Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Νόσος Von Willebrand

Τι είναι η νόσος  Von Willebrand;

Η νόσος Von Willebrand, είναι μια νόσος διαταραχής της πήξης του αίματος που οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα πήξης Von Willebrand (VWF). Οι παράγοντες πήξης είναι πρωτεΐνες που βοηθούν τα κύτταρα του αίματος να σχηματίζουν θρόμβους, προκειμένου να διακόπτονται πιθανές αιμορραγίες. Συγκεκριμένα, όταν προκύψει ρήξη σε κάποιο αγγείο, τα αιμοπετάλια, που είναι κύτταρα στην κυκλοφορία του αίματος, συσσωρεύονται στην περιοχή και ενώνονται μεταξύ τους προκειμένου να φτιάξουν ένα φράγμα στο σημείο της ρήξης και να σταματήσουν την αιμορραγία. Αυτό επιτυγχάνεται με την δημιουργία θρόμβων από τα αιμοπετάλια και σημαντικό ρόλο παίζει ο παράγοντας Von Willebrand, ο οποίος βοηθάει την προσκόλληση τους.

Άτομα που πάσχουν από την νόσο Von Willebrand, και επομένως έχουν χαμηλά επίπεδα του παράγοντα αυτού στο αίμα τους, δεν μπορούν να σχηματίσουν σωστά θρόμβους και επομένως είναι δύσκολο να σταματήσουν μια αιμορραγία. Τα άτομα αυτά κινδυνεύουν, ως εκ τούτου από παρατεταμένες και ανεξέλεγκτες αιμορραγίες μετά από κάποιο τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ η νόσος αυτή επηρεάζει περίπου το 1% του πληθυσμού στις Ηνωμένες Πολιτείες, γεγονός που την καθιστά αρκετά συχνή στον πληθυσμό.

Ποιοι είναι οι τύποι της νόσου;

Υπάρχουν 3 γνωστοί τύποι της νόσου Von Willebrand, οι οποίοι διακρίνονται με βάση την σοβαρότητα της ασθένειας αλλά και τα επίπεδα του παράγοντα στον οργανισμό.

  • Τύπος 1: είναι ο πιο συχνά εμφανιζόμενος τύπος της νόσου και χαρακτηρίζεται από χαμηλότερα επίπεδα του παράγοντα VWF στο αίμα, σε σχέση με ένα υγιές άτομο. Στις περισσότερες περιπτώσεις η ποσότητα του VWF που υπάρχει στον οργανισμό παραμένει αρκετή για να βοηθήσει το αίμα να σχηματίσει θρόμβους και το άτομο μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή. Οι κύριες επιπλοκές που παρατηρούνται είναι μεγαλύτερης διάρκειας αλλά ήπιες αιμορραγίες που μπορούν να αντιμετωπιστούν.
  • Τύπος 2: σε αυτόν το τύπο της νόσου, το άτομο έχει φυσιολογική ποσότητα του παράγοντα, αλλά αυτός δεν είναι λειτουργικός και επομένως δεν μπορεί ο οργανισμός να σχηματίσει φυσιολογική ποσότητα θρόμβων. Ο τύπος αυτός διακρίνεται σε υπότυπους: 2Α, 2Β, 2Μ, 2Ν.
  • Τύπος 3: αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος της ασθένειας και χαρακτηρίζεται από παντελή έλλειψη του παράγοντα VWF. Ως αποτέλεσμα τα αιμοπετάλια δεν μπορούν να σχηματίσουν θρόμβους και το άτομο ενέχει μεγάλο κίνδυνο να υποφέρει από κάποια σοβαρή και ανεξέλεγκτη αιμορραγία.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της νόσου;

Τα συμπτώματα που θα εμφανίσει κάποιος εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και την σοβαρότητα της, ενώ κάποια βασικά συμπτώματα που εμφανίζονται και στους 3 τύπους είναι:

  • Εύκολο μελάνιασμα.
  • Εκτεταμένη ρινορραγία.
  • Αιμορραγία στα ούλα.
  • Υπερβολικά έντονη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση.

Επιπλέον, στον τύπο 3 της νόσου, λόγω πλήρης έλλειψης του παράγοντα υπάρχει σοβαρός κίνδυνος εσωτερικής αιμορραγίας, αιμορραγίας στις αρθρώσεις και στο γαστρεντερικό σύστημα.

Τέλος, η νόσος εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα σε άντρες και γυναίκες, αλλά οι γυναίκες εμφανίζουν περισσότερες επιπλοκές λόγω του κίνδυνου αιμορραγίας κατά την έμμηνο ρήση, την εγκυμοσύνη και την γέννα. 

Αίτια

Πώς προκαλείται η νόσος Von Willebrand;

Η νόσος αυτή οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον παράγοντα VWF και κληροδοτείται σε ένα άτομο από τους γονείς του. Κάθε άτομο φέρει 2 γονίδια για τον παράγοντα αυτόν, ένα από κάθε γονέα. Επομένως, ο μόνος τρόπος να αναπτύξει κάποιος τον τύπο 3 της ασθένειας, να μην παράγει δηλαδή καθόλου πρωτεΐνη, είναι να νοσούν και 2 γονείς του από την νόσο. Ενώ εάν μόνο ένας από τους γονείς νοσεί, το άτομο είναι πιθανόν να εμφανίσει τον τύπο 1 ή τον 2.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Von Willebrand;

Για την διάγνωση ο ιατρός θα χρειαστεί μια λεπτομερής περιγραφή του ιστορικού αιμορραγιών και τραυματισμών του ατόμου, αλλά και της οικογένειας του. Ο τύπος 3 είναι ο πιο εύκολο να διαγνωστεί, καθώς ο ασθενής θα εμφανίζει έντονες αιμορραγίες  και μη φυσιολογικούς μώλωπες από την παιδική κιόλας ηλικία. Επιπλέον, για την διάγνωση μπορεί να χρειαστεί η διεξαγωγή διάφορων αναλύσεων στο αίμα, όπως:

  • Έλεγχος της ποσότητας και της λειτουργικότητας του VWF.
  • Έλεγχος του παράγοντα VIII, η έλλειψη του οποίου προκαλεί την αιμορροφιλία, η οποία εμφανίζει παρόμοια συμπτώματα.
  • Έλεγχος της λειτουργικότητας των αιμοπεταλίων.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ασθένεια αυτή;

Η θεραπεία που θα ακολουθήσει ένας ασθενής με νόσος Von Willebrand, εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, αλλά και από την σοβαρότητα της στην δεδομένη περίπτωση. Συγκεκριμένα, υπάρχουν ποίκιλα θεραπευτικά πλάνα, αρκετά διαφορετικά μεταξύ τους, από τα οποία ο εκάστοτε ιατρός οφείλει να επιλέξει το καταλληλότερο για κάθε ασθενή.

  • Ενδογενής θεραπεία υποκατάστασης: Χορήγηση της φαρμακευτικής ουσίας δεσμοπρεσσίνης, η οποία ενισχύει την απελευθέρωση του παράγοντα VWF από τα κύτταρα . Η θεραπεία αυτή συστήνεται μόνο για τους τύπους 1 και 2, ενώ μπορεί να εμφανίσει παρενέργειες όπως: πονοκέφαλο, χαμηλή αρτηριακή πίεση και ταχυκαρδία.
  • Αλλογενής θεραπεία υποκατάστασης: Στην περίπτωση αυτή ο ιατρός θα προτείνει την αντικατάσταση του παράγοντα VWF με ανασυνδυασμένη πρωτεΐνη που έχει αναπτυχθεί από ανθρώπινο πλάσμα. Υπάρχουν δύο είδη τέτοιας πρωτεΐνης: η Humate-P και η Alphanate SD/HT, οι οποίες δεν είναι ίδιες και δεν μπορούν να αντικαταστήσουν η μια την άλλη. Συγκεκριμένα, η Humate-P χορηγείται για τον τύπο 2 της νόσου, μόνο εφόσον η δεσμοπρεσσίνη δεν είναι αποτελεσματική, αλλά και για τον τύπο 3. Ενώ και οι δύο πρωτεΐνες μπορούν να εμφανίσουν παρενέργειες όπως σφίξιμο στο στήθος, εξανθήματα και πρήξιμο.
  • Τοπικές θεραπείες: αυτές συστήνονται για την αντιμετώπιση αιμορραγιών σε μικρά αγγεία και περιλαμβάνουν τοπική εφαρμογή θρομβίνης-JMI ή χρήση Tisseel VH. Το Tisseel VH χρησιμοποιείται συνήθως μετά από κάποια χειρουργική επέμβαση, αλλά δεν είναι αποτελεσματικό σε περίπτωση έντονης αιμορραγίας.
  • Άλλες φαρμακευτικές αγωγές: περιλαμβάνουν τρανεξαμικό ή αμινοκαπροϊκό οξύ τα οποία βοηθούν τους θρόμβους των αιμοπεταλίων να σταθεροποιούνται. Αυτά χορηγούνται συνήθως σε άτομα που πρόκειται να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση ή ως θεραπεία για τον τύπο 1 της νόσου. Κοινές παρενέργειες αυτών είναι: η ναυτία, ο εμετός και επιπλοκές εξαιτίας των θρόμβων.
  • Αποφυγή συγκεκριμένων φαρμάκων: αυτό είναι σημαντικό καθώς ορισμένα φάρμακα όπως, η ασπιρίνη και μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη (ιβουπροφαίνη και ναπροξένη) μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο αιμορραγίας σε άτομα με την νόσο Von Willebrand.

Σε κάθε περίπτωση, η κατάσταση της υγείας του ασθενούς εξαρτάται σημαντικά από τον τύπο της νόσου. Συγκεκριμένα, τα περισσότερα άτομα με τον τύπο 1 ζουν μια φυσιολογική ζωή με ελαφρά και διαχειρίσιμα αιμορραγικά επεισόδια. Τα άτομα με τον τύπο 2 έχουν πιο αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και επιπλοκών, ιδιαίτερα σε περίπτωση λοίμωξης, χειρουργικής επέμβασης ή εγκυμοσύνης. Τέλος, τα άτομα με τον τύπο 3 διατρέχουν αρκετά αυξημένο κίνδυνο σοβαρής εξωτερικής αλλά και εσωτερικής αιμορραγίας.

Ανεξάρτητα, όμως, από τον τύπο της νόσου είναι σημαντικό το άτομο να ακολουθεί πιστά το θεραπευτικό πλάνο και τις συμβουλές του ιατρού του, αλλά και να ενημερώνει όλους τους ιατρούς με τους οποίους έρχεται σε επαφή για την νόσο. Ακόμα και ο οδοντίατρος θα πρέπει να γνωρίζει την ύπαρξη της συγκεκριμένης ασθένειας προκειμένου να προσαρμόσει τις διαδικασίες που θα ακολουθήσει, ώστε να υπάρχει ο ελάχιστος δυνατός κίνδυνος αιμορραγίας. Επιπλέον, τα άτομα του περιβάλλοντος και της οικογένειας είναι σημαντικό να γνωρίζουν την κατάσταση προκειμένου να ενημερώσουν τους γιατρούς σε περίπτωση επείγουσας νοσηλείας του ατόμου.

+ 5 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Bharati, K. P., & Prashanth, U. R. (2011, January-February). Von Willebrand disease: An overview. Indian Journal of Pharmaceutical Sciences, 73(1), 7-16. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3224412/

2. Mayo Clinic Staff. (2014, January 2). Von Willebrand disease. http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/basics/definition/con-20030195

3. Von Willebrand disease. (2014, June 11). http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0063054/

4. Von Willebrand disease (VWD): Data and statistics - NCBDDD. (2015, March 20). http://www.cdc.gov/ncbddd/vwd/data.html

5. Νόσος von Willebrand Bακαλοπούλου Σοφία http://www1.med.auth.gr/depts/bpp/lessons/2016-2017/vakalopoulou_05_04_2017.pdf