Οζώδης σκλήρυνση

Γονίδια

Οζώδης σκλήρυνση και γενετική

Οι επιστήμονες έχουν ταυτοποιήσει δύο γονίδια που ονομάζονται TSC1 και TSC2. Τα γονίδια αυτά μπορούν να προκαλέσουν οζώδης σκλήρυνση, αλλά η ύπαρξη μόνο ενός αρκεί για την εκδήλωση της νόσου. Οι ερευνητές εργάζονται για να βρουν τον ακριβή ρόλο αυτών των γονιδίων και πώς επηρεάζουν την οζώδη σκλήρυνση, αλλά πιστεύουν ότι τα γονίδια αυτά είναι ογκοκατασταλτικά και σημαντικά για την ανάπτυξη του δέρματος και του εγκεφάλου του εμβρύου.

Ένας γονέας με ήπια περίπτωση οζώδους σκλήρυνσης μπορεί να μη γνωρίζει ποτέ ότι πάσχει από τη νόσο έως ότου το παιδί διαγνωστεί με αυτή. Δύο τρίτα των περιπτώσεων οζώδους σκλήρυνσης είναι το αποτέλεσμα αυτόματης μεταλλαγής, κάτι το οποίο σημαίνει ότι κανένας από τους δύο γονείς δεν φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο. Ο λόγος πίσω από αυτή τη μεταλλαγή αποτελεί μυστήριο και δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης.

Η διάγνωση της οζώδους σκλήρυνσης επιβεβαιώνεται με γενετικές εξετάσεις. Αν σχεδιάζετε να κάνετε οικογένεια και θέλετε να υποβληθείτε σε γενικό έλεγχο, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι μόνο το ένα τρίτο των περιπτώσεων της οζώδους σκλήρυνσης είναι κληρονομικές. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, με ένα γενετικό τεστ μπορείτε να διαπιστώσετε αν φέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης;

Υπάρχει ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων της οζώδους σκλήρυνσης, τα οποία ποικίλουν από άτομο σε άτομο. Οι πολύ ήπιες περιπτώσεις συνοδεύονται από ελάχιστα έως καθόλου συμπτώματα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις τα άτομα έχουν μία πληθώρα νοητικών και σωματικών αναπηριών.

Τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Νοητική υστέρηση
• Ανώμαλο καρδιακό ρυθμό
• Μη καρκινικούς όγκους στον εγκέφαλο
• Εναποθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο
• Μη καρκινικούς όγκους στους νεφρούς ή την καρδιά
• Όγκους γύρω ή κάτω από τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών
• Όγκους στον αμφιβληστροειδή ή ωχρές κηλίδες στο μάτι
• Όγκους στα ούλα ή τη γλώσσα
• Δόντια με οπές
• Περιοχές του δέρματος με μειωμένη χρωστική
• Ερυθρές περιοχές του δέρματος στο πρόσωπο
• Ανυψωμένες περιοχές του δέρματος με υφή σαν φλοιό πορτοκαλιού, συνήθως στην πλάτη

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η οζώδης σκλήρυνση;

Η οζώδης σκλήρυνση διαγιγνώσκεται μέσω γενετικών τεστ ή με μία σειρά εξετάσεων που περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου
• Αξονική τομογραφία της κεφαλής
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Υπερηχογράφημα νεφρών
• Οφθαλμολογική εξέταση
• Εξέταση του δέρματος με μία λάμπα Wood, η οποία εκπέμπει υπεριώδες φως

Οι επιληπτικές κρίσεις ή η καθυστερημένη ανάπτυξη είναι συχνά η πρώτη ένδειξη οζώδους σκλήρυνσης. Υπάρχει μία πληθώρα συμπτωμάτων που σχετίζονται με την εν λόγω πάθηση και η ακριβής διάγνωση απαιτεί αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία σε συνδυασμό με μία πλήρη κλινική εξέταση.

Όγκοι

Οι όγκοι της οζώδους σκλήρυνσης

Οι όγκοι της οζώδους σκλήρυνσης δεν είναι καρκινικοί, αλλά μπορεί να γίνουν πολύ επικίνδυνοι αν δεν αντιμετωπιστούν.

• Οι όγκοι στον εγκέφαλο μπορούν να σταματήσουν τη ροή του εγκεφαλονωτιαίου υγρού.
• Οι όγκοι στην καρδιά μπορούν να προκαλέσουν συγγενή προβλήματα αποφράσσοντας την αιματική ροή ή προκαλώντας ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. Αυτοί οι όγκοι συνήθως είναι μεγάλοι κατά τη γέννηση, αλλά γενικά συρρικνώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
• Οι μεγάλοι όγκοι μπορούν να παρεμποδίσουν τη φυσιολογική νεφρική λειτουργία και να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια.
• Εάν οι όγκοι στο μάτι είναι πολύ μεγάλοι, μπορεί να αποφράξουν τον αμφιβληστροειδή χιτώνα προκαλώντας απώλεια όρασης ή τύφλωση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η οζώδης σκλήρυνση;

Επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν τόσο πολύ, δεν υπάρχει καθολική θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση. Αντιθέτως, η θεραπεία είναι εξατομικευμένη. Το θεραπευτικό πλάνο θα πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες και τα συμπτώματα του ασθενούς. Ο γιατρός θα πραγματοποιεί τακτικές εξετάσεις και θα σας παρακολουθεί καθόλη τη διάρκεια της ζωής σας. Ο ιατρικός έλεγχος επίσης θα πρέπει να περιλαμβάνει τακτικό υπερηχογράφημα νεφρών για τον εντοπισμό όγκων.

Ακολουθούν ορισμένες θεραπείες για συγκεκριμένα συμπτώματα.

Επιληπτικές κρίσεις

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι ιδιαίτερα κοινές στα άτομα με οζώδη σκλήρυνση και έχουν επίπτωση στην ποιότητα ζωής. Η φαρμακευτική αγωγή μπορεί μερικές φορές να θέσει τις κρίσεις υπό έλεγχο. Αν, όμως, οι κρίσεις είναι πάρα πολλές, η χειρουργική επέμβαση στον εγκέφαλο μπορεί να αποτελεί επιλογή.

Νοητική υστέρηση και καθυστερημένη ανάπτυξη

Τα ακόλουθα χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν όσους έχουν νοητικά και αναπτυξιακά προβλήματα:

• Ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα
• Συμπεριφοριστική θεραπεία
• Εργοθεραπεία
• Φαρμακευτική αγωγή

Όγκοι στο δέρμα

Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει laser για να απομακρύνει μικρούς όγκους από το δέρμα και να βελτιώσει την εμφάνισή του.

Όγκοι

Μέσω χειρουργικής επεμβάσεις μπορούν να αφαιρεθούν οι όγκοι και να βελτιωθεί η λειτουργία ζωτικών οργάνων.

Τον Απρίλιο του 2012, ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έδωσε έγκριση για τη χρήση ενός φαρμάκου που ονομάζεται εβερόλιμους (everolimus). Αυτό το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε ενήλικες με οζώδη σκλήρυνση που έχουν καλοήθεις όγκους στους νεφρούς. Καθώς η ιατρική φροντίδα συνεχίζει να εξελίσσεται, η θεραπεία για τα συμπτώματα της οζώδους σκλήρυνσης διαρκώς βελτιώνεται. Η έρευνα είναι διαρκής, αλλά προς το παρόν δεν υπάρχει ίαση.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με οζώδη σκλήρυνση;

Εάν το παιδί σας παρουσιάζει ενδείξεις αναπτυξιακής καθυστέρησης, συμπεριφορικών προβλημάτων ή νοητικής υστέρησης, η έγκαιρη παρέμβαση είναι κρίσιμη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής και της λειτουργικότητάς του.

Οι σοβαρές επιπλοκές της οζώδους σκλήρυνσης περιλαμβάνουν ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις και όγκους στον εγκέφαλο, τους νεφρούς και την καρδιά. Αν αυτές οι επιπλοκές δεν αντιμετωπιστούν, μπορούν να οδηγήσουν σε πρόωρο θάνατο.

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με οζώδη σκλήρυνση θα πρέπει να βρουν τον κατάλληλο ιατρό ώστε να τους παρακολουθεί και να τους παρέχει τις κατάλληλες θεραπείες για την πάθηση. Επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν τόσο πολύ από άτομο σε άτομο, το ίδιο ποικίλλει και η μακροπρόθεσμη έκβαση.

Δεν υπάρχει ίαση για την οζώδη σκλήρυνση, αλλά μπορείτε να αναμένετε να έχετε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής αν λαμβάνετε την κατάλληλη ιατρική φροντίδα.