Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία

Τι είναι η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Η παροξυσμική (ή παροξυντική) νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (ΠΝΑ) είναι μία σπάνια διαταραχή που προκαλεί την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων νωρίτερα από το φυσιολογικό. Αυτό οδηγεί σε συμπτώματα και επιπλοκές που ποικίλλουν από ήπια, όπως δυσχρωμία των ούρων, ως πολύ σοβαρά, όπως λευχαιμία και εγκεφαλικό. Δεν υπάρχουν γνωστοί προδιαθεσικοί παράγοντες για την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία. Η πάθηση περιλαμβάνει ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGA, αλλά δεν είναι μία ασθένεια που κληρονομείται από τους γονείς. Αντιθέτως, είναι επίκτητη, δηλαδή εκδηλώνεται λόγω γενετικών μεταλλαγών που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία συμβαίνει όταν μεταλλαγές οδηγούν στην απώλεια του γονιδίου PIGA. Οι εν λόγω μεταλλαγές συμβαίνουν στα λεγόμενα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα. Τα κύτταρα αυτά βρίσκονται στο μυελό των οστών και συμβάλλουν στην παραγωγή των κυττάρων του αίματος. Αν, επομένως, εμφανίσετε μία μεταλλαγή, θα δημιουργηθούν ανώμαλα κύτταρα του αίματος.

Η απώλεια του γονιδίου PIGA σημαίνει ότι έχετε έλλειψη του προστατευτικού πρωτεϊνικού στρώματος στο εξωτερικό μέρος των ερυθροκυττάρων.

Στα φυσιολογικά κύτταρα, αυτό το στρώμα πρωτεϊνών σηματοδοτεί το ανοσοποιητικό σύστημα ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν είναι εξωγενείς ουσίες και δεν πρέπει να καταστραφούν. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες δεν υπάρχουν, το ανοσοποιητικό σύστημα αναγνωρίζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως ξένα και τα καταστρέφει. Αν έχετε παροξυσμική νυκτερινή πρωτεϊνουρία, μπορεί να έχετε και λιγότερα αιμοπετάλια, τα οποία είναι υπεύθυνα για την πήξη του αίματος. Είναι ακόμη πιθανό ότι τα αιμοπετάλια δεν θα λειτουργούν φυσιολογικά.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας;

Το κύριο σύμπτωμα της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας είναι η δυσχρωμία των ούρων. Τα ερυθροκύτταρα που καταστρέφονται πρώιμα οδηγούν στην απελευθέρωση αιμοσφαιρίνης στα ούρα με αποτέλεσμα αυτά να γίνονται κόκκινα. Συνήθως αυτό παρατηρείται τη νύχτα ή νωρίς το πρωί μετά τη συσσώρευση ποσότητας ούρων στην ουροδόχο κύστη. Υπάρχουν, όμως, και άτομα με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία που δεν βλέπουν αλλαγή στο χρώμα των ούρων. Σε αυτή την περίπτωση η αιμοσφαιρίνη είναι παρούσα στα ούρα, αλλά σε επίπεδα που δεν την καθιστούν ορατή με γυμνό μάτι.

Έτερα συμπτώματα της παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας περιλαμβάνουν:

  • Πονοκέφαλο
  • Κοιλιακό άλγος
  • Πόνο στην πλάτη
  • Εύκολη δημιουργία μωλώπων
  • Λαχάνιασμα

Μία πολύ σοβαρή επιπλοκή της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας είναι ο σχηματισμός θρόμβων. Τα αιμοπετάλια είναι τα κύτταρα που εμπλέκονται στη δημιουργία θρόμβων του αίματος και η ασθένεια μπορεί να μειώσει τον αριθμό τους ή να τους προκαλέσει βλάβη. Τα συμπτώματα της παροξυσμική νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας ποικίλουν σε πολύ μεγάλο βαθμό από τον ένα από το ένα άτομο στο άλλο. Κάποιοι εκδηλώνουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι βιώνουν σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Για τη διάγνωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας, ο γιατρός πρώτα από όλα θα λάβει υπόψιν του τα συμπτώματά σας. Ο αποχρωματισμός των ούρων, οι ανεξήγητοι θρόμβοι του αίματος και η αναιμία είναι κύρια στοιχεία. Βεβαίως, θα χρειαστεί να κάνετε εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου.

Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν τη νόσο, αλλά η καλύτερη όλων είναι η κυτταρομετρία ροής για την ανάλυση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η εν λόγω εξέταση είναι πολύ ευαίσθητη και μπορεί να ανιχνεύσει την απουσία του πρωτεϊνικού στρώματος στα ερυθροκύτταρα. Για το συγκεκριμένο τεστ το μόνο που χρειάζεται είναι ένα μικρό δείγμα αίματος.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Οι θεραπευτικές επιλογές για την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία ποικίλουν ανάλογα με τα συμπτώματα που βιώνετε και την έντασή τους. Για τους περισσότερους ανθρώπους, η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων μπορεί να θεραπεύσει επιτυχώς τη νόσο. Φάρμακα που θεραπεύουν την αναιμία ελαχιστοποιούν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μειώνουν τον κίνδυνο σχηματισμού θρόμβων. Μεταγγίσεις αίματος μπορεί να χρειαστούν για την αύξηση του αριθμού των ερυθροκυττάρων.

Μπορεί να χρειαστεί να λάβετε στεροειδή για να καταστείλετε το ανοσοποιητικό σας σύστημα ως τμήμα του θεραπευτικού πλάνου. Σε αυτή την περίπτωση, ο γιατρός θα σας προτείνει συγκεκριμένα εμβόλια ώστε να είστε ασφαλείς από λοιμώξεις. Μπορεί ακόμη να χρειαστείτε μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσετε τα επίπεδα των κυττάρων του αίματος φυσιολογικά.

Ένα φάρμακο που ονομάζεται εκουλιζουμάμπη μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικό σε ορισμένους ασθενείς. Σταματά την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να αντικαταστήσει την ανάγκη για μετάγγιση αίματος.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές που σχετίζονται με την παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία;

Η έλλειψη του γονιδίου PIGA μπορεί να οδηγήσει σε ασθένειες και επιπλοκές που ποικίλουν από ήπιες έως απειλητικές για τη ζωή.

Αναιμία

Η αναιμία συμβαίνει όταν έχετε λίγα ερυθρά αιμοσφαίρια και είναι ιδιαίτερα κοινή στα άτομα με παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία. Ως πάθηση έχει ποικίλες αιτίες, αλλά στην περίπτωση της παροξυσμικής νυκτερινής αιμοσφαιρινουρίας συμβαίνει εξαιτίας της πρώιμης καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Χλωμό δέρμα
  • Κόπωση
  • Λαχάνιασμα
  • Αδυναμία
  • Ζάλη
  • Πονοκεφάλους

Οξεία μυελογενής λευχαιμία

Λιγότερο συχνά, η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία μπορεί να οδηγήσει σε οξεία μυελογενή λευχαιμία. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Αιμορραγικά ούλα
  • Πυρετό
  • Κόπωση
  • Λαχάνιασμα
  • Μώλωπες
  • Πόνο στα οστά
  • Δερματικά εξανθήματα
  • Απώλεια βάρους

Θρόμβωση

Η πιο σοβαρή πιθανή επιπλοκή, παρόλο που δεν είναι τόσο κοινή όσο η αναιμία, είναι ο σχηματισμός θρόμβων του αίματος. Αυτή η κατάσταση είναι γνωστή ως θρόμβωση. Οι θρόμβοι προκαλούν πόνο στο σημείο που σχηματίζονται. Επίσης έχουν την ικανότητα να κινούνται σε όλο το σώμα. Θρόμβοι στους πνεύμονες, στον εγκέφαλο ή κοντά στην καρδιά μπορούν να οδηγήσουν σε εγκεφαλικό και θάνατο.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση;

Η έκβαση για κάποιον που πάσχει από παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία ποικίλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, τα μη φυσιολογικά κύτταρα του αίματος θα μειωθούν με την πάροδο του χρόνου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, όμως, η θεραπεία είναι απαραίτητη για τη διαχείριση της νόσου. Τα περισσότερα άτομα ζουν 10 χρόνια ή περισσότερο μετά την αρχική διάγνωση.

+ 2 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). (2015, March 11) aamds.org/about/PNH

2. Risitano, Antonio M. & Rotoli, Bruno. (2008, June). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: Pathophysiology, natural history, and treatment options in the era of biological agents. Biologics, 2(2), 205–222 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2721357/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι