ τυπικά πραγματοποιείται σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας και ενήλικες. Ο γιατρός φουσκώνει ένα μπαλόνι εντός του πρωκτού. Οι περιβάλλοντες μύες θα πρέπει ως αποτέλεσμα να χαλαρώσουν. Αν αυτό δεν συμβεί, η νόσος του Hirschsprung μπορεί να είναι η αιτία.
• Βιοψία. Αυτός είναι ο πιο ασφαλής τρόπος επιβεβαίωσης της ασθένειας. Ένα δείγμα ιστού συλλέγεται με μία ειδική συσκευή και ύστερα εξετάζεται κάτω από το μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί εάν τα νευρικά κύτταρα είναι απόντα.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Hirschsprung;

Για τα περισσότερα άτομα, η νόσος του Hirschsprung αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση για την παράκαμψη του τμήματος του εντέρου που δεν έχει νευρικά κύτταρα. Αυτό πραγματοποιείται με δύο τρόπους: με τη μέθοδο pull-through ή με οστομία.

Χειρουργική επέμβαση pull-through

Σε αυτή τη διαδικασία, αφαιρείται το εσωτερικό τοίχωμα του πάσχοντος τμήματος του παχέος εντέρου. Στη συνέχεια, το φυσιολογικό τμήμα τραβιέται μέσω του παχέος εντέρου από το εσωτερικό μέρος και προσκολλάται στον πρωκτό. Αυτό συνήθως πραγματοποιείται με ελάχιστα επεμβατικές μεθόδους (λαπαροσκοπικά) μέσω του ανοίγματος του πρωκτού.

Οστομία

Σε παιδιά με σοβαρή μορφή της νόσου, αυτή η εγχείρηση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε δύο βήματα.

Αρχικά, το μη φυσιολογικό τμήμα του παχέος εντέρου αφαιρείται και το ανώτερο υγιές τμήμα συνδέεται με το άνοιγμα που έχει δημιουργήσει ο χειρουργός στην κοιλιακή χώρα του παιδιού. Τα κόπρανα εγκαταλείπουν το σώμα μέσω του ανοίγματος σε μία σακούλα που είναι προσκολλημένη στο τέλος του εντέρου, το οποίο προβάλλει μέσω της τρύπας στην κοιλιακή χώρα (στόμα). Αυτή η μέθοδος δίνει χρόνο στο κατώτερο τμήμα του παχέος εντέρου να επουλωθεί.

Μόλις ανακάμψει το παχύ έντερο, μία δεύτερη χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για να κλείσει το στόμα και να συνδεθεί το υγιές τμήμα του εντέρου με το ορθό ή τον πρωκτό.

Τα αποτελέσματα της εγχείρησης

Μετά την εγχείρηση, τα περισσότερα παιδιά μπορούν φυσιολογικά να αποβάλλουν τα κόπρανα μέσω του πρωκτού.

Πιθανές επιπλοκές που μπορεί να βελτιωθούν με την πάροδο του χρόνου περιλαμβάνουν:

• Διάρροια
• Δυσκοιλιότητα
• Ακράτεια κοπράνων
• Καθυστέρηση στο να μάθουν τα παιδιά να χρησιμοποιούν την τουαλέτα

Τα παιδιά επίσης παραμένουν σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης μιας λοίμωξης του εντέρου (εντεροκολίτιδα) μετά τη χειρουργική επέμβαση, ειδικά κατά τον πρώτο χρόνο. Καλέστε αμέσως το γιατρό αν εμφανιστεί οποιοδήποτε σύμπτωμα κολίτιδας, όπως:

• Αιμορραγία από το ορθό
• Διάρροια
• Πυρετός
• Διόγκωση της κοιλιακής χώρας
• Εμετός

Αλλαγές στον τρόπο ζωής και κατ’ οίκον θεραπείες

Εάν το παιδί εμφανίζει δυσκοιλιότητα μετά τη χειρουργική επέμβαση για την νόσο του Hirschsprung, συζητήστε με το γιατρό σας για το εάν θα πρέπει να δοκιμάσετε κάποια από τα ακόλουθα:

• Τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες. Αν το παιδί τρώει στερεά τρόφιμα, συμπεριλάβετε τροφές πλούσιες σε φυτικές ίνες, όπως προϊόντα ολικής άλεσης, φρούτα και λαχανικά, ενώ περιορίστε το λευκό ψωμί και άλλες τροφές χαμηλές σε φυτικές ίνες. Επειδή η ξαφνική αύξηση στις φυτικές ίνες μπορεί αρχικά να επιδεινώσει τη δυσκοιλιότητα, αυξήστε σταδιακά τις φυτικές ίνες στη διατροφή του παιδιού σας. Αν το παιδί δεν τρώει ακόμη στερεές τροφές, ρωτήστε το γιατρό αναφορικά με φόρμουλες που μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση της δυσκοιλιότητας. Κάποια μωρά μπορεί να χρειαστούν καθετήρα σίτισης για μικρό χρονικό διάστημα.
• Αυξημένα υγρά. Ενθαρρύνετε το παιδί να πίνει περισσότερο νερό. Εάν έχει αφαιρεθεί τμήμα ή όλο το παχύ έντερο του παιδιού σας, τότε μπορεί να εμφανιστεί πρόβλημα στην απορρόφηση επαρκούς ποσότητας νερού. Για να παραμείνει ενυδατωμένο το παιδί σας και να βοηθήσει στην ανακούφιση της διάρροιας, θα πρέπει να πίνει περισσότερο νερό.
• Φυσική δραστηριότητα. Η καθημερινή αερόβια γυμναστική βοηθά στην προώθηση των τακτικών κενώσεων του εντέρου.
• Καθαρτικά (μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του παιδιάτρου). Εάν το παιδί δεν ανταποκρίνεται ή δεν μπορεί να ανεχτεί τις αυξημένες φυτικές ίνες στη διατροφή, το νερό ή τη φυσική δραστηριότητα, συγκεκριμένα καθαρτικά φάρμακα που ενισχύουν τις κενώσεις του εντέρου μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση της δυσκοιλιότητας. Ρωτήστε τον παιδίατρο αν θα πρέπει να δώσετε στο παιδί σας καθαρτικά και πόσο συχνά, καθώς και ποιοι είναι οι πιθανοί κίνδυνοι και τα οφέλη.