Ομοκυστινουρία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας;

Τα συμπτώματα θα εξαρτηθούν από τον τύπο της ομοκυστινουρίας. Τα συμπτώματα γενικά αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής του ατόμου. Όμως, κάποια άτομα παρουσιάζουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής. Τα συμπτώματα είναι γενικά μη ειδικά και δύσκολο να εντοπιστούν. Οι πιο κοινές μορφές της διαταραχής μπορεί να περιλαμβάνουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Εκτοπία των φακών στους οφθαλμούς
• Μυωπία
• Μη φυσιολογικούς θρόμβους αίματος
• Οστεοπόρωση
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Αναπτυξιακά προβλήματα
• Παραμορφώσεις του θώρακα, όπως προεξοχή ή κυρτότητα προς τα μέσα του διαφράγματος
• Μακριά και λεπτά χέρια και πόδια
• Σκολίωση

Λιγότερο κοινές μορφές της νόσου περιλαμβάνουν επιπρόσθετα τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Μεγαλοβλαστική αναιμία, ένας τύπος αναιμίας όπου υπάρχουν μεγαλύτερα από το φυσιολογικό ερυθρά αιμοσφαίρια
• Επιληπτικές κρίσεις
• Αδυναμία πρόσληψης βάρους
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Ανωμαλίες της κίνησης και της βάδισης

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της ομοκυστινουρίας;

Συγκεκριμένες συγγενείς γενετικές μεταλλαγές προκαλούν τη νόσο. Περισσότερες από 150 μεταλλαγές που προκαλούν ομοκυστινουρία έχουν ταυτοποιηθεί στο γονίδιο της β-συνθάσης της κυσταθειονίνης, το οποίο είναι γνωστό ως CBS gene. Το γονίδιο αυτό είναι απαραίτητο για την παραγωγή ενός ενζύμου που χρησιμοποιεί τη βιταμίνη B-6 για το μεταβολισμό των αμινοξέων ομοκυστεΐνη και σερίνη. Οι μεταλλαγές αποτρέπουν τη φυσιολογική λειτουργία του γονιδίου. Αυτό οδηγεί σε συσσώρευση ομοκυστεΐνης και άλλων τοξινών που προκαλούν βλάβη στο νευρικό σύστημα, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, καθώς και στο αγγειακό σύστημα.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μεταλλαγές σε άλλα γονίδια, όπως τα MTHFR, MTR ή MTRR, προκαλούν τη διαταραχή. Η ομοκυστινουρία κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι, για να εμφανίσει ένα παιδί συμπτώματα της ασθένειας, θα πρέπει να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τοn κάθε γονέα.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο εμφάνισης ομοκυστινουρίας;

Εφόσον η ομοκυστινουρία κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά, ένα οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής θέτει τα παιδιά σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου. Η διαταραχή είναι περισσότερο κοινή:

• Στην Ιρλανδία
• Στη Γερμανία
• Στη Νορβηγία
• Στο Κατάρ

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η ομοκυστινουρία;

Ο παιδίατρος θα αναζητήσει συγκεκριμένες ενδείξεις για να καθορίσει εάν το παιδί πάσχει από ομοκυστινουρία. Ένα εξαιρετικά λεπτό ή ψηλό παιδί είναι πιο πιθανό να πάσχει από την πάθηση. Επιπρόσθετα, ο γιατρός μπορεί να αναζητήσει παραμορφώσεις του θώρακα, κάμψη της σπονδυλικής στήλης και εκτοπία των φακών στους οφθαλμούς. Μία οφθαλμολογική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει εκτοπία των φακών εάν το παιδί βιώνει διπλή όραση ή σημαντικά προβλήματα στην όραση.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μία σειρά διαγνωστικών εξετάσεων για να καθορίσει εάν το παιδί πάσχει από ομοκυστινουρία. Οι εξετάσεις αυτές περιλαμβάνουν:

• Γενετικό έλεγχο για την αναζήτηση ενός γονιδίου που εμπλέκεται στη διαταραχή
• Έλεγχο αμινοξέων στο αίμα και στα ούρα για τον εντοπισμό υπερβολικής ομοκυστεΐνης
• Έλεγχο για τον καθορισμό της απόκρισης του σώματος στην κατανάλωση μεθειονίνης
• Βιοψία ήπατος και δοκιμή ενζύμων για τον έλεγχο της ενζυμικής δραστηριότητας

Άλλες εξετάσεις μπορεί επίσης να πραγματοποιηθούν για να καθοριστεί ο βαθμός της νόσου, όπως ακτινογραφίες ακτίνων-Χ για την αναζήτηση ενδείξεων οστεοπόρωσης, βιοψία δέρματος και καλλιέργεια ινοβλαστών.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η ομοκυστινουρία;

Δεν υπάρχει ίαση για την ομοκυστινουρία. Υψηλές δόσεις βιταμίνης Β-6 αποτελούν αποτελεσματική θεραπεία για περίπου μισούς από τους ασθενείς. Αν ανταποκριθείτε καλά σε αυτή τη θεραπεία, είναι πιθανό ότι θα χρειαστεί να λαμβάνετε καθημερινά συμπλήρωμα βιταμίνης Β-6 για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Εναλλακτικά, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει μία διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα τροφών που περιέχουν το αμινοξύ μεθειονίνη. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται σε πρώιμα στάδια έχουν θετική απόκριση στην εν λόγω αλλαγή της διατροφής.

Ο γιατρός μπορεί επίσης να σας προτείνει λήψη βεταΐνης. Η βεταΐνη είναι ένα θρεπτικό συστατικό που συμβάλλει στην απομάκρυνση της ομοκυστεΐνης από το αίμα. Η λήψη συμπληρωμάτων φολικού οξέος και η προσθήκη του αμινοξέος κυστεΐνη στη διατροφή είναι επίσης επιβοηθητικά.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση ενός παιδιού με ομοκυστινουρία;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει διαθέσιμη ίαση για τη διαταραχή. Όμως, περίπου μισά από τα άτομα που διαγιγνώσκονται με τη νόσο παρουσιάζουν βελτίωση ύστερα από τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Β-6. Τα βρέφη και τα παιδιά που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία παρουσιάζουν θετικά αποτελέσματα από μία διατροφή χαμηλή σε μεθειονίνη. Θεωρείται πως αυτή η διατροφή βοηθά στην πρόληψη ορισμένων τύπων πνευματικών αναπηριών και περαιτέρω επιπλοκών.

Ακόμη και με την κατάλληλη θεραπεία, μπορεί να παρουσιάσετε σοβαρές επιπλοκές. Βρίσκεστε σε κίνδυνο θρόμβων του αίματος εάν έχετε μόνιμα υψηλά επίπεδα ομοκυστεΐνης. Για αυτό, θα πρέπει να ακολουθείτε πιστά το θεραπευτικό πλάνο και να κάνετε τα προγραμματισμένα τακτικά ραντεβού με το γιατρό σας. Αυτό θα βοηθήσει το γιατρό να ελέγχει τη θεραπεία σας και να αποτρέψει τυχόν επιπλοκές.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η ομοκυστινουρία;

Η διαταραχή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλαγών. Για αυτό, δεν μπορεί να προληφθεί. Θα μπορούσατε να επισκεφθείτε ένα γενετικό σύμβουλο αν έχετε οικογενειακό ιστορικό ομοκυστινουρίας. Οι μέλλοντες γονείς μπορεί να χρησιμοποιήσουν αυτή τη γενετική μέθοδο για να αναλύσουν τον κίνδυνο απόκτησης ενός παιδιού με τη διαταραχή.

Μία ενδομήτρια διάγνωση της διαταραχής είναι ένας πιθανός τρόπος να γνωρίζετε εκ των προτέρων αν το παιδί σας θα πάσχει. Αυτό απαιτεί καλλιέργεια αμνιακών κυττάρων ή χοριακών λαχνών για την παρουσία της εν λόγω γενετικής μετάλλαξης.