Τι αισθάνεσαι;

Γενετικές ασθένειες

Νόσος Von Hippel-Lindau

Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί ανάπτυξη όγκων και κύστεων στο σώμα.  Οι όγκοι που σχετίζονται με VHL περιλαμβάνουν το αιμαγγειοβλαστώματα, όγκους δηλαδή των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και του αμφιβληστροειδούς. Οι όγκοι του αμφιβληστροειδούς ονομάζονται επίσης αγγειώματα του αμφιβληστροειδούς, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση εάν δεν αντιμετωπιστούν εγκαίρως. Τα άτομα με VHL έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης  καρκινώματος νεφρικών κυττάρων  (ccRCC), που είναι ένας συγκεκριμένος τύπος καρκίνου των νεφρών, καθώς και έναν τύπο όγκου στο πάγκρεας, γνωστό ως  παγκρεατικός νευροενδοκρινικός όγκος  (pNET).  Μπορούν επίσης να αναπτυχθούν όγκοι των  επινεφριδίων  ή του  φαιοχρωμοκυτώματος, με μικρό αριθμό αυτών να γίνονται μεταστατικοί, που σημαίνει ότι εξαπλώνονται σε άλλα μέρη του σώματος. 

Άλλα χαρακτηριστικά του VHL περιλαμβάνουν: κύστες νεφρού, οι οποίες είναι κλειστοί σάκοι, συνήθως γεμάτοι με υγρό, παγκρεατικές κύστες, κυσταδενώματα στην επιδιδυμίδα, που είναι όγκοι κοντά στους όρχεις ενός άνδρα, κυσταδενώματα ευρέων συνδέσμων, τα οποία εμφανίζονται κοντά στις σάλπιγγες στις γυναίκες και όγκοι ενδολυμφικού σάκου (ELST), οι οποίοι είναι όγκοι στο εσωτερικό του αυτιού που μπορεί να προκαλέσουν απώλεια ακοής.

Είναι επίσης σημαντικό να ληφθεί υπόψη ότι, προς το παρόν, δεν υπάρχει σαφής απάντηση σχετικά με το αν η εγκυμοσύνη, η μακροχρόνια χρήση ορμονών για τον έλεγχο των γεννήσεων, η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης ή οι υψηλές δόσεις ορμονών που χρησιμοποιούνται για διαδικασίες όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση μπορούν να προωθήσουν την ανάπτυξη του όγκου για γυναίκες με VHL.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσουVon Hippel-Lindau;

Τα συμπτώματα της VHL εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση των όγκων (και από το ποιες ασθένειες οι ίδιοι προκαλούν). Τυπικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Πονοκεφάλους
  • Προβλήματα με την ισορροπία και τη βάδιση
  • Ζάλη
  • Αδυναμία των άκρων
  • Προβλήματα όρασης και ακοής, εμβοές
  • Υψηλή πίεση

Αίτια

Τι προκαλεί τη νόσο Von Hippel-Lindau;

Η νόσος Von Hippel-Lindau (VHL) είναι μια γενετική ασθένεια. Είναι κληρονομική, μπορεί να μεταφερθεί από γενεά σε γενεά. Συνιστάται προγεννητικός έλεγχος. 

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Von Hippel-Lindau;

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της VHL είναι σημαντική. Ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί ότι έχετε VHL, εάν παρατηρήσει ότι έχετε ορισμένα μοτίβα κύστεων και όγκων. Υπάρχει γενετική εξέταση για VHL. Εάν έχετε τη νόσο θα χρειαστείτε περαιτέρω εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένων και απεικονιστικών εξετάσεων, για να αναζητήσετε όγκους και κύστες.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο Von Hippel-Lindau;

Η θεραπεία μπορεί να ποικίλει, ανάλογα με τη θέση και το μέγεθος των όγκων και των κύστεων. Συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση. Ορισμένοι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με ακτινοθεραπεία. Ο στόχος είναι να αντιμετωπιστούν οι αναπτύξεις ενώ είναι μικρές και πριν επέλθει μόνιμη βλάβη. Θα χρειαστείτε παρακολούθηση από γιατρό ή/και ιατρική ομάδα εξοικειωμένη με τη διαταραχή.

+ 3 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved