Οικογενής υπερχοληστερολαιμία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Η υψηλή χοληστερόλη συχνά δεν παρουσιάζει συμπτώματα. Όταν θα αρχίσετε να παρατηρείτε ότι κάτι δεν πάει καλά, η βλάβη θα έχει ήδη πραγματοποιηθεί. Ορισμένα από τα συμπτώματα είναι τα εξής:

• Πόνος στο στήθος κατά τη σωματική δραστηριότητα
• Ξανθώματα, εναποθέσεις λίπους στους τένοντες, καθώς και τους αγκώνες, τους γλουτούς και τα γόνατα
• Εναποθέσεις χοληστερόλης γύρω από τα βλέφαρα (τα ξανθώματα που εμφανίζονται στα μάτια είναι γνωστά ως ξανθελάσματα)
• Γκριζωπές-λευκές εναποθέσεις χοληστερόλης γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα

Οι εξετάσεις αίματος για ένα άτομο με οικογενή υπερχοληστερολαιμία θα αποκαλύψουν ότι τα επίπεδα ολικής χοληστερόλης, τα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή και τα δύο είναι πάνω από το φυσιολογικό όριο.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Μέχρι στιγμής υπάρχουν τρία γνωστά γονίδια οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Καθένα από αυτά βρίσκεται σε διαφορετικό χρωμόσωμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση απορρέει από την κληρονόμηση ενός γονιδίου ή ζεύγους γονιδίων. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι συγκεκριμένοι συνδυασμοί γενετικού υλικού οδηγούν σε οικογενή υπερχοληστερολαιμίας σε ορισμένες περιπτώσεις.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότερο κοινή σε συγκεκριμένες εθνικές ή φυλετικές ομάδες, όπως στα άτομα Γάλλοκαναδικής, Φιλανδικής, Λιβανέζικης και Ολλανδικής καταγωγής. Ωστόσο, οποιοσδήποτε έχει στενό μέλος της οικογένειας με τη νόσο βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Κλινική εξέταση

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση η οποία θα τον βοηθήσει να ταυτοποιήσει οποιουσδήποτε τύπους εναποθέσεων λίπους ή κακώσεων που έχουν αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα των αυξημένων λιποπρωτεϊνών. Επίσης θα σας ρωτήσει αναφορικά με το προσωπικό και οικογενειακό ιστορικό σας.

Εξετάσεις αίματος

Ο γιατρός θα ζητήσει εξετάσεις αίματος για να καθορίσει τα επίπεδα χοληστερόλης. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων θα αναδείξουν εάν έχετε υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης και LDL χοληστερόλης.

Υπάρχουν τρία κύρια σετ κριτηρίων για τη διάγνωση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας: το κριτήριο Simon Broome, το κριτήριο Dutch Lipid Clinic Network και το κριτήριο MEDPED.

Με το κριτήριο Simon Broome:

• Η ολική χοληστερόλη είναι περισσότερο από:
  • 260 mg/dL σε παιδιά κάτω των 16 ετών
  • 290 mg/dL στους ενήλικες

Ή

• Η LDL χοληστερόλη είναι περισσότερο από:
  • 155 mg/dL στα παιδιά
  • 190 mg/dL στους ενήλικες

Το κριτήριο Dutch Lipid Clinic Network δίνει ένα σκορ στα επίπεδα αυξημένης χοληστερόλης ξεκινώντας με χοληστερόλη LDL υψηλότερη από 155 mg/dL.

Το κριτήριο MEDPED παρέχει μία τιμή-κατώφλι για την ολική χοληστερόλη με βάση το οικογενειακό ιστορικό και την ηλικία.

Ο γιατρός θα εξετάσει και τριγλυκερίδιά σας, τα οποία αποτελούνται από λιπαρά οξέα. Τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων τείνουν να είναι φυσιολογικά στα άτομα με αυτή τη γενετική νόσο. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα είναι κάτω από 150 mg/dL.

Οικογενειακό ιστορικό και άλλες εξετάσεις

Ο γιατρός θα πρέπει να γνωρίζει αν κάποιο μέλος της οικογένειας πάσχει από καρδιοπάθεια για να αξιολογήσει τον κίνδυνο του ατόμου να εμφανίσει οικογενή υπερχοληστερολαιμία.

Άλλες εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν εξειδικευμένα τεστ χοληστερόλης και λιπιδίων σε συνδυασμό με γενετικές εξετάσεις για να καθοριστεί εάν έχετε κάποιο παθολογικό γονίδιο.

Η ταυτοποίηση των μεταλλαγμένων γονιδίων μέσω γενετικών τεστ επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία. Αυτό έχει οδηγήσει στη μείωση των θανάτων από καρδιοπάθειες σε μικρή ηλικία και βοηθά άλλα μέλη της οικογένειας να διαπιστώσουν αν βρίσκονται σε κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Εξετάσεις για την καρδιά, όπως υπερηχογράφημα και τεστ κοπώσεως, επίσης χρησιμοποιούνται.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Όπως και η τυπική υψηλή χοληστερόλη, η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αντιμετωπίζεται με διατροφή. Όμως σε αντίθεση με άλλες μορφές υψηλής χοληστερόλης, η φαρμακευτική αγωγή επίσης κρίνεται απαραίτητη. Ο συνδυασμός των δύο θα μειώσει επιτυχώς τη χοληστερόλη και θα καθυστερήσει την εμφάνιση καρδιοπαθειών, εμφράγματος και άλλων επιπλοκών.

Ο γιατρός θα σας ζητήσει να τροποποιήσετε τη διατροφή σας και να αυξήσετε τη σωματική δραστηριότητα σε συνδυασμό με τα συνταγογραφούμενα φάρμακα. Ο τερματισμός του καπνίσματος, εάν καπνίζετε, είναι επίσης κρίσιμο κομμάτι της θεραπείας.

Αλλαγές του τρόπου ζωής

Αν έχετε οικογενή υπερχοληστερολαιμία, ο γιατρός θα σας προτείνει μία διατροφή που εστιάζει στη μείωση των ανθυγιεινών λιπαρών και άλλων μη υγιεινών τροφών. Αντιθέτως, θα σας ενθαρρύνει:

• Να αυξήσετε τις άπαχες πρωτεΐνες, όπως η σόγια, το κοτόπουλο και το ψάρι
• Να μειώσετε το κόκκινο κρέας και το χοιρινό
• Να χρησιμοποιείτε ελαιόλαδο ή έλαιο κανόλα αντί για βούτυρο
• Να προτιμάτε τα γαλακτοκομικά προϊόντα χαμηλών λιπαρών και όχι πλήρων λιπαρών
• Να προσθέσετε περισσότερα φρούτα, λαχανικά και ξηρούς καρπούς στη διατροφή σας
• Να περιορίσετε τα αναψυκτικά που περιέχουν ζάχαρη
• Να περιορίσετε την κατανάλωση αλκοόλ σε όχι περισσότερα από ένα ποτό την ημέρα για τις γυναίκες και δύο ποτά την ημέρα για τους άντρες

Η διατροφή και η άθληση είναι πολύ σημαντικά για τη διατήρηση ενός υγιούς βάρους, κάτι το οποίο θα βοηθήσει στη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης. Η αποχή από το κάπνισμα και ένα καλό πρόγραμμα ύπνου είναι επίσης σημαντικά.

Φαρμακευτική θεραπεία

Οι τρέχουσες θεραπευτικές οδηγίες περιλαμβάνουν φάρμακα σε συνδυασμό με αλλαγές στον τρόπο ζωής για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης. Η έναρξη της φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να είναι στην ηλικία των 8 με 10 ετών για κάποια παιδιά.

Οι στατίνες είναι τα πλέον ευρέως χρησιμοποιούμενα φάρμακα για τη μείωση της LDL χοληστερόλης. Παραδείγματα στατινών είναι τα εξής:

• Σιμβαστατίνη
• Λοβαστατίνη
• Ατορβαστατίνη
• Φλουβαστατίνη
• Ροσουβαστατίνη

Άλλα φάρμακα που βοηθούν στη μείωση της χοληστερόλης είναι:

• Οι ρητίνες δέσμευσης χολικού οξέος
• Η εζετιμίμπη
• Το νικοτινικό οξύ
• Οι φιβράτες

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Οι πιθανές επιπλοκές της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας περιλαμβάνουν:

• Έμφραγμα σε μικρή ηλικία
• Σοβαρή καρδιοπάθεια
• Μακροχρόνια αθηροσκλήρωση
• Εγκεφαλικό
• Θάνατο λόγω καρδιοπάθειας σε νεαρή ηλικία

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας;

Η έκβαση εξαρτάται από το εάν πραγματοποιείτε αλλαγές του τρόπου ζωής και λαμβάνετε τα φάρμακά σας. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να μειώσουν σημαντικά τον κίνδυνο καρδιακής νόσου και να αποτρέψουν ένα έμφραγμα. Η έγκαιρη διάγνωση και η κατάλληλη θεραπεία οδηγούν σε φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Σύμφωνα με την Αμερικανική Καρδιολογική Ένωση, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που δεν λαμβάνουν θεραπεία και έχουν κληρονομήσει μεταλλαγμένο γονίδιο και από τους δύο γονείς, η πιο σπάνια μορφή, βρίσκονται στον υψηλότερο κίνδυνο εμφράγματος και θανάτου πριν την ηλικία των 30 ετών.

Οι μισοί από τους άντρες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που δεν λαμβάνουν θεραπεία θα εμφανίσουν καρδιοπάθεια μέχρι την ηλικία των 50. Τρεις στις 10 γυναίκες με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που δεν λαμβάνουν τη θεραπεία θα εμφανίσουν καρδιοπάθεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών. Σε ένα εύρος 30 ετών, τα άτομα με οικογενή υπερχοληστερολαιμία που δεν λαμβάνουν θεραπεία είναι πέντε φορές πιο πιθανό να εμφανίσουν καρδιακή νόσο από όσους έχουν επίπεδα LDL χοληστερόλης εντός του φυσιολογικού εύρους.

Η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία είναι ο καλύτερος τρόπος να ζήσετε μία υγιή και πλήρη ζωή.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η οικογενής υπερχοληστερολαιμία;

Επειδή η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι γενετική νόσος, ο καλύτερος τρόπος πρόληψης είναι να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική πριν τη σύλληψη. Με βάση το οικογενειακό ιστορικό σας, ο γενετιστής θα σας βοηθήσει να ταυτοποιήσετε εάν εσείς ή ο/η σύντροφός σας βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο γενετικών μεταλλαγών που προκαλούν οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Αν έχετε την πάθηση, δεν σημαίνει ότι τα παιδιά σας οπωσδήποτε θα πάσχουν, όμως είναι σημαντικό να γνωρίζετε τον κίνδυνο. Εάν πάσχετε από τη νόσο, το κλειδί για μία μακροβιότερη ζωή είναι η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία.