Αιματολογικές παθήσεις

Οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία

Τι είναι η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία;

Η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμια είναι μία κληρονομική διαταραχή που προκαλεί υψηλά επίπεδα χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων στο αίμα. Είναι αρκετά κοινή, επηρεάζοντας 1-2% του γενικού πληθυσμού, σύμφωνα με μία μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Human Molecular Genetics.

Παρόλο που οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η διαταραχή κληρονομείται, δεν έχουν ταυτοποιήσει ακόμη τα υπεύθυνα γονίδια.

Συμπτώματα Αίτια Διάγνωση Θεραπεία Έκβαση

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς μικτής υπερλιπιδαιμίας;

Κάποια άτομα δεν έχουν σωματικά συμπτώματα της νόσου. Άλλοι μπορεί να εμφανίσουν πόνο στο στήθος. Το κύριο σύμπτωμα της οικογενούς μικτής υπερλιπιδαιμίας είναι η αύξηση της χοληστερόλης και των τριγλυκεριδίων. Αυτό σας θέτει σε αυξημένο κίνδυνο καρδιοπαθειών και πρόωρου εμφράγματος. Πολλοί άνθρωποι με την εν λόγω πάθηση έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο μη ανοχής στη γλυκόζη και παχυσαρκίας.

Αίτια

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες της οικογενούς μικτής υπερλιπιδαιμίας;

Παρόλο που η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία είναι κληρονομική, υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που μπορούν να την επιδεινώσουν. Αυτοί περιλαμβάνουν:

Ένα οικογενειακό ιστορικό υψηλής χοληστερόλης και πρόωρων καρδιοπαθειών είναι προδιαθεσικοί παράγοντες που εντείνουν τη διαταραχή.

Διάγνωση

Πως διαγιγνώσκεται η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία;

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό σας. Ύστερα θα ζητήσει εξετάσεις αίματος. Οι πρώτες εξετάσεις αίματος για την εν λόγω διαταραχή συνήθως λαμβάνουν χώρα κατά την εφηβεία. Τότε είναι που ανιχνεύονται οι πρώτες ενδείξεις αυξημένης χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων.

Επιπλέον εξετάσεις που θα βοηθήσουν στη διάγνωση είναι ο έλεγχος:

  • LDL χοληστερόλης
  • HDL χοληστερόλης
  • Τριγλυκεριδίων
  • Από λιποπρωτεΐνης Β100

Προετοιμασία για τις εξετάσεις αίματος

Πριν την εξέταση αίματος, θα χρειαστεί να νηστέψετε για 9 έως 12 ώρες. Θα μπορείτε να πίνετε νερό, αλλά δεν θα πρέπει να καταναλώνεται οτιδήποτε άλλο. Ενημερώστε το γιατρό σας για οποιαδήποτε φάρμακα ή συμπληρώματα λαμβάνετε κι αν μπορείτε να τα λάβετε πριν την εξέταση.

Κατανοώντας τα αποτελέσματα

Η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία προκαλεί αύξηση της LDL χοληστερόλης, των τριγλυκεριδίων και της απολιποπρωτεΐνης Β100, ενώ τα επίπεδα της HDL χοληστερόλης είναι χαμηλότερα από το φυσιολογικό.

Θεραπεία

Πως αντιμετωπίζεται η οικογενής μικτή υπερλιπιδαιμία;

Ένας συνδυασμός αλλαγών του τρόπου ζωής και φαρμάκων χρησιμοποιείται συνήθως για την αντιμετώπιση της οικογενούς μικτής υπερλιπιδαιμίας. Ο στόχος της θεραπείας δεν είναι η ίαση της διαταραχής, αλλά η μείωση του κινδύνου καρδιοπάθειας.

Αλλαγές του τρόπου ζωής

Οι αλλαγές στη διατροφή και τον τρόπο ζωής είναι η πρώτη γραμμή θεραπείας:

  • Μειώστε την πρόσληψη κορεσμένων λιπαρών.
  • Αντικαταστήστε τα γαλακτοκομικά προϊόντα πλήρων λιπαρών με αυτά χαμηλών λιπαρών.
  • Καταναλώστε λιγότερο κρέας.
  • Αποφύγετε τους κρόκους αυγών και τα κρέατα τα οποία είναι υψηλά σε χοληστερόλη.
  • Προσαρμόστε την συνολική πρόσληψη λιπών σε όχι περισσότερο από το 30% των καθημερινών προσλαμβανόμενων θερμίδων.
  • Καταναλώστε περισσότερες φυτικές ίνες, οι οποίες θα σας βοηθήσουν να αισθανθείτε αίσθημα πληρότητας, ώστε να μειώσετε γενικά τις θερμίδες που λαμβάνετε.

Αν χρειάζεστε βοήθεια με την αλλαγή της διατροφής σας, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει έναν διατροφολόγο. Η τακτική άσκηση και η απώλεια βάρους είναι άλλοι τρόποι με τους οποίους μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος καρδιοπάθειας.

Φάρμακα

Τα φάρμακα συνταγογραφούνται όταν οι αλλαγές στον τρόπο ζωής δεν επαρκούν για να μειώσουν τα επίπεδα χοληστερόλης. Κάθε φάρμακο έχει διαφορετική επίδραση στη χοληστερόλη. Ορισμένα από τα πιο κοινά συνταγογραφούμενα φάρμακα ανάλογα με την κατάστασή σας είναι:

  • Οι στατίνες
  • Το νικοτινικό οξύ
  • Τα ινώδη
  • Τα δεσμευτικά χολικών οξέων

Ενημερώστε το γιατρό σας αν λαμβάνετε άλλα φάρμακα ή συμπληρώματα ή αν έχετε αλλεργία σε οποιοδήποτε από αυτά τα φάρμακα.

Ω-3 λιπαρά οξέα

Εάν έχετε υψηλά τριγλυκερίδια, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει να λαμβάνετε συμπληρώματα ιχθυελαίου. Έχει δειχθεί ότι αυτά βοηθούν στη μείωση των τριγλυκεριδίων και σας παρέχουν τα υγιή ω-3 λιπαρά οξέα. Μην λάβετε τέτοιου είδους συμπληρώματα χωρίς να ρωτήσετε πρώτα το γιατρό σας.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με οικογενή μικτή υπερλιπιδαιμία;

Η μακροπρόθεσμη έκβαση εξαρτάται από το χρόνο της διάγνωσης και τον τρόπο αντιμετώπισης.

Το να ακολουθείτε πιστά το θεραπευτικό πλάνο, ειδικά τις αλλαγές στη διατροφή και τον τρόπο ζωής, είναι πάρα πολύ σημαντικό. Εάν δεν ακολουθείτε τη διατροφή και τις οδηγίες γυμναστικής του γιατρού, αυξάνεται ο κίνδυνος εμφράγματος ή εγκεφαλικού. Ανθυγιεινές συμπεριφορές, όπως το κάπνισμα, μπορεί επίσης να παρεμποδίσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας.

Τα επίπεδα λιπιδίων κάποιων ατόμων μπορεί να είναι τόσο υψηλά που η φαρμακευτική θεραπεία να μην μπορέσει να μειώσει τον κίνδυνο εμφράγματος.

Γενικά η έγκαιρη διάγνωση και η ακολούθηση του θεραπευτικού πλάνου του γιατρού είναι οι καλύτερες επιλογές για τη βελτίωση της κατάστασης.

+ 3 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved

1. Genetics of familial combined hyperlipidemia and risk of coronary heart disease. (2004, January). Human Molecular Genetics, 13(1):149-R160 hmg.oxfordjournals.org/content/13/suppl_1/R149.full

2. Hamata, B.M., & Francis, G. (2015, February). When are your patients’ abnormal lipid levels not their fault? BCMJ, 57(1), 18-22.Retrieved from bcmj.org/articles/when-are-your-patients’-abnormal-lipid-levels-not-their-fault

3. Kordesh, Suzanne. (2016, January). Familial combined hyperlipidemia mydoctor.kaiserpermanente.org/ncal/specialty/genetics/resources/conditions/familial_combined_hyperlipidemia.jsp