Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών;

Πολλά άτομα ζουν με πολυκυστική νόσο των νεφρών για χρόνια χωρίς να βιώνουν συμπτώματα. Οι κύστες τυπικά μεγαλώνουν 1,3 εκατοστά ή περισσότερο προτού το άτομο αρχίσει να εμφανίζει συμπτώματα. Τα αρχικά συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών περιλαμβάνουν:

• Πόνο ή ευαισθησία στην κοιλιακή χώρα
• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Συχνοουρία
• Πέτρες στους νεφρούς
• Αίμα στα ούρα
• Πόνο στις πλευρές
• Χλωμό χρώμα δέρματος
• Πόνο στις αρθρώσεις
• Πόνο ή αίσθηση βάρους στην πλάτη
• Κόπωση
• Δέρμα που σχηματίζει εύκολα μώλωπες
• Ανωμαλίες στα νύχια

Τα παιδιά με αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να έχουν συμπτώματα, όπως:

• Λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Συχνοουρία
• Υψηλή αρτηριακή πίεση

Τα συμπτώματα στα παιδιά μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά άλλων διαταραχών. Είναι πολύ σημαντικό το παιδί να λάβει άμεση ιατρική φροντίδα αν βιώνει οποιοδήποτε από τα προαναφερθέντα συμπτώματα.

Αίτια

Τι προκαλεί την πολυκυστική νόσο των νεφρών;

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών γενικά είναι κληρονομική. Λιγότερο συχνά αναπτύσσεται σε άτομο που έχουν άλλα σοβαρά προβλήματα στους νεφρούς. Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου.

Αυτοσωμική επικρατής πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η αυτοσωμική επικρατής πολυκυστική νόσος των νεφρών μερικές φορές καλείται και πολυκυστική νόσος των νεφρών των ενηλίκων. Σύμφωνα με το Πανεπιστήμιο Chicago Medicine, αποτελεί το 90% των περιστατικών. Κάποιος που έχει γονέα με αυτοσωμική πολυκυστική νόσο των νεφρών έχει 50% πιθανότητα εμφάνισης της ασθένειας.

Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή μεταξύ 30 και 40 ετών. Ωστόσο, κάποιοι ξεκινούν να βιώνουν συμπτώματα από την παιδική ηλικία.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι λιγότερο κοινή από την αυτοσωμική επικρατή. Είναι επίσης κληρονομική, αλλά θα πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο της ασθένειας.

Οι φορείς της νόσου δεν έχουν συμπτώματα. Αν κληρονομήσετε δύο παθολογικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα, τότε θα εμφανίσετε αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσο των νεφρών.

Υπάρχουν τέσσερεις τύποι αυτοσωμικής υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών:

• Η περιγεννητική μορφή είναι παρούσα κατά τη γέννηση.
• Η νεογνική μορφή εμφανίζεται στους πρώτους μήνες ζωής.
• Η παιδική μορφή εμφανίζεται όταν το παιδί είναι τριών έως δώδεκα μηνών.
• Η νεανική μορφή εμφανίζεται μετά τον ένα χρόνο ζωής.

Επίκτητη κυστική νόσος των νεφρών

Η επίκτητη κυστική νόσος των νεφρών δεν είναι κληρονομική, αλλά εμφανίζεται αργότερα στη διάρκεια της ζωής του ατόμου.

Συνήθως αναπτύσσεται σε άτομα που έχουν και άλλα νεφρικά προβλήματα. Είναι περισσότερο κοινή σε άτομα με νεφρική ανεπάρκεια ή σε όσους υφίστανται αιμοκάθαρση.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Επειδή η αυτοσωμική επικρατής και αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι κληρονομικές, ο γιατρός θα λάβει το οικογενειακό ιστορικό σας. Αρχικά, μπορεί να ζητήσει ένα πλήρες αιμοδιάγραμμα για την αναζήτηση ενδείξεων αναιμίας ή μολύνσεων και μία ανάλυση ούρων για τον έλεγχο αίματος, βακτηρίων ή πρωτεϊνών σε αυτά.

Για τη διάγνωση και των τριών τύπων πολυκυστικής νόσου των νεφρών, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές τεχνικές για να αναζητήσει κύστες στους νεφρούς, το ήπαρ και άλλα όργανα. Οι εν λόγω απεικονιστικές τεχνικές περιλαμβάνουν:

• Υπέρηχο κοιλίας. Αυτή η μη επεμβατική τεχνική χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για την απεικόνιση τυχόν κύστεων στους νεφρούς.
• Αξονική τομογραφία κοιλίας. Αυτή η εξέταση ανιχνεύει μικρότερες κύστες στους νεφρούς.
• Μαγνητική τομογραφία κοιλίας. Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί μαγνήτες για την απεικόνιση της δομής των νεφρών και την αναζήτηση κύστεων.
• Ενδοφλέβια πυελογραφία. Η εξέταση αυτή χρησιμοποιεί ένα σκιαγραφικό υγρό για να κάνει ορατά και πιο ευδιάκριτα τα αγγεία σε μία ακτινογραφία ακτίνων-Χ.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της πολυκυστικής νόσου των νεφρών;

Επιπρόσθετα με τα συμπτώματα που γενικά βιώνουν τα άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών, μπορεί να υπάρξουν και επιπλοκές καθώς οι κύστες στα νεφρά μεγαλώνουν. Ορισμένες εξ αυτών περιλαμβάνουν:

• Κύστες στο πάγκρεας και τους όρχεις
• Εξασθενημένες περιοχές στα τοιχώματα των αρτηριών (αορτικό ή εγκεφαλικό ανεύρυσμα)
• Ηπατοπάθεια
• Κύστεις πάνω και μέσα στο ήπαρ
• Ηπατική ανεπάρκεια
• Καταρράκτη ή τύφλωση
• Πέτρες στους νεφρούς
• Εκκολπωματίτιδα (μικρές προεξοχές στα τοιχώματα του παχέος εντέρου)
• Αναιμία
• Καρδιοπάθεια
• Αιμορραγία των κύστεων
• Υψηλή αρτηριακή πίεση
• Πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η πολυκυστική νόσος των νεφρών;

Ο στόχος της αντιμετώπισης της πολυκυστικής νόσου των νεφρών είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων και η αποφυγή των επιπλοκών. Ο έλεγχος της υψηλής αρτηριακής πίεσης είναι το πιο σημαντικό τμήμα της θεραπείας.

Ορισμένες θεραπευτικές επιλογές είναι οι εξής:

• Φάρμακα για τον έλεγχο της πίεσης του αίματος
• Παυσίπονα, εκτός από ιβουπροφαίνη, η οποία δεν συστήνεται καθώς μπορεί να επιδεινώσει τη νεφρική νόσο
• Διατροφή χαμηλή σε νάτριο
• Αντιβιοτικά, για την αντιμετώπιση λοιμώξεων του ουροποιητικού συστήματος
• Διουρητικά, για την αποβολή του πλεονάζοντος υγρού από το σώμα
• Χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των κύστεων και την ανακούφιση της δυσφορίας

Η προχωρημένη πολυκυστική νόσος των νεφρών που προκαλεί νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να απαιτεί αιμοκάθαρση και μεταμόσχευση νεφρών. Μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί ο ένας ή και οι δύο νεφροί.

Υποστήριξη

Που μπορούν να αναζητήσουν υποστήριξη τα άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών;

Η διάγνωση με πολυκυστική νόσο των νεφρών σημαίνει πολλές αλλαγές τόσο σε σας όσο και στην οικογένειά σας. Δεν είναι εύκολη η παραδοχή της νόσου και θα πρέπει να κάνετε ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής. Για αυτό, η υποστήριξη από οικογένεια και φίλους είναι πολύ σημαντική.

Μπορεί επίσης να θέλετε να επισκεφτείτε έναν διατροφολόγο. Εκείνος/η θα σας προτείνει διατροφικές αλλαγές, ώστε να διατηρείτε χαμηλή την αρτηριακή σας πίεση και να μην καταπονείτε τους νεφρούς, οι οποίοι πρέπει να φιλτράρουν τα απόβλητα και να εξισορροπούν τους ηλεκτρολύτες και τα επίπεδα νατρίου στο αίμα.

Υπάρχουν αρκετοί οργανισμοί που προσφέρουν υποστήριξη και πληροφορίες για άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών:

• Το Ίδρυμα για την Πολυκυστική Νόσο των Νεφρών των ΗΠΑ παρέχει στήριξη σε στους ασθενείς και στις οικογένειές τους.
• Το Εθνικό Ίδρυμα για τους Νεφρούς των ΗΠΑ παρέχει ενημέρωση και υποστήριξη για τους νεφροπαθείς και τις οικογένειές τους.
• Η Αμερικανική Ένωση Νεφροπαθών υπερασπίζεται τα δικαιώματα των ασθενών.

Αν θέλετε να βρείτε ομάδες υποστήριξης στην περιοχή σας μπορείτε να συμβουλευτείτε το νεφρολόγο σας ή την κλινική στην οποία κάνετε αιμοκάθαρση. Σαφώς, δεν είναι απαραίτητο να κάνετε αιμοκάθαρση ώστε να συμμετέχετε σε μία ομάδα υποστήριξης.

Αν δεν είστε ακόμη έτοιμος/η ή δεν έχετε το χρόνο να συμμετάσχετε σε μία ομάδα υποστήριξης, μπορείτε να βρείτε online πόρους και forum.

Υποστήριξη στο θέμα της αναπαραγωγής

Επειδή η πολυκυστική νόσος των νεφρών μπορεί να είναι κληρονομική, ο γιατρός πιθανώς να σας προτείνει να επισκεφθείτε ένα γενετικό σύμβουλο. Εκείνος θα δημιουργήσει το οικογενειακό δέντρο της ασθένειας για την οικογένειά σας.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει σε σημαντικές αποφάσεις, όπως η πιθανότητα το παιδί σας να έχει επίσης πολυκυστική νόσο των νεφρών.

Νεφρική ανεπάρκεια και μεταμόσχευση

Μία από τις πιο σοβαρές επιπλοκές της πολυκυστική νόσο των νεφρών είναι η νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει όταν οι νεφροί δεν είναι πλέον σε θέση να:

• Φιλτράρουν τα απόβλητα
• Διατηρούν την ισορροπία των υγρών στο σώμα
• Διατηρούν σταθερή την αρτηριακή πίεση

Όταν αυτό συμβεί ο γιατρός θα συζητήσει μαζί σας την πιθανότητα μεταμόσχευσης νεφρού ή αιμοκάθαρσης, η οποία δρα ως τεχνητός νεφρός.

Αν ο γιατρός σας σας τοποθετήσει σε λίστα αναμονής για μεταμόσχευση νεφρού, υπάρχουν αρκετοί παράγοντες που θα καθορίσουν τη θέση σας στη λίστα. Αυτοί περιλαμβάνουν τη γενικότερη εικόνα της υγείας σας, το πόσο αναμένετε να ζήσετε μετά τη μεταμόσχευση, καθώς και αν κάνετε αιμοκάθαρση. Είναι πιθανό ότι ένας φίλος ή συγγενής θα μπορούσε να σας δωρίσει ένα νεφρό. Επειδή οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μόνο με τον ένα νεφρό με σχετικά λίγες επιπλοκές, μπορεί κάποιο μέλος της οικογένειάς σας να επιθυμεί να γίνει δότης.

Η απόφαση να υποβληθείτε σε μεταμόσχευση νεφρού ή να δωρίσετε το νεφρό σας σε ένα νεφροπαθή μπορεί να είναι δύσκολη. Μιλήστε με τον νεφρολόγο σας και συζητήστε όλες τις επιλογές.

Σύμφωνα με το πανεπιστήμιο της Αϊόβα, η μεταμόσχευση νεφρού επιτρέπει κατά μέσο όρο τη νεφρική λειτουργία για 10 με 12 χρόνια.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών;

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η πολυκυστική νόσος των νεφρών επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου. Εκτιμάται ότι το 50% των ασθενών θα βιώσει νεφρική ανεπάρκεια μέχρι την ηλικία των 60 ετών, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα για τους Νεφρούς των ΗΠΑ. Αυτός ο αριθμός αυξάνεται στο 60% μέχρι την ηλικία των 70. Επειδή οι νεφροί είναι πολύ σημαντικά όργανα, η ανεπάρκειά τους μπορεί να αρχίσει να επηρεάζει και άλλα όργανα, όπως το ήπαρ.

Η κατάλληλη ιατρική φροντίδα θα σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματα της πολυκυστικής νόσου των νεφρών για χρόνια. Αν δεν έχετε άλλα προβλήματα υγείας, μπορεί να είστε ένας καλός υποψήφιος για μεταμόσχευση νεφρού.

Μπορεί επίσης να επιθυμείτε να μιλήσετε με έναν γενικό σύμβουλο αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά.