Νόσος Wilson

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Wilson;

Τα συμπτώματα της νόσου Wilson ποικίλλουν ανάλογα με το όργανο που επηρεάζεται και συχνά παρερμηνεύονται ως συμπτώματα άλλων ασθενειών. Η νόσος Wilson μπορεί να διαγνωστεί μόνο από ένα γιατρό μέσω πολλών διαφορετικών εξετάσεων.

Συμπτώματα σχετιζόμενα με το ήπαρ

Τα παρακάτω συμπτώματα μπορεί να υποδεικνύουν συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ:

• Αδυναμία
• Κόπωση
• Απώλεια βάρους
• Ναυτία
• Εμετό
• Απώλεια όρεξης
• Κνησμός
• Ίκτερος, ή κιτρίνισμα του δέρματος
• Οίδημα (πρήξιμο των ποδιών και της κοιλιακής χώρας)
• Πόνος ή φούσκωμα στην κοιλιά
• Αραχνοειδή αγγειώματα (ορατά αιμοφόρα αγγεία σε σχήμα αράχνης κάτω από το δέρμα)
• Μυϊκές κράμπες

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα, όπως ο ίκτερος και το οίδημα, είναι ίδια και για άλλες ασθένειες, όπως η ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια. Ο γιατρός θα σας υποβάλει σε μία πληθώρα εξετάσεων προτού επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου Wilson.

Νευρολογικά συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα, όπως:

• Βλάβη της μνήμης, της ομιλίας ή της όρασης
• Μη φυσιολογική βάδιση
• Ημικρανίες
• Σιελόρροια
• Αϋπνία
• Αδεξιότητα στα χέρια
• Αλλαγές στην προσωπικότητα
• Κατάθλιψη
• Προβλήματα στη σχολική απόδοση

Σε προχωρημένα στάδια, τα προαναφερθέντα συμπτώματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και πόνο των μυών κατά την κίνηση.

Δακτύλιος Kayser-Fleischer και καταρράκτης-ηλίανθος

Ο γιατρός επίσης θα σας εξετάσει για δακτύλιο Kayser-Fleischer (K-F) και καταρράκτη-ηλίανθο στα μάτια. Οι δακτύλιοι K-F είναι μη φυσιολογικές χρυσές-καφέ δυσχρωμίες των ματιών που προκαλούνται από εναπόθεση υπερβολικού χαλκού. Οι δακτύλιοι εμφανίζονται στο 97% των ατόμων με τη νόσο Wilson.

Ο καταρράκτης-ηλίανθος παρουσιάζεται σε 1 στα 5 άτομα με τη νόσο Wilson. Είναι ένα χαρακτηριστικό πολύχρωμο κέντρο στους οφθαλμούς που εκτείνεται προς τα έξω.

Άλλα συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού σε άλλα όργανα μπορεί να προκαλέσει:

• Γαλαζωπή απόχρωση των νυχιών (κυάνωση)
• Πέτρες στους νεφρούς
• Πρόωρη οστεοπόρωση (απώλεια οστικής πυκνότητας)
• Αρθρίτιδα
• Ανωμαλίες του εμμήνου κύκλου
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες και ποιος κινδυνεύει από τη νόσο Wilson;

Μία μετάλλαξη στο γονίδιο ΑΤΡ7Β, το οποίο κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη για τη μεταφορά χαλκού, προκαλεί τη νόσο Wilson. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Θα πρέπει, δηλαδή, να κληρονομήσετε το εν λόγω γονίδιο και από τους δύο γονείς, ώστε να εμφανίσετε τη νόσο. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς σας πάσχουν από την ασθένεια ή είναι φορείς αυτής.

Αν οι γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, υπάρχει κίνδυνος εκδήλωσης της νόσου στα παιδιά. Έχετε 25% πιθανότητες κληρονόμησης της πάθησης όταν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς.

Το γονίδιο μπορεί να «παρακάμψει» μία γενιά, επομένως μπορείτε να αναζητήσετε την ύπαρξη του γονιδίου σε προγόνους πέρα από τους γονείς σας ή να κάνετε ένα γενετικό τεστ.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος Wilson;

Η νόσος Wilson είναι δύσκολο να διαγνωστεί. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά άλλων προβλημάτων υγείας, όπως δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, ηπατίτιδα C και εγκεφαλική παράλυση.

Μερικές φορές, ο γιατρός είναι σε θέση να αποκλείσει τη νόσο Wilson μόλις εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα και δεν υπάρχει ορατός δακτύλιος K-F. Όμως, αυτό δεν ισχύει πάντα για άτομα με ηπατικά συμπτώματα ή χωρίς άλλα συμπτώματα.

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει αναφορικά με τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό ιστορικό σας. Επίσης, θα χρησιμοποιήσει μία πληθώρα εξετάσεων για τον εντοπισμό βλάβης που προκαλείται από τη συσσώρευση χαλκού.

Κλινική εξέταση

Κατά τη διάρκεια της κλινικής εξέτασης, ο γιατρός:

• Θα εξετάσει το σώμα σας
• Θα ακροαστεί ήχους στην κοιλιακή χώρα
• Θα ελέγξει τους οφθαλμούς σας με ένα φακό για δακτύλιο K-F ή καταρράκτη-ηλίανθο
• Θα ελέγξει τις ικανότητες κίνησης και μνήμης

Εργαστηριακές εξετάσεις

Για μία εξέταση αίματος, θα ληφθεί δείγμα αίματος και θα αναλυθεί σε ένα εργαστήριο για τον έλεγχο:

• Ανωμαλιών στα ηπατικά ένζυμα
• Επιπέδων χαλκού στο αίμα
• Χαμηλών επιπέδων σερουλοπλασμίνης, μιας πρωτεΐνης που μεταφέρει το χαλκό στο αίμα
• Του μεταλλαγμένου γονιδίου (γενετικός έλεγχος)
• Χαμηλών επιπέδων σακχάρου αίματος

Ο γιατρός μπορεί επίσης να σας ζητήσει να συλλέξετε ούρα για 24 ώρες για να εντοπίσει συσσώρευση χαλκού.

Απεικονιστικές εξετάσεις

Η μαγνητική και η αξονική τομογραφία βοηθούν στον εντοπισμό ανωμαλιών του εγκεφάλου, ιδιαίτερα αν παρουσιάζετε νευρολογικά συμπτώματα. Αυτά τα ευρήματα δεν διαγιγνώσκουν την πάθηση, αλλά βοηθούν στον καθορισμό της διάγνωσης ή της εξέλιξης της νόσου.

Ο γιατρός θα αναζητήσει αδύναμα σήματα του εγκεφαλικού στελέχους και βλάβη στον εγκέφαλο και το ήπαρ.

Βιοψία ήπατος

Ο γιατρός θα σας προτείνει ηπατική βιοψία για τον εντοπισμό ενδείξεων βλάβης και υψηλών επιπέδων χαλκού. Εάν συμφωνήσετε να υποβληθείτε σε αυτή την εξέταση, θα χρειαστεί να σταματήσετε να λαμβάνετε συγκεκριμένα φάρμακα και να νηστέψετε 8 ώρες πριν.

Ο γιατρός θα εφαρμόσει ένα τοπικό αναισθητικό πριν εισάγει τη βελόνα για να λάβει δείγμα ιστού. Αν χρειαστεί, θα σας χορηγηθούν ηρεμιστικά και παυσίπονα. Προτού επιστρέψετε στο σπίτι σας, θα πρέπει να ξαπλώσετε στη μία πλευρά σας για δύο ώρες και να περιμένετε για περίπου δύο έως τέσσερις ώρες ακόμα.

Εάν ο γιατρός εντοπίσει την παρουσία νόσου Wilson, θα προτείνει στα αδέλφια σας να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο. Έτσι, θα ταυτοποιηθεί εάν εσείς ή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειάς σας βρίσκεται σε κίνδυνο κληροδότησης της νόσου στους απογόνους.

Μπορεί, επιπλέον, να επιθυμείτε να ελέγξετε το μωρό σας αν είστε έγκυος και πάσχετε από τη νόσο Wilson.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος Wilson;

Η επιτυχής θεραπεία της νόσου Wilson εξαρτάται περισσότερο από το χρόνο παρά από τη φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία τυπικά λαμβάνει χώρα σε τρία στάδια και διαρκεί δια βίου. Εάν το άτομο σταματήσει τη λήψη των φαρμάκων, ο χαλκός θα συσσωρευτεί ξανά.

Πρώτο στάδιο

Η θεραπεία πρώτου σταδίου είναι η απομάκρυνση του πλεονάζοντος χαλκού από το σώμα μέσω θεραπείας χηλίωσης. Οι παράγοντες χηλίωσης περιλαμβάνουν φάρμακα, όπως η d-πενικιλλαμίνη και η τριεντίνη. Αυτά τα φάρμακα απομακρύνουν τον πλεονάζοντα χαλκό από τα όργανα και τον απελευθερώνουν εντός της αιματικής κυκλοφορίας. Στη συνέχεια, οι νεφροί φιλτράρουν το χαλκό και τον απομακρύνουν μέσω των ούρων.

Για την τριεντίνη έχουν αναφερθεί λιγότερες παρενέργειες από ό, τι για την d-πενικιλλαμίνη. Πιθανές παρενέργειες της d-πενικιλλαμίνης περιλαμβάνουν:

• Πυρετό
• Εξάνθημα
• Προβλήματα με τους νεφρούς
• Προβλήματα στο μυελό των οστών

Ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει χαμηλότερη δοσολογία φαρμάκων χηλίωσης αν είστε έγκυος, καθώς μπορεί να προκαλέσουν συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο.

Δεύτερο στάδιο

Ο στόχος του δεύτερου σταδίου είναι η διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων χαλκού στο σώμα μετά την απομάκρυνση της περίσσειας. Ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει ψευδάργυρο ή tetrathiomolybdate αν έχετε ολοκληρώσει τον πρώτο κύκλο θεραπείας ή δεν παρουσιάζετε συμπτώματα αλλά πάσχετε από τη νόσο Wilson.

Ο ψευδάργυρος χορηγείται από του στόματος ως άλας ή ακετικό και αποτρέπει την απορρόφηση χαλκού από τις τροφές. Μπορεί να παρουσιάσετε ήπια διαταραχή του στομάχου από τη λήψη ψευδαργύρου. Τα παιδιά που πάσχουν από τη νόσο Wilson αλλά δεν παρουσιάζουν συμπτώματα μπορεί να χρειαστεί να λάβουν ψευδάργυρο για να προληφθεί η επιδείνωση της πάθησης ή να επιβραδυνθεί η εξέλιξή της.

Τρίτο στάδιο

Αφού τα συμπτώματα βελτιωθούν και τα επίπεδα χαλκού επιστρέψουν στο φυσιολογικό, θα εστιάσετε στη μακροπρόθεσμη θεραπεία συντήρησης. Αυτή περιλαμβάνει συνεχή λήψη ψευδαργύρου ή φαρμάκων χηλίωσης και τακτικό έλεγχο των επιπέδων χαλκού.

Μπορείτε επίσης να διαχειριστείτε τα επίπεδα χαλκού αποφεύγοντας τροφές που τον περιέχουν, όπως:

• Αποξηραμένα φρούτα
• Συκώτι
• Μανιτάρια
• Ξηροί καρποί
• Οστρακοειδή
• Σοκολάτα
• Πολυβιταμίνες

Καλό θα ήταν να ελέγξετε τα επίπεδα χαλκού στο νερό του σπιτιού σας. Μπορεί η συγκέντρωσή του να είναι αυξημένη εάν το σπίτι σας έχει σωλήνες από χαλκό.

Τα φάρμακα μπορεί να χρειαστούν από τέσσερις έως έξι μήνες για να δράσουν σε ένα άτομο που παρουσιάζει συμπτώματα. Εάν το άτομο δεν ανταποκρίνεται σε αυτές τις θεραπείες, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση ήπατος. Μία επιτυχής μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί ίαση της νόσου Wilson. Οι πιθανότητες επιτυχίας στις μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι 85% μετά από ένα χρόνο.

Κλινικές δοκιμές

Υπάρχουν ιατρικά κέντρα τα οποία εφαρμόζουν κλινικές δοκιμές σε ένα νέο φάρμακο που ονομάζεται WTX101. Η εταιρεία Wilson Therapeutics ανέπτυξε αυτό το φάρμακο για τη θεραπεία της νόσου. Φέρει ένα χημικό που ονομάζεται tetrathiomolybdate, το οποίο αποτρέπει την απορρόφηση χαλκού από το σώμα. Έχει δεχθεί αποτελεσματικό στα άτομα που βρίσκονται στα πρώιμα στάδια της νόσου Wilson, ιδιαίτερα σε όσους παρουσιάζουν νευρολογικά συμπτώματα.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τη νόσο Wilson;

Όσο πιο σύντομα εντοπίσετε ότι έχετε το μεταλλαγμένο γονίδιο για τη νόσο Wilson τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση. Η νόσος Wilson μπορεί να εξελιχθεί σε ηπατική ανεπάρκεια και εγκεφαλική βλάβη αν δεν αντιμετωπιστεί.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αντιστρέψει νευρολογικά προβλήματα και ηπατική βλάβη. Η θεραπεία σε ένα προχωρημένο στάδιο μπορεί να αποτρέψει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν θα αποκαταστήσει τη βλάβη που έχει ήδη συμβεί. Τα άτομα σε προχωρημένο στάδιο θα πρέπει να μάθουν πώς να διαχειρίζονται τα συμπτώματά τους για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η νόσος Wilson;

Η νόσος Wilson είναι μία κληρονομική νόσος που μεταφέρεται από τους γονείς στα παιδιά. Αν δύο γονείς αποκτήσουν παιδί με τη νόσο Wilson, πιθανώς και τα επόμενα παιδιά να πάσχουν επίσης.

Παρόλο που δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο Wilson, μπορείτε να καθυστερήσετε ή να επιβραδύνετε την εμφάνισή της. Εάν ανακαλύψετε ότι πάσχετε από τη νόσο Wilson έγκαιρα, πιθανώς θα είστε σε θέση να αποτρέψετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων λαμβάνοντας φάρμακα, όπως ο ψευδάργυρος. Ένας γενετιστής μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να καθορίσουν τον πιθανό κίνδυνο κληροδότησης της νόσου Wilson στα παιδιά τους.

Επόμενα βήματα

Ποια είναι τα επόμενα βήματα;

Πραγματοποιήστε ένα ραντεβού με τον γιατρό σας εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε πάσχει από νόσο Wilson ή παρουσιάζει συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας. Ο μεγαλύτερος δείκτης εμφάνισης της πάθησης είναι ένα οικογενειακό ιστορικό, ωστόσο το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να «παρακάμψει» μία γενιά. Μπορείτε να ζητήσετε ένα γενετικό έλεγχο σε συνδυασμό με τις υπόλοιπες εξετάσεις που θα προγραμματίσει ο γιατρός σας.

Το βέλτιστο είναι να ξεκινήσετε θεραπεία αμέσως μόλις λάβετε διάγνωση για τη νόσο Wilson. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της πάθησης, ιδιαίτερα εάν δεν έχετε ακόμη εκδηλώσει συμπτώματα. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν παράγοντες χηλίωσης και ψευδάργυρο και μπορεί να χρειαστούν ακόμη και έξι μήνες προτού εμφανιστούν οι ευεργετικές του δράσεις. Ακόμα και όταν τα επίπεδα χαλκού επιστρέψουν στο φυσιολογικό, θα πρέπει να συνεχίσετε να λαμβάνετε τα φάρμακά σας, καθώς η νόσος Wilson είναι μία δια βίου ασθένεια.